AUTOZÓMY: VLASTNOSTI, ČASTI, FUNKCIE A ZMENY - BIOLÓGIE - 2026

Tieto autozomy , chromozómy somatické chromozómy sú autozomálne alebo non - pohlavné chromozómy. Počet, tvary a veľkosti autozómov, ktoré tvoria karyotyp, sú jedinečné pre každý druh.

To znamená, že každá z týchto štruktúr obsahuje genetické informácie každého jednotlivca. V tomto zmysle predstavuje kompletný ľudský karyotyp skupina 22 párov autozómov plus 1 pár pohlavných chromozómov.

Ľudský karyotyp vykazuje 22 párov autozómov alebo somatických chromozómov a pár pohlavných chromozómov

Toto zistenie urobili Tijio a Levan v roku 1956. Od tejto chvíle do súčasnosti sa dosiahli významné pokroky v štúdii ľudských chromozómov, od ich identifikácie v karyotype po lokalizáciu génov.

Tieto štúdie majú veľký význam, najmä v oblasti molekulárnej biológie a medicíny. Od objavu Lejeune a kol. Sa v oblasti cytogenetiky vzbudil veľký záujem.

Títo výskumníci opísali chromozomálnu aberáciu charakterizovanú prítomnosťou extra chromozómu zvaného trizómia 21, pri ktorom pacienti prejavujú Downov syndróm.

Dnes je v dôsledku chromozomálnych aberácií známych veľa vrodených chorôb a syndrómov.

vlastnosti

Autozómy alebo autozomálne chromozómy boli usporiadané podľa ich morfológie. V tomto zmysle môžu byť metacentrické, submetacentrické, telocentrické a subtelocentrické alebo acrocentrické.

V chromatíne jadra eukaryotických buniek sú prítomné chromozómy. Každý pár chromozómov je homológny, to znamená, že obsahujú identické gény s rovnakým umiestnením pozdĺž každého chromozómu (lokusu). Obidva kódujú rovnaké genetické vlastnosti.

Jeden chromozóm poskytuje rodič (vajíčko) a druhý poskytuje rodič (spermie).

Ako sa vytvára autozóm, sa uvádza nižšie.

Časti autozómu alebo chromozómu

chromatidov

Každý chromozóm sa skladá z dvoch paralelných sesterských vlákien nazývaných chromatidy, ktoré sú spojené centromérou.

Obidve vlákna obsahujú podobné genetické informácie. Boli vytvorené duplikáciou molekuly DNA. Každý chromatid má dlhú a krátku ruku.

Dĺžka a morfológia sa líšia od jedného chromozómu k druhému.

Centromera

Je to časť, v ktorej sa tieto dva chromatidy stretávajú. Je opísaná ako najužšia časť chromozómu, tiež nazývaná primárne zúženie. Vzťah medzi dĺžkou dlhých a krátkych ramien určuje tzv. Centromerický index (r), ktorý definuje polohu centroméry.

Na základe tohto opatrenia sa dajú rozdeliť do:

• Metacentrické : umiestnenie centroméry rozdeľuje každé rameno na dve rovnaké časti (r = 1 až 1500).
• Submetacentrické : ich dolné ramená sú dlhšie ako horné (r => 1500 - 2000).
• Acocentrické alebo subtelocentrické : vykazujú nižšie chromatidy a určité typické morfologické komponenty, ako je sekundárne zúženie a satelity (r => 2000).
• Telocentrický : sú to chromozómy, ktoré vykazujú iba dolnú časť paže.

Krátka ruka

Sú to chromatidy, ktoré vznikajú z centroméry a sú kratšie. Predstavuje ho písmeno p. Sú to chromatidy nachádzajúce sa hore v centromere.

Dlhá ruka

Sú to chromatidy, ktoré vznikajú z centroméry a majú najdlhšiu dĺžku. Predstavuje ho písmeno q. Sú to chromatidy nachádzajúce sa nad centromérou.

film

Je to membrána, ktorá pokrýva chromozóm a oddeľuje ho od vonkajšej strany.

matice

Nachádza sa pod filmom a je tvorený viskóznym a hustým materiálom obklopujúcim chromoném a achromatickú hmotu.

Chromoneme

Skladá sa z dvoch vlákien v tvare špirály, ktoré sú umiestnené vo vnútri matrice. Obaja sú si navzájom rovní. Tu sa nachádzajú gény. Je to najdôležitejšia oblasť chromozómov.

chronometre

Tvorí chromatid spolu s chromonémom. Najviditeľnejšie sú počas fázy delenia buniek. Sú to stočené koncentrácie cromonema, ktoré sa vidia ako gule na chromozómoch.

teloméry

Je to časť, kde každé rameno chromozómov končí, ktoré je tvorené nekódujúcimi a opakujúcimi sa oblasťami DNA, ktoré zaisťuje stabilitu chromozómu tým, že bráni spojeniu koncov ramien.

Sekundárne zúženie

Nie sú prítomné na všetkých chromozómoch. Niektoré môžu mať zúženie alebo stopku na konci svojich ramien. Na tomto mieste sú gény, ktoré sú transkribované do RNA.

satelit

Vyskytujú sa na chromozómoch, ktoré majú sekundárne zúženie. Sú časťou chromozómu so zaobleným tvarom, ktorý je oddelený od zvyšku chromozómu štruktúrou nazývanou stopka.

funkcie

Funkciou autozómov je ukladať a prenášať genetické informácie potomkom.

zmeny

Známe abnormality ľudských chromozómov zodpovedajú zmenám v ich počte, ktoré sa nazývajú aneuploidie (monozómy a trizómy), alebo zmenám v ich štruktúre nazývanej štrukturálne aberácie (translokácie, nedostatky, duplikácia, inverzia a iné zložitejšie).

Každá z týchto zmien má genetické následky.

-Aneuploidy

Aneuploidia je spôsobená zlyhaním pri separácii chromozómov, ktoré sa nazýva nondisjunkcia. Vyvoláva chyby v počte chromozómov.

Patria sem trizómia 21 (Downov syndróm), monozómia 21, trisio 18, monozómia 18 alebo trisio 13 (Patauov syndróm).

Monosomies

U monosomických jedincov sa jeden z chromozómov karyotypu stratí a zostane neúplný.

Trisonomies

U trizomických jedincov existuje ďalší chromozóm. Namiesto páru existuje trio.

-Štrukturálne aberácie

Štrukturálne odchýlky sa môžu objaviť spontánne alebo môžu byť spôsobené pôsobením ionizujúceho žiarenia alebo chemických látok.

Medzi ne patrí syndróm plaču mačiek; úplná alebo čiastočná delécia krátkeho ramena chromozómu 5.

translokácie

Táto odchýlka spočíva vo výmene segmentov medzi nehomológnymi chromozómami. Môžu byť homozygotné alebo heterozygotné.

Nedostatky alebo vymazania

Zahŕňa stratu chromozomálneho materiálu a môže byť terminálny (na jednom konci) alebo intersticiálny (v chromozóme).

zdvojenie

Vyskytuje sa, keď je chromozómový segment zastúpený dvakrát alebo viackrát. Duplikovaný fragment môže byť voľný alebo môže byť začlenený do chromozomálneho segmentu normálneho doplnku.

investície

Pri tejto aberácii je segment obrátený o 180 °. Môžu byť pericentrické, ak zahŕňa kinetochore, a paracentrické, keď to tak nie je.

Isochromosomes

Rozbitím centroméry (zlyhanie delenia) je možné vytvoriť nový typ chromozómu.

Rozdiely medzi autozómami a pohlavnými chromozómami

Jedným z rozdielov je to, že autozómy sú rovnaké u mužov aj žien a že členovia somatického chromozómového páru majú rovnakú morfológiu, zatiaľ čo pohlavný chromozómový pár sa môže líšiť.

V prípade mužov majú jeden chromozóm X a jeden Y (XY), zatiaľ čo ženy majú dva chromozómy X (XX).

Autozómy obsahujú genetické informácie o charakteristikách jednotlivca, ale môžu obsahovať aj aspekty súvisiace s pohlavím (gény na určovanie pohlavia), zatiaľ čo pohlavné chromozómy sa podieľajú iba na určovaní pohlavia jednotlivca.

Autozómy sa označujú poradovými číslami od 1 do 22, zatiaľ čo pohlavné chromozómy sa označujú písmenami X a Y.

Aberácie v pohlavných chromozómoch produkujú syndrómy odlišné od tých, ktoré sú uvedené v autozomálnych chromozómoch. Medzi ne patrí Klinefelterov syndróm, XYY syndróm alebo Turnerov syndróm (gonadálna dysgenéza).

Referencie

1. Karyotyp. Wikipedia, slobodná encyklopédia. 1. november 2018, 05:23 UTC. 13. decembra 2018 es.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Čo lekár potrebuje vedieť o génoch. Zdravotný záznam. costarric 2003; 45 (1): 10-14. K dispozícii od scielo.
3. Autosome. Wikipedia, slobodná encyklopédia. 11. decembra 2018, 18:44 UTC. 14. decembra 2018, es.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Bunková a molekulárna biológia. 11. vydanie. Editorial Ateneo. Buenos Aires, Argentína.
5. "Aneuploidiu." Wikipedia, slobodná encyklopédia. 17. november 2018, 11:03 UTC. 16. decembra 2018, 21:30. es.wikipedia.org.