ALELA: DEFINÍCIA A TYPY - BIOLÓGIE - 2026

Tieto alely sú rôzne varianty alebo alternatívne spôsoby, ktoré sa môžu vyskytnúť gén. Každá alela sa môže prejavovať ako iný fenotyp, ako je farba očí alebo krvná skupina.

Na chromozómoch sa gény nachádzajú vo fyzických oblastiach nazývaných loci. V organizmoch s dvoma sadami chromozómov (diploidy) sa alely nachádzajú na rovnakom mieste.

Hnedá farba očí súvisí s dominantnou alelou. Zdroj: pixabay.com

Alely môžu byť dominantné alebo recesívne v závislosti od ich správania v heterozygotnom organizme. Ak sme v prípade úplnej dominancie, dominantná alela bude vyjadrená vo fenotype, zatiaľ čo recesívna alela bude zakrytá.

Štúdium alelických frekvencií v populáciách malo pozoruhodný dopad v oblasti evolučnej biológie.

Definícia alely

Genetický materiál je rozdelený na gény, čo sú segmenty DNA, ktoré určujú fenotypové vlastnosti. Tým, že diploidné organizmy vlastnia dve identické sady chromozómov, vlastnia dve kópie každého génu nazývané alely, ktoré sa nachádzajú v rovnakej polohe párov identických chromozómov alebo sú homológne.

Alely sa často líšia v sekvencii dusíkatých báz v DNA. Hoci sú tieto rozdiely malé, môžu spôsobiť zjavné fenotypové rozdiely. Napríklad menia farbu vlasov a očí. Môžu dokonca spôsobiť, že sa prejavia dedičné choroby.

Poloha alely

Pozoruhodnou charakteristikou rastlín a zvierat je sexuálna reprodukcia. Znamená to produkciu ženských a mužských gamét. Ženské vajíčka sa nachádzajú vo vajíčkach. V rastlinách sa mužské gaméty nachádzajú v peľu. U zvierat, u spermií

Genetický materiál alebo DNA sa nachádza na chromozómoch, ktoré sú podlhovastými štruktúrami v bunkách.

Rastliny a zvieratá majú dva alebo viac rovnakých súborov chromozómov, jeden z nich z mužskej gamety a druhý z ženskej gamety, ktorá ich vyvolala oplodnením. Alely sa teda nachádzajú v DNA vo vnútri jadra buniek.

Objav alel

Okolo roku 1865 v rakúskom kláštore experimentoval mních Gregory Mendel (1822 - 1884) s krížením hrachu. Analýzou pomerov rastlín so semenami rôznych charakteristík objavil tri základné zákony genetickej dedičnosti, ktoré nesú jeho meno.

V deň Mendela nebolo nič známe o génoch. V dôsledku toho Mendel navrhol, aby rastliny preniesli na svojich potomkov nejakú záležitosť. Dnes sú tieto „veci“ známe ako alely. Mendelova práca zostala bez povšimnutia, kým ju v roku 1900 nezverejnil holandský botanik Hugo de Vries.

Moderná biológia spočíva na troch základných pilieroch. Prvým je systém binomickej nomenklatúry Carlosa Linnea (1707 - 1778) navrhnutý v jeho práci Systema Naturae (1758). Druhou je teória evolúcie, ktorú navrhol Carlos Darwin (1809-1892) vo svojom diele Pôvod druhov (1859). Druhou je práca Mendela.

Typy alel

Každá dvojica alel predstavuje genotyp. Genotypy sú homozygotné, ak sú obidve alely identické, a heterozygotné, ak sa líšia. Ak sú alely rôzne, jedna z nich môže byť dominantná a druhá recesívna, pričom prevládajú fenotypické vlastnosti určené dominantným.

Zmeny DNA alely sa nemusia nevyhnutne prejaviť vo fenotypových zmenách. Alely môžu byť tiež kodominantné, obe ovplyvňujú fenotyp s rovnakou intenzitou, ale odlišne. Ďalej môže fenotypová charakteristika ovplyvniť viac ako jeden pár alel.

rekombinácie

Výskyt rôznych genotypov alebo kombinácií alel v ďalšej generácii sa nazýva rekombinácia. Tento proces tým, že pôsobí na veľké množstvo génov, spôsobuje genetické variácie, ktoré umožňujú, aby bol každý jedinec produkovaný sexuálnou reprodukciou geneticky jedinečný.

Fenotypová variabilita spôsobená rekombináciou je nevyhnutná na to, aby sa populácie rastlín a živočíchov prispôsobili svojmu prirodzenému prostrediu. Toto prostredie je variabilné v priestore aj čase. Rekombinácia zabezpečuje, že vždy existujú jednotlivci dobre prispôsobení podmienkam každého miesta a okamihu.

Frekvencia alel

Podiel genotypov dvojica alel v populácii je p ² + 2 PQ + q ² = 1, kde p ² predstavuje zlomok jednotlivcov homozygotnou pre prvú alelu, 2 pq frakcie heterozygotných jedincov, a Q ² frakcia homozygotných jedincov pre druhú alelu. Tento matematický výraz sa nazýva Hardy-Weinbergov zákon.

Prečo sa menia alely frekvencie?

Vzhľadom na populačnú genetiku znamená definícia evolúcie zmenu frekvencií alel v priebehu času.

Frekvencia alel v populácii sa mení z jednej generácie na nasledujúcu v dôsledku prirodzeného alebo náhodného výberu. Toto je známe ako mikroevolúcia. Dlhodobá mikroevolúcia môže viesť k makroevolúcii alebo objaveniu sa nových druhov. Náhodná mikroevolúcia spôsobuje genetický drift.

V malých populáciách sa frekvencia alely môže zvýšiť alebo znížiť z generácie na generáciu náhodne. Ak sa zmena v jednom smere opakuje v nasledujúcich generáciách, môžu sa všetci členovia populácie stať homozygotnými pre dané alely.

Keď malý počet jednotlivcov kolonizuje nové územie, nosia so sebou frekvenciu alel, ktoré sa môžu náhodne líšiť od pôvodnej populácie. Toto je známe ako zakladajúci efekt. V kombinácii s genetickým driftom to môže viesť k strate alebo fixácii určitých alel len náhodou.

Alely a choroby

Albinizmus, cystická fibróza a fenylketonúria sú dôsledkom dedenia dvoch recesívnych alel pre ten istý gén. Ak je defektná alela na chromozóme X, ako v prípade slepoty zelenej farby a syndrómu krehkého X, ochorenie postihuje iba mužské pohlavie.

Iné choroby, ako napríklad pseudoachondroplastický trpaslík a Huntingtonov syndróm, sa vyskytujú, keď jednotlivec zdedí dominantnú alelu. To znamená, že patologické stavy sa môžu vyskytovať ako dominantné alebo recesívne alely.

Referencie

1. Edelson, E. 1999. Gregor Mendel a korene genetiky. Oxford University Press, New York.
2. Freeman, S., Herron, JC 1998. Evolučná analýza. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
3. Griffiths, AJF, Suzuki, DT, Miller, JH, Lewontin, RC, Gelbart, WM 2000. Úvod do genetickej analýzy. WH Freeman & Co., New York.
4. Hapgood, F. 1979. Prečo muži existujú - výskum vývoja sexu. William Morrow and Company, New York.
5. Klug, WS, Cummings, MR, Spencer, CA 2006. Koncepty genetiky. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
6. Mange, EJ, Mange, AP 1999. Základná ľudská genetika. Sinauer Associates, Sunderland, Massachusetts.
7. Mayr, E. 2001. Aký je vývoj? Orion Books, Londýn.
8. Robinson, TR 2010. Genetika pre figuríny. Wiley, Hoboken, New Jersey.