AKANTOCYTY: CHARAKTERISTIKY A SÚVISIACE PATOLÓGIE - BIOLÓGIE - 2024

Tieto acanthocytes sú červené krvinky s abnormálne morfológie. Sú známe aj ako ostnaté, spikulované alebo ostrohy. Normálne zrelé červené krvinky majú obvykle tvar bikonkávneho disku, ktorý mu dáva optimálny pomer povrchu k objemu na výmenu plynov a ľahkú deformáciu pri mikrocirkulácii.

Táto abnormalita červených krviniek spôsobuje, že zrelé červené krvinky sa menia v dôsledku abnormalít v lipidoch bunkovej membrány. Zmeny spôsobujú objavenie sa viacerých výčnelkov v membráne, ktoré sa pripisujú viacerým hemolytickým anémiám, zdedeným aj získaným.

Zdroj: pixabay.com

vlastnosti

Spravidla ide o malé bunky so riedkymi guľôčkami rôznej dĺžky a šírky a nepravidelne rozmiestnené na povrchu membrány. Proteíny, ktoré tvoria membránu akantocytov, sú normálne, zatiaľ čo obsah lipidov nie je.

Membrána akantocytov má viac sfingomyelínu ako normálne a menej fosfatidylcholínu. Tieto zmeny, odrážajúce anomálne distribúcie fosfolipidov v plazme, znižujú tekutosť lipidov v erytrocytovej membráne s následnou zmenou tvaru.

Všeobecne ani jadrové formy vyvíjajúcich sa červených krviniek ani retikulocyty nemajú zmenený tvar. Tvar typického akantocytu sa získava so starnutím erytrocytov.

Mechanizmus tvorby akantocytov v rôznych patológiách je úplne neznámy. Neprítomnosť β-lipoproteínov, ako sú lipidy, fosfolipidy a sérový cholesterol v nízkych koncentráciách a nízkych koncentráciách vitamínov A a E v plazme, je však spojená s niekoľkými biochemickými zmenami, ktoré môžu zmeniť červené krvinky.

Patológie súvisiace s prítomnosťou akantocytov

Prítomnosť týchto abnormálnych červených krviniek má niekoľko chorôb, je však veľmi dôležité rozlišovať medzi niektorými z týchto anemických patológií, pri ktorých sa počet akantocytov značne líši a koexistuje s normálnymi červenými krvinkami.

Prítomnosť viac ako 6% červených krviniek s touto malformáciou v čerstvom krvnom nátere je jasnou indikáciou hemolytickej patológie.

Vrodená abetalipoprotoinémia alebo Bassen-Kornzweigov syndróm

Jedná sa o dedičný autozomálny recesívny syndróm, ktorý zahŕňa vrodenú neprítomnosť aloproteínu β z plazmy, proteínu, ktorý sa podieľa na metabolizme lipidov.

V dôsledku toho tiež neexistujú plazmatické lipoproteíny obsahujúce tento apoproteín a plazmatické triglyceridy a plazmatické hladiny cholesterolu a fosfolipidov sú výrazne znížené.

Na rozdiel od toho je plazmatický sfingomyelín zvýšený v dôsledku fosfatidyletanolamínu. Abnormalita akantocytov v tomto syndróme je charakterizovaná prítomnosťou veľkého množstva sfingolipidov vo vonkajšej vrstve dvojvrstvovej bunkovej membrány, čo spôsobuje zväčšenie povrchovej plochy, ktorá spôsobuje deformáciu.

Bassen-Kornzweigov syndróm je vždy sprevádzaný akantocytózou. Všeobecne je počet akantocytov v krvi veľmi vysoký. Príznaky tohto ochorenia sa objavujú po narodení, zvyčajne pri steatorea, kvôli zlej absorpcii tuku a oneskoreniu vývoja.

Potom sa po 5 až 10 rokoch vyskytne pigmentová retinitída (degenerácia sietnice), ktorá často vedie k oslepnutiu. Prejavuje sa tiež prítomnosť úmyselného trasenia a ataxie, ako aj progresívne neurologické abnormality, ktoré sa vyvíjajú až do smrti v 20 alebo 30 rokoch, keď 50 až 100% červených krviniek sú akantocyty.

Dedičná akantocytóza

Acanthocytóza u dospelých je často spojená s ťažkým alkoholovým hepatocelulárnym ochorením (alkoholová cirhóza) alebo s hemolytickou anémiou s akantocytmi.

Pri tejto získanej poruche erytrocyty vykazujú nepravidelné spikuly ako výsledok značne zvýšených hladín cholesterolu v bunkovej membráne, hoci fosfolipidy zostávajú na normálnych hladinách.

Z tohto dôvodu sa môže vyskytnúť stredne ťažká až ťažká hemolytická anémia v závislosti od počtu cirkulujúcich akantocytov (> 80%).

Na druhej strane, akantocytóza so zmenou pomeru cholesterolu / erytrocytov lecitínu v membráne červených krviniek (hereditárny akantocytóza) je klasickým spoločníkom Baseen-Kornzweigovho syndrómu.

Neuroacanthocytosis

Acanthocytóza sa často vyskytuje príležitostne v spojení so širokým spektrom neurologických chorôb: medzi ktoré patrí svalová atrofia typu Charcot-Marie-Tooth, chorea-akantóza, MacLeodov syndróm, ktoré sú zoskupené. pod názvom neurocantocytóza.

Vo väčšine týchto stavov je veľmi zriedkavé nájsť veľké množstvo postihnutých červených krviniek, napríklad v abetalipoprotoinémii (<80% dysmorfných červených krviniek).

Chorea-acantocytosis

Chorea-akantocytózny syndróm, známy tiež ako Levine-Critchleyov syndróm, je veľmi zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie.

Je charakterizovaná príznakmi, ako je progresívna orofaciálna dyskinéza, neurogénna svalová hypotónia a svalová degenerácia s myotickou hyporeflexiou. U postihnutých ľudí, hoci nemajú anémiu, sú červené krvinky znížené.

Vo všetkých prípadoch sú neurologické prejavy progresívne s prítomnosťou akantocytov v cirkulujúcej krvi. Akantocyty nevykazujú zmeny v zložení lipidov a štrukturálnych proteínoch.

McLeodov syndróm

Je to tiež chromozomálne ochorenie spojené s chromozómom X, pri ktorom je narušený nervovosvalový, nervový a hematologický systém. Hematologicky sa vyznačuje neprítomnosťou expresie antigénu erytrocytov Kx, slabou expresiou antigénov Kell a prežitím erytrocytov (acantocytov).

Klinické prejavy sú podobné prejavom v Kórei s poruchami pohybu, tikami, neuropsychiatrickými abnormalitami, ako sú epileptické záchvaty.

Na druhej strane medzi neuromuskulárne prejavy patrí myopatia, senzorimotorická neuropatia a kardiomyopatia. Toto ochorenie postihuje hlavne mužov s 8 až 85% akantocytov v krvi.

Iné poruchy s prítomnosťou akantocytov

Akantocyty možno pozorovať v malom počte, u ľudí s malnutrícnymi problémami (anémia), s hypotyreózou, po odstránení sleziny (splenektómia) a u ľudí s HIV, pravdepodobne kvôli určitému nedostatku výživy.

Boli tiež pozorované pri hladovaní, anorexia nervosa, malabsorpčné stavy, pri novorodeneckej hepatitíde po podaní heparínu a v niektorých prípadoch hemolytickej anémie spôsobenej nedostatkom pyruvátkinázy. Vo všetkých týchto prípadoch sú beta-lipoproteíny normálne.

V podmienkach, ako je mikroangiopatická hemolytická anémia, je bežné vidieť v cirkulujúcej krvi deformované červené krvinky typu akantocytov.

Na druhej strane, amorfné erytrocyty sa pozorovali aj pri patologických stavoch moču, bez osobitného významu, ako je napríklad glomerulárna hematúria s akantocytmi. V tomto prípade existuje tiež variabilita vo veľkosti akantocytov a ich počet je diagnostickým znakom tohto ochorenia.

Referencie

1. Althof, S., Kindler, J., & Heintz, R. (2003). Močový sediment: atlas, študijné techniky, hodnotenie; 3 tabuľky. Panamerican Medical Ed.
2. Argemí, J. (1997). Liečba detskej endokrinológie. Edície Díaz de Santos.
3. Kelley, WN (1993). Internal Medicine (zv. 1). Panamerican Medical Ed.
4. Miale, JOSE (1985). Hematológia: laboratórne lekárstvo. Ed.
5. Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. & Mena, I. (2006). McLeodov syndróm: multisystémový kompromis spojený s X-spojenou neurocantocytózou v čílskej rodine. Medical Journal of Chile, 134 (11), 1436-1442.
6. Redondo, JS, Cuerda, VJM, González, CC a Guilarte, JSC (2016). Hemolytická anémia s akantocytmi. Španielsky klinický časopis: úradná publikácia Španielskej spoločnosti pre vnútorné lekárstvo, 216 (4), 233.
7. Rodak, BF (2005). Hematológia. Základy a klinické aplikácie. Panamerican Medical Ed.
8. Roldan, EJ, Bouthelier, RG, & Cortés, EJ (1982). Detské dysmorfogénne syndrómy. ÚPRAVA KAPITÁLU.
9. Ruiz-Argüelles, GJ (Ed.). (2009). Základy hematológie. Štvrté vydanie. Panamerican Medical Ed.
10. Wintrobe, MM (2008). Wintrobe's Clinical Hematology (zv. 1). Lippincott Willianms & Wilokins.