HOMOZYGOTNÝ V PROKARYOTOCH A EUKARYOTOCH - BIOLÓGIE

Homozygotná v genetike je jedinec, ktorý má dve kópie rovnakého alely (rovnakú verziu génu) na jednom alebo viacerých lokusov (miesto na chromozóme). Tento výraz sa niekedy používa na väčšie genetické entity, ako sú celé chromozómy; v tejto súvislosti je homozygot jednotlivec s dvoma identickými kópiami toho istého chromozómu.

Slovo homozygot sa skladá z dvoch prvkov etymologicky. Tieto termíny sú homo-ekvivalentné alebo identické a zygoty-oplodnené vajíčko alebo prvá bunka jednotlivca, ktorá vznikla sexuálnou reprodukciou.

Homozygot má rovnaký typ alely pre každý gén na každom homológnom chromozóme

Klasifikácia buniek: prokaryoty a eukaryoty

Organizmy sú klasifikované na základe rôznych vlastností spojených s genetickým materiálom (DNA) obsiahnutým v ich bunkách. Vzhľadom na bunkovú štruktúru, v ktorej sa nachádza genetický materiál, boli organizmy rozdelené do dvoch hlavných typov: prokaryoty (pro: predtým; karyon: jadro) a eukaryoty (eu: true; karyon: jadro).

prokaryotes

V prokaryotických organizmoch je genetický materiál obmedzený na konkrétnu oblasť v cytoplazme buniek nazývaných nukleoid. Modelové organizmy v tejto skupine zodpovedajú baktériám druhu Escherichia coli, ktoré majú jediný kruhový reťazec DNA, to znamená, že ich konce sú spolu spojené.

Tento reťazec je známy ako chromozóm a v E. coli obsahuje približne 1,3 milióna párov báz. V rámci tejto skupiny existujú určité výnimky, napríklad niektoré bakteriálne rody majú chromozómy s priamym reťazcom, ako napríklad spirochety rodu Borrelia.

Lineárna veľkosť alebo dĺžka bakteriálnych genómov / chromozómov je všeobecne v rozmedzí milimetrov, to znamená, že sú niekoľkokrát väčšie ako veľkosť samotných buniek.

Genetický materiál je uložený v zabalenej forme, aby sa zmenšil priestor, ktorý zaberá táto veľká molekula. Toto zabalenie sa dosiahne pomocou supercoilingu, zákruty na hlavnej osi molekuly, ktoré spôsobujú malé zákruty, ktoré spôsobujú spriadanie.

Na druhej strane väčšie zákruty týchto malých nití na sebe a na zvyšku reťazca, čím sa zmenšuje vzdialenosť a priestor zaberaný medzi rôznymi časťami kruhového chromozómu a vedie sa ku kondenzovanému (zloženému) tvaru.

eukaryota

V eukaryotoch je genetický materiál umiestnený v špecializovanom oddelení obklopenom membránou; Tento kompartment je známy ako jadro bunky.

Genetický materiál obsiahnutý v jadre je štruktúrovaný na princípe podobnom princípu prokaryot, supercoilingu.

Stupne / úrovne zalomenia sú však vyššie, pretože množstvo DNA na umiestnenie je oveľa vyššie. V eukaryotoch jadro neobsahuje jediný reťazec DNA alebo chromozóm, obsahuje niekoľko z nich a tieto nie sú kruhové, ale lineárne a musia byť usporiadané.

Veľkosť každého chromozómu sa líši v závislosti od druhu, ale pri individuálnom porovnaní je zvyčajne väčšia ako u prokaryot.

Napríklad ľudský chromozóm 1 je dlhý 7,3 centimetrov, zatiaľ čo chromozóm E. coli je dlhý približne 1,6 milimetra. Ľudský genóm ďalej obsahuje 6,6 x ¹⁰⁹ nukleotidov.

Ploidy a chromozómy

Existuje ďalšia klasifikácia organizmov na základe množstva genetického materiálu, ktorý obsahujú, známe ako ploidy.

Organizmy s jednou sadou alebo kópiou chromozómov sú známe ako haploidy (baktérie alebo reprodukčné bunky u ľudí), s dvoma sadami / kópiami chromozómov sú známe ako diploidy (Homo sapiens, Mus musculus, okrem iných), so štyrmi sadami / Chromozómové kópie sú známe ako tetraploidy (Odontophrinus americanus, rastliny rodu Brassicca).

Organizmy s veľkým počtom chromozómových súborov sú súhrnne známe ako polyploidy. V mnohých prípadoch sú ďalšie sady chromozómov kópiami základnej sady.

Niekoľko rokov sa usúdilo, že charakteristiky ako ploidy väčšie ako jedna boli typické pre organizmy s definovaným jadrom bunky, ale nedávne zistenia ukázali, že niektoré prokaryoty majú viac chromozomálnych kópií, ktoré zvyšujú ich ploidiu, ako to dokazujú prípady Deinococcus radiodurans a Bacillus meagateriium.

Homozygotná a dominancia

V diploidných organizmoch (ako napríklad hrášok, ktorý študoval Mendel), sa zdedia dva gény lokusov alebo alel, jeden materský a jeden parentálne a alelátový pár predstavuje genotyp tohto špecifického génu.

Jednotlivec, ktorý predstavuje homozygotný (homozygotný) genotyp pre gén, je ten, kto má v danom mieste dva identické varianty alebo alely.

Homozygoti môžu byť ďalej rozdelení do dvoch typov na základe ich vzťahu a príspevku k fenotypu: dominantný a recesívny. Malo by sa poznamenať, že oba výrazy sú fenotypové vlastnosti.

prevaha

Dominantná alela A

Dominantou v genetickom kontexte je vzťah medzi alelami génu, v ktorom je fenotypový príspevok jednej alely maskovaný prispievaním druhej alely toho istého miesta; v tomto prípade je prvá alela recesívna a druhá dominuje (heterozygotná).

Dominantnosť sa nededí v alelách alebo vo fenotype, ktorý produkujú, je to vzťah, ktorý je založený na prítomných alelách a môže byť modifikovaný externými činidlami, ako sú iné alely.

Klasickým príkladom dominancie a jej vzťahu k fenotypu je produkcia funkčného proteínu dominantnou alelou, ktorá nakoniec vytvára fyzickú vlastnosť, zatiaľ čo recesívna alela neprodukuje uvedený proteín vo funkčnej forme (mutant), a preto nevyrába prispieva k fenotypu.

Dominantný homozygot

Homozygotný dominantný jedinec pre znak / charakteristiku je taký, ktorý má genotyp, ktorý predstavuje dve identické kópie dominantnej alely (čistá línia).

Je tiež možné nájsť dominanciu v genotypoch, kde sa nenachádzajú dve dominantné alely, ale je prítomná jedna dominantná alela a jedna je recesívna, ale nejde o homozygotnosť, ide o heterozygozitu.

V genetickej analýze sú dominantné alely označené veľkým písmenom súvisiacim s popisovanou črtou.

V prípade okvetných lístkov kvetu hrachu je dominantná divoká črta (v tomto prípade fialovej farby) a genotyp je reprezentovaný ako „P / P“, ktorý označuje dominantnú črtu aj homozygotnú kondíciu, to znamená prítomnosť dvoch identických alel v diploidnom organizme.

Recesívny homozygot

Recesívne aa

Na druhej strane, individuálny homozygotný recesívny pre konkrétny znak má dve kópie alely, ktorá kóduje recesívny znak.

Pokračovaním príkladu hrachu je recesívna vlastnosť v okvetných lístkoch biela, takže u jedincov s kvetmi tejto farby je každá alela reprezentovaná malým písmenom naznačujúcim recesivitu a dvoma identickými recesívnymi kópiami, takže genotyp je symbolizovaný ako "p / p".

V niektorých prípadoch genetici používajú veľké písmeno symbolicky na znázornenie alely divokého typu (napríklad P), a teda symbolizujú špecifickú nukleotidovú sekvenciu a odkazujú na ňu.

Na druhej strane, keď sa použije malé písmeno p, predstavuje recesívnu alelu, ktorá môže byť ktorýmkoľvek z možných typov (mutácií).

Dominantné a recesívne mutácie

Procesy, pomocou ktorých je konkrétny genotyp schopný produkovať fenotyp v organizmoch, sú rôzne a zložité. Recesívne mutácie všeobecne inaktivujú postihnutý gén a vedú k strate funkcie.

K tomu môže dôjsť čiastočným alebo úplným odstránením génu, prerušením expresie génu alebo zmenou štruktúry kódovaného proteínu, ktorá nakoniec zmení jeho funkciu.

Na druhej strane dominantné mutácie často vedú k získaniu funkcie, môžu zvýšiť aktivitu daného génového produktu alebo prepožičať tomuto produktu novú aktivitu, a preto môžu tiež produkovať nevhodnú časopriestorovú expresiu.

Tento typ mutácií môže byť tiež spojený so stratou funkcie. Existujú prípady, keď sú pre normálnu funkciu potrebné dve kópie génu, takže odstránenie jednej kópie môže viesť k mutantnému fenotypu.

Tieto gény sú známe ako haplo-nedostatočné. V niektorých ďalších prípadoch môže mutácia viesť k štrukturálnym zmenám v proteínoch, ktoré interferujú s funkciou proteínu divého typu kódovaného druhou alelou. Sú známe ako dominantné negatívne mutácie.

Recesívne fenotypy u ľudí

U ľudí sú príkladmi známych recesívnych fenotypov albinizmus, cystická fibróza a fenylketonúria. To všetko sú zdravotné stavy s podobnými genetickými základmi.

Ak vezmeme druhý príklad ako príklad, jedinci s týmto ochorením majú genotyp „p / p“ a keďže jedinec má recesívne alely, je homozygotný.

V tomto prípade písmeno „p“ súvisí s anglickým výrazom fenylketonúria a malé písmeno predstavuje recesívny charakter alely. Ochorenie je spôsobené abnormálnym spracovaním fenylalanínu, ktorý by sa za normálnych podmienok mal enzýmom fenylalanínhydroxyláza premeniť na tyrozín (obe molekuly sú aminokyseliny).

Mutácie v blízkosti aktívneho miesta tohto enzýmu bránia tomu, aby bol schopný viazať fenylalanín a následne ho spracovať.

V dôsledku toho sa fenylalanín hromadí v tele a premieňa sa na kyselinu fenylpyruvátovú, zlúčeninu, ktorá interferuje s vývojom nervového systému. Tieto stavy sú súhrnne známe ako autozomálne recesívne poruchy.

Homozygotný a

Dedičské vzorce, a teda prítomnosť alel pre gén, dominantný aj recesívny, v genotypoch jednotlivcov v populácii, sa riadia Mendelovým prvým zákonom.

Mendelov zákon ako prvý

Tento zákon je známy ako zákon rovnakej segregácie alel a má molekulárne základy, ktoré sú vysvetlené počas tvorby gamét.

V diploidných organizmoch, ktoré sa pohlavne rozmnožujú, existujú dva hlavné typy buniek: somatické bunky a sexuálne bunky alebo gaméty.

Somatické bunky majú dve kópie každého chromozómu (diploidu) a každý z chromozómov (chromatidy) obsahuje jednu z dvoch alel.

Gametické bunky sú produkované zárodočnými tkanivami prostredníctvom meiózy, kde diploidné bunky podstupujú jadrové delenie sprevádzané chromozomálnou redukciou počas tohto procesu, v dôsledku toho majú iba jednu sadu chromozómov, takže sú haploidné.

meióza

Počas meiózy je achromatické vreteno ukotvené k centromerom chromozómov a chromatidy sú oddelené (a teda aj alely) smerom k opačným pólom kmeňovej bunky, čím vznikajú dve oddelené dcérske bunky alebo gaméty.

Ak je jednotlivec produkujúci gaméty homozygotný (A / A alebo a / a), potom celkové množstvo ním produkovaných gametických buniek bude mať rovnaké alely (A alebo a).

Ak je jednotlivec heterozygotný (A / a alebo a / A), potom polovica gamét nesie jednu alelu (A) a druhú polovicu druhej (a). Keď je sexuálna reprodukcia úplná, vytvorí sa nový zygota, samčie a samičie gaméty sa spoja a vytvoria novú diploidnú bunku a vytvorí sa nový pár chromozómov, a preto sa vytvoria alely.

Tento proces pochádza z nového genotypu, ktorý je určený alelami prispelými k samčej gamete a samičej gamete.

V Mendelovej genetike homozygotné a heterozygotné fenotypy nemajú rovnakú pravdepodobnosť výskytu v populácii, možné alelické kombinácie spojené s fenotypmi sa však dajú odvodiť alebo určiť pomocou genetickej krížovej analýzy.

Ak sú obaja rodičia homozygotní pre gén dominantného typu (A / A), potom gamety oboch budú typu A ako celok a ich spojenie bude mať vždy za následok genotyp A / A.

Ak majú obaja rodičia homozygotný recesívny genotyp (a / a), potomstvo potomka vždy vyústi do homozygotného recesívneho genotypu.

Populačná genetika a evolúcia

V evolučnej teórii sa hovorí, že motor evolúcie je zmena a na genetickej úrovni dochádza k zmenám prostredníctvom mutácií a rekombinácií.

Mutácie často zahŕňajú zmeny v niektorých nukleotidových bázach génu, aj keď môžu mať viac ako jednu bázu.

Väčšina mutácií sa považuje za spontánne udalosti spojené s chybovosťou alebo vernosťou polymeráz počas transkripcie a replikácie DNA.

Existuje tiež veľa dôkazov o fyzikálnych javoch spôsobujúcich mutácie na genetickej úrovni. Rekombinácie môžu viesť k výmene celých sekcií chromozómov, ale sú spojené iba s udalosťami bunkovej duplikácie, ako je mitóza a meióza.

V skutočnosti sa považujú za základný mechanizmus generovania genotypovej variability počas formovania gamety. Začlenenie genetickej variability je charakteristickým znakom sexuálnej reprodukcie.

Gény a evolúcia

Zamerané na gény sa v súčasnosti predpokladá, že motorom dedičnosti, a teda evolúcie, sú gény, ktoré predstavujú viac ako jednu alelu.

Gény, ktoré majú iba jednu alelu, môžu ťažko spôsobiť evolučnú zmenu, ak všetci jedinci v populácii majú dve kópie rovnakej alely, ako je uvedené vyššie.

Je to tak preto, lebo ako sa genetická informácia prenáša z jednej generácie na druhú, v tejto populácii sa sotva nájdu zmeny, pokiaľ neexistujú sily, ktoré spôsobujú variácie v génoch, ako sú gény uvedené vyššie.

Najjednoduchšie vývojové modely sú tie, ktoré považujú iba miesto a ich cieľom je pokúsiť sa predpovedať frekvenciu genotypov v budúcej generácii na základe údajov existujúcej generácie.

Referencie

Ridley, M. (2004). Evolučná genetika. In Evolution (pp. 95-222). Blackwell Science Ltd.
Griswold, A. (2008) Balenie genómu v prokaryotoch: kruhový chromozóm E. coli. Prírodné vzdelávanie 1 (1): 57
Dickerson RE, Drew HR, Conner BN, Wing RM, Fratini AV, Kopka, ML Anatómia A, B- a Z-DNA. 1982. Science, 216: 475-485.
Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontrola expresie génu. V Karpovej bunkovej a molekulárnej biológii, koncepciách a experimentoch. 8. vydanie, Wiley.
Hartl DL, Jones EW (2005). Genetika: Analýza génov a genómov. str. 854. Jones a Bartlett Learning.
Mendell, JE, Clements, KD, Choat JH, Angert, ERExtreme polyploidy vo veľkej baktérii. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetická rekombinácia a mapovanie génov. Prírodné vzdelávanie 1 (1): 205
O'Connor, C. (2008) Chromozómová segregácia pri mitóze: Úloha centromér. Prírodné vzdelávanie 1 (1): 28
Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Úvod do genetickej analýzy. (str. 706). WH Freeman and Company.
Lodish, HF (2013). Molekulárna bunková biológia. New York: WH Freeman and Co.

HOMOZYGOTNÝ V PROKARYOTOCH A EUKARYOTOCH - BIOLÓGIE - 2026