FAHR SYNDRÓM: PRÍZNAKY, PRÍČINY, LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

The Fahr syndróm je dedičné ochorenie spojené s rozvojom mozgových kalcifikácie. Táto porucha sa vyznačuje najmä prítomnosťou neurologických a psychiatrických porúch. Niektoré z nich súvisia so zhoršovaním mentálnych funkcií, motorických porúch alebo abnormalít správania.

Konkrétne príčiny tohto ochorenia nie sú presne známe. Niektorí autori, napríklad Oviedo Gamboa a Zegarra Santiesteban (2012), spájajú svoju etiológiu s genetickou anomáliou nachádzajúcou sa na chromozóme 14. To vedie k bilaterálnej a progresívnej kalcifikácii rôznych oblastí mozgu, najmä ganglií bázy a mozgovej kôry.

Diagnóza tejto neurodegeneratívnej poruchy je založená hlavne na použití neuroimagingových testov. Za normálnych okolností je technikou výberu počítačová tomografia bez kontrastu. Neexistuje žiadny liek na Fahrov syndróm ani špecifická liečba.

Zvyčajne sa používa symptomatický a rehabilitačný lekársky prístup. Prognóza ľudí s Fahrovým syndrómom je však zlá. Je to choroba, ktorá spôsobuje progresívne a zhoršujúce sa zhoršenie.

Charakteristiky syndrómu

Fahrova choroba je degeneratívna neurologická porucha, ktorá spôsobí systematické zhoršovanie kognitívnych schopností, pohybových schopností alebo správania. Okrem toho môže byť sprevádzaná ďalšími komplikáciami, ako sú záchvaty.

V lekárskej literatúre sa na túto poruchu často používa množstvo výrazov: primárna familiárna mozgová kalcifikácia, mozgová ferokalcinóza, Fahrov syndróm, cerbrovaskulárna ferokalcinóza, idiopatická mozgová kalcifikácia atď.

Termín Fahr syndróm sa zvyčajne používa obmedzeným spôsobom na definovanie klinického obrazu, ktorého etiológia nie je jasne definovaná alebo je spojená s metabolickými alebo autoimunitnými poruchami.

Termín Fahrova choroba sa používa na označenie poruchy spôsobenej dedičným genetickým pôvodom. V obidvoch prípadoch sú príznaky a príznaky spojené s prítomnosťou kalcifikácií v rôznych oblastiach mozgu.

Je to častá patológia?

Fahrova choroba je zriedkavou neurologickou poruchou v bežnej populácii. Zvyčajne sa klasifikuje pri zriedkavých chorobách.

Epidemiologické analýzy spájajú jej výskyt s počtom menej ako 1 prípad na milión ľudí na celom svete. Jeho prevalencia sa zvyčajne zvyšuje s pribúdajúcim vekom.

Typický začiatok tohto ochorenia je medzi treťou a piatou dekádou života. Okrem toho boli identifikované dva vrcholy maximálneho výskytu:

• Začiatok dospelosti : Existuje symptomatológia charakterizovaná psychiatrickými poruchami.
• Od 50-60 rokov : e predstavuje symptomatológiu charakterizovanú kognitívnym zhoršením a psychomotorickými poruchami. V tejto fáze sú prítomné aj psychiatrické príznaky, najmä afektívne poruchy.

príznaky

Fahrova choroba je definovaná predovšetkým prítomnosťou a vývojom neurologických a psychiatrických porúch. Nižšie popíšeme niektoré z najbežnejších:

Neurologické poruchy

• Svalová hypo / hypertónia : vo väčšine prípadov sa svalový tonus mení. Môže sa objaviť výrazná ochablosť alebo stuhnutosť. Dobrovoľné a nedobrovoľné pohyby sa často výrazne obmedzujú.
• Tremor: môžeme identifikovať prítomnosť konštantného a rytmického mimovoľného pohybu. Ovplyvňuje to najmä hlavu, ruky a ruky.
• Parkinsonizmus: tras a iné symptómy sa môžu vyvíjať na klinický obraz podobný obrazu Parkinsonovej choroby. Najčastejšie charakteristiky sú tras v pokoji, neprítomnosť dobrovoľného pohybu, stuhnutosť svalov, nestabilita držania tela atď.
• Spastická paralýza : rôzne svalové skupiny dosahujú veľmi vysoký svalový tonus, ktorý bráni akémukoľvek pohybu. Tento typ paralýzy môže viesť k rozvoju monoparézy / monoplegie, hemiparézy / hemiplegie, diparézy / diplegie, tetraparézy / tetraplegie.
• Atetická paralýza: svalový tonus má tendenciu neustále kolísať, čo vedie k vývoju nedobrovoľných pohybov a / alebo primitívnych reflexov.
• Motorické apraxie: prítomnosť značnej obtiažnosti alebo neschopnosti vykonávať motorické činnosti súvisiace s predchádzajúcim procesom plánovania (sekvencie, cieľ / cieľ, výučba atď.).
• Záchvaty : Je bežné, že sa vyvinú epizódy svalových kŕčov a kontrakcií alebo motorického vzrušenia spojeného s abnormálnou a synchrónnou neuronálnou aktivitou. Môžu sa tiež objaviť epizódy dočasnej straty vedomia alebo vnímania abnormálnych vnímacích pocitov (svetelné podnety, brnenie atď.).
• Kognitívny deficit : Najcharakteristickejšou črtou pacientov postihnutých Fahrovým syndrómom je progresívne zhoršovanie duševných schopností. Najčastejšie je pozorovať kompromis pozornosti, zníženú rýchlosť spracovania, časovo-časovú dezorientáciu alebo problémy s pamäťou. Tento stav sa zvyčajne označuje ako pseudo-šialený proces.
• Poruchy jazyka : pacienti začínajú ťažko udržiavať vlákno konverzácie, nájsť správne slová alebo vyjadriť jazyk. Tieto typy anomálií sa môžu vyvíjať smerom k čiastočnej alebo úplnej komunikačnej izolácii.

Psychické poruchy

• Poruchy správania: často sa objavujú zmenené vzorce správania. Tieto sa zásadne vyznačujú prítomnosťou opakujúcich sa aktivít a stereotypným správaním. Postihnutí ľudia často vykonávajú rovnaké typy aktivít vytrvalo. Okrem toho vykazujú nesúdržné alebo nevhodné správanie v kontextových situáciách.
• Zmeny osobnosti: osobnostné vlastnosti postihnutej osoby sú často zdeformované a vedú k emočnej labilite, podráždenosti, nedostatku iniciatívy, demotivácii, sociálnej izolácii, úzkosti.
• Psychóza: objavuje sa výrazná strata kontaktu s realitou. Zvyčajne sú pozorované obsesie, falošné presvedčenia, klamstvá alebo halucinácie.
• Agitačná kríza : môžu sa vyvinúť záchvaty agresivity, motorické nepokoj, nepokoj, nervozita, narušená reč alebo eufória.
• Depresia : môžu sa objaviť niektoré alebo viaceré príznaky súvisiace s depresívnou poruchou, ako je beznádej, smútok, podráždenosť, strata záujmu, neustála únava, ťažkosti s koncentráciou, poruchy spánku, myšlienky na smrť, bolesti hlavy atď.

príčiny

Autori ako Lacoma Latre, Sánchez Lalana a Rubio Barlés (2016) definujú Fahrovu chorobu ako syndróm neurčenej alebo neznámej etiológie, ktorá je spojená s vývojom bilaterálnych kalcifikácií v rôznych oblastiach mozgu.

Iní, ako napríklad Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos a Barrios Ayola (2015), sa však odvolávajú na dedičný genetický pôvod, ku ktorému dochádza bez výskytu iných druhov infekčných, traumatických, toxických faktorov, biochemické alebo systémové.

Jeho pôvod súvisí s genetickou zmenou umiestnenou na chromozóme 14 (Oviedo Gamboa a Zegarra Santiesteban, 2012) a súvisí s génom SLC20A2.

Tento gén je zodpovedný predovšetkým za poskytnutie biochemických pokynov na výrobu určitého typu proteínu. Má okrem iných funkcií zásadnú úlohu v organickej regulácii hladín fosfátov.

Niektoré klinické štúdie, ako napríklad štúdia Wang a kol. (2012), spájajú mutácie v géne SLC20A2 a klinický priebeh syndrómu Fahr v rôznych rodinách.

Okrem toho boli identifikované ďalšie typy genetických abnormalít súvisiacich s Fahrovým syndrómom: mutácie v géne PDGF a PDGFRB.

diagnóza

Diagnóza Fahrovej choroby vyžaduje kombináciu neurologického a psychiatrického vyšetrenia. V prípade neurologického vyšetrenia je základný zásah založený na výkone počítačovej tomografie.

Tento typ neuroimaging techniky nám umožňuje identifikovať prítomnosť a umiestnenie mozgových kalcifikácií. Neuropsychologické hodnotenie je nevyhnutné na určenie celého spektra kognitívnych a psychomotorických porúch a abnormalít.

Typ neuropsychologických testov, ktoré je možné použiť, je široký a zvyčajne závisí od výberu odborníka. Medzi najpoužívanejšie patria: stupnica Wechler Intelligence Scale pre dospelých (WAIS), Reyova kompletná postava, Stroop Test, TMT Trace Test atď.

Okrem toho je toto hodnotenie sprevádzané psychologickým a psychiatrickým hodnotením na identifikáciu zmien týkajúcich sa nálady, vnímania reality, vzorcov správania atď.

liečba

Na Fahrov syndróm stále neexistuje žiadny liek.

Základné lekárske zákroky sú zamerané na liečbu lekárskych symptómov a komplikácií: lieková liečba záchvatov, kognitívna rehabilitácia pre narušené mentálne schopnosti alebo fyzická rehabilitácia pre motorické komplikácie.

Aj keď existujú experimentálne terapie, spravidla nenaznačujú významné prínosy.

Lekárska prognóza

Kognitívny, fyzický a funkčný pokles je exponenciálny. Toto ochorenie obvykle postupuje k úplnej závislosti a nevyhnutnej smrti postihnutej osoby.

Referencie

1. ADCO. (2016). Hyperkalcémie. Získané od Americkej spoločnosti klinickej onkológie.
2. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Psychóza spojená s Fahrovým syndrómom: kazuistika. Rev Colom Psiquiat.
3. Gómez Giraldo, C. (2016). Hypercalcemia and Hypocalcemia.
4. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E. a Rubio Barlés, P. (2016). Fahrova choroba. Obrázok Diagn.
5. NIH. (2016). Fahrov syndróm. Získané od Národného inštitútu neurologických porúch a mozgovej príhody.
6. NIH. (2016). SLC20A2. Získané z Genetics Home Reference.
7. NORD. (2016). Kalcifikácia primárneho familiárneho mozgu. Získané od Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
8. Saleem a kol.,. (2013). Fahrov syndróm: prehľad súčasných dôkazov v literatúre. Orphanet Journal of zriedkavých chorôb.