ČO JE TO LOKUS? (GENETIKA) - BIOLÓGIE - 2025

Miesto , v genetike, sa odkazuje na fyzické pozíciu génu alebo špecifickú sekvenciu v chromozóme. Termín pochádza z latinských koreňov a množné číslo je loci. Poznanie lokusov je veľmi užitočné v biologických vedách, pretože nám umožňujú lokalizovať gény.

Gény sú sekvencie DNA, ktoré kódujú fenotyp. Niektoré gény sú transkribované do messengerovej RNA, ktorá je následne translatovaná do aminokyselinovej sekvencie. Iné gény generujú rôzne RNA a môžu tiež súvisieť s regulačnými úlohami.

Zdroj: Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc. , prostredníctvom Wikimedia Commons

Ďalším relevantným konceptom v nomenklatúre používanej v genetike je alela, ktorú si niektorí študenti často zamieňajú s miestom. Alela je každá z variantov alebo foriem, ktoré gén môže mať.

Napríklad v hypotetickej populácii motýľov sa gén A nachádza v určitom mieste a môže mať dve alely, A a a. Každá z nich spojená s konkrétnou charakteristikou - A môže súvisieť s tmavým sfarbením krídel, zatiaľ čo a sa vzťahuje k ľahšiemu variantu.

Dnes je možné lokalizovať gén na chromozóme pridaním fluorescenčného farbiva, vďaka ktorému vynikne konkrétna sekvencia.

definícia

Miesto je bodové umiestnenie génu na chromozóme. Chromozómy sú štruktúry charakterizované tým, že vykazujú komplexné balenie pozostávajúce z DNA a proteínov.

Ak pôjdeme z najzákladnejších úrovní organizácie v chromozómoch, nájdeme veľmi dlhý reťazec DNA zabalený do špeciálneho typu proteínu nazývaného históny. Spojenie medzi oboma molekulami tvorí nukleozómy, ktoré sa podobajú perličkám perlového náhrdelníka.

Ďalej je opísaná štruktúra zoskupená do 30 nanometrových vlákien. Takto sa dosahujú rôzne úrovne organizácie. Keď je bunka v procese delenia buniek, chromozómy sa zhutňujú do tej miery, že sú viditeľné.

Týmto spôsobom sú v rámci týchto komplexných a štruktúrovaných biologických entít gény umiestnené na ich príslušnom mieste.

názvoslovie

Biológovia musia byť schopní presne odkazovať na miesto a jeho kolegovia pochopiť adresu.

Napríklad, keď chceme uviesť adresu našich domov, používame referenčný systém, na ktorý sme zvyknutí, či už ide o číslo domu, cesty, ulice - v závislosti od mesta.

Podobne, ak chceme poskytnúť informácie o konkrétnom mieste, musíme to urobiť v správnom formáte. Medzi komponenty umiestnenia génov patria:

Počet chromozómov: Napríklad u ľudí máme 23 párov chromozómov.

Chromozómové rameno: Ihneď po označení chromozómového čísla označíme, v ktorom ramene sa gén nachádza. P označuje, že je v krátkom ramene a q v dlhom ramene.

Poloha ramena: Posledný termín označuje, kde je gén na krátkom alebo dlhom ramene. Čísla sa čítajú ako región, pásmo a podpásmo.

Genetické mapovanie

Čo sú to genetické mapy?

Existujú techniky na určenie umiestnenia každého génu na chromozómoch a tento typ analýzy je rozhodujúci pre pochopenie genómov.

Poloha každého génu (alebo jeho relatívna poloha) je vyjadrená na genetickej mape. Všimnite si, že genetické mapy nevyžadujú znalosť fungovania génu, iba je potrebné poznať jeho polohu.

Rovnakým spôsobom možno skonštruovať genetické mapy vychádzajúc z variabilných segmentov DNA, ktoré nie sú súčasťou špecifického génu.

Spojovacia nerovnováha

Čo to znamená, že jeden gén je „spojený“ s iným? V prípadoch rekombinácie hovoríme, že gén je spojený, ak sa nekombinuje a zostáva v tomto procese. K tomu dochádza v dôsledku fyzickej blízkosti medzi dvoma lokusmi.

Naopak, ak dva lokusy zdedia nezávisle, môžeme dospieť k záveru, že sú veľmi vzdialené.

Ako vidíme ďalej, väzobná nerovnováha je ústredným bodom pre konštrukciu génových máp prostredníctvom analýzy väzieb.

Značky na konštrukciu genetických máp

Predpokladajme, že chceme určiť polohu určitého génu na chromozóme. Tento gén je príčinou fatálneho ochorenia, preto chceme poznať jeho umiestnenie. Na základe rodokmeňovej analýzy sme zistili, že gén má tradičné Mendelovské dedičstvo.

Aby sme našli polohu génu, budeme potrebovať sériu markerových lokusov, ktoré sú distribuované v celom genóme. Potom si musíme položiť otázku, či je gén záujmu spojený s akýmkoľvek (alebo s viac ako jedným) z markerov, o ktorých vieme.

Aby bol marker užitočný, je zrejmé, že musí byť vysoko polymorfný, takže existuje vysoká pravdepodobnosť, že osoba s ochorením je pre marker heterozygotná. „Polymorfizmus“ znamená, že daný lokus má viac ako dve alely.

Existencia dvoch alel je nevyhnutná, pretože cieľom analýzy je odpovedať na to, či sa určitá alela markera zdedí spolu s miestom štúdie, čo vytvára fenotyp, ktorý môžeme identifikovať.

Ďalej musí marker existovať vo významnej frekvencii, takmer 20% v heterozygotoch.

Ako zostavíme genetickú mapu?

V našej analýze vyberieme sériu markerov, ktoré sú od seba oddelené asi 10 cM - to je jednotka, v ktorej merame separáciu a je to čítané centimorgány. Preto predpokladáme, že náš gén je vo vzdialenosti nie väčšej ako 5 cM od markerov.

Potom sa spoliehame na rodokmeň, ktorý nám umožňuje získať informácie o dedičnosti génu. Študovaná rodina musí mať dostatok jedincov, aby poskytla údaje so štatistickou významnosťou. Napríklad v niektorých prípadoch by postačovala rodinná skupina so šiestimi deťmi.

Na základe týchto informácií nájdeme gén, na ktorý je podmienka spojená. Predpokladajme, že zistíme, že miesto B je spojené s našou škodlivou alelou.

Vyššie uvedené hodnoty sú vyjadrené ako pomer medzi pravdepodobnosťou spojenia a absenciou tohto javu. V súčasnosti sa nasledujúci štatistický výpočet vykonáva pomocou počítača.

Referencie

1. Campbell, NA (2001). Biológia: Koncepty a vzťahy. Pearson Education.
2. Elston, RC, Olson, JM, a Palmer, L. (Eds.). (2002). Biostatistická genetika a genetická epidemiológia. John Wiley a synovia.
3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Gény V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, EH (2004). Ako funguje ľudský genóm. Jones & Bartlett Learning.
5. Passarge, E. (2009). Genetický text a atlas. Panamerican Medical Ed.
6. EA Ruiz-Narváez (2011). Čo je to funkčný lokus? Pochopenie genetického základu zložitých fenotypových vlastností. Lekárske hypotézy, 76 (5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Chromatín: štruktúra a funkcia. Akademická tlač.