ČO JE TO RECESIVITA A DOMINANCIA? - BIOLÓGIE

Termín recesivita sa v genetike používa na opis vzťahu medzi dvoma alelami toho istého génu. Keď hovoríme o alele, ktorej účinok maskuje iná, hovoríme, že prvá je recesívna.

Výraz dominancia sa používa na opis rovnakého vzťahu medzi alelami génu, hoci v opačnom zmysle. V tomto prípade, keď hovoríme o alele, ktorej účinok maskuje druhú, hovoríme, že je dominantná.

Obrázok 1. Gregorio Mendel, považovaný za otca genetiky. Zdroj: Autor: Bateson, William (Mendelova zásada dedičnosti: obrana) prostredníctvom Wikimedia Commons

Ako je vidieť, oba pojmy sú hlboko spojené a zvyčajne sú definované opozíciou. To znamená, že keď sa hovorí, že jedna alela je dominantná nad druhou, hovorí sa tiež, že druhá alela je recesívna voči druhej.

Tieto pojmy vytvoril Gregor Mendel v roku 1865 z jeho experimentov s hrachu obyčajným, Pisum sativum.

Recesivita a dominancia v multialelických génoch

Multi-alelické gény

Vzťahy dominancie a recesivity sa však dajú ľahko definovať pre gén, ktorý má iba dve alely; tieto vzťahy môžu byť komplikované v prípade multialelických génov.

Napríklad vo vzťahu medzi štyrmi alelami toho istého génu sa môže stať, že jedna z nich je dominantná vzhľadom na druhú; recesívne s ohľadom na tretinu a codominant s ohľadom na štvrtinu.

Genetický polymorfizmus

Genetický polymorfizmus sa nazýva jav génu, ktorý v populácii predstavuje viacnásobné alely.

Pôvod výrazov „dominantné a recesívne“

Experimenty Gregora Mendela s hráškom

Výrazy dominantné a recesívne zaviedol Mendel ako odkaz na výsledky, ktoré získal pri pokusoch na krížení s hrachom Pisum sativum. Predstavil tieto pojmy a študoval črtu: „farba kvetu“.

Čisté čiary

Čisté línie sú populácie, ktoré produkujú homogénne potomstvo, buď samoopelením alebo krížovým oplodnením.

Pri prvých pokusoch Mendel použil čisté línie, ktoré udržoval a testoval viac ako 2 roky, aby sa zaistila ich čistota.

V týchto experimentoch použil ako rodičovská generácia čisté línie rastlín s fialovými kvetmi, krížené s peľom rastlín s bielymi kvetmi.

Prvé výsledky Mendela

Bez ohľadu na typ kríženia (aj keď opeľovalo biele kvety peľom z fialových kvetov), prvá generácia synov (F ₁ ) mala iba fialové kvety.

V tomto F _{2 on} pozoroval konštantný podiel cca 3 fialové kvety pre každý biely kvet (pomer 3: 1).

Mendel opakoval tento typ experimentu a študoval ďalšie znaky ako: farba a štruktúra semien; tvar a farba strukov; usporiadanie kvetín a veľkosť rastlín. Vo všetkých prípadoch dosiahol rovnaký výsledok bez ohľadu na testovanú postavu.

Obrázok 2. Postavy vybrané Gregoriom Mendelom v jeho pokusoch s hráškom (Pisum sativum). Zdroj: (autor: Mariana Ruiz LadyofHats (španielsky preklad El Ágora), prostredníctvom Wikimedia Commons)

Potom Mendel povolil samoopelenie F ₁ a získal druhú generáciu synov (F ₂ ), v ktorej sa v niektorých kvetinách znova objavila biela farba.

Neskoršie experimenty

Neskôr Mendel pochopil, že rastliny F ₁ , napriek tomu, že majú určitý charakter (ako je fialová farba kvetov), si zachovali potenciál produkovať potomstvo s iným charakterom (biela farba kvetov).

Pojmy dominantné a recesívne potom použil Mendel na opísanie tejto situácie. Tj sa nazýva dominantný fenotyp objavujúci sa na F ₁ a recesívny k druhému.

Mendelov zákony

Nakoniec boli zistenia tohto vedca zhrnuté v tom, čo sa dnes nazýva Mendelovy zákony.

Tieto vysvetlili fungovanie rôznych aspektov dedičnosti a položili základy genetiky.

Gény, génové páry a segregácia

gény

Experimenty, ktoré uskutočnil Mendel, mu umožnili dospieť k záveru, že determinanty dedičstva majú partikulárnu povahu (diskrétnej povahy).

Tieto determinanty dedičnosti nazývame dnes gény (aj keď Mendel tento výraz nepoužíval).

Génový pár

Mendel tiež usúdil, že rôzne formy génu (alely), zodpovedné za pozorované alternatívne fenotypy, sa nachádzajú v bunkách jednotlivca dvojmo. Táto jednotka sa dnes nazýva: génový pár.

Dnes vieme, vďaka tomuto vedcovi, že dominanciu a / alebo recesivitu v konečnom dôsledku určujú alely génového páru. Potom môžeme označiť dominantnú alebo recesívnu alelu za determinanty uvedenej dominancie alebo recesivity.

segregácie

Alely génového páru sa vylučujú v semenných bunkách počas meiózy a znovu sa spájajú v novom jedincovi (v zygote), čo vedie k vzniku nového génového páru.

názvoslovie

symboly

Mendel použil veľké písmená, aby reprezentoval dominantného člena génového páru, a malé písmeno pre recesívne.

Alely génového páru sú označené rovnakým písmenom, čo znamená, že ide o formy génu.

Homozygotná a heterozygotná

Napríklad, ak hovoríme o čisto lemovanom znake „farba podu“ z Pisum sativum, žltá farba je reprezentovaná ako A / A a zelená ako a / a. Jednotlivci, ktorí sú nosičmi týchto párov génov, sa nazývajú homozygotní.

Nosiče génového páru formy A / a (ktoré sa javia žlté) sa nazývajú heterozygoti.

Žltá farba strukov je fenotypová expresia homozygotného A / A génového páru a heterozygotného A / a génového páru. Kým zelená farba je vyjadrením iba homozygotného páru.

Obrázok 3. Mendelov model predstavujúci samooplodnenie heterozygotného jedinca. S úpravou: (Autor: Pbroks13, Wikimedia Commons)

Dominantnosť znaku „farba pod“ je výsledkom účinku jednej z alel génového páru, pretože rastliny so žltými strukmi môžu byť homozygotné alebo heterozygotné.

Dominantnosť a recesivita na molekulárnej úrovni

Gény a alelické páry

Vďaka moderným technikám molekulárnej biológie vieme, že gén je nukleotidová sekvencia v DNA. Génový pár zodpovedá dvom nukleotidovým sekvenciám v DNA.

Všeobecne sú rôzne alely génu vo svojej nukleotidovej sekvencii veľmi podobné a líšia sa iba niekoľkými nukleotidmi.

Z tohto dôvodu sú rôzne alely skutočne rozdielnymi verziami toho istého génu a môžu pochádzať zo špecifickej mutácie.

Alely a proteíny

Sekvencie DNA, ktoré tvoria gén kódujúci proteíny, ktoré plnia špecifickú funkciu v bunke. Táto funkcia súvisí s fenotypovým charakterom jednotlivca.

Príklad dominancie a recesivity na molekulárnej úrovni

Vezmime ako príklad prípad génu, ktorý riadi farbu struku v hrášku, ktorý má dve alely:

dominantná alela (A), ktorá určuje funkčný proteín a
recesívna alela (a), ktorá určuje dysfunkčný proteín.

prevaha

Dominantný homozygotný (A / A) jedinec exprimuje funkčný proteín, a preto bude mať žltú farbu plášťa.

V prípade heterozygotného jednotlivca (A / a) je množstvo proteínu produkovaného dominantnou alelou dostatočné na vytvorenie žltej farby.

recesivita

Homozygotný recesívny jedinec (a / a) exprimuje iba dysfunkčný proteín, a preto bude prezentovať zelené struky.

Príklady u ľudí

Ako je uvedené vyššie, pojmy dominancia a recesivita súvisia a sú definované opozíciou. Preto, ak znak X je dominantný vzhľadom na iný Z, potom Z je recesívny vzhľadom na X.

Napríklad je známe, že znak "kučeravé vlasy" je dominantný v porovnaní s "rovnými vlasmi", a preto sú voči vlasovým vlasom recesívne.

Dominantné fyzické vlastnosti

tmavé vlasy dominujú nad svetlom,
dlhé mihalnice sú dominantné pred krátkymi,
„rolovací“ jazyk je dominantný nad „nevalivým“ jazykom,
uši s lalokami sú dominantné nad ušami bez lalokov,
krvný faktor Rh + je nad Rh- dominantný.

Referencie

Bateson, W. a Mendel, G. (2009). Mendelove princípy dedičnosti: Obrana s prekladom Mendelových originálnych článkov o hybridizácii (Zbierka Cambridge Library - Darwin, Evolution and Genetics). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10,0117 / CBO9780511694462
Fisher, RA (1936). Bola Mendelova práca znovuobjavená? Annals of Science. 1 (2): 115-37.doi: 10,1080 / 00033793600200111.
Hartwell, LH a kol. (2018). GENETIKA: OD GENES DO GENOMES, šieste vydanie, MacGraw-Hill Education. pp. 849.
Moore, R. (2001). „Znovuobjavenie“ Mendelovej práce. 27 (2): 13–24.
Novo-Villaverde, FJ (2008). Ľudská genetika: Koncepty, mechanizmy a aplikácie genetiky v oblasti biomedicíny. Pearson Education, SA s. 289.
Nussbaum, RL a kol. (2008). Genetics in Medicine. 7. vydanie Saunders, str. 578.
Radick, G. (2015). Za „kontroverziou Mendela-Fishera“. Science, 350 (6257), 159 - 160. doi: 10,1126 / science.aab3846

ČO JE TO RECESIVITA A DOMINANCIA? - BIOLÓGIE - 2025