HOLANDSKÁ DEDIČNOSŤ: VLASTNOSTI, GÉNOVÉ FUNKCIE, DEGENERÁCIA - BIOLÓGIE - 2025

Holandric dedičstvo je prenos génov spojených so sexuálnym chromozómu z rodičov na deti. Tieto gény sú prenesené alebo zdedené neporušené, to znamená, že nepodliehajú rekombinácii, takže ich možno považovať za jeden haplotyp.

Chromozóm Y je jedným z dvoch pohlavných chromozómov, ktorý určuje biologické pohlavie embrya u ľudí a iných zvierat. Samice majú dva chromozómy X, zatiaľ čo samce majú jeden chromozóm X a jeden Y.

Schéma holandského dedičstva (Zdroj: Madibc68 cez Wikimedia Commons)

Ženská gameta vždy vysiela chromozóm X, zatiaľ čo samčie gaméty môžu prenášať chromozóm X alebo Y chromozóm, a preto sa hovorí, že „určujú pohlavie“.

Ak otec vysiela chromozóm X, embryo bude geneticky samičie, ale ak otec prenesie chromozóm Y, embryo bude geneticky samcom.

V procese sexuálnej reprodukcie sa obe pohlavné chromozómy rekombinujú (vzájomne si vymieňajú genetické informácie) kombinujúce vlastnosti prenášané oboma rodičmi. Táto kombinácia pomáha eliminovať možné chybné vlastnosti u potomstva.

95% chromozómu Y je však výhradne samčích organizmov. Táto oblasť je všeobecne známa ako „oblasť špecifická pre mužov Y“ a pri reprodukcii sa sexuálne nekombinuje s X chromozómom.

Okrem toho väčšina génov na chromozóme Y sa počas sexuálnej reprodukcie nekombinuje so žiadnym iným chromozómom, pretože sú navzájom spojené, takže väčšina z nich je rovnaká u rodičov aj potomkov.

Y chromozómové charakteristiky

Chromozóm Y je najmenší zo všetkých chromozómov. U cicavcov je tvorený asi 60 mega bázami a má iba niekoľko génov. Región, ktorý je možné transkribovať (euchromatín), je 178 tripletov a zvyšok sú pseudogény alebo opakujúce sa gény.

Opakované gény sa nachádzajú vo viacerých kópiách av palindromickej forme, čo znamená, že sa čítajú rovnakým spôsobom v oboch zmysloch, napríklad v slove „plávať“; DNA palindrómová sekvencia by bola niečo ako: ATAATA.

Ľudské chromozómy (Zdroj: Národné centrum pre biotechnologické informácie, Národná knižnica lekárov USA prostredníctvom Wikimedia Commons)

Z 178 jednotiek alebo tripletov exponovaných na transkripciu sa z tohto chromozómu získalo 45 jedinečných proteínov. Niektoré z týchto proteínov sú spojené s pohlavím a plodnosťou jednotlivca a iné nereprodukčné sú ribozomálne proteíny, transkripčné faktory atď.

Architektúra chromozómu Y je rozdelená do dvoch rôznych oblastí, krátke rameno (p) a dlhé rameno (q). Krátke rameno obsahuje 10 až 20 rôznych génov, obsahuje asi 5% celého chromozómu a počas meiózy sa môže rekombinovať s chromozómom X.

Y chromozóm od ľudí. Identifikuje sa malá ruka (p) a veľká ruka (q) (Zdroj: John W. Kimball prostredníctvom Wikimedia Commons)

Dlhé rameno predstavuje asi 95% zostávajúceho chromozómu Y. Táto oblasť je známa ako „nerekombinantná oblasť“ (NRY), hoci niektorí vedci naznačujú, že v tejto oblasti dochádza k rekombinácii a táto oblasť by sa mala nazývať „špecifická oblasť pre mužov“ (RMS). ).

Gény patriace do nerekombinantnej oblasti Y (95%) majú holandskú dedičnosť, pretože sú umiestnené výlučne na uvedenom chromozóme a sú medzi nimi spojené alebo spojené. V tejto oblasti neexistuje žiadna rekombinácia a rýchlosť mutácie je veľmi nízka.

Funkcie génov s holandskou dedičnosťou

V roku 1905 Nettie Stevens a Edmund Wilson prvýkrát pozorovali, že bunky mužov a žien majú odlišnú chromozómovú štruktúru.

Bunky žien mali dve kópie veľkého X chromozómu, zatiaľ čo muži mali iba jednu kópiu tohto X chromozómu a v súvislosti s tým mali oveľa menší chromozóm, Y chromozóm.

V prvých 6 týždňoch tehotenstva sa všetky embryá, či už geneticky samičky alebo samce, vyvíjajú rovnakým spôsobom. V skutočnosti, ak by tak pokračovali až do pôrodu, viedlo by k fyzicky novorodencovi.

Všetky tieto zmeny v samčích embryách pôsobením génu nazývaného „oblasť sexuálneho určenia Y“, ktorý sa nachádza na chromozóme Y, odvodzujú jeho názov od anglickej „oblasti určujúcej pohlavie Y“ a v literatúre je skratka SRY.

Gén SRY objavili v roku 1990 Robin Lovell-Badge a Peter Goodfellow. Všetky embryá, ktoré majú aktívnu kópiu tohto génu, si vyvinú penis, semenníky a brady (v dospelosti).

Tento gén funguje ako prepínač. Keď „zapnutá“ aktivuje mužskosť a keď „vypnutá“ vedie k ženským jedincom. Je to najštudovanejší gén na chromozóme Y a reguluje mnoho ďalších génov týkajúcich sa pohlavia jednotlivcov.

Gén Sox9 kóduje transkripčný faktor, ktorý je kľúčový pri tvorbe semenníkov a je exprimovaný v spojení s génom SRY. Gén SRY aktivuje expresiu Sox9 a iniciuje vývoj samčích pohlavných žliaz u mnohých zvierat.

Degenerácia génov s holandskou dedičnosťou

Všetky gény nájdené na chromozóme Y, vrátane tých, ktoré prešli cez holandské dedičstvo, sa nachádzajú na trpaslicovom chromozóme. Zatiaľ čo chromozóm X má viac ako 1 000 génov, chromozóm Y má menej ako 100.

Chromozóm Y mal kedysi rovnakú veľkosť ako chromozóm X. Avšak za takmer 300 miliónov rokov sa jeho veľkosť postupne zmenšovala až do bodu, keď má menej genetických informácií ako ktorýkoľvek iný chromozóm.

Okrem toho má chromozóm X homológny pár, pretože u žien sa vyskytuje v pároch (XX), ale chromozóm Y sa vyskytuje iba u mužov a nemá para homológy. Neprítomnosť páru bráni chromozómu Y rekombinovať všetky svoje časti so zhodou.

Táto neprítomnosť páru bráni génom s hollandickou dedičnosťou bez chromozómu Y, aby sa mohli chrániť pred mutáciami a normálnym genetickým poškodením nukleových kyselín.

Neprítomnosť rekombinácie znamená, že každá mutácia, ktorá sa vyskytuje v génoch spojených s chromozómom Y alebo s hollandickou dedičnosťou, je prenášaná neporušená na mužských potomkov, čo môže znamenať veľkú nevýhodu.

Napriek skutočnosti, že chromozóm Y a jeho gény sú degenerované a náchylné na mutácie, vedci sa domnievajú, že nie je ani zďaleka úplne poškodený alebo vymizol, pretože niektoré gény na tomto chromozóme sú dôležité pre produkciu spermií.

Keďže sa spontánne mutácie, ktoré ich poškodzujú alebo inaktivujú, podieľajú na produkcii spermií, sú „vybrané“, čím sa znižuje plodnosť rodiča s uvedenou mutáciou, čo bráni tomu, aby sa jeho gény prenášali na potomstvo.

Referencie

1. Bradbury, NA (2017). Všetky bunky majú sex: Štúdie sexuálnych chromozómových funkcií na bunkovej úrovni. V Principles of Gender-specific Medicine (s. 269-290). Academic Press.
2. Buchen, L. (2010). Kriket a chromozóm.
3. Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD, a Clark, AG (2001). Identifikácia piatich nových génov na chromozóme Y Drosophila melanogaster. Zborník Národnej akadémie vied, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B., a Charlesworth, D. (2000). Degenerácia chromozómov Y. Filozofické transakcie Kráľovskej spoločnosti v Londýne. Séria B: Biological Sciences, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, S., & Modi, D. (2018). Genetika ľudského AND chromozómu a jeho súvislosť s mužskou neplodnosťou. Reprodukčná biológia a endokrinológia, 16 (1), 14.
6. Gerrard, DT, & Filatov, DA (2005). Pozitívny a negatívny výber na chromozómoch Y cicavcov. Molekulárna biológia a evolúcia, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, JF, Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, PJ, Graves, T., Rozen, S. & Page, DC (2005). Konzervácia génov spojených s Y počas evolúcie človeka odhalená porovnávacím sekvenovaním šimpanza. Náture, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Prenos chromozomálnych mikrodeliet Y z otca na syna prostredníctvom intracytoplazmatickej injekcie spermie. Journal of human genetics, 47 (9), 465-468.
9. Malone, JH (2015). Rozsiahla záchrana génov spojených s Y pomocou génového pohybu do autozómov. Genómová biológia, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, AS, Chester, M., Ridout, K., & Filatov, DA (2015). Rýchla degenerácia Y a kompenzácia dávky v chromozómoch rastlín. Zborník Národnej akadémie vied, 112 (42), 13021 - 13026.