Heterozygotná v diploidných organizmoch je organizmus, ktorý má stav majúci dve rôzne varianty génu, na rozdiel od homozygotné, ktoré vykazujú dve kópie rovnakého génu. Každý z týchto variantov génu je známy ako alela.
Značný počet organizmov je diploidných; to znamená, že majú vo svojich bunkách dve sady chromozómov (okrem gamét, vajíčok a spermií, ktoré sú haploidné, takže majú iba jednu sadu chromozómov). Ľudia majú 23 párov chromozómov, celkom 46: polovica sa zdedila po matke a polovica od otca.
Ak sú v každom páre chromozómov obe alely odlišné pre daný gén, potom sa o jedincovi hovorí, že je pre túto charakteristiku heterozygotný.
Čo je to gén?
Pred ponorením sa do pojmov a príkladov heterozygotov je potrebné definovať, čo je gén. Gén je sekvencia DNA, ktorá kóduje určitý fenotyp.
Všeobecne je v eukaryotoch sekvencia génov prerušená nekódujúcimi sekvenciami nazývanými intróny.
Existujú gény, ktoré kódujú messengerové RNA, ktoré zase produkujú sekvenciu aminokyselín; to znamená, proteíny.
Nemôžeme však obmedziť pojem gén na sekvencie, ktoré kódujú proteíny, pretože existuje významný počet génov, ktorých funkcia je regulačná. Definícia génu sa v skutočnosti interpretuje rozdielne v závislosti od oblasti, v ktorej sa skúma.
Úplná dominancia
Fenomén toho je fyzický vzhľad a pozorovateľné vlastnosti jednotlivca, zatiaľ čo genetickým zložením je genotyp. Logicky je expresia fenotypu určená genotypom a podmienkami prostredia, ktoré existujú počas vývoja.
Ak sú tieto dva gény rovnaké, fenotyp je presným odrazom genotypu. Predpokladajme napríklad, že farba očí je určená jedným génom. Táto postava je určite ovplyvnená väčším počtom génov, ale túto záležitosť zjednodušíme na didaktické účely.
Gén „A“ je dominantný a súvisí s hnedými očami, zatiaľ čo gén „a“ je recesívny a súvisí s modrými očami.
Ak je genotypom určitého jedinca „AA“, bude vyjadreným fenotypom hnedé oči. Podobne genotyp „aa“ bude exprimovať fenotyp s modrými očami. Pretože hovoríme o diploidných organizmoch, existujú dve kópie génu súvisiace s farbou očí.
Pri štúdiu heterozygotov sa však veci komplikujú. Genotyp heterozygotov je „Aa“, „A“ môže pochádzať od matky a „a“ od otca alebo naopak.
Ak je dominancia úplná, dominantná alela „A“ úplne maskuje recesívnu alelu „a“ a heterozygotný jedinec bude mať hnedé oči, rovnako ako dominantná homozygotná. Inými slovami, prítomnosť recesívnej alely nie je relevantná.
Neúplná dominancia
V tomto prípade prítomnosť recesívnej alely v heterozygoti hrá úlohu pri expresii fenotypu.
Ak je dominancia neúplná, fenotyp jednotlivca je medzi homozygotnou dominantnou a homozygotnou recesívnou.
Ak sa vrátime k nášmu hypotetickému príkladu farby očí a predpokladáme, že dominancia týchto génov je neúplná, jedinec s genotypom „Aa“ by mal oči medzi modrým a hnedým.
Skutočným príkladom z prírody sú kvety rastlín rodu Antirrhinum. Sú známe ako snapdragon alebo dračí hlava. Tieto rastliny produkujú biele („BB“) a červené („bb“) kvety.
Ak urobíme experimentálny kríž medzi bielymi a červenými kvetmi, získame ružové kvety („Bb“). Kríženie týchto ružových kvetov vedie k množstvu červených, ružových a bielych kvetov.
Tento jav sa vyskytuje, pretože alela „A“ produkuje červený pigment a alela „b“ vytvára biely pigment. U heterozygotného jedinca je polovica kvetinového pigmentu produkovaná alelou „A“ a druhá polovica „a“ alelou, čím sa vytvára fenotyp ružového kvetu. Všimnite si, že fenotyp je medziprodukt.
Je potrebné uviesť, že hoci fenotyp je medziprodukt, neznamená to, že gény sa „zmiešajú“. Gény sú diskrétne častice, ktoré sa nemiešajú a prechádzajú z jednej generácie na druhú neporušené. Čo je zmiešané, je produkt génu, pigment; z tohto dôvodu sú kvety ružové.
kodominance
Vo fenoméne kodominancie sa obidve alely prejavujú vo fenotype rovnako. Heterozygot už teda nie je intermediátom medzi dominantným a recesívnym homozygotom, ako sme videli v predchádzajúcom prípade, ale zahŕňa fenotypy homozygotov.
Najštudovanejším príkladom je krvná skupina označená písmenami MN. Tento gén kóduje proteíny (antigény) exprimované na červených krvinkách.
Na rozdiel od známych ABO alebo Rh antigénov, ktoré vyvolávajú dôležité imunitné reakcie, ak telo deteguje ne-vlastné, MN antigény tieto reakcie negenerujú.
L M alela kódy pre M antigén a L N kódy pre N antigén. Jedincov s L M L M genotypu vyrába výhradne M antigény na jeho erytrocytov a patrí do M krvné skupiny.
Podobne, organizmy s L N L N genotypu iba antigén N a to je ich krvná skupina. V prípade heterozygotov, L M L N vyjadruje dva antigény rovnako a krvná skupina MN.
Barrove telieska
V prípade pohlavných chromozómov majú ženy XX pohlavné chromozómy a samce XY.
U cicavcov sa vývoj jedného z chromozómov X inaktivuje a kondenzuje na štruktúru známu ako telo alebo Barrova telieska. Gény v tomto tele nie sú exprimované.
Voľba neaktívneho X chromozómu je úplne náhodná. Heterozygotné samice cicavcov sú teda mozaikou, v ktorej niektoré bunky exprimujú chromozóm X od otca a v iných bunkách je chromozóm X od matky umlčaný a aktívny.
Referencie
- Campbell, NA, a Reece, JB (2007). Biológia. Panamerican Medical Ed.
- Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Pozvánka na biológiu. Panamerican Medical Ed.
- Lewin, B. (1993). gény Zväzok 1. Reverte.
- Pierce, BA (2009). Genetika: koncepčný prístup. Panamerican Medical Ed.
- Starr, C., Taggart, R., Evers, C. a Starr, L. (2015). Biológia: Jednota a rozmanitosť života. Nelson Vzdelanie.