IDIOPATICKÁ EPILEPSIA: PRÍZNAKY, PRÍČINY A LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Idiopatická epilepsia alebo primárne typ epilepsie je genetický pôvod prevažne v ktorej sa vyskytujú záchvaty, ale nie neurologické poruchy alebo štrukturálne lézie boli pozorované v mozgu.

Epilepsia je neurologické ochorenie, ktoré sa vyznačuje epizódami výrazného zvýšenia nervového vzrušenia. Tieto vyvolávajú záchvaty, známe tiež ako epileptické záchvaty. Počas týchto záchvatov sa u pacientov môžu vyskytnúť záchvaty, zmätenosť a zmenené vedomie.

Epilepsia je najbežnejšie neurologické ochorenie. V rozvinutých krajinách je jeho prevalencia približne 0,2%, zatiaľ čo v rozvojových krajinách je jej frekvencia ešte vyššia.

Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie je idiopatická epilepsia najbežnejším typom epilepsie a postihuje 60% epileptických pacientov. Charakteristickým znakom tohto stavu je, že na rozdiel od sekundárnej alebo symptomatickej epilepsie nemá identifikovateľnú príčinu.

V detskej populácii sa však zdá, že predstavuje 30% všetkých detských epilepsií, hoci percento sa líši podľa výskumníkov.

Epileptické syndrómy, ktoré sú súčasťou idiopatickej epilepsie, sú geneticky dedičné epilepsie, na ktorých sa podieľa niekoľko rôznych génov a ktoré v súčasnosti ešte nie sú podrobne definované. Zahrnuté sú aj zriedkavé epilepsie, v ktorých je zahrnutý jeden gén a epilepsia je jediným alebo prevládajúcim rysom.

Keďže presná príčina ešte nie je známa, idiopatickej epilepsii nemožno zabrániť. Zdá sa však, že mnohé prípady sa vyriešia samy. Epileptické záchvaty sa teda prejavujú už v detskom veku, ale potom sa postupne vyvíjajú.

Na jeho liečenie sa zvyčajne používajú antiepileptiká.

Druhy idiopatickej epilepsie

Existujú dva hlavné typy idiopatickej epilepsie, zovšeobecnené a sústredené alebo čiastočné. Hlavným rozdielom medzi nimi je typ záchvatu.

Vo všeobecnosti, zmeny elektrickej aktivity mozgu zaberajú celý mozog; zatiaľ čo v ohnisku je zmenená aktivita sústredená v určitej oblasti (aspoň väčšinu času).

Malo by sa však poznamenať, že toto rozlíšenie je fyziologicky relatívne. Je to tak preto, že niektoré z idiopatických epilepsií považovaných za ložisko mohli mať všeobecné fyziologické zmeny, ale je ťažké ju určiť.

zovšeobecnený

Generalizovaná idiopatická epilepsia je tá, ktorá sa najčastejšie vyskytuje v literatúre, pretože sa zdá byť najbežnejšou formou tohto typu epilepsie. Tento typ predstavuje asi 40% všetkých foriem epilepsie do veku 40 rokov.

V rodinnej anamnéze je často spojená epilepsia a má tendenciu objavovať sa počas detstva alebo dospievania.

Pri EEG (test, ktorý meria elektrické impulzy v mozgu), môžu mať títo pacienti epileptické výboje, ktoré ovplyvňujú viacero oblastí mozgu.

U pacientov s týmto ochorením sa môžu vyvinúť rôzne podtypy generalizovaných záchvatov. Napríklad generalizované tonické klonické záchvaty (ktoré sa dajú rozdeliť na „náhodné grand mal“ alebo „waking grand mal“), detské neprítomnosti, detské neprítomnosti alebo juvenilná myoklonická epilepsia.

Zacielené alebo čiastočné

Nazýva sa to aj benígna fokálna epilepsia. Najbežnejšou zameranou idiopatickou epilepsiou je benígna parciálna epilepsia so stredo-časovými hrotmi. Je tiež známa ako rolandská epilepsia, pretože pri skúmaní týchto pacientov pomocou elektroencefalogramu sa pozorujú paroxyzmy spojené s oblasťou mozgu nazývanou Rolando fisúra.

Na druhej strane existuje mnoho zriedkavých parciálnych idiopatických epilepsií a syndrómov, ktoré majú genetické príčiny.

príčiny

Presný mechanizmus, ktorým sa tento typ epilepsie vyvíja, nie je presne známy, zdá sa však, že všetko je príčinou genetického pôvodu.

To neznamená, že idiopatická epilepsia je zdedená per se, ale to, čo sa možno zdedí, je predispozícia alebo náchylnosť na jej rozvoj. Táto predispozícia sa dá dediť od jedného alebo oboch rodičov a vyskytuje sa prostredníctvom nejakej genetickej modifikácie pred narodením postihnutej osoby.

Táto genetická tendencia trpieť epilepsiou môže súvisieť s existenciou nízkej prahovej hodnoty záchvatov. Táto prahová hodnota je súčasťou nášho genetického zloženia a môže sa prenášať z rodiča na dieťa a je to naša individuálna úroveň rezistencie na epileptické záchvaty alebo elektrické nevyrovnanie mozgu.

Ktokoľvek má záchvat, hoci niektorí jednotlivci sú náchylnejší ako ostatní. U ľudí s nízkymi prahovými hodnotami záchvatov je väčšia pravdepodobnosť, že začnú mať epileptické záchvaty ako u iných s vyššími prahovými hodnotami.

Je však dôležité poznamenať, že záchvaty nemusia nevyhnutne znamenať existenciu epilepsie.

Možným genetickým miestom pre juvenilnú myoklonickú epilepsiu (subtyp idiopatickej epilepsie) by bolo 6p21.2 v géne EJM1, 8q24 pre idiopatickú generalizovanú epilepsiu; a pri benígnych novorodeneckých záchvatoch 20q13.2 v géne EBN1.

V štúdii na univerzite v Kolíne nad Rýnom v Nemecku opisujú vzťah medzi idiopatickou epilepsiou a deléciou v oblasti chromozómu 15. Zdá sa, že táto oblasť súvisí so širokou škálou neurologických stavov, ako je autizmus, schizofrénia a mentálna retardácia, čo je idiopatická epilepsia. zovšeobecnené najbežnejšie. Jedným z zahrnutých génov je CHRNA7, ktorý sa zdá byť zapojený do regulácie neuronálnych synapsií.

príznaky

Idiopatická epilepsia, rovnako ako mnoho typov epilepsie, je spojená s trochu nezvyčajnou EEG aktivitou a náhlym nástupom epileptických záchvatov. Neexistujú žiadne motorické následky ani kognitívne schopnosti ani inteligencia. V skutočnosti veľa prípadov idiopatickej epilepsie vymizne spontánne.

Počas záchvatov sa môžu vyskytnúť rôzne typy záchvatov u pacientov s idiopatickou epilepsiou:

- Myoklonické záchvaty: sú náhle, veľmi krátke trvanie a vyznačujú sa trasením končatín.

- Kríza neprítomnosti: vyznačujú sa stratou vedomia, pevným pohľadom a nedostatočnou reakciou na podnety.

- Tónová klonická (alebo veľkolepá) kríza : vyznačuje sa náhlou stratou vedomia, stuhnutosťou tela (tonická fáza) a potom rytmickými trhlinami (klonická fáza). Pery sú namodralé, môže dôjsť k zahryznutiu vnútornej časti úst a jazyka a močovej inkontinencii.

Symptómy sa však mierne líšia v závislosti od presného syndrómu, o ktorom hovoríme. Podrobnejšie sú opísané v nasledujúcej časti.

Súvisiace stavy a syndrómy

Existuje široká škála epileptických stavov, ktoré spadajú do kategórie idiopatickej epilepsie. Pre lepšie opísanie každého z nich sú syndrómy klasifikované podľa toho, či sú generalizované alebo čiastočné.

Generalizované idiopatické epileptické syndrómy

Všetci majú zvyčajne neprítomnosť neuropsychických porúch, častú rodinnú anamnézu febrilných záchvatov a / alebo epilepsiu. Okrem elektroencefalografie (EEG) s normálnou východiskovou aktivitou, ale s bilaterálnymi komplexmi hrotnej vlny (POC).

Neprítomnosť epilepsie (AE)

Je to stav, ktorý sa objavuje medzi 3. rokom života a pubertou. Vyznačuje sa každodenným krízam, ktoré začínajú a končia náhle, v ktorých dochádza k krátkej zmene vedomia. EEG odráža rýchle zovšeobecnené výboje špičkových vĺn.

Neprítomnosť epilepsie zvyčajne vymizne spontánne a v 80% prípadov sa lieči účinne antiepileptikami.

Môže sa tiež objaviť vo veku od 10 do 17 rokov a nazýva sa epilepsiou mladistvých absencií. Nieto Barrera, Fernández Mensaque a Nieto Jiménez (2008) naznačujú, že 11,5% prípadov má rodinnú anamnézu epilepsie. Záchvaty vznikajú ľahšie, ak pacient spí menej, ako by mal, alebo pri hyperventilácii.

Juvenilná myoklonická epilepsia

Nazýva sa aj Janzova choroba (JME) a ​​predstavuje 5 až 10% všetkých epilepsií. Jeho priebeh je zvyčajne benígny, bez toho, aby to ovplyvnilo mentálne schopnosti.

Vyznačuje sa náhlymi trhlinami, ktoré môžu ovplyvniť predovšetkým horné končatiny, ale aj dolné končatiny. Zvyčajne neovplyvňujú tvár. Často sa vyskytujú po prebudení, hoci to uľahčuje deprivácia spánku a konzumácia alkoholu.

Ovplyvňuje obe pohlavia a objavuje sa medzi 8 a 26 rokmi. Ako sa opakuje v rodinách v 25% prípadov, zdá sa, že tento stav súvisí s genetickými faktormi. Konkrétne je spojený s markerom umiestneným na chromozóme 6p.

Epilepsia veľkého prebudenia (GMD)

Nazýva sa tiež „epilepsia s generalizovanými tonicko-klonickými záchvatmi“, má určitú prevahu u mužov a začína medzi 9. a 18. rokom veku. 15% z týchto pacientov má jasnú rodinnú anamnézu epilepsie.

Ich záchvaty trvajú približne 30 až 60 sekúnd. Začínajú stuhnutosťou, potom klonickými trhlinami všetkých končatín, sprevádzanými nepravidelným dýchaním a gutturálnymi zvukmi. Postihnutá osoba môže počas tohto obdobia uhryznúť jazyk alebo vnútro úst a dokonca stratiť kontrolu nad zvieračmi.

Našťastie útoky nie sú veľmi časté, rizikovými faktormi sú deprivácia spánku, stres a alkohol.

Parciálne idiopatické epileptické syndrómy

Tieto syndrómy majú spoločné to, že sú geneticky určené, neprítomnosť neurologických a psychologických zmien; a dobrý vývoj. Symptómy, frekvencie záchvatov a abnormality EEG sú veľmi variabilné.

Rolandská epilepsia alebo benígna parciálna epilepsia so stredo-časovými hrotmi

Vyznačuje sa tým, že sa objavuje výlučne v druhom detstve (medzi 3 a 12 rokmi), bez akýchkoľvek lézií mozgu. Záchvaty čiastočne ovplyvňujú mozog v 75% prípadov a často sa vyskytujú počas spánku (pri zaspávaní, uprostred noci a po prebudení). Tieto útoky ovplyvňujú hlavne orofaciálnu motorickú oblasť. Tieto krízy sa však po 12 rokoch neobnovia.

Jej hlavnou príčinou je určitá dedičná predispozícia. Väčšina rodičov a / alebo súrodencov týchto detí mala v detstve epileptické záchvaty.

Verná alebo benígna rotačná epilepsia

U detí s rodinnou anamnézou febrilných záchvatov sa objavuje vo veku od 8 do 17 rokov. Záchvaty sa zvyčajne vyskytujú pri rotácii hlavy a očí na jednu stranu.

Zvyčajne je tiež sprevádzaná náhlym otočením celého tela najmenej o 180 stupňov a môže dôjsť k strate vedomia. Títo pacienti zvyčajne dobre reagujú na antiepileptiká.

Dominantná fokálna epilepsia s variabilnou Foci

Záchvaty sa zvyčajne objavujú počas dňa a začínajú sa okolo 12 rokov. Zvyčajne sú čiastočné (postihujú konkrétne oblasti mozgu) a príznaky sa líšia v závislosti od aktívnych oblastí mozgu.

Familiárna fokálna epilepsia so sluchovými príznakmi

Vek nástupu sa pohybuje medzi 4 a 50 rokmi, zvyčajne sa však objavuje v dospievaní alebo v skorej dospelosti. Je asociovaný s molekulárnym markerom na chromozóme 10q22-24.

Jeho názov je spôsobený skutočnosťou, že jeho hlavnými prejavmi sú sluchové príznaky. To znamená, že pacient počuje nejasné zvuky, bzučanie alebo zvonenie. Niektorí ľudia majú skreslenia, ako sú zmeny hlasitosti, zložité zvuky (počujú konkrétne hlasy alebo piesne).

Niekedy je sprevádzaná iktálnou receptívnou afáziou, to znamená náhlou neschopnosťou porozumieť jazyku. Zaujímavé je, že niektoré útoky sa objavia po vypočutí zvuku, napríklad zvonenie telefónu. Jeho priebeh je benígny a dobre reaguje na lieky (Ottman, 2007).

Frontálna nočná autozomálna dominantná epilepsia

Tento typ je častejší u žien a objavuje sa po prvýkrát vo veku 12 rokov. Je spojená s mutáciou 20q13.2 a záchvaty sa vyznačujú dusivými pocitmi, epigastrickým diskomfortom, strachom a opakovanými a dezorganizovanými pohybmi končatín v noci.

Familiálna dočasná lambda epilepsia

Začína sa vo veku od 10 do 30 rokov a má autozomálnu dominantnú dedičnosť. Priradia sa k určitým miestam na chromozómoch 4q, 18q, 1q a 12q.

Záchvaty sú sprevádzané pocitom „deja vu“, strachom, zrakom, sluchom a / alebo čuchovými halucináciami.

liečba

Ako už bolo spomenuté, mnohé z idiopatických epileptických syndrómov sú benígne. To znamená, že v určitom veku sa sami rozhodnú. Za iných podmienok však môže byť potrebné, aby pacient užíval antiepileptické lieky na celý život.

Dôležitý je primeraný odpočinok, obmedzovanie konzumácie alkoholu a zvládanie stresu; pretože tieto faktory ľahko vyvolávajú epileptické záchvaty. Najbežnejším v týchto prípadoch je použitie antiepileptických liekov, ktoré sú zvyčajne veľmi účinné pri kontrole útokov.

Na epilepsiu, ktorá je generalizovaná v celej elektrickej činnosti mozgu, sa používa valproát. Podľa Nieto, Fernández a Nieto (2008); u žien má tendenciu prejsť na lamotrigín.

Na druhej strane, ak je epilepsia fokálnym idiopatickým ochorením, odporúča sa počkať na druhý alebo tretí záchvat. Prispôsobenie liečby jej frekvencii, harmonogramu, charakteristikám alebo následkom. Najbežnejšie používanými drogami sú karbamazepín, oxkarbazepín, lamotrigín a valproát.

Referencie

1. Arcos-Burgos, OM, Palacios, LG, Sánchez, JL, & Jiménez, I. (2000). Geneticko-molekulárne aspekty náchylnosti na rozvoj idiopatickej epilepsie. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Príčiny epilepsie. (Marec 2016). Získané od Epilepsie.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. a Trelles, L. (1999). Rotujúca epilepsia: anatomosklinická korelácia. Per. Neurol. 5 (3): 114-6.
4. Rolandská epilepsia. (SF). Získané 24. novembra 2016 od APICE (Andalúzska asociácia epilepsie).
5. Epilepsia Health Center. (SF). Načítané 24. novembra 2016, z WebMD.