Achromatopsia je vada vízia, v ktorej osoba, ktorá ho má nie je schopný rozlišovať farby. Podmienka známa aj pod menom monochromatického videnia sa vyznačuje vnímaním iba farieb biela, šedá a čierna, ako aj ich odtieňov.
Schopnosť nerozlišovať farby u pacientov s achromatopsiou môže byť úplná alebo čiastočná. Okrem toho predstavujú ďalšie problémy, ako sú znížená zraková ostrosť, nedobrovoľné pohyby očí alebo nystagmu, citlivosť na svetlo alebo fotofóbia a neschopnosť fixovať zrak k bodu.
Vízia osoby s achromatopsiou (vľavo). Normálne videnie (vpravo). Autor: Mfrost88 - vlastná práca, public domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9469574
Táto neschopnosť rozlíšiť farbu môže byť genetická alebo získaná. Ak sa vyskytne od narodenia v dôsledku genetických abnormalít, problém je vo vnímaní buniek vo farbe, ktoré sa nachádzajú v očiach nazývaných kužele.
Naopak, v prípade získaného stavu sa problém vyskytuje centrálne, v dráhach prenosu signálu z očí do mozgu, často v dôsledku traumy alebo ischemického ochorenia ciev. Títo pacienti nemajú dysfunkcie v očiach.
Liečba tohto stavu je založená na opatreniach na zlepšenie kvality života pacienta, pretože neexistuje žiadna liečba.
príčiny
Príčiny achromatopsie môžu byť genetické alebo získané. Ak sú genetické, objavujú sa od narodenia, sú zriedkavým stavom, pretože je to genetická mutácia, ktorá sa vyskytuje iba u 1/30 000 jedincov. V prípade získania musí základné ochorenie poškodiť špecifickú časť mozgovej kôry, ktorá interpretuje farby.
vrodený
Pacienti s genetickou achromatopsiou majú v bunkách očí dystrofiu, ktorí sú zodpovední za vnímanie farieb a odosielanie signálov vo forme elektrických impulzov do mozgu, kde sú interpretované. Tieto bunky sa nazývajú kužele a nachádzajú sa v sietnici.
Problém v čapíkoch sú sprostredkované špecifickými génmi, ktoré pôsobia na tejto úrovni počas formovania plodu.
Existujú 3 typy kužeľov: tie, ktoré sú citlivé na červenú farbu, tie, ktoré sú citlivé na modrú farbu a tie, ktoré sú citlivé na zelenú farbu. Typ dysfunkcie, ktorú má pacient, bude závisieť od atrofovanej skupiny kužeľov.
Kužeľ očných buniek. Od Ivo Kruusamägi - Vlastná práca, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9772820
Najbežnejšie je, že človek nedokáže rozlíšiť všetky farby, a preto bude mať víziu v čiernej, čiernej a šedej mierke. Tento typ achromatopsie sa nazýva úplná alebo typická farebná slepota.
Normálne videnie Od Q-lieb-in - Vlastná práca, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=40176089
Vízia pacienta s tritanopiou. Autor: Tohaomg - Vlastná práca, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=47802910
Existuje aj čiastočný alebo neúplný typ, atypický, v ktorom pacient nedokáže rozlíšiť konkrétnu farbu.
Čiastočný typ preberá konkrétne názvy, ktoré sa vzťahujú na každú podmienku. Teda dystrofia zelených kužeľov vnímania sa nazýva: deuteranotopia; ten s červenými vnímavými kuželmi je protanotopia a ten s modrými vnímavými kuželmi je tritanotopia.
akvizícia
Získaná achromatopsia je sekundárnou príčinou vonkajšej príčiny, ktorá spôsobuje poškodenie mozgovej kôry, najmä v časti špecializovanej na interpretáciu farieb.
Môže sa vyskytnúť pri ťažkej traume hlavy, ale zvyčajne je to dôsledok ischemického kardiovaskulárneho ochorenia, ktoré spôsobuje zníženú alebo chýbajúcu vaskularizáciu v oblasti mozgu.
Títo pacienti nemajú očné problémy a ich videnie je normálne až do času nehody, ktorá spôsobila poškodenie mozgu.
Pri tomto type achromatopsie sú príznaky odlišné od symptómov zistených u pacienta s genetickým ochorením. Často je sprevádzaná ďalšími vnímavými poruchami, ako je napríklad neschopnosť rozpoznať známe tváre alebo prosopagnosia.
príznaky
Pacienti s achromatopsiou sa vyskytujú od útleho veku nedobrovoľné pohyby očí v horizontálnej rovine nazývanej nystagmus; tiež zníženie ostrosti zraku, čo je ostrosť, s akou sa obrázky pozorujú za primeraných svetelných podmienok.
Sú tiež veľmi citlivé na svetlo a predstavujú poruchu zvanú fotofóbia a môžu mať rozmazané videnie pri veľmi jasnom osvetlení alebo hemeralopii.
Neschopnosť identifikovať farby môže byť čiastočná alebo úplná, ale najbežnejšia je, že je úplná a osoba vníma všetky farby v odtieňoch šedej.
Farebná škála podľa patológie. Autor: Nanobot - vlastná práca, public domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7905402
V čiastočnej achromatopsii pacient predstavuje všetky príznaky svojho celkového náprotivku, ale s menšou intenzitou.
diagnóza
Diagnostický prístup môže urobiť špecialista u dieťaťa s nystagmom alebo pohybom očí, ak sa vylúčia iné príčiny tohto príznaku.
Neskôr by sa malo vykonať úplné oftalmologické vyšetrenie, pri ktorom sa vyšetrí zraková ostrosť a vnímanie farieb.
Na posúdenie schopnosti osoby rozlíšiť farby sa používa test, pri ktorom sa pozoruje séria kariet so špecifickým dizajnom na tento účel. Nazývajú sa listy Ishihara.
Ishiharove listy. Autor: https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpgGallery: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.htmlWellcome Collection gallery (2018-03-29): https: // wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=36214411
Karty navrhol japonský oftalmológ Shinobu Ishihara v roku 1917. Kresba pozostáva z kruhového obrazu, ktorý obsahuje malé farebné kruhy vo vnútri, ktoré nakreslia číslo na červenej a modrej stupnici.
Kartová hra sa skladá z 38 kariet, ale neporiadok sa zvyčajne objaví rýchlo, keď sa začne testovanie.
Vízia kariet podľa poruchy videnia. Autor: Eddau spracoval Súbor: Ishihara 2.svg používateľom: Sakurambo, s http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - Súbor: Ishihara 2.svg používateľom: Sakurambo, spracoval http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9587974
Konečná diagnóza achromatopsie sa robí z genetického testu, ktorý odhalí mutáciu.
liečba
V súčasnosti neexistujú žiadne liečby na liečenie achromatopsie, aj keď existujú experimentálne fázy, v ktorých sa uskutočňujú intraokulárne injekcie špecifických faktorov, ktoré pomáhajú regenerovať aktivitu čapíkov.
Pacienti s achromatopsiou vykazujú nepríjemné príznaky, ako sú fotofóbia a hemeralopia, pri ktorých je indikované použitie kontaktných šošoviek so špeciálnymi filtrami, aby sa zlepšilo ich videnie počas dňa.
Problémy so zrakovou ostrosťou sa zlepšujú pri použití šošoviek s osobitným vzorcom pre každý prípad.
Deti s achromatopsiou by mali chodiť na špecializovanú konzultáciu každých 6 mesiacov a dospelých od 2 do 3 rokov.
Napriek správnemu uplatňovaniu týchto liečebných postupov majú pacienti s ťažkosťami pri rozlišovaní farieb problémy s vykonávaním bežných aktivít, ako je riadenie vozidla a navštevovanie školskej triedy.
Genetické poradenstvo so špecialistom sa odporúča v prípade plánovaného rodičovstva pre ľudí, ktorí majú chorobu alebo ktorých rodičia majú. Toto vysvetlí riziká a šance, že dieťa bude v stave.
Referencie
- Kohl, S; Jägle, H; Wissinger, B. (2018). Achromatopsia. StatPearls. Ostrov pokladov (FL). Prevzaté z: ncbi.nlm.nih.gov
- Aboshiha, J; Dubis, A. M.; Carroll, J; Hardcastle, A. J; Michaelides, M. (2016). Syndrómy dysfunkcie kužeľa. Britský časopis oftalmológie. Prevzaté z: ncbi.nlm.nih.gov
- Hassall, M. M; Barnard, A.R; MacLaren, RE (2017). Génová terapia pre farebnú slepotu. Yale časopis o biológii a medicíne. Prevzaté z: ncbi.nlm.nih.gov
- Johnson, S; Michaelides, M; Aligianis, I. (2004). Achromatopsia spôsobená novými mutáciami v CNGA3 a Journal of Medical Genetics. Prevzaté z: jmg.bmj.com
- Pang, J. J; Alexander, J; Lei, B; Deng, W; Zhang, K; Li, Q; Hauswirth, WW (2010). Achromatopsia ako potenciálny kandidát na génovú terapiu. Pokroky v experimentálnej medicíne a biológii. Prevzaté z: ncbi.nlm.nih.gov