- Zdroje chromozomálnych zmien
- Ploidy zmeny
- Chromozomálne prestavby
- Sythenia
- Homológia a sekvenčná podobnosť
- Referencie
K homologické chromozómy jednotlivca sú tie chromozómy, ktoré sú súčasťou rovnakého páru v diploidných organizme. V biológii sa homológia týka príbuzenstva, podobnosti a / alebo funkcie podľa spoločného pôvodu.
Každý člen homologického páru má spoločný pôvod a nachádza sa v tom istom organizme fúziou gamét. Všetky chromozómy v organizme sú somatické chromozómy, s výnimkou chromozómov pohlavného páru.
Výnimkou sú pohlavné chromozómy z hľadiska homológie. Obaja môžu mať odlišný pôvod, ale majú oblasti homológie, vďaka ktorým sa počas cyklov bunkového delenia správajú ako somatické chromozómy.
Tieto homológne časti umožňujú párenie počas mitózy a meiózy a rekombináciu počas druhej z nich.
Je zrejmé, že konkrétne páry chromozómov z rôznych príbuzných druhov sú tiež fylogeneticky homológne. Rekombinovali sa a natoľko sa zmenili, že je veľmi ťažké, aby boli rovnaké chromozómy z rôznych druhov úplne homológne.
Homológia je s najväčšou pravdepodobnosťou pri porovnaní chromozómov dvoch druhov mozaikou. To znamená, že chromozóm jedného druhu bude zdieľať veľké alebo malé homológne oblasti s rôznymi chromozómami druhého.
Zdroje chromozomálnych zmien
Mutácie na úrovni chromozómov sa môžu vyskytovať na dvoch hlavných úrovniach: zmeny v počte a zmeny v štruktúre.
Zmeny na úrovni sekvencie sú analyzované na úrovni génov (a genómov) a dávajú nám predstavu o podobnosti informačného obsahu medzi génmi, genómami a druhmi.
Zmeny v počte a štruktúre nám umožňujú ukázať podobnosti a rozdiely na organizačnej úrovni, a to buď analýzou jednotlivých chromozómov alebo všetkých z nich ako celku.
Ploidy zmeny
Zmeny v počte chromozómov jednotlivca, ktoré ovplyvňujú jeden alebo niekoľko chromozómov, sa nazývajú aneuploidie. Napríklad u jedinca s tromi chromozómami 21 namiesto dvoch sa uvádza trizómia.
Trizómia na chromozóme 21 je najbežnejšou príčinou Downovho syndrómu. Na druhej strane samica ľudského druhu s jediným chromozómom X je tiež aneuploidná pre tento chromozóm. Ženy s XO majú tzv. Turnerov syndróm.
Zmeny, ktoré ovplyvňujú základný počet chromozómov v druhu, sa nazývajú euploidie. To znamená, že sa opakuje haploidný chromozómový súbor druhov.
Ak sú prítomné dva, organizmus je diploidný - ako je tomu v prípade väčšiny druhov, ktoré prejavujú sexuálnu reprodukciu. Ak sú prítomné tri, je organizmus triploidný; ak sú štyri, tetraploidné atď.
Toto je veľmi bežné v rastlinách a bolo to dôležitým zdrojom evolučných zmien v tejto skupine organizmov.
Chromozomálne prestavby
Jednotlivé chromozómy môžu tiež predstavovať určité typy preusporiadania, ktoré môžu mať veľké následky pre jednotlivca aj pre druh. Tieto zmeny zahŕňajú vymazania, vloženia, translokácie, zlúčenia a inverzie.
V deléciách sú časti chromozómu úplne stratené, čo vedie k zmenám v cykloch meiotického delenia s následnou produkciou pravdepodobne nedostupných gamét.
Nedostatok oblastí homológie je príčinou abnormálnych rekombinačných udalostí. To isté nastáva v prípade inzercií, pretože výskyt oblastí v jednom a nie v inom chromozóme má rovnaký účinok pri vytváraní oblastí, ktoré nie sú úplne homológne.
Osobitným prípadom pridania je duplikácia. V tomto prípade je časť DNA, ktorá je generovaná v chromozóme, pridaná do oblasti chromozómu. To znamená, že sa skopíruje a prilepí vedľa zdroja kópie.
V evolučnej histórii chromozómov zohrali duplikáty šarží zásadnú úlohu pri definovaní centromerických oblastí.
Ďalším spôsobom, ako čiastočne zmeniť homológiu medzi dvoma chromozómami, je výskyt obrátených oblastí. Informácia o obrátenej oblasti je rovnaká, ale jej orientácia je opačná ako orientácia druhého člena páru.
To núti homológne chromozómy k abnormálnemu spárovaniu, čo vedie k iným druhom dodatočného usporiadania gamét. Meiotické produkty týchto meióz nemusia byť životaschopné .
Celá chromozomálna oblasť môže migrovať z jedného chromozómu do druhého v prípade, že sa nazýva translokácia. Je zaujímavé, že translokácie môžu byť podporované vysoko konzervatívnymi oblasťami medzi chromozómami, ktoré nemusia byť nevyhnutne homológne. Nakoniec existuje tiež možnosť pozorovania fúzií medzi chromozómami.
Sythenia
Synténia sa týka stupňa zachovania poriadku génov, keď sa porovnávajú dva alebo viac chromozómov alebo rôznych genomických alebo genetických oblastí.
Synténia sa nezaoberá štúdiom alebo meraním stupňa sekvenčnej podobnosti medzi homológnymi oblasťami. Skôr katalogizovať informačný obsah týchto regiónov a analyzovať, či sú usporiadané rovnakým spôsobom v priestore, v ktorom zaberajú.
Všetky prešmyky, ktoré sme spomenuli vyššie, samozrejme znižujú syntézu medzi zmeneným chromozómom a jeho náprotivkom. Stále sú homológni, pretože majú rovnaký pôvod, ale stupeň syntézy je oveľa nižší.
Synténia je užitočná na analýzu fylogenetických vzťahov medzi druhmi. Používa sa tiež na sledovanie vývojových trajektórií a na odhad hmotnosti, ktorú chromozómové prestavby hrali vo vzhľade druhov. Keďže využíva veľké regióny, jedná sa o štúdie makrosynténie.
Mikrosynténia sa naopak zaoberá uskutočňovaním rovnakého typu analýzy, ale v menších oblastiach, zvyčajne na úrovni génov alebo génov. Gény, ako aj chromozómy, môžu tiež podliehať inverzii, delécii, fúzii a sčítaniu.
Homológia a sekvenčná podobnosť
Ak sú homológne, dve oblasti DNA musia mať vysokú podobnosť na úrovni sekvencie. V každom prípade máme záujem poukázať na to, že homológia je absolútny pojem: jeden je homológny alebo nie. Na druhej strane je podobnosť merateľná.
Preto môžu na úrovni sekvencie dva gény, ktoré kódujú to isté u dvoch rôznych druhov, predstavovať podobnosť napríklad 92%.
Ale povedať, že oba gény sú 92% homológne, je jednou z najhorších koncepčných chýb, ktoré môžu existovať na biologickej úrovni.
Referencie
- Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6 th Edition). WW Norton & Company, New York, NY, USA.
- Brooker, RJ (2017). Genetika: analýza a princípy. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
- Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Úvod do genetickej analýze (11 th ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
- Philipsen, S., Hardison, RC (2018) Vývoj lokusov hemoglobínu a ich regulačných prvkov. Blood Cells, Molecules & Diseases, 70: 2-12.
- Wright, WD, Shah, SS, Heyer, WD (2018) Homológna rekombinácia a oprava dvojvláknových zlomov DNA. Journal of Biological Chemistry, 293: 10524-10535