ČO SÚ SPOJENÉ GÉNY? (BIOLÓGIA) - BIOLÓGIE - 2026

Dva gény sú spojené, keď majú tendenciu zdediť sa, akoby išlo o jedinú entitu. Môže sa to stať aj s viac ako dvoma génmi. V každom prípade je toto správanie génov tým, čo umožnilo genetické mapovanie pomocou väzby a rekombinácie.

V Mendelovom čase iní vedci, napríklad manželia Boveriho, zistili, že v jadre bunky sú telá, ktoré sa vylučujú počas procesu bunkového delenia. Boli to chromozómy.

Neskôr, s prácou Morgana a jeho skupiny, bolo jasnejšie pochopené dedičstvo génov a chromozómov. Inými slovami, gény segregujú ako chromozómy, ktoré ich nesú (chromozomálna teória dedičnosti).

Ľudské a gény

Ako vieme, existuje oveľa menej chromozómov ako génov. Napríklad ľudská bytosť má asi 20 000 génov distribuovaných v asi 23 rôznych chromozómoch (haploidné zaťaženie druhu).

Každý chromozóm je predstavovaný dlhou molekulou DNA, v ktorej je veľa, veľa génov osobitne kódovaných. Každý gén sa potom nachádza na konkrétnom mieste (lokusu) na špecifickom chromozóme; každý chromozóm zase nesie veľa génov.

Inými slovami, všetky gény na chromozóme sú navzájom spojené. Ak sa zdá, že nie sú, je to preto, že existuje proces fyzickej výmeny DNA medzi chromozómami, ktorý vytvára ilúziu nezávislej distribúcie.

Tento proces sa nazýva rekombinácia. Ak sú dva gény spojené, ale vo veľkej miere od seba oddelené, vždy dôjde k rekombinácii a gény sa budú segregovať presne tak, ako to pozoroval Mendel.

podviazanie

Aby bolo možné pozorovať a demonštrovať spojenie, vyšetrovateľ pokračuje u krížencov s kontrastným prejavom fenotypu skúmaných génov (napríklad P: AAbb X aaBB).

Všetci potomkovia F1 budú AaBb. Z dihybridného kríženia AaBb X aabb (alebo testovacieho kríža) by sa dalo očakávať, že potomok F2 bude vykazovať genotypové (a fenotypické) pomery 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb.

Platí to však iba vtedy, ak gény nie sú spojené. Prvým genetickým vodidlom, že dva gény sú spojené, je to, že existuje prevaha otcovských fenotypov: to znamená Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.

Odpudzovanie a spriahnutie

V prípade spojených génov, ktoré používame ako príklad, budú jednotlivci produkovať väčšinou Ab a aB gaméty, a nie AB a ab gaméty.

Pretože je dominantná alela jedného génu spojená s recesívnou alelou druhého génu, uvádza sa, že oba gény sú spojené odpudivosťou. Ak je pozorovaná prevaha AB a alel nad Ab a aB gamétami, uvádza sa, že gény sú spojené väzbou.

To znamená, že dominantné alely sú spojené s rovnakou molekulou DNA; alebo čo je to isté, sú spojené s rovnakým chromozómom. Tieto informácie sú veľmi užitočné pri genetickom zlepšovaní.

To umožňuje stanoviť počet jednotlivcov, ktorí sa musia analyzovať, keď sú gény spojené, a je potrebné vybrať napríklad dve dominantné znaky.

To by bolo ťažšie dosiahnuť, keď sú oba gény odpudzované a spojenie je tak pevné, že medzi týmito dvoma génmi neexistuje takmer žiadna rekombinácia.

Spojovacia nerovnováha

Samotná existencia spojenia bola obrovským pokrokom v našom chápaní génov a ich organizácie. Okrem toho nám to tiež umožnilo pochopiť, ako výber môže pôsobiť v populáciách, a trochu vysvetliť vývoj živých bytostí.

Existujú gény, ktoré sú tak úzko spojené, že namiesto štyroch sú produkované iba dva typy gamét, ktoré by umožňovali nezávislú distribúciu.

Spojovacia nerovnováha

V extrémnych prípadoch sa tieto dva spojené gény (v spojení alebo odpudzovaní) vyskytujú iba v jednom type asociácie v populácii. Ak k tomu dôjde, hovorí sa, že existuje spojovacia nerovnováha.

K nerovnováhe spojenia dochádza napríklad vtedy, keď nedostatok dvoch dominantných alel znižuje šance na prežitie a reprodukciu jednotlivcov.

K tomu dochádza, keď sú jednotlivci produktom oplodnenia medzi gamétami. Oplodnenie medzi gamétami aB a Ab naopak zvyšuje pravdepodobnosť prežitia jednotlivca.

Tieto budú mať najmenej jednu alelu A a jednu alelu B a budú vykazovať zodpovedajúce funkcie spojené s divokým typom.

Väzba a jej nerovnováha môžu tiež vysvetliť, prečo niektoré nežiaduce alely génu nie sú z populácie vylúčené. Ak sú úzko spojené (s odporom) s dominantnými alelami iného génu, ktorý poskytuje svojmu nosiču výhody (napríklad aB), spojenie s „dobrým“ umožňuje stálosť „zlého“.

Rekombinácia a prepojenie genetického mapovania

Dôležitým dôsledkom spojenia je to, že umožňuje určiť vzdialenosť medzi spojenými génmi. Ukázalo sa, že je to historicky pravda a viedlo k vytvoreniu prvých genetických máp.

Aby sa to dosiahlo, bolo potrebné pochopiť, že homológne chromozómy sa môžu počas meiózy vzájomne krížiť v procese nazývanom rekombinácia.

Pri rekombinácii sa vyrábajú rôzne gamety pre tie, ktoré jednotlivec môže produkovať iba segregáciou. Pretože rekombinanty sa dajú spočítať, je možné matematicky vyjadriť, ako ďaleko je jeden gén od druhého.

V mapách väzieb a rekombinácie sa počítajú jednotlivci, ktorí sú rekombinantní medzi určitým párom génov. Potom sa jeho percento vypočíta ako celkový počet zamestnaných mapovacích obyvateľov.

Jedno percento (1%) rekombinácie je obvykle jednotka genetickej mapy (umg). Napríklad v mapovacej populácii 1 000 jedincov sa medzi genetickými markermi A / a B / b nachádza 200 rekombinantov. Preto je vzdialenosť, ktorá ich oddeľuje na chromozóme, 20 μg.

V súčasnosti sa 1 μg (čo je 1% rekombinácia) nazýva cM (centi Morgan). Vo vyššie uvedenom prípade je vzdialenosť medzi A / a a B / b 20 cM.

Väzba genetického mapovania a jeho obmedzenia

V genetickej mape môžete pridať vzdialenosti v cM, ale samozrejme nemôžete pridať percentá rekombinácie. Vždy by ste mali mapovať gény, ktoré sú dostatočne ďaleko od seba, aby ste mohli merať krátke vzdialenosti.

Ak je vzdialenosť medzi dvoma značkami veľmi vysoká, pravdepodobnosť, že medzi nimi dôjde k rekombinácii, je rovná 1. Preto sa vždy rekombinujú a tieto gény sa budú správať, akoby boli nezávisle distribuované, aj keď sú spojené.

Na druhej strane z rôznych dôvodov mapy namerané v cM lineárne nesúvisia s množstvom obsiahnutej DNA. Okrem toho množstvo DNA na cM nie je univerzálne a pre každý konkrétny druh je to konkrétna a priemerná hodnota.

Referencie

1. Botstein, D., White, RL, Skolnick, M., Davis, RW (1980) Konštrukcia mapy genetických väzieb u človeka pomocou polymorfizmov s dĺžkou reštrikčných fragmentov. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
2. Brooker, RJ (2017). Genetika: analýza a princípy. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
3. Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
4. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Úvod do genetickej analýze (11 ^th ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
5. Kottler, VA, Schartl, M. (2018) Farebné chromozómy pohlavných telies rýb. Gény (Basel), doi: 10,3390 / gény9050233.