Genetické štúdie dedičnosti z vedeckého hľadiska. Genetika je neoddeliteľnou súčasťou ľudských bytostí a iných živých organizmov. Týmto spôsobom je možné túto vedu rozdeliť do mnohých kategórií, ktoré sa líšia podľa typu študovaného druhu. Takto existuje genetika ľudí, ďalšia z rastlín, ďalšia z ovocia atď.
Dedičnosť je biologický proces, pri ktorom rodičia odovzdávajú určité gény svojim deťom alebo ich potomkom. Každý člen potomstva zdedí gény od biologických rodičov a tieto gény sa prejavujú špecifickými vlastnosťami.
Niektoré z týchto charakteristík môžu byť fyzické (napríklad farba vlasov, očí a pokožky), na druhej strane, niektoré gény môžu tiež predstavovať riziko prenosu určitých chorôb, ako je rakovina a poruchy, ktoré sa môžu prenášať z rodičov na ich potomstvo.
Štúdium genetiky možno rozdeliť do troch základných a interdisciplinárnych odborov: prenos génov, molekulárna genetika a populačná genetika. Prvý typ je známy ako klasická genetika, pretože študuje spôsob prenosu génov z jednej generácie na druhú.
Molekulárna genetika sa naopak zameriava na chemické zloženie génov a na to, ako sa toto zloženie líši od jedného druhu k druhému a v priebehu času. Populačná genetika nakoniec skúma zloženie génov v rámci špecifických skupín obyvateľstva (Knoji, 2017).
Oblasti štúdia genetiky
Štúdium genetiky dnes zahŕňa veľké množstvo oblastí, ktoré môžu súvisieť. Patria sem:
- Klasická alebo formálna genetika : študuje individuálny prenos génov medzi rodinami a analyzuje zložitejšie formy dedenia.
- Klinická genetika : je to diagnostika, prognóza av niektorých prípadoch liečba genetických chorôb.
- Genetické poradenstvo : je dôležitou oblasťou klinickej genetiky, ktorá zahŕňa diagnostiku, výpočet a medziľudskú komunikáciu pri liečbe niektorých genetických chorôb.
- Genetika rakoviny : ide o štúdium dedičných genetických faktorov a sporadickej rakoviny (MedicineNet, 2013).
- Cytogenetika : je štúdia chromozómov v zdraví a chorobách.
- Biochemická genetika : je štúdia biochémie nukleových kyselín a proteínov vrátane enzýmov.
- Farmakogenetika : je to spôsob, akým gény regulujú absorpciu, metabolizmus a dispozíciu liekov a ich nepríjemnú reakciu na ne.
- Molekulárna genetika : je molekulárne štúdium genetiky, najmä vrátane DNA a RNA.
- Imunogenetika : je štúdia genetiky súvisiacej s imunitným systémom vrátane krvných skupín a imunoglobulínu.
- Behaviorálna genetika : je štúdium genetických faktorov, ktoré ovplyvňujú správanie, vrátane duševných chorôb a stavov, ako je spomalenie.
- Populačná genetika : je to štúdium génov v rámci skupín populácií vrátane genetickej frekvencie, alel prítomných iba v skupine jedincov a evolúcie (Hedrick, 2011).
- Reprodukčná genetika : zahŕňa štúdium génov a chromozómov v gestačných bunkách a embryách.
- Vývojová genetika : Študuje normálny alebo abnormálny vývoj u ľudí vrátane malformácií (vrodené chyby) a dedičných faktorov.
- Ekogenetika : štúdium génov a ich interakcie s prostredím.
- Forenzná genetika : ide o aplikáciu genetických poznatkov vrátane kódov DNA na právne veci (Biology-Online, 2016).
DNA
Gény v bunke
Genetická informácia je kódovaná v jadre buniek všetkých živých organizmov.
Genetické informácie možno považovať za záznamy informácií od rodičov, ktoré sú uložené v knihe záznamov, ktoré sa majú neskôr dodať ich potomkom (Mandal, 2013).
chromozómy
Gény závisia od chromozómov. Každý organizmus má iný počet chromozómov. U ľudí máme 23 párov týchto malých šnúrkovitých štruktúr, ktoré obývajú jadro všetkých buniek.
Hovorí sa, že existuje 23 párov chromozómov, pretože spolu tvoria skupinu 46 jednotiek, z ktorých 23 pochádza od otca a 23 od matky.
Chromozómy obsahujú gény, pretože kniha obsahuje informácie na jej stránkach. Niektoré chromozómy môžu obsahovať tisíce dôležitých génov, zatiaľ čo iné môžu obsahovať iba niekoľko.
Chromozómy, a teda gény, sú vyrobené z chemikálie známej ako DNA alebo kyselina deoxyribonukleová. Chromozómy sú dlhé línie pevne pletených prameňov DNA (Hartl & Ruvolo, 2011).
Na jednom mieste svojej dĺžky má každý chromozóm konštrukčný bod, ktorý sa nazýva centroméra. Centroméra rozdeľuje chromozómy na dve ramená: jedno rameno je dlhé a druhé krátke.
Chromozómy sú očíslované od 1 do 22 a tie, ktoré sú spoločné pre obe pohlavia, sa nazývajú autozómy.
Existujú tiež chromozómy, ktorým sú priradené písmená X a Y na rozlíšenie pohlavia jednotlivca, ktorý ich nesie. X chromozómy sú väčšie ako chromozómy Y.
Chemické základy
Gény sú tvorené jedinečnými chemickými kódmi, ktoré obsahujú látky A, T, C a G (adenín, tymín, cytozín a guanín). Tieto chemické bázy tvoria kombinácie a permutácie medzi chromozómami.
Metaforicky povedané, tieto základne sú ako slová v knihe a fungujú ako nezávislé jednotky, ktoré tvoria celý text.
Tieto chemické bázy sú súčasťou DNA. Podobne ako v knihe, aj keď sú slová zložené, text má význam, bázy DNA fungujú rovnakým spôsobom a telu rozprávajú, kedy a ako má rásť, dozrievať a vykonávať určité funkcie.
V priebehu rokov môžu byť gény postihnuté a u mnohých z nich sa môže vyvinúť zlyhanie a poškodenie v dôsledku faktorov prostredia a endogénnych toxínov (Claybourne, 2006).
Muž a žena
Ženy majú v bunkách tela zakódovaných 46 chromozómov (44 autozómov a dve kópie chromozómu X). Týmto spôsobom nesú polovicu týchto chromozómov vo svojich vajciach.
Muži majú tiež 46 chromozómov (44 autozómov, chromozóm X a Y chromozóm) kódovaných v každej bunke v tele.
Týmto spôsobom nesú vo svojich spermatických bunkách 22 autozómov a chromozóm X alebo Y.
Keď sa ženské vajíčko spojí so spermiou, vedie k tehotenstvu 46-chromozómového dieťaťa (so zmesou XX, ak je to žena, alebo XY, ak je to muž).
gény
Každý gén je časť genetickej informácie. Celá DNA v bunkách je súčasťou ľudského genómu. V jadre buniek sa nachádza približne 20 000 génov na jednom z 23 párov chromozómov.
Doteraz bolo sledovaných 12 800 génov na konkrétnych miestach každého chromozómu. Táto databáza sa začala vyvíjať ako súčasť projektu Human Genome Project.
Tento projekt bol oficiálne ukončený v apríli 2003 bez toho, aby v ľudskom genóme priniesol presvedčivý počet chromozómov.
Referencie
- Biology-Online. (17. januára 2016). Biológia online. Získané z genetiky: biology-online.org.
- Claybourne, A. (2006). Portman Mansions: Evans.
- Hartl, DL a Ruvolo. (2011). Burlington: Sídlo.
- Hedrick, PW (2011). Genetika populácií. Sudbury: John a Bartlett Publishers.
- (2017). Knoji. Získané z troch hlavných oblastí genetiky: genetics.knoji.com.
- Mandal, A. (18. marca 2013). Novinky Medical. Zdroj: Čo je Genetika?: News-medical.net.
- (13. marca 2013). MedicineNet, Inc. Zdroj: Medicinenet.com.