ČO JE EPISTÁZA? (S PRÍKLADMI) - BIOLÓGIE - 2026

Epistáze , genetiky, je štúdium interakcie medzi rôznymi génov kódujúcich rovnakej povahy. To znamená, že je to prejav zvláštnosti, ktorý vyplýva z interakcie medzi alelami génov v rôznych lokusoch.

Keď hovoríme o vzťahoch, ktoré vytvárajú alely toho istého génu, hovoríme o alelických vzťahoch. To znamená, že alely toho istého miesta alebo alelomorfných alel. Toto sú známe interakcie úplnej dominancie, neúplnej dominancie, kodominancie a letality medzi alelami toho istého génu.

Gén pre plešatosť je epistatický pre tých, ktorí majú červené alebo blond vlasy. Thomas Shafee, z Wikimedia Commons

Naopak, vo vzťahoch medzi alelami rôznych lokusov hovoríme o neallomorfných alelách. Sú to takzvané génové interakcie, ktoré sú nejakým spôsobom epistatické.

Epistáza nám umožňuje analyzovať, či expresia jedného génu určuje expresiu iného génu. V takom prípade by bol taký gén v druhom; druhý by bol prvý hypostatický. Analýza epistázy tiež umožňuje určiť poradie, v akom gény, ktoré definujú rovnaký fenotyp, pôsobia.

Najjednoduchšia epistáza analyzuje, ako interagujú dva rôzne gény za vzniku rovnakého fenotypu. Samozrejme to môže byť omnoho viac génov.

Pri analýze jednoduchej epistázy sa budeme opierať o zmeny proporcií klasických dihybridných krížov. To znamená k úpravám pomeru 9: 3: 3: 1 a pre seba.

Klasický fenotypový pomer 9: 3: 3: 1

Tento pomer vyplýva z kombinácie analýzy dedičstva dvoch rôznych znakov. To znamená, že je produktom kombinácie dvoch nezávislých fenotypových segregácií (3: 1) X (3: 1).

Keď Mendel analyzoval napríklad stav rastlín alebo farbu semien, každý znak oddelil 3 až 1. Keď ich analyzoval spolu, aj keď išlo o dva rôzne znaky, každý jeden oddelil 3 až 1. To znamená, že boli distribuované nezávisle.

Keď však Mendel analyzoval znaky v pároch, vyústili do dobre známych fenotypových tried 9, 3, 3 a 1. Tieto triedy však boli súčtom dvoch rôznych znakov. A nikdy ani jedna postava neovplyvnila to, ako sa prejavila druhá.

Gaméty a proporcie kríženia dvoch génov. Prevzaté z domény m.wikipedia.org

Odchýlky, ktoré nie sú také

Predchádzajúci bol vysvetlenie klasického Mendelianovho pomeru. Preto nejde o epistázu. Epistáza študuje prípady dedenia rovnakého charakteru určeného niekoľkými génmi.

Predchádzajúci prípad, alebo Mendelov druhý zákon, bol dedičstvom dvoch rôznych postáv. Tie, ktoré sú vysvetlené neskôr, sú skutočnými epistatickými rozmermi a zahŕňajú iba neallomorfné alely.

Pomer 9: 3: 3: 1 (dvojitá dominantná epistáza)

Tento prípad sa zistí, keď rovnaký znak predstavuje štyri rôzne fenotypové prejavy v pomere 9: 3: 3: 1. Preto nemôže ísť o alelickú (monogénnu) interakciu, ako je interakcia, ktorá vedie k vzniku štyroch rôznych krvných skupín v systéme ABO.

Vezmime ako príklad kríženec medzi heterozygotnou osobou s krvou typu A a heterozygotnou osobou s krvou typu B. To znamená, krížom ^{A A} i XI ^B i. Takto by sme získali pomer 1: 1: 1: 1 jednotlivcov I ^Ai (typ A), I ^A I ^B (typ AB), I ^B i (typ B) a ii (typ O).

Naopak, pravý dominantný dvojitý epistatický vzťah (9: 3: 3: 1) sa pozoruje vo forme kohútikového hrebeňa. Existujú štyri fenotypové triedy, ale v pomere 9: 3: 3: 1.

Na jeho stanovení a prejavení sa podieľajú dva gény, povedzme im R a P. Bez ohľadu na to, alely R a P vykazujú úplnú dominanciu nad alelami r a p.

Z kríža RrPp X RrPp môžeme získať fenotypové triedy 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ a 1 rrpp. Symbol "_" znamená, že táto alela môže byť dominantná alebo recesívna. Pridružený fenotyp zostáva rovnaký.

Triedu 9 R_P_ reprezentujú kohúti s hrebienkami vlašských orechov, 3 R_pp od kohútov s ružovým hrebeňom. Kohouti hrachu s hrebeňom by boli triedy 3 rrP_; tí z rrpp triedy majú jediný hrebeň.

Cockscomb geneticky analyzovaný niekoľkokrát. Prevzaté z maxpixel.net

Pri dvojnásobnej dominantnej epistáze vzniká každá trieda 3 z dominantného účinku génu R alebo P. Trieda 9 je reprezentovaná tým, v ktorom sa prejavujú dominantné alely R aj P. Konečne v rrpp triedy 1 nakoniec nie sú prítomné. dominantné z oboch génov.

Pomer 15: 1 (zdvojnásobenie génovej akcie)

Pri tejto epistatickej interakcii jeden gén potlačuje prejav iného. Naopak, oba gény kódujú prejav rovnakého znaku, ale bez aditívneho účinku.

Preto prítomnosť aspoň jednej dominantnej alely jedného z dvoch génov z rôznych lokusov umožňuje prejavenie zvláštnosti v triede 15. Absencia dominantných alel (dvojitá recesívna trieda) určuje fenotyp triedy 1.

Produkty génov A a / alebo B sa zúčastňujú na manifestácii farby pšeničného zrna. To znamená, že jeden z týchto produktov (alebo obidva) môže viesť k biochemickej reakcii, ktorá transformuje prekurzor na pigment.

Jedinou triedou, ktorá z nich nevyrába, je aabb triedy 1. Preto triedy 9 A_B_, 3 A_bb a 3 aaB_ budú produkovať pigmentované zrná a zostávajúca menšina nebude.

Pomer 13: 3 (dominantné potlačenie)

Tu nájdeme prípad dominantnej delécie génu (hypostatický) kvôli prítomnosti aspoň jednej dominantnej alely druhej (epistatickej). To je formálne povedané, jeden gén potláča činnosť druhého.

Pokiaľ ide o dominantné potlačenie D nad K, mali by sme rovnaký fenotyp asociovaný s triedami 9 D_K_, 3 D_kk a 1 ddkk. Trieda 3 ddK_ by bola jediná, ktorá by vykazovala nezakázanú zvláštnosť.

Dvojitá recesívna trieda sa zaraďuje do tried 9 D_K_ a 3 D_kk, pretože nevytvára to, čo kóduje hypostatický gén K. Nie preto, že je potlačená D, čo v žiadnom prípade nie je, ale preto, že nevyrába K.

Tento pomer sa niekedy nazýva aj dominantná a recesívna epistáza. Dominantné je K nad D / d. Recesívna epistáza by bola epistáza dd nad K / k.

Napríklad, prvosienky kvety vďačí za svoju farbu prejavu dvoch génov. Gén K, ktorý kóduje produkciu pigmentového malvidínu, a gén D, ktorý kóduje potlačenie malvidínu.

Malvidín má modrú farbu iba rastliny ddKK alebo ddKk (tj trieda 3 ddK_). Akýkoľvek iný genotyp spôsobí rast rastlín s tyrkysovými kvetmi.

Pomer 9: 7 (dvojnásobná recesívna epistáza)

V tomto prípade je na preukázanie charakteru potrebná prítomnosť aspoň jednej dominantnej alely každého génu v páre. Povedzme, že ide o gény C a P. To znamená, že homozygotný recesívny stav jedného z génov páru (cc alebo pp) znemožňuje prejavenie charakteru.

Inými slovami, iba trieda 9 C_P_ má najmenej jednu dominantnú alelu C a jednu dominantnú alelu P. Aby sa prejavila zvláštnosť, musia byť prítomné funkčné produkty týchto dvoch génov.

Táto interakcia je epistatická, pretože nedostatok expresie jedného génu bráni prejavu druhého génu. Je to dvojnásobné, pretože aj opak je pravdou.

Klasickým príkladom, ktorý ilustruje tento prípad, sú kvety hrachu. Rastliny CCpp a ccPP majú biele kvety. Hybridy CcPp krížov medzi nimi majú fialové kvety.

Ak sa krížia dve z týchto dihybridných rastlín, získame triedu 9 C-P_, ktorá bude mať fialové kvety. Triedy 3 C_pp, 3 ccP_ a ccpp budú biele kvety.

Štúdium dedičnosti farby kvetov veľmi pomohlo pochopiť epistázu. Prevzaté z maxpixel.net

Iné epistatické fenotypové pomery

Z podielu navrhnutého v Mendelovom druhom zákone máme ďalšie doplňujúce prípady, ktoré si zaslúžia byť spomenuté.

Z dobrého dôvodu nazývame modifikovanú recesívnu epistázu s pomerom 9: 4: 3. Ak je gén homozygotný pre recesívny gén, bráni expresii iného génu - aj keď je dominantný.

Zoberme si ako príklad recesívnu epistázu genotypu aa oproti génu B. Trieda 9 je už uznaná 9 A_B_. Pre triedu 4 sa musí pridať aabb triedy 1 s rovnakým fenotypom, ako sú triedy 3 aaB_. Trieda 3 by bola trieda 3 A_bb.

V epistatickej interakcii duplikovaných génov je pozorovaný fenotypový pomer 9: 6: 1. Všetci jednotlivci triedy 9 A_B_ majú aspoň jednu alelu každého génu A alebo B. Všetky majú rovnaký fenotyp.

Naopak, v triedach 3 A_bb a 3 aaBb existujú iba dominantné alely A alebo B. V tomto prípade existuje aj jeden a ten istý fenotyp - líši sa však od ostatných. Nakoniec, v triede 1 aabb nie je prítomná žiadna dominantná alela žiadneho z génov a predstavuje iný fenotyp.

Asi najviac mätúcou triedou je dominantná epistáza, ktorá ukazuje fenotypový pomer 12: 3: 1. Tu dominancia A (epistatická) nad B (hypostatická) spôsobuje, že trieda 9 A-B_ sa pripojí k triede 3 A_bb.

Fenotyp B sa prejaví iba vtedy, keď A nie je prítomný v triede 3 aaB_. Dvojitá recesívna aabb triedy 1 nebude vykazovať ani fenotyp asociovaný s génom A / a ani s génom B / b.

Ostatné epistatické fenotypové pomery, ktoré nemajú konkrétny názov, sú 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 a 11: 5.

Referencie

1. Brooker, RJ (2017). Genetika: analýza a princípy. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
2. Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Úvod do genetickej analýzy (11. vydanie). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
4. Miko, I. (2008) Epistáza: Génová interakcia a fenotypové účinky. Nature Education 1: 197. nature.com
5. White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Asociácie genotypov a fenotypov a farba ľudského oka. Journal of Human Genetics, 56: 5-7.
6. Xie, J., Qureshi, AA, Li., Y., Han, J. (2010) ABO krvná skupina a výskyt rakoviny kože. PLoS ONE, 5: e11972.