Tieto gény HOx sú veľké rodiny génov, ktoré sú zodpovedné za reguláciu rozvoja telesných štruktúr. Boli nájdené vo všetkých metazoánoch a iných líniách, ako sú rastliny a zvieratá. Preto sa vyznačujú tým, že sú evolučne veľmi konzervované.
Tieto gény fungujú nasledovne: kódujú transkripčný faktor - proteín schopný interagovať s DNA - ktorý je exprimovaný v špecifickej oblasti jednotlivca od najskorších štádií vývoja. Táto DNA väzobná sekvencia sa nazýva homeobox.
Zdroj: Antonio Quesada Díaz, prostredníctvom Wikimedia Commons
S takmer 30-ročným výskumom v tejto oblasti vedci študovali rôzne línie a dospeli k záveru, že vzorce expresie týchto génov sú silne spojené s regionalizáciou telesných osí.
Tento dôkaz naznačuje, že gény Hox zohrali nevyhnutnú úlohu pri vývoji telesných plánov živých bytostí, najmä v Bilaterii. Gény Hox teda umožnili vysvetliť veľkolepú rozmanitosť živočíšnych foriem z molekulárneho hľadiska.
U nás existuje 39 génov Hox. Sú zoskupené do štyroch klastrov alebo skupín, ktoré sa nachádzajú na rôznych chromozómoch: 7p15, 17q21.2, 12q13 a 2q31.
objav
Objav génov Hox bol medzníkom v evolučnej a vývojovej biológii. Tieto gény boli objavené v 70. a 80. rokoch vďaka pozorovaniu dvoch kľúčových mutácií v muške ovocnej, Drosophila melanogaster.
Jedna z mutácií, antennapedia, transformuje antény na nohy, zatiaľ čo mutácia bithoraxu spôsobuje premenu halteres (modifikované štruktúry, typické pre okrídlený hmyz) na iný pár krídel.
Ako je vidieť, keď majú gény Hox mutácie, výsledok je dosť dramatický. A tak ako v prípade Drosophily, zmena vedie k formovaniu štruktúr na nesprávnych miestach.
Pred objavením génov Hox sa väčšina biológov domnievala, že morfologická diverzita bola podporovaná rozmanitosťou na úrovni DNA. Bolo logické predpokladať, že napríklad zjavné rozdiely medzi veľrybami a kolibríkmi sa musia odrážať v genetickom vyjadrení.
S príchodom génov Hox sa toto myslenie úplne zmenilo a uvoľnilo cestu k novému paradigmatu v biológii: spoločnej ceste genetického vývoja, ktorá zjednocuje ontogenézu Metazoanov.
Čo sú gény Hox?
Pred definovaním pojmu gény Hox je nevyhnutné vedieť, čo je gén a ako funguje. Gény sú sekvencie DNA, ktorých správa je exprimovaná vo fenotype.
Správa DNA je napísaná v nukleotidoch, v niektorých prípadoch prechádza do messengerovej RNA a ribozómy sa prenášajú do sekvencie aminokyselín - štruktúrnych „stavebných blokov“ proteínov.
Hox gény sú najznámejšou triedou homeotických génov, ktorých funkciou je kontrolovať špecifické vzorce telesných štruktúr. Tieto majú na starosti kontrolu identity segmentov pozdĺž prednej osi zvierat.
Patria do jednej rodiny génov, ktoré kódujú proteín, ktorý má špecifickú aminokyselinovú sekvenciu schopnú interagovať s molekulou DNA.
Odtiaľ pochádza pojem homeobox na opis tejto časti génu, zatiaľ čo v proteíne sa nazýva homeodoména. Homeoboxová sekvencia má sekvenciu 180 párov báz a tieto domény sú evolučne vysoko konzervované medzi rôznymi Phyla.
Vďaka tejto interakcii s DNA sú gény Hox schopné regulovať transkripciu iných génov.
terminológie
Gény zapojené do týchto morfologických funkcií sa nazývajú homeotické lokusy. V živočíšnej ríši sú najdôležitejšie známe ako lokusy HOM (v bezstavovcoch) a lokusy Hox (v stavovcoch). Všeobecne sú však známe ako Hox loci.
vlastnosti
Gény Hox majú rad veľmi zvláštnych a zaujímavých charakteristík. Tieto kľúčové aspekty pomáhajú pochopiť jeho fungovanie a potenciálnu úlohu v evolučnej biológii.
Tieto gény sú usporiadané do „génových komplexov“, čo znamená, že sú blízko chromozómov - čo sa týka ich priestorovej polohy.
Druhou charakteristikou je prekvapujúca korelácia, ktorá existuje medzi poradím génov v sekvencii DNA a predným umiestnením produktov týchto génov v embryu. Doslova gény, ktoré idú „vpred“, sú v tejto polohe.
Podobne okrem priestorovej kolinearity existuje aj časová korelácia. Gény nachádzajúce sa na 3 'konci sa vyskytujú skôr vo vývoji jednotlivca v porovnaní s génmi nájdenými ďalej späť.
Gény Hox patria do triedy nazývanej ANTP, ktorá zahŕňa aj gény ParaHox (príbuzné), NK gény a ďalšie.
Vývoj génov
Žiadne gény triedy ANTP neboli z Metazoanov. V evolučnom vývoji tejto skupiny zvierat boli prvými skupinami, ktoré sa oddelili, a potom cnidariáni. Tieto dve línie predstavujú dve základné skupiny bilaterálov.
Genetická analýza slávnej huby Amphimedon queenslandica - jej sláva je spôsobená génmi pre nervový systém - odhalila, že tento poriferous má niekoľko génov typu NK, ale neobsahuje gény Hox alebo ParaHox.
Gény Hox ako také neboli hlásené u cnidariánov, ktorí spĺňajú vyššie uvedené charakteristiky. Existujú však gény podobné Hox.
Na druhej strane, bezstavovce majú jeden zhluk génov Hox, zatiaľ čo stavovce majú viac kópií. Táto skutočnosť bola rozhodujúca a inšpirovala vývoj teórií o vývoji skupiny.
Pôvod stavovcov
Klasický pohľad na tento aspekt tvrdí, že štyri génové zhluky v ľudskom genóme vznikli vďaka dvom kolám replikácie celého genómu. Vývoj nových technológií sekvencovania však spochybnil túto teóriu.
Nový dôkaz uprednostňuje hypotézu súvisiacu s udalosťami malého rozsahu (duplikácia segmentov, individuálna duplikácia génov a translokácie), ktoré dosiahli vysoký počet génov Hox, ktoré dnes pozorujeme v tejto skupine.
Referencie
- Acampora, D., D'esposito, M., Faiella, A., Pannese, M., Migliaccio, E., Morelli, F.,… & Boncinelli, E. (1989). Rodina génov ľudského HOX. Nucleic acid Research, 17 (24), 10385-10402.
- Ferner, DE (2011). Gény Hox a ParaHox vo vývoji, vývoji a genomike. Genomics, proteomics & bioinformatics, 9 (3), 63-4.
- Hrycaj, SM a Wellik, DM (2016). Hox gény a evolúcia. F1000Výskum, 5, F1000 Fakulta Rev-859.
- Lappin, TR, Grier, DG, Thompson, A. a Halliday, HL (2006). Gény HOX: zvodná veda, tajomné mechanizmy. The Ulster medical journal, 75 (1), 23-31.
- Pearson, JC, Lemons, D., a McGinnis, W. (2005). Modulovanie funkcií génu Hox počas modelovania tela zvieraťa. Nature Reviews Genetics, 6 (12), 893.