RECESÍVNY GÉN: ASPEKTY, METÓDY ŠTÚDIA, FAKTORY, PRÍKLADY - BIOLÓGIE - 2025

Recesívny gén je zodpovedný za stanovenie "recesívny" charakteristiky fenotypu jednotlivcov. Fenotyp odvodený od týchto génov sa pozoruje iba vtedy, keď jednotlivci majú vo svojom genotype homozygotné dve recesívne alely.

Aby bol jednotlivec homozygotný, musí vlastniť obidve alely na fenotypovú charakteristiku rovnakého typu. „Alely“ sú alternatívne formy génu, ktorý kóduje každý morfologický charakter. Tieto môžu určovať farbu kvetov, farbu očí, náchylnosť k chorobám atď.

Svetlovlasý charakter u ľudí je určený expresiou recesívneho génu (Zdroj: Kamil Saitov, prostredníctvom Wikimedia Commons).

Fenotyp je súbor všetkých charakteristík, ktoré je možné pozorovať, merať a kvantifikovať v živom organizme. Závisí to priamo od genotypu, pretože ak sa v genotype nachádzajú dominantné gény spolu s recesívnymi génmi (heterozygotnými), budú exprimované iba vlastnosti dominantných génov.

Charakteristiky, ktoré sú exprimované z recesívnych génov, sú zvyčajne najvzácnejšie pozorovateľné v populácii, napríklad:

Albinizmus u zvierat je stav, ktorý sa prejavuje iba vtedy, keď sa gény, ktoré ho určujú, nachádzajú v homozygotnej forme. To znamená, keď sú dve alely prítomné v genotype rovnaké a obidve vznikajú v neprítomnosti zafarbenia alebo albinizmu.

Aj keď existujú určité rozdiely medzi živočíšnymi druhmi a ľudskými populáciami, pozoroval sa výskyt albinizmu s frekvenciou 1 z 20 000 jedincov.

Historické aspekty

Termín „recesívny“ prvýkrát použil mních Gregor Mendel v roku 1856, keď študoval rastliny hrachu. Poznamenal, že krížením rastlín hrachu, ktoré mali fialové kvety s rastlinami hrachu s bielymi kvetmi, sa získali iba rastliny hrachu s fialovými kvetmi.

Obaja rodičia prvej generácie krížov (F1) boli homozygotní pre dominantné alely (fialové) aj pre recesívne (biele), ale výsledkom kríženia boli heterozygotní jedinci, to znamená, že mali dominantnú alelu a alelu. recesívny.

Jedinci prvej generácie (F1) však exprimovali iba fialovú farbu kvetov odvodenú od dominantného génu, pretože to maskovalo bielu farbu recesívnej alely.

Mendel zistil, že fialový fenotyp kvetov hrachu bol dominantný pred bielym fenotypom, ktorý nazval „recesívny“. Fenotyp bielych kvetov v hrachových rastlinách sa objavil až vtedy, keď sa rastliny prvej generácie (Fl) krížili.

Štvorec Punnett zobrazujúci výsledky kríženia potomkov generácie F1, ktoré viedli k vzniku F2 (Zdroj: Používateľ: Madprime prostredníctvom Wikimedia Commons) Keď Mendel sám oplodnil rastliny hrachu prvej generácie (F1) a získal druhá generácia (F2) zistila, že štvrtina výsledných jedincov mala biele kvety.

Vďaka práci s rastlinami hrachu je Mendel známy ako otec modernej genetiky.

Genetické princípy a metódy štúdia

Mendel vo svojej dobe nemal technológiu na objasnenie toho, že recesívny biely fenotyp v kvetinách hrachových rastlín bol spôsobený génom s recesívnymi vlastnosťami. Až v roku 1908 Thomas Morgan preukázal, že prvky dedičnosti spočívajú v chromozómoch.

Chromozómy sú druhom vlákna tvoreného chromatínom, ktorý je v eukaryotoch kombináciou kyseliny deoxyribonukleovej (DNA) a histónových proteínov. Tieto sa nachádzajú v jadre bunky a sú nosičmi takmer všetkých informácií o bunkách živých organizmov.

V roku 1909 Wilhelm Johannsen razil názov „gén“ do základnej jednotky dedičnosti a napokon anglický biológ William Bateson usporiadal všetky informácie a koncepty do poriadku a začal novú vedu nazvanú „genetika“. ,

Genetika skúma, ako sa fenotypové vlastnosti jednotlivcov prenášajú z rodičov na potomkov, a zvyčajne sa klasické genetické štúdie vykonávajú rovnako ako Mendel: krížením a analýzou potomkov.

Na kríži sa hodnotí, ktorí z rodičov prenášajú „efektívnejšie“ fyzické vlastnosti, ktoré sú nositeľmi. To určuje, či také fyzikálne črty závisia od dominantných alebo recesívnych génov (hoci je to niekedy trochu komplikovanejšie).

Faktory, ktoré ovplyvňujú expresiu recesívneho génu

Expresia fenotypových znakov z recesívnych génov závisí od ploidie jednotlivcov. V prípade ľudí a väčšiny zvierat hovoríme o diploidných jedincoch.

Diploidní jedinci majú pre každú postavu iba dve alely alebo rôzne formy génu, preto môžeme označiť organizmy za homozygotné alebo heterozygotné. Existujú však organizmy s tromi alebo viacerými rozdielnymi alelami pre gén.

Tieto organizmy sú klasifikované ako polyploidné, pretože môžu mať tri, štyri alebo viac kópií génu. Napríklad mnoho rastlín je tetraploidných, to znamená, že môžu mať štyri rôzne kópie génu, ktorý kóduje fenotypovú vlastnosť.

Recesívne gény populácií majú pri mnohých príležitostiach škodlivé účinky na ich nosiče, pretože ak by dominantné gény, ktoré sa prejavujú vo fenotype jednotlivcov, mali škodlivé účinky, prirodzene by sa tieto jedinci rýchlo vyhubili.

Naopak, keďže je bežné nájsť škodlivé účinky spôsobené recesívnymi génmi, je menej pravdepodobné, že sa prejavia vo fenotype, a menej pravdepodobné, že budú očistené od populácie prirodzeným výberom. Tento efekt sa nazýva smerová doména.

Príklady

Existujú určité výnimky, v ktorých recesívne gény predstavujú výhodu vo fenotype ich nosičov, ako je prípad kosáčikovitej anémie. Toto ochorenie spôsobuje, že červené krvinky namiesto splošteného a kruhového tvaru vykazujú rigidnú morfológiu v tvare kosáka alebo kosáčika.

Tieto dlhé, sploštené a špicaté krvinky sa zachytia v kapilároch a blokujú normálny prietok krvi do krvi. Okrem toho majú nižšiu kapacitu prenosu kyslíka, takže svalové bunky a ďalšie orgány nemajú dostatok kyslíka a živín, čo spôsobuje chronickú degeneráciu.

Fotografia krvného náteru s kosáčikovitými červenými krvinkami (Zdroj: Paulo Henrique Orlandi Mourao prostredníctvom Wikimedia Commons) Táto choroba sa zdedí recesívne, to znamená, že iba ľudia, ktorí majú obe formy génu (homozygotné) kosáčiková forma erytrocytov trpí touto chorobou; zatiaľ čo ľudia, ktorí majú gén pre kosáčikové bunky a normálne bunky (heterozygoti), túto chorobu nemajú, ale sú „nosičmi“.

Stav kosáčikovitej anémie však nie je taký závažný v krajinách, v ktorých prevládajú choroby, ako je malária, pretože morfologické charakteristiky krvných buniek im bránia „kolonizovať“ intracelulárnymi parazitmi.

Referencie

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002). Ochranné účinky génu kosáčikovitých buniek proti chorobnosti a mortalite malárie. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, HD (1932). Dominantné vs. Non-dominantné gény: Vo viacfaktorovej hypotéze dedičnosti veľkosti. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
3. Haldane, JB (1940). Odhad recesívnych génových frekvencií inbreedingom. Zborník: Plant Sciences, 12 (4), 109-114.
4. Patel, RK (2010). Autozomálne recesívne genetické poruchy plemien hovädzieho dobytka na celom svete - prehľad. Journal of Livestock Biodiversity, 2 (1).
5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, november). Dominantné a recesívne gény v evolučných systémoch aplikovaných na priestorové uvažovanie. Na austrálskej spoločnej konferencii o umelej inteligencii (s. 127 - 136). Springer, Berlín, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). Testovanie evolučných hypotéz týkajúcich sa individuálnych rozdielov v stratégiách párenia ľudí.