Termín fenotyp doslova znamená „zobrazenú formu“ a možno ho definovať ako súbor viditeľných charakteristík organizmu, ktorý je výsledkom expresie jeho génov a jeho interakcie s prostredím, ktoré ho obklopuje.
Podľa Manhera a Karyho v roku 1997 je fenotyp organizmu jednoducho súborom všetkých typov znakov alebo znakov, ktoré vlastní, alebo jeden z jeho subsystémov. Vzťahuje sa na všetky typy fyzikálnych, fyziologických, biochemických, ekologických alebo dokonca behaviorálnych charakteristík.
Fenotypová zmena farby ľudského oka (Zdroj: LeuschteLampe prostredníctvom Wikimedia Commons)
Tento autor sa preto domnieva, že akýkoľvek fenotyp je výsledkom expresie podskupiny v rámci genotypu organizmu, ktorý sa vyvíja v konkrétnom prostredí.
Gregor Mendel, pred viac ako 150 rokmi, považovaný za „otca genetiky“, bol prvým, kto študoval a opísal dedičné vlastnosti organizmov, a to iba bez toho, aby sa razili moderné pojmy, ktoré sa dnes používajú.
Wilhelm Johannsen predstavil vedu základné pojmy fenotypu a genotypu v prvej dekáde 20. rokov 20. storočia. Odvtedy boli predmetom mnohých diskusií, pretože ich rôzni autori používajú na rôzne účely a niektoré texty majú určité nezrovnalosti, pokiaľ ide o ich použitie.
Fenotypové charakteristiky
Z hľadiska niektorých autorov je fenotyp fyzikálnym vyjadrením postavy u jednotlivca a je geneticky určený. Väčšina fenotypov je produkovaná spoločným pôsobením viac ako jedného génu a ten istý gén sa môže podieľať na vytvorení viac ako jedného špecifického fenotypu.
Fenotypové charakteristiky sa môžu uvažovať na rôznych úrovniach, pretože je možné hovoriť o druhu, populácii, jednotlivcovi, systéme v rámci daného jedinca, bunkách ktoréhokoľvek z ich orgánov a dokonca aj proteínoch a organelách. vnútorné bunky danej bunky.
Ak napríklad hovoríme o druhu vtáka, je možné definovať početné fenotypové vlastnosti: farbu peria, zvuk piesne, etológiu (správanie), ekológiu atď. A tieto a ďalšie vlastnosti možno rozlíšiť v ktorejkoľvek populácii tohto druhu. druhy.
Je teda ľahké zaistiť, aby jednotlivec tohto hypotetického vtáčieho druhu mal tiež fenotypové vlastnosti, vďaka ktorým bude viditeľne a kvantifikovateľne odlišný od ostatných jedincov v tej istej populácii, a to na makro aj mikroskopickej úrovni.
Platí to pre všetky živé organizmy: jednobunkové alebo mnohobunkové, zvieratá alebo rastliny, huby, baktérie a archaea, pretože neexistujú dvaja totožní jedinci, hoci zdieľajú rovnaké sekvencie DNA.
Fenotypové rozdiely
Dvaja jednotlivci môžu mať podobné fenotypové vlastnosti, ktoré nevyplývajú z expresie rovnakých génov. Aj keď však dvaja jednotlivci pochádzajú z organizmu, ktorého reprodukcia je nepohlavná („klony“), nikdy nebudú fenotypovo totožné.
Táto skutočnosť je spôsobená skutočnosťou, že existuje mnoho mechanizmov, ktoré regulujú fenotypové vlastnosti organizmu, ktoré nezávisia od modifikácie genómovej sekvencie DNA; to znamená, že sa podieľajú na regulácii expresie génov, ktoré budú určovať určitý fenotyp.
Tieto mechanizmy sú známe ako epigenetické mechanizmy („epi“ z gréckej predpony „on“ alebo „in“); a zvyčajne sa týkajú metylácie (pridanie metylovej skupiny (CH3) k cytozínovej báze DNA) alebo s modifikáciou chromatínu (komplex histónov proteínov a DNA, ktorá tvorí chromozómy).
Genotyp obsahuje všetky genetické pokyny potrebné na vytvorenie všetkých typov tkanív u zvierat alebo rastlín, ale práve epigenetika určuje, ktoré pokyny sa „prečítajú“ a vykonajú v každom prípade, čo vedie k vzniku pozorovateľný fenotyp každého jednotlivca.
Epigenetické mechanizmy sú často riadené environmentálnymi faktormi, ktorým je jednotlivec počas svojho životného cyklu neustále vystavený. Tieto mechanizmy však môžu prechádzať z jednej generácie na druhú bez ohľadu na to, či bol pôvodný stimul odstránený.
Teda, hoci veľa fenotypových rozdielov súvisí s prítomnosťou odlišného základného genotypu, epigenetika tiež hrá dôležitú úlohu pri regulácii expresie génov v nich obsiahnutých.
Rozdiely s genotypom
Fenotyp sa vzťahuje na akúkoľvek charakteristiku, ktorá je exprimovaná v organizme, ktorý obýva určité prostredie v dôsledku expresie súboru génov v ňom. Na druhej strane, genotyp sa týka kompendia zdedených génov, ktoré má organizmus bez ohľadu na to, či sú exprimované alebo nie.
Genotyp je nemennou charakteristikou, pretože množina génov, ktoré organizmus dedí, je v zásade rovnaká od počatia až po smrť. Na druhej strane fenotyp sa môže a mení nepretržite po celý život jednotlivcov. Stabilita genotypu teda neznamená invariantný fenotyp.
Napriek týmto rozdielom a napriek veľkému environmentálnemu vplyvu, ktorý existuje, je možné odvodiť fenotyp analýzou jeho genotypu, pretože v prvom rade je to fenotyp, ktorý určuje tento fenotyp. Stručne povedané, genotyp je to, čo určuje potenciál pre vývoj fenotypu.
Príklady
Dobrým príkladom vplyvu environmentálneho prostredia na vznik fenotypu je ten, ktorý sa vyskytuje v identických dvojčatách (monozygotných), ktoré zdieľajú všetky svoje DNA, ako sú maternica, rodina a domov; a napriek tomu vykazujú diametrálne opačné fenotypové charakteristiky v správaní, osobnosti, chorobách, IQ a ďalších.
Baktérie sú ďalším klasickým príkladom fenotypovej variácie spojenej s prostredím, pretože majú zložité mechanizmy reagujúce na rýchlo a neustále sa meniace podmienky prostredia. Z tohto dôvodu je možné nájsť stabilné subpopulácie, ktoré vykazujú rôzne fenotypy v rovnakej bakteriálnej populácii.
Rastliny možno považovať za organizmy, ktoré najviac využívajú epigenetické mechanizmy na kontrolu fenotypu: rastlina, ktorá rastie vo vlhkom a horúcom prostredí, vykazuje odlišné vlastnosti (fenotyp) ako rastliny, ktoré táto rastlina vykazuje v chladnom a suchom prostredí, napríklad.
Príkladom fenotypu je tiež tvar a farba kvetov v rastlinách, veľkosť a tvar krídel hmyzu, farba očí u ľudí, farba srsti psov, veľkosť a tvar postava človeka, farba rýb atď.
Referencie
- Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., & Miller, J. (2005). Úvod do genetickej analýzy (8. vydanie). Freeman, WH & Company.
- Klug, W., Cummings, M. a Spencer, C. (2006). Koncepty genetiky (8. vydanie). New Jersey: Pearson Education.
- Mahner, M., & Kary, M. (1997). Čo presne sú genómy, genotypy a fenotypy? A čo javy? J. Theor. Biol., 186, 55-63.
- Pierce, B. (2012). Genetika: koncepčný prístup. Freeman, WH & Company.
- Rodden, T. (2010). Genetics For Dummies (2. vydanie). Indianapolis: Wiley Publishing, Inc.
- Smits, WK, Kuipers, OP, & Veening, J. (2006). Fenotypová variabilita v baktériách: úloha regulácie spätnej väzby. Nature Reviews Microbiology, 4, 259 - 271.
- Szyf, M., Weaver, I. a Meaney, M. (2007). Starostlivosť o matku, epigenóm a fenotypové rozdiely v správaní. Reprodukčná toxikológia, 24, 9–19.
- Wong, AHC, Gottesman, II, a Petronis, A. (2005). Fenotypové rozdiely v geneticky identických organizmoch: epigenetická perspektíva. Human Molecular Genetics, 14 (1), 11–18.