GENETICKÝ DRIFT: PRÍČINY, ÚČINKY, PRÍKLADY - BIOLÓGIE - 2026

Genetické unášanie alebo gén je stochastické evolučný mechanizmus, ktorý spôsobuje kolísanie alebo variácie čisto náhodných alelické frekvencie v populácii.

Prirodzený výber a drift génov Charlesa Darwina sú dva najdôležitejšie procesy zapojené do evolučnej zmeny v populáciách. Na rozdiel od prirodzeného výberu, ktorý sa považuje za deterministický a náhodný proces, je posun génov procesom, ktorý sa prejavuje ako náhodné kolísanie frekvencií alel v populácii alebo haplotypoch.

Zdroj: Anjile z Wikimedia Commons

Drift génov vedie k neadaptívnemu vývoju. V skutočnosti je prírodný výber - a nie genetický drift - jediným mechanizmom, ktorý sa používa na vysvetlenie všetkých prispôsobení organizmov na rôznych úrovniach (anatomických, fyziologických alebo etologických).

To neznamená, že posun génov nie je dôležitý. Jeden z najvýraznejších dôsledkov tohto javu je pozorovaný na molekulárnej úrovni medzi rozdielmi v DNA a proteínových sekvenciách.

histórie

Teóriu génového driftu vyvinula začiatkom tridsiatych rokov vedecký biológ a genetik Sewal Wright.

Podobne aj príspevky Motoo Kimury boli v tejto oblasti výnimočné. Tento vedec viedol neutrálnu teóriu molekulárnej evolúcie, kde odhaľuje, že účinky génového driftu majú dôležitý príspevok k evolúcii na úrovni DNA sekvencií.

Títo autori vymysleli matematické modely, aby pochopili, ako génový drift funguje v biologických populáciách.

príčiny

Príčiny génového driftu sú stochastické javy - to znamená, náhodné. Vo svetle populačnej genetiky je evolúcia definovaná ako variácia alelých frekvencií populácie v priebehu času. Drift vedie k zmene týchto frekvencií náhodnými udalosťami nazývanými „chyby vzorkovania“.

Drift génu sa považuje za chybu vzorkovania. Gény, ktoré sú obsiahnuté v každej generácii, sú vzorkou génov nesených predchádzajúcou generáciou.

Každá vzorka podlieha chybe pri odbere vzoriek. To znamená, že podiel rôznych položiek, ktoré nájdeme vo vzorke, sa môže zmeniť čisto náhodou.

Predstavme si, že máme tašku s 50 bielymi čipmi a 50 čiernymi čipmi. Ak z nich vezmeme desať, možno čisto náhodou získame 4 biele a 6 čierne; alebo 7 bielych a 3 čiernych. Medzi teoreticky očakávanými hodnotami (5 a 5 každej farby) a hodnotami získanými experimentálne sú rozdiely.

Efekty úpravy

Účinky génového driftu sa prejavujú ako náhodné zmeny vo frekvenciách alel v populácii. Ako sme už spomenuli, nastáva to vtedy, keď neexistuje žiadny vzťah medzi charakteristikou, ktorá sa mení, a vhodnosťou. Postupom času sa alely stanú zafixované alebo stratené z populácie.

V evolučnej biológii sa pojem fitness bežne používa a označuje schopnosť organizmu reprodukovať sa a prežiť. Parameter sa pohybuje od 0 do 1.

Preto charakteristika, ktorá sa líši v závislosti od unášania, nesúvisí s reprodukciou a prežitím jednotlivca.

Strata alel vedie k druhému účinku génového driftu: strate heterozygotnosti v populácii. Variácia v určitom mieste sa zníži a nakoniec sa stratí.

Ako vypočítame pravdepodobnosť straty alebo opravy alely?

Pravdepodobnosť fixácie alely v populácii sa rovná jej frekvencii v čase skúmania. Frekvencia pripojenia alternatívnej alely bude 1 - s. Kde p sa rovná alelickej frekvencii.

Táto frekvencia nie je ovplyvnená predchádzajúcou históriou zmeny frekvencií aliel, takže nie je možné robiť ani predpovede založené na minulosti.

Ak naopak alela vznikla mutáciou, jej pravdepodobnosť fixácie je p = 1/2 N. Kde N je počet obyvateľov. To je dôvod, prečo sa nové alely, ktoré sa objavia mutáciou, ľahšie fixujú v malých populáciách.

Čitateľ musí odôvodniť, ako by hodnota p ovplyvnila, ak je menovateľ menší. Logicky by sa pravdepodobnosť zvýšila.

Účinky génového driftu teda postupujú rýchlejšie v malých populáciách. V diploidnej populácii (dve sady chromozómov, ako sme my ľudia) dochádza k prichyteniu nových alel v priemere každé 4 N generácie. Čas sa úmerne zvyšuje so zvyšujúcim sa obsahom dusíka v populácii.

Zdroj: profesor marginalia z Wikimedia Commons

Skutočné číslo populácie

N, ktoré sa objavuje v predchádzajúcich rovniciach, sa netýka hodnoty totožnej s počtom jednotlivcov, ktorí tvoria populáciu. Inými slovami, nie je to ekvivalent sčítania organizmov.

V populačnej genetike sa používa parameter „efektívne číslo populácie“ (Ne), ktorý je zvyčajne nižší ako u všetkých jednotlivcov.

Napríklad v niektorých populáciách so sociálnou štruktúrou, v ktorej dominuje len niekoľko mužov, je efektívne číslo populácie veľmi nízke, pretože gény týchto dominantných mužov prispievajú neúmerne - ak ich porovnáme so zvyškom mužov.

Z tohto dôvodu bude rýchlosť, s akou dôjde k posunu génu (a rýchlosť, s akou sa stratí heterozygotnosť) vyššia, ako sa očakávalo, ak uskutočníme sčítanie, pretože populácia je menšia, ako sa zdá.

Ak v hypotetickej populácii spočítame 20 000 jedincov, ale reprodukuje sa len 2 000, efektívny počet obyvateľov sa zníži. A tento jav, v ktorom sa v populácii nevyskytujú všetky organizmy, je široko rozšírený v prírodných populáciách.

Problémy a zakladajúci efekt

Ako sme už spomenuli (a matematicky sme to dokázali), u malých populácií sa unáša. Ak alely, ktoré nie sú také časté, majú väčšiu pravdepodobnosť straty.

Tento jav je bežný po tom, čo populácia zažila udalosť nazývanú „úzke hrdlo“. Stáva sa to vtedy, keď značný počet obyvateľov je eliminovaný nejakým typom nepredvídanej alebo katastrofickej udalosti (napríklad búrka alebo lavína).

Okamžitým účinkom by mohlo byť zníženie genetickej diverzity populácie, zníženie veľkosti genofondu alebo genofondu.

Osobitným prípadom úzkych miest je zakladajúci účinok, keď malý počet jednotlivcov sa oddelí od pôvodnej populácie a vyvíja sa izolovane. V príkladoch, ktoré predstavíme neskôr, uvidíme, aké sú dôsledky tohto javu.

Zdroj: Anjile z Wikimedia Commons

Účinok na úrovni DNA: neutrálna teória molekulárnej evolúcie

Neutrálnu teóriu molekulárnej evolúcie navrhol Motoo Kimura. Pred nápadmi tohto výskumného pracovníka už Lewontin & Hubby zistil, že vysoký podiel variácií na úrovni enzýmov nedokáže aktívne udržať všetky tieto polymorfizmy (variácie).

Spoločnosť Kimura dospela k záveru, že tieto zmeny aminokyselín je možné vysvetliť unášaním génov a mutáciami. Dospel k záveru, že na úrovni DNA a proteínov hrajú génové driftové mechanizmy zásadnú úlohu.

Termín neutrálny sa týka skutočnosti, že väčšina základných substitúcií, ktoré sa dokážu fixovať (dosiahnuť frekvenciu 1), je neutrálna, pokiaľ ide o fitnes. Z tohto dôvodu nemajú tieto variácie, ku ktorým dochádza pri drifte, nijaký adaptačný význam.

Prečo existujú neutrálne mutácie?

Existujú mutácie, ktoré nemajú vplyv na fenotyp jednotlivca. Všetky informácie o stavbe a vývoji nového organizmu sú šifrované v DNA. Tento kód dešifrujú ribozómy v procese prekladu.

Genetický kód sa číta v „trojiciach“ (sada troch písmen) a každé tri písmená kódujú aminokyselinu. Genetický kód je však degenerovaný, čo naznačuje, že existuje viac ako jeden kodón, ktorý kóduje rovnakú aminokyselinu. Napríklad všetky kodóny CCU, CCC, CCA a CCG kódujú prolín aminokyselín.

Preto, ak sa sekvencia CCU zmení na CCG, bude produktom translácie prolín a v proteínovej sekvencii nebudú žiadne zmeny.

Podobne sa mutácia môže zmeniť na aminokyselinu, ktorej chemické vlastnosti sa príliš nemenia. Napríklad, ak sa alanín zmení na valín, účinok na funkčnosť proteínu môže byť nepostrehnuteľný.

Upozorňujeme, že to neplatí vo všetkých prípadoch, ak k zmene dôjde v časti proteínu, ktorá je nevyhnutná pre jeho funkčnosť - napríklad aktívne miesto enzýmov - môže byť vplyv na fitnes veľmi významný.

Príklady

Hypotetický príklad: slimáky a kravy

Predstavte si lúku, kde sa vyskytujú slimáky a kravy. V populácii slimákov môžeme rozlíšiť dve sfarbenia: čiernu šupku a žltú škrupinu. Rozhodujúcim faktorom úmrtnosti slimákov sú stopy kráv.

Všimnite si však, že ak sa šliape po šliapnutí, nezávisí to od farby jeho škrupiny, pretože ide o náhodnú udalosť. V tomto hypotetickom príklade začína populácia slimákov s rovnakým podielom farieb (50 čiernych slimákov a 50 žltých slimákov). V prípade kráv odstráňte 6 čiernych a iba 2 žlté, podiel farieb by sa zmenil.

Rovnako môže dôjsť k tomu, že v nasledujúcom prípade žlté odumrú vo väčšom pomere, pretože neexistuje žiadny vzťah medzi farbou a pravdepodobnosťou rozdrvenia (neexistuje však žiaden druh „kompenzačného“ efektu).

Ako sa časom zmení podiel slimákov?

Počas tohto náhodného procesu budú proporcie čiernych a žltých škrupín v priebehu času kolísať. Nakoniec jedna zo škrupín dosiahne jeden z týchto dvoch limitov: 0 alebo 1.

Keď je dosiahnutá frekvencia 1 - predpokladajme, že pre alelu žltého puzdra budú mať túto farbu všetky slimáky. A ako vieme, alela pre čierny obal bude stratená.

Jediným spôsobom, ako mať túto alelu znova, je to, že vstupuje migráciou alebo mutáciou.

Génový drift v akcii: gepardi

Fenomén driftu génov možno pozorovať v prírodných populáciách a najextrémnejším príkladom sú gepardy. Tieto rýchle a štýlové mačkovité šelmy patria do druhu Acinonyx jubatus.

Asi pred 10 000 rokmi gepardi - a ďalšie veľké populácie cicavcov - zažili extrémne vyhynutie. Táto udalosť spôsobila „problémové miesto“ v populácii gepardov, pričom prežilo iba niekoľko jedincov.

Preživší pleistocénny katastrofický fenomén dal vznik všetkým dnešným gepardom. Účinky unášania spojené s krížením už takmer úplne homogenizovali populáciu.

Imunitný systém týchto zvierat je v skutočnosti prakticky totožný u všetkých jedincov. Ak z nejakého dôvodu jeden z členov potreboval darovanie orgánov, ktorýkoľvek z jeho kolegov by to mohol urobiť bez toho, aby to viedlo k akejkoľvek pravdepodobnosti odmietnutia.

Dary sú postupy, ktoré sa starostlivo vykonávajú a je potrebné potlačiť imunitný systém príjemcu tak, aby nenapadol „externého agenta“, aj keď pochádza od veľmi blízkeho člena rodiny - nazývajte ho bratmi alebo deťmi.

Príklad v ľudskej populácii: Amish

Úzke miesta a zakladajúci účinok sa vyskytujú aj v súčasnej populácii ľudí a majú veľmi významné následky v oblasti medicíny.

Amish sú náboženská skupina. Vyznačujú sa jednoduchým životným štýlom, bez technológie a iných moderných vymožeností - okrem extrémne vysokej frekvencie chorôb a genetických patológií.

Asi 200 kolonizátorov prišlo do Pensylvánie (USA) z Európy a začalo sa reprodukovať medzi rovnakými členmi.

Predpokladá sa, že medzi kolonizátormi boli nositelia autozomálnych recesívnych genetických chorôb, vrátane Ellis-van Creveldovho syndrómu. Tento syndróm je charakterizovaný znakmi zakrpatenia a polydaktylie (vysoký počet prstov, viac ako päť číslic).

Ochorenie bolo v počiatočnej populácii s frekvenciou 0,001 a významne sa zvýšilo na 0,07.

Referencie

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biológia: veda a príroda. Pearson Education.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Pozvánka na biológiu. Panamerican Medical Ed.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evolučná analýza. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolution. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, a Garrison, C. (2001). Integrované princípy zoológie (zväzok 15). New York: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Evolúcia a rozmanitosť života: Vybrané eseje. Harvard University Press.
7. Rice, S. (2007). Encyklopédia evolúcie. Skutkový stav.
8. Russell, P., Hertz, P. a McMillan, B. (2013). Biológia: Dynamická veda. Nelson Vzdelanie.
9. Soler, M. (2002). Evolúcia: základ biológie. Južný projekt.