Barr teleso je množstvo heterochromatinu condesada pozorované vnútri ženských somatických bunkách cicavcov a ostatných zvierat. Počas fázy mitotického rozhrania je obyčajne ľahko vidieť.
Mnoho vedcov pripisuje túto veľkú koncentráciu heterochromatínu inaktivácii jedného z dvoch chromozómov X. Táto oblasť je intenzívne zafarbená počas cytologických analýz kvôli veľkému množstvu heterochromatínu, ktoré obsahuje.
Neaktívny chromozóm X v štádiu rozhrania: mikrofotografia normálnych fibroblastov, kde sa označil pomocou antiséra pre histónový makroH2A1. Šípka ukazuje na sexuálny chromatín zafarbený DAPI (Barrov korpuskul) a príslušné pohlavné chromatínové miesto (Zdroj: Stanley M. Gartler, Kartik R. Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke a R. Scott Hansen. Cez Wikimedia Commons)
Barrove telieska objavili Murray Barr a Bertram v roku 1949. Obaja vedci zistili, že táto malá hmota alebo telo sa nachádzalo v jadrách nervových buniek v domácich mačkách, zatiaľ čo v nervových bunkách u mačiek to nebolo zrejmé.
Ale až v roku 1966 Mary Lyon navrhla, aby sa tieto malé krvinky objavili v dôsledku náhodnej inaktivácie jednej z dvoch ženských pohlavných chromozómov.
Mnohé z problémov s plodnosťou diagnostikovaných u žien sú dôsledkom skutočnosti, že ich bunky sú v mozaickej forme. To znamená, že niektoré z vašich buniek neaktivujú jeden z vašich X chromozómov, ale iné áno.
Niektoré bunky teda majú 45 somatických chromozómov a jeden aktívny chromozóm X-sex, zatiaľ čo iné majú 45 somatických chromozómov a dva aktívne chromozómy XX, čo môže mať dôsledky z mnohých fyziologických a behaviorálnych hľadísk.
Charakteristiky a štruktúra
Barrova telieska sa tiež nazýva Barrovo telo alebo sexuálny heterochromatín. Je to prvok, ktorý má pri pohľade pod svetelným mikroskopom kruhový, plochý konvexný tvar a je dlhý približne jeden mikrón.
Barrove krvinky, pretože sa skladajú z heterochromatínovej DNA, sa sfarbujú intenzívnejšie ako echromatínová DNA, ktorá je „expandovaná“ a dispergovaná v jadre bunky.
Všeobecne sa hematoxylín a eozín používajú na zafarbenie tejto štruktúry, čo sú zlúčeniny, ktoré zafarbujú jadrá buniek modrú, tmavofialovú alebo čiernu.
Barrov korpuskul obsahuje fakultatívny heterochromatín, to znamená, že táto DNA je exprimovaná v určitých časoch a nie v iných. Ak je DNA „aktívneho“ alebo echromatického X chromozómu defektná, môže sa DNA z Barrova telieska stať euchromatickou, aby sa tieto poruchy kompenzovali.
V priemernej somatickej bunke sa Barrov korpus nachádza na vnútornej strane jadra a podľa Barrových prvých správ o korpuskulácii sa táto štruktúra nazýva „jadrový satelit“.
Pri hlbšom výskume Barr zistil, že tieto telá sa našli v bunkách všetkých ženských tkanív, s výnimkou tkanív pečene a pankreasu.
nemý
U všetkých cicavcov, ktoré sa vyvíjajú placentou, existuje RNA zodpovedná za iniciáciu umlčania a balenia X chromozómu, ktorá sa neexprimuje, to znamená tvorbu Barrovho tela. Táto RNA sa nazýva „X-špecifická inaktívna transkripčná RNA“.
„X-špecifická inaktívna transkripčná RNA“ sa exprimuje iba tak, že sa šíri pozdĺž chromozómu X vybraného bunkou, ktorá má byť umlčaná. Cesta končí stimulačným umlčaním buniek vďaka účasti niektorých histónov prítomných v chromatíne uvedeného chromozómu.
X deaktivácia chromozómov u ľudí. Tento proces sa môže vyskytnúť rôznymi spôsobmi, inaktivujúcimi, potomkami, chromozómom X od otca alebo matky (Zdroj: Lilymclaughlin01 cez Wikimedia Commons)
Aby X-špecifická inaktívna transkripčná RNA pokrývala celú dĺžku chromozómov, musia bunky exprimovať medzi 300 a 1000 kópiami, takže sa zistilo, že existuje konštantná expresia X-špecifickej inaktívnej transkripčnej RNA, aby sa udržala na druhý chromozóm X vo forme Barrovho telesa.
Vedci predtým navrhovali, že „X-špecifická inaktívna transkripčná RNA“ stimuluje tvorbu vnútorného represívneho jadra v Barrovom teliesku a že obsahuje vysoký obsah opakujúcich sa oblastí DNA.
Podrobné pozorovania pomocou skenovacej elektrónovej mikroskopie však opísali Barrovho teliesko ako „potlačený“ chromozóm X, ktorý má vysoko nabitý chromatín, pričom voľne zabalené chromatínové kanály prebiehajú od periférie k vnútrajšku korpusu.
Všetky gény, ktoré kontrolujú mechanizmus tlmenia chromozómov, sú konzervované pre všetky druhy, od kvasiniek po človeka. Úplný lokus, ktorý obsahuje tieto gény, sa nazýva „centrum X-inaktivácie“.
diagnóza
Objav Murraya Barra predstavoval prielom pre presnú a podrobnú analýzu chromozomálneho pohlavia jednotlivcov. Napríklad v prípade intersexových porúch sa Barrovo umiestnenie tela a rozlíšenie čoskoro stali široko používaným diagnostickým nástrojom.
Tento typ analýzy sa často vykonáva na forenzných vzorkách, pretože chromatín chromozómu X v jeho neaktívnej forme je prítomný výlučne v ženských bunkách (nezabudnite, že samčie bunky majú aj chromozóm X, ale je aktívny).
Extrakciou buniek z ľudských embryí je možné odhadnúť pohlavie na začiatku vývoja.
Okrem toho identifikáciou pohlavia je možné diagnostikovať choroby alebo abnormality, ktoré sú výsledkom prítomnosti viac alebo menej pohlavných chromozómov ako je obvyklé pre bunky u ľudí.
choroby
Jednotlivci, ktorí majú dva alebo viac chromozómov X, majú telo Barra menšie ako počet chromozómov X v jadre bunky. Bunky z abnormálnych žien s jediným chromozómom X teda neobsahujú žiadne Barrove telieska.
Táto anomálie je známa ako Turnerov syndróm; zatiaľ čo u buniek mužských jedincov, ktoré majú dva chromozómy XX, chromozóm Y a telo Barr, sa diagnostikuje Klinefelterov syndróm.
Existujú tiež ženy, ktoré môžu mať tri chromozómy X, a preto majú vo vnútri jadier svojich buniek dva Barrove telieska. Avšak bunky, ktoré obsahujú abnormalitu pohlavných chromozómov a bunky, ktoré sú úplne normálne, sa dajú nájsť u tej istej osoby.
Vo všeobecnosti sú jednotlivci s týmito vlastnosťami sterilní, majú „detinský“ vzhľad, ktorý im bráni v úplnom rozvoji a niektoré sektory spoločnosti ich vnímajú ako určitý „jav“.
Toto je stav označovaný ako „mozaikové bunky“. Ľudia, ktorí nemajú úplnú abnormalitu vo svojich bunkách, majú zvyčajne nižší stupeň oboch syndrómov.
Počas cytologických analýz sa kvantifikuje vzorka tkaniva, koľko buniek má abnormalita pre svoje pohlavné chromozómy; ak je abnormalita v niekoľkých bunkách, jednotlivec sa môže vyvinúť ako normálny človek.
Referencie
- Jackson, SH, Muskett, JM, & Young, D. (1975). Barrove telieska v krčku maternice. British medical journal, 1 (5959), 682.
- Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, DB, Aesha, I., a Vijayabanu, B. (2015). Určenie pohlavia vo forenznej odontologii: prehľad. Journal of pharmacy & bioallied Sciences, 7 (Suppl 2), S398.
- Rego, A., Sinclair, PB, Tao, W., Kireev, I. a Belmont, AS (2008). Fakultatívny heterochromatín inaktívneho chromozómu X má výraznú kondenzovanú ultraštruktúru. Journal of Cell Science, 121 (7), 1119-1127.
- Smeets, D. (2013). Analýza tela Barra pomocou mikroskopie s vysokým rozlíšením (dizertačná práca, lmu).
- Walker, CL, Cargile, CB, Floy, KM, Delannoy, M. a Migeon, BR (1991). Telo Barr je chromozóm s X slučkou tvorený asociáciou telomér. Zborník Národnej akadémie vied, 88 (14), 6191-6195.