TREACHER COLLINS SYNDRÓM: PRÍZNAKY, PRÍČINY, LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Treacher Collins syndróm je genetické ochorenie, ktoré má vplyv na vývoj kostí štruktúry a iných tkanivách oblasti tváre. Na konkrétnejšej úrovni, hoci postihnuté osoby majú zvyčajne normálnu alebo očakávanú intelektuálnu úroveň pre svoju úroveň rozvoja, vykazujú ďalšiu sériu zmien, medzi ktoré patria malformácie v zvukových kanáloch a v ušiach, palpebrálne trhliny, očné colobómy alebo rozštiepené podnebie. iní.

Treacher Collinsov syndróm je zriedkavý zdravotný stav, takže jeho výskyt sa odhaduje približne na jeden prípad na 40 000 narodených, približne.

Experimentálne a klinické štúdie ďalej ukázali, že väčšina prípadov syndrómu Treacher Collin je spôsobená mutáciou prítomnou na chromozóme 5, konkrétne v oblasti 5q31.3.

Pokiaľ ide o diagnózu, zvyčajne sa vykonáva na základe príznakov a symptómov prítomných u postihnutého jednotlivca, avšak genetické štúdie sú potrebné na určenie chromozomálnych abnormalít a okrem toho na vylúčenie ďalších patológií.

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na syndróm Treacher Collins, zvyčajne sa lekári špecializujú na kontrolu špecifických symptómov u každého jednotlivca. Terapeutické zásahy môžu zahŕňať širokú škálu špecialistov, ako aj rôzne intervenčné protokoly, farmakologické, chirurgické atď.

Charakteristika syndrómu Treacher Collins

Treacher Collinsov syndróm je porucha, ktorá ovplyvňuje kraniofaciálny vývoj. Asociácia National Treacher Collins Syndrome konkrétne definuje tento zdravotný stav ako: „vývojová zmena alebo kranioencefalická malformácia vrodeného genetického pôvodu, zriedkavá, zdravotne postihnutá a bez uznaného liečenia.“ “

Tento zdravotný stav prvýkrát hlásili v roku 1846 Thompson a Toynbee v roku 1987. Je však pomenovaný po britskom oftalmológovi Edwardovi Treacherovi Collinsovi, ktorý ho opísal v roku 1900.

Treacher Collins vo svojej klinickej správe opísal dve deti, ktoré mali abnormálne predĺžené spodné viečka so zárezmi a chýbajúcimi alebo zle vyvinutými lícnymi kosťami.

Na druhej strane prvý rozsiahly a podrobný prehľad tejto patológie vykonali v roku 1949 A. Franceschetti a D. Klein s použitím termínu mandibulofaciálna dysotosis.

Táto patológia ovplyvňuje vývoj a tvorbu kraniofaciálnej štruktúry, takže postihnutí jedinci budú predstavovať rôzne problémy, ako sú atypické rysy tváre, hluchota, očné poruchy, tráviace problémy alebo jazykové poruchy.

štatistika

Treacher Collinsov syndróm je zriedkavé ochorenie v bežnej populácii. Štatistické štúdie naznačujú, že má približne 1 prípad na 10 000 - 50 000 ľudí na celom svete.

Okrem toho ide o vrodenú patológiu, takže jej klinické vlastnosti budú prítomné od narodenia.

Pokiaľ ide o distribúciu podľa pohlavia, nenašli sa žiadne nedávne údaje, ktoré by naznačovali vyššiu frekvenciu v žiadnom z nich. Okrem toho neexistuje žiadne rozdelenie spojené s konkrétnymi zemepisnými oblasťami alebo etnickými skupinami.

Na druhej strane, tento syndróm má povahu spojenú s de novo mutáciami a dedičnými schémami, takže ak jeden z rodičov trpí syndrómom Treacher Collins, bude mať 50% pravdepodobnosť prenosu tohto zdravotného stavu na svojich potomkov.

V prípade rodičov s dieťaťom so syndrómom Treacher Collins je pravdepodobnosť opätovného výskytu dieťaťa s touto patológiou veľmi nízka, ak etiologické príčiny nesúvisia s faktormi dedičnosti.

Charakteristické znaky a príznaky

U detí s týmto syndrómom sa môžu vyskytnúť rôzne zmeny, nie sú však nevyhnutne prítomné vo všetkých prípadoch.

Genetická anomálie typická pre Treacher Collinsov syndróm spôsobí celý rad príznakov a symptómov a tiež všetky tieto faktory zásadne ovplyvnia vývoj lebky a tváre.

Kraniofaciálne funkcie

• Tvár: zmeny, ktoré ovplyvňujú konfiguráciu tváre, sa zvyčajne objavujú symetricky a bilaterálne, to znamená na oboch stranách tváre. Medzi najbežnejšie abnormality patrí neprítomnosť alebo čiastočný vývoj lícnych kostí, neúplný vývoj štruktúry kosti dolnej čeľuste, prítomnosť abnormálne malej čeľuste a / alebo brady.
• Ústa: rozštiepenie patra, malformácie čeľustí, posun jazyka dozadu, neúplný vývoj a nesprávne zarovnanie zubov sú typickými zmenami tohto syndrómu.
• Oči: malformácia alebo abnormálny vývoj tkanív okolo očných viečok, sklon viečok, absencia mihalníc alebo veľmi úzke slzné kanáliky. Okrem toho je tiež pravdepodobné, že sa v tkanive dúhovky objaví trhlina alebo pižmo alebo prítomnosť abnormálne malých očí.
• Dýchacie cesty : Existuje mnoho abnormalít, ktoré ovplyvňujú dýchacie cesty, najčastejším je čiastočný vývoj hltanu, zúženie alebo upchatie nosných dierok.
• Uši a zvukové kanály: malformácie zvukových štruktúr, vnútorných, stredných a vonkajších. Uši sa nesmú vyvíjať alebo vyvíjať iba čiastočne, sprevádzané výrazným zúžením vonkajšej zvukovej špendlíky.
• Abnormality končatín: v malom percentuálnom prípade môžu ľudia so syndrómom Treacher Collins predstavovať zmeny vo svojich rukách, konkrétne palce môžu predstavovať neúplný alebo chýbajúci vývoj.

Stručne povedané, zmeny, ktoré môžeme očakávať u detí so syndrómom Treacher Collins, ovplyvnia ústa, oči, uši a dýchanie.

Neurologické charakteristiky

Klinický priebeh tohto zdravotného stavu povedie k určitej neurologickej schéme charakterizovanej:

• Variabilná prítomnosť mikrocefálie.
• Normálna intelektuálna úroveň.
• Oneskorenie v získavaní psychomotorických zručností.
• Variabilné zapojenie kognitívnych oblastí.
• Problémy s učením.

V niektorých prípadoch je oneskorenie vo vývoji rôznych oblastí alebo v získavaní zručností spôsobené lekárskymi komplikáciami a / alebo fyzickými abnormalitami alebo malformáciami.

Sekundárne zdravotné komplikácie

Zmeny v tvárovej, sluchovej, ústnej alebo očnej štruktúre spôsobia sériu závažných zdravotných komplikácií, z ktorých mnohé sú pre postihnutú osobu potenciálne závažné:

• Respiračná nedostatočnosť : Znížená schopnosť fungovať dýchací systém je život ohrozujúci zdravotný stav jednotlivca.
• Dojčenská apnoe : Táto lekárska komplikácia zahŕňa prítomnosť krátkych epizód prerušenia dýchacieho procesu, najmä počas spánkových fáz.
• Problémy s kŕmením: anomálie hltanu a malformácie ústnej dutiny vážne obmedzia výživu postihnutej osoby, v mnohých prípadoch bude nevyhnutné použitie kompenzačných opatrení.
• Strata zraku a sluchu: ako v predchádzajúcich lekárskych komplikáciách, abnormálny vývoj očných a / alebo zvukových štruktúr povedie k premenlivému zhoršeniu oboch kapacít.
• Oneskorenie pri získavaní a výrobe jazyka : najmä v dôsledku malformácií, ktoré majú vplyv na rečový aparát.

Z týchto príznakov sa prezentácia / neprítomnosť a závažnosť môžu medzi postihnutými ľuďmi značne líšiť, a to aj medzi členmi tej istej rodiny.

V niektorých prípadoch môže mať postihnutý veľmi jemný klinický priebeh, takže Treacher Collinsov syndróm môže zostať nediagnostikovaný. V iných prípadoch sa môžu objaviť vážne abnormality a zdravotné komplikácie, ktoré ohrozujú prežitie jednotlivca.

príčiny

Ako sme už uviedli, syndróm Treacher Collins má genetickú povahu vrodeného typu, a preto postihnutí ľudia budú tento zdravotný stav od narodenia prezentovať.

Konkrétne veľká časť prípadov je spojená s prítomnosťou abnormalít v chromozóme 5 v oblasti 5q31.

Okrem toho rôzne výskumy v priebehu histórie tohto syndrómu naznačili, že to môže byť spôsobené špecifickými mutáciami v génoch TCOF1, POLR1C alebo POLR1D.

Gén TCOF1 je teda najčastejšou príčinou tejto patológie, ktorá predstavuje približne 81-93% všetkých prípadov. Gény POLR1C a POLRD1 spôsobujú približne 2% zvyšných prípadov.

Zdá sa, že táto sada génov má významnú úlohu vo vývoji kostí, svalov a kože v oblasti tváre.

Aj keď veľká časť prípadov syndrómu Treacher Collins je sporadická, táto patológia predstavuje vzorec dedičnosti od rodičov k deťom 50%.

diagnóza

Diagnóza syndrómu Treacher Collis sa zisťuje na základe klinických a rádiologických nálezov a okrem toho sa používajú rôzne doplnkové genetické testy.

V prípade klinickej diagnózy sa vykonáva podrobné fyzikálne a neurologické vyšetrenie. Normálne sa tento proces uskutočňuje na základe diagnostických kritérií choroby.

Jedným z najpoužívanejších testov v tejto fáze hodnotenia sú röntgenové lúče, ktoré sú schopné poskytnúť informácie o prítomnosti / neprítomnosti kraniofaciálnych malformácií.

Napriek skutočnosti, že niektoré rysy tváre sú priamo pozorovateľné, röntgenové lúče poskytujú presné a presné informácie o vývoji maxilárnych kostí, vývoji lebky alebo vývoji ďalších malformácií.

Okrem toho v prípadoch, keď sú fyzické príznaky stále veľmi jemné alebo ak je potrebné diagnózu potvrdiť, je možné použiť rôzne genetické testy na potvrdenie prítomnosti mutácií v génoch TCOF1, POLR1C a POLR1D.

Ak existuje rodinná anamnéza syndrómu Treacher Collins, je možné prenatálne diagnostikovanie. Amniocentézou môžeme skúmať genetický materiál embrya.

liečba

V súčasnosti neexistuje liečebná liečba syndrómu Treacher Collins, takže odborníci sa zameriavajú na liečbu najbežnejších príznakov a symptómov.

Preto je po počiatočnom potvrdení patológie nevyhnutné vyhodnotiť možné zdravotné komplikácie:

• Zmeny dýchacích ciest
• Závažné zmeny štruktúry tváre.
• Ústa rozštepy
• Poruchy prehĺtania.
• Doplnkové zmeny.
• Problémy s očami a zrakom.
• Zubné abnormality.

Realizácia všetkých týchto anomálií je nevyhnutná pre návrh individualizovanej liečby prispôsobenej potrebám postihnutej osoby.

Na zvládnutie tejto individualizovanej liečby je teda zvyčajne potrebná prítomnosť odborníkov z rôznych oblastí, ako sú pediater, plastický chirurg, zubár, audiológ, logopéd, psychológ atď.

Konkrétne sú všetky lekárske komplikácie rozdelené do niekoľkých časových fáz, aby sa vyriešil ich lekársky terapeutický zásah:

• Od 0 do 2 rokov : liečba zmien dýchacích ciest a riešenie problémov s kŕmením
• Od 3 do 12 rokov : liečba jazykových porúch a integrácia do vzdelávacieho systému
• Od 13 do 18 rokov : použitie chirurgického zákroku na korekciu kraniofaciálnych malformácií.

Vo všetkých týchto fázach sú užívanie drog a chirurgická rekonštrukcia najbežnejšou terapeutickou technikou.

Referencie

1. ANSTC. (2016). Čo je Treacher Collins? Získané od Asociácie National Treacher Collins Syndrome Association.
2. CCA. (2010). Sprievodca pochopením syndrómu zradcov-Collinsov. Získané od detského kraniofaciálneho združenia.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Chirurgický manažment syndrómu Treacher Collins. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, 581 - 589.
4. Genetics Home Reference. (2016). Treacher Collinsov syndróm. Získané z Genetics Home Reference.
5. Huston Katsanis, S. a Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collinsov syndróm. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Klinické spektrum syndrómu Treacher Collins. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36 - 40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M. a Pavan Viana, F. (2015). Vývoj dieťaťa s Treacher Collinsovým syndrómom podstupujúcim fyzioterapeutickú liečbu. Fisioter. Mov. , 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. a Almeida Sousa, C. (2016). Malformácie uší, strata sluchu a rehabilitácia sluchu u detí so syndrómom Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.