ZAKLADATEĽSKÝ EFEKT: Z ČOHO POZOSTÁVA A PRÍKLADY - BIOLÓGIE - 2026

Zakladateľ účinok , v biológii, je javom, ktorý zahŕňa izoláciu malej skupiny jedincov z väčšej populácii. Keď sa počet jedincov zvýši, genofond nemusí byť presným odrazom populácie, ktorá ich vyvolala.

Variácie v genofonde v porovnaní s pôvodnou populáciou a zníženie variability v populácii vedú - v niektorých prípadoch - k zvýšeniu frekvencie recesívnych špalátových alel.

Zdroj: Autor: Founder_effect.png: Používateľ: Qz10derivative work: Zerodamage (Tento súbor bol odvodený z: Founder effect.png :), pomocou Wikimedia Commons

Z tohto dôvodu lekárska literatúra obsahuje najlepšie príklady zakladateľského účinku, keď malé ľudské populácie kolonizovali nové prostredie.

Keď sa tieto populácie zväčšili, ich genofond sa líši od populácie a okrem toho je podiel škodlivých alel významne vyšší. Najznámejším príkladom je Amish.

Génový alebo genetický drift

Génový drift je koncept, ktorý úzko súvisí so zakladajúcim účinkom.

Medzi mechanizmy, ktoré vedú k evolučným zmenám, máme prirodzený výber a genetický úlet. Ten spôsobuje zmeny vo frekvencii alel v populácii náhodnými udalosťami.

Drift génov sa vyskytuje vo všetkých populáciách, ale má výraznejší účinok a pôsobí rýchlejšie v malých populáciách. Vo veľkých populáciách udalosti, ktoré sa vyskytujú náhodne, významne neovplyvňujú genofond.

Existujú teda dve príčiny alebo príklady génového driftu: efekt obmedzenia populácie a efekt zakladateľa. Niektorí autori považujú zakladateľský efekt za osobitný prípad úzkeho miesta.

Príklady génového driftu

Táto udalosť nastane z dôvodu „chyby vzorkovania“. Predpokladajme, že máme tašku s 200 fazuľami: 100 bielych a 100 čiernych. Ak vyberiem 10 bôbov, možno, čisto náhodou, získam 6 bielych a 4 čiernych, a nie očakávaný pomer: 5 a 5. Takto funguje drift.

Teraz môžeme tento príklad extrapolovať do živočíšnej ríše. Predpokladajme, že máme populáciu cicavcov s jedincami s bielou kožušinou a inými s čiernou kožušinou.

Čistou náhodou sa rozmnožujú iba čierovlasé - niektorá náhodná udalosť zabránila rozmnožovaniu bielych končatín. Táto stochastická zmena v alelických frekvenciách je posunom génov.

V prírode sa môže vyskytnúť v dôsledku environmentálnej katastrofy: lavína zničila väčšinu bielych cicavcov.

Kedy nastáva zakladateľský efekt?

Zakladajúci účinok nastane, keď sa len málo jedincov izoluje od „matky“ alebo počiatočnej populácie a medzi nimi vytvorí novú populáciu. Nové kolonizátory sa môžu skladať z jedného páru alebo jednej inseminovanej ženy - ako v prípade hmyzu, ktorý môže uchovávať spermie.

Populácie rôznych zvierat, ktoré dnes žijú na ostrovoch, sú potomkami niekoľkých kolonizátorov, ktorí na tieto územia prišli náhodným rozptýlením.

Ak nová populácia rýchlo rastie a dosiahne významnú veľkosť, frekvencia alel sa pravdepodobne nebude výrazne meniť od populácie, ktorá ich vytvorila, hoci niektoré zriedkavé alely (napríklad spôsobujúce nejaké ochorenie alebo škodlivé ochorenie) boli prenášané zakladatelia.

Ak kolónia zostáva malá, posun génov funguje tak, že mení frekvenciu alel. Malá veľkosť populácie kolonizácie sa môže v niektorých prípadoch prejaviť stratou genetickej variácie a heterozygotnosti.

Okrem toho treba vziať do úvahy, že v malých populáciách je pravdepodobnosť, že sa dvaja príbuzní spoja, väčšia, čím sa zvýši úroveň väzenia.

Zakladajúci účinok v laboratóriu

V polovici 50-tych rokov dvaja vedci, Dobžanský a Pavlovský, experimentálne preukázali zakladateľský efekt. Návrh pozostával zo začatia kontrolovaných populácií dipteranu Drosophila pseudoobscura.

Rod Drosophila je protagonistom širokého spektra experimentov v biologických laboratóriách vďaka svojej ľahkej kultivácii a krátkemu času medzi generáciami.

Táto populácia sa začala od inej populácie, ktorá niesla určité chromozomálne usporiadanie tretieho chromozómu, s frekvenciou 50%. Existovali teda dva typy populácií: niektoré veľké začali s 5 000 jedincami a iné iba s 20.

Po približne 18 generáciách (približne jeden a pol roka) bola priemerná frekvencia chromozómového prešmyku v oboch populáciách 0,3. V malých populáciách bol však rozsah variácií oveľa väčší.

Inými slovami, pôvodne populácie s nízkym počtom zakladateľov generovali značné rozdiely medzi populáciami, pokiaľ ide o frekvencie skúmaného preskupenia.

Zdroj: Autor: Bbski, z Wikimedia Commons

Príklad v ľudskej populácii

Zakladajúci účinok je jav, ktorý sa dá uplatniť na ľudské populácie. Táto kolonizačná udalosť v skutočnosti vysvetľuje vysokú frekvenciu dedičných porúch v malých izolovaných populáciách.

Migrácia na malé ostrovy

Na začiatku 19. storočia sa niečo viac ako tucet jednotlivcov z Anglicka presťahovalo na ostrov nachádzajúci sa v Atlantickom oceáne. Táto skupina ľudí začala svoj život na ostrove, kde rozmnožili a vytvorili novú populáciu.

Predpokladá sa, že jeden z počiatočných „zakladateľov“ niesol recesívnu alelu za stavu, ktorý ovplyvňuje videnie, nazývaného pigmentová rintinitída.

V roku 1960, keď už obyvateľstvo dosiahlo oveľa väčší počet členov - 240 potomkov - štyria z nich trpeli uvedeným stavom. Tento podiel je asi desaťkrát väčší ako počet obyvateľov, ktorí založili zakladateľov.

Amish

Amish je náboženská skupina, ktorá sa vyznačuje jednoduchým životným štýlom a moderným pohodlím, vyznačuje sa aj vysokým počtom recesívnych škodlivých alel. V 18. storočí sa malá skupina jednotlivcov sťahovala z Nemecka do Švajčiarska a odtiaľ do Spojených štátov amerických.

Medzi najbežnejšie homozygotné patológie v Amishu vyniká trpaslík a polydaktylia - stav, v ktorom sa jednotlivci rodia s viac ako piatimi prstami.

Odhaduje sa, že 13% populácie sú nosičmi recesívnej alely, ktorá spôsobuje tento škodlivý stav. Mimoriadne vysoké frekvencie, ak ich porovnáme s ľudskou populáciou, ktorá ich vyvolala.

Zdroj: Gadjoboy z flickr.com - https://www.flickr.com/photos/gadjoboy/, prostredníctvom Wikimedia Commons

Referencie

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biológia: veda a príroda. Pearson Education.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Pozvánka na biológiu. Panamerican Medical Ed.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evolučná analýza. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolution. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, a Garrison, C. (2001). Integrované princípy zoológie (zväzok 15). New York: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Evolúcia a rozmanitosť života: Vybrané eseje. Harvard University Press.
7. Rice, S. (2007). Encyklopédia evolúcie. Skutkový stav.
8. Russell, P., Hertz, P. a McMillan, B. (2013). Biológia: Dynamická veda. Nelson Vzdelanie.
9. Soler, M. (2002). Evolúcia: základ biológie. Južný projekt.