GENETICKÁ VARIABILITA: PRÍČINY, ZDROJE A PRÍKLADY - BIOLÓGIE - 2026

Genetická variabilita zahŕňa všetky rozdiely, pokiaľ ide o genetického materiálu, ktoré existujú v populáciách. Táto variácia vyplýva z nových mutácií, ktoré modifikujú gény, z preskupení vyplývajúcich z rekombinácie az toku génov medzi populáciami druhov.

V evolučnej biológii je kolísanie populácií sine qua non pre mechanizmy, ktoré vedú k vývojovým zmenám. V populačnej genetike je pojem „evolúcia“ definovaný ako zmena frekvencií aliel v priebehu času a ak nie sú prítomné viacnásobné alely, populácia sa nemôže vyvíjať.

Zdroj: pixnio.com

Variácie existujú na všetkých úrovniach organizácie a keď klesáme, škála sa zvyšuje. Nájdeme variácie v správaní, v morfológii, vo fyziológii, v bunkách, v sekvencii proteínov a v sekvencii báz DNA.

Napríklad u ľudských populácií môžeme pozorovať variabilitu prostredníctvom fenotypov. Nie všetci ľudia sú fyzicky rovnakí, každý má vlastnosti, ktoré ich charakterizujú (napríklad farba očí, výška, farba pleti), a táto variabilita sa vyskytuje aj na úrovni génov.

Dnes existujú rozsiahle metódy sekvenovania DNA, ktoré umožňujú takéto zmeny dokázať vo veľmi krátkom čase. V skutočnosti je už niekoľko rokov známy celý ľudský genóm. Okrem toho existujú silné štatistické nástroje, ktoré sa môžu začleniť do analýzy.

Genetický materiál

Pred ponorením sa do koncepcií genetickej variability je potrebné objasniť rôzne aspekty genetického materiálu. S výnimkou niekoľkých vírusov, ktoré používajú RNA, všetky organické bytosti, ktoré obývajú Zem, používajú ako svoj materiál molekulu DNA.

Toto je dlhý reťazec tvorený nukleotidmi zoskupenými do párov a má všetky informácie na vytvorenie a udržiavanie organizmu. V ľudskom genóme je približne 3,2 x ¹⁰⁹ párov báz.

Nie všetky genetické materiály všetkých organizmov sú však rovnaké, aj keď patria k rovnakému druhu alebo sú úzko spojené.

Chromozómy sú štruktúry tvorené dlhým reťazcom DNA, zhutnené na rôznych úrovniach. Gény sa nachádzajú pozdĺž chromozómu na konkrétnych miestach (nazývané lokus, množné lokusy) a sú preložené do fenotypu, ktorým môže byť proteín alebo regulačná charakteristika.

V eukaryotoch iba malé percento DNA obsiahnutej v bunke kóduje proteíny a ďalšia časť nekódujúcej DNA má dôležité biologické funkcie, najmä regulačné.

Príčiny a zdroje variability

V populáciách organických bytostí existuje niekoľko síl, ktorých výsledkom je variácia na genetickej úrovni. Sú to: mutácia, rekombinácia a tok génov. Každý zdroj podrobne opíšeme nižšie:

mutácie

Termín sa datuje od roku 1901, v ktorom Hugo de Vries definuje mutáciu ako „dedičné zmeny v materiáli, ktoré nemožno vysvetliť segregačnými alebo rekombinantnými procesmi“.

Mutácie sú trvalé a dedičné zmeny v genetickom materiáli. Existuje široká klasifikácia, s ktorou sa budeme zaoberať v nasledujúcej časti.

Druhy mutácií

- Bodové mutácie: chyby v syntéze DNA alebo počas opravy poškodenia materiálu môžu spôsobiť bodové mutácie. Sú to substitúcie párov báz v sekvencii DNA a prispievajú k tvorbe nových alel.

- Prechody a prevody: v závislosti od typu základne, ktorý sa mení, môžeme hovoriť o prechode alebo prevode. Prechod sa týka zmeny bázy rovnakého typu - purínov pre puríny a pyrimidínov pre pyrimidíny. Prevody zahŕňajú zmeny rôzneho druhu.

- Synonymné a nesynonymné mutácie: sú to dva typy bodových mutácií. V prvom prípade zmena DNA nevedie k zmene typu aminokyseliny (v dôsledku degenerácie genetického kódu), zatiaľ čo tie, ktoré nie sú synonymné, sa netransformujú na zmenu v aminokyselinovom zvyšku v proteíne.

- Inverzia chromozómov: mutácie môžu zahŕňať aj dlhé segmenty DNA. V tomto type je hlavným dôsledkom zmena poradia génov spôsobená prerušením vlákna.

- Génová duplikácia: gény sa môžu duplikovať a vytvoriť ďalšiu kópiu, keď dôjde k nerovnomernému kríženiu v procese bunkového delenia. Tento proces je nevyhnutný pri vývoji genómov, pretože tento ďalší gén môže mutovať a môže získať novú funkciu.

- Polyploidia: v rastlinách je bežné, že sa vyskytujú chyby v procesoch delenia mitotických alebo meiotických buniek a pridávajú sa úplné sady chromozómov. Táto udalosť je dôležitá v procesoch špekulácie v rastlinách, pretože vďaka nekompatibilite rýchlo vedie k tvorbe nových druhov.

- Mutácie, ktoré spúšťajú otvorený čítací rámec. DNA sa číta súčasne po troch, ak mutácia pridá alebo odčíta číslo, ktoré nie je násobkom troch, je ovplyvnený čítací rámec.

Majú všetky mutácie negatívne účinky?

Podľa neutrálnej teórie molekulárnej evolúcie je väčšina mutácií fixovaných v genóme neutrálna.

Aj keď slovo je zvyčajne okamžite spojené s negatívnymi dôsledkami - a skutočne veľa mutácií má veľmi škodlivé účinky na ich portály - významný počet mutácií je neutrálny a malý počet je prospešný.

Ako sa vyskytujú mutácie?

Mutácie môžu mať spontánny pôvod alebo môžu byť vyvolané prostredím. Zložky DNA, puríny a pyrimidy majú určitú chemickú nestabilitu, ktorá vedie k spontánnym mutáciám.

Bežnou príčinou spontánnych bodových mutácií je deaminácia cytozínov, ktoré prechádzajú na uracil, v dvojitej špirále DNA. Po niekoľkých replikáciách v bunke, ktorej DNA mala AT pár v jednej polohe, je nahradená párom CG.

K chybám tiež dochádza pri replikácii DNA. Aj keď je pravda, že tento proces prebieha s veľkou vernosťou, nie je to bez jeho chýb.

Na druhej strane existujú látky, ktoré zvyšujú mieru mutácií v organizmoch, a preto sa nazývajú mutagény. Patria sem viaceré chemikálie, ako je EMS, a tiež ionizujúce žiarenie.

Chemické látky vo všeobecnosti spôsobujú bodové mutácie, zatiaľ čo žiarenie má za následok významné defekty na úrovni chromozómov.

Mutácia je náhodná

K mutáciám dochádza náhodne alebo náhodne. Toto tvrdenie znamená, že k zmenám DNA nedochádza v reakcii na potrebu.

Napríklad, ak je určitá populácia králikov vystavená stále nižším teplotám, selektívne tlaky nespôsobia mutácie. Ak sa u králikov vyskytne mutácia súvisiaca s hrúbkou srsti, vyskytuje sa to rovnako v teplejších klimatických podmienkach.

Inými slovami, potreby nie sú príčinou mutácie. Mutácie, ktoré sa vyskytujú náhodne a ktoré poskytujú jednotlivcovi, ktorý má lepšiu reprodukčnú kapacitu, zvýšia jeho frekvenciu v populácii. Takto funguje prirodzený výber.

Príklady mutácií

Kosáčikovitá anémia je dedičný stav, ktorý deformuje tvar červených krviniek alebo erytrocytov a má fatálne následky na prenos kyslíka u jednotlivca, ktorý má mutáciu. V populáciách afrického pôvodu postihuje tento stav 1 z 500 jedincov.

Pri pohľade na choré červené krvinky nemusíte byť odborníkom, aby ste dospeli k záveru, že v porovnaní so zdravými je zmena mimoriadne významná. Erytrocyty sa stávajú tuhými štruktúrami, ktoré blokujú ich priechod krvnými kapilárami a poškodzujú cievy a iné tkanivá pri ich prechode.

Avšak mutácia, ktorá spôsobuje toto ochorenie, je bodová mutácia v DNA, ktorá mení aminokyselinu glutámovú kyselinu na valín v polohe 6 beta-globínového reťazca.

rekombinácie

Rekombinácia je definovaná ako výmena DNA z chromozómov otca a matky počas meiotického delenia. Tento proces je prítomný prakticky vo všetkých živých organizmoch a je základným javom opravy DNA a delenia buniek.

Rekombinácia je kľúčovou udalosťou v evolučnej biológii, pretože uľahčuje proces adaptácie vďaka vytvoreniu nových genetických kombinácií. Má však nevýhodu: rozdeľuje výhodné kombinácie alel.

Okrem toho nejde o regulovaný proces a je variabilný v celom genóme, v taxónoch, medzi pohlaviami, jednotlivými populáciami atď.

Rekombinácia je dedičná črta, niekoľko populácií má pre ňu aditívne variácie a môže reagovať na výber v pokusoch uskutočňovaných v laboratóriu.

Tento jav je modifikovaný širokou škálou premenných prostredia, vrátane teploty.

Okrem toho je rekombinácia proces, ktorý výrazne ovplyvňuje fitnes jednotlivcov. Napríklad u ľudí, keď sa zmení miera rekombinácie, objavia sa chromozómové abnormality, ktoré znižujú plodnosť nosiča.

Tok génu

V populáciách môžu prísť jednotlivci z iných populácií, pričom môžu zmeniť alelické frekvencie prichádzajúcej populácie. Z tohto dôvodu sú migrácie považované za vývojové sily.

Predpokladajme, že populácia má fixovanú alelu A, čo naznačuje, že všetky organizmy, ktoré sú súčasťou populácie, nesú alelu v homozygotnom stave. Ak niektorí migrujúci jednotlivci, ktorí nesú alelu, dorazia a rozmnožia sa s domorodcami, odpoveďou bude zvýšenie genetickej variability.

V ktorej časti bunkového cyklu sa vyskytujú genetické variácie?

Genetická variácia sa vyskytuje v metafáze a neskôr v anafáze.

Je všetka variabilita, ktorú vidíme, genetická?

Nie, nie všetka variabilita, ktorú pozorujeme v populáciách živých organizmov, je geneticky založená. V evolučnej biológii sa často používa pojem, ktorý sa nazýva dedičnosť. Tento parameter kvantifikuje podiel fenotypovej variácie v dôsledku genetickej variácie.

Matematicky je vyjadrená nasledovne: h ² = V _G / (V _G + V _E ). Pri analýze tejto rovnice vidíme, že bude mať hodnotu 1, ak všetky rozdiely, ktoré vidíme, sú jasne spôsobené genetickými faktormi.

Prostredie však má vplyv aj na fenotyp. „Norma reakcie“ opisuje, ako sa identické genotypy menia v gradiente prostredia (teplota, pH, vlhkosť atď.).

Rovnakým spôsobom sa môžu rôzne genotypy objaviť pod rovnakým fenotypom prostredníctvom usmerňovacích procesov. Tento jav funguje ako vývojový nárazník, ktorý zabraňuje expresii genetických variácií.

Príklady genetickej variability

Variácia vo vývoji: The Moth

Typickým príkladom evolúcie prirodzeným výberom je prípad molice Biston betularia a priemyselná revolúcia. Tento lepidopteran má dve výrazné sfarbenia, jedno svetlo a jedno tmavé.

Vďaka existencii tejto dedičnej variácie - keďže to súviselo s telesnou zdatnosťou jednotlivca, sa táto vlastnosť mohla vyvíjať prirodzeným výberom. Pred revolúciou bol mol ľahko ukrytý v ľahkej kôre brezy.

Kôra stromov so zvýšeným znečistením zčernala. Týmto spôsobom mali teraz tmavé mory výhodu v porovnaní so svetlými: mohli byť oveľa lepšie skryté a boli spotrebované v menšom pomere ako tie svetlé. Počas revolúcie sa teda častejšie vyskytovali čierne mory.

Prirodzené populácie s malou genetickou variabilitou

Gepard (Acinonyx jubatus) je mačka, ktorá je známa svojou štylizovanou morfológiou a neuveriteľnou rýchlosťou, ktorú dosahuje. Táto línia postihla v pleistocéne jav známy ako evolučný jav ako „úzke hrdlo“. Tento drastický pokles populácie spôsobil stratu variability v populácii.

V súčasnosti genetické rozdiely medzi členmi tohto druhu dosahujú alarmujúco nízke hodnoty. Táto skutočnosť predstavuje problém pre budúcnosť druhu, pretože ak je napadnutý napríklad vírusom, ktorý vylučuje niektorých členov, je veľmi pravdepodobné, že bude schopný ich všetky odstrániť.

Inými slovami, nemajú schopnosť prispôsobiť sa. Z týchto dôvodov je také dôležité, aby v populácii existovala dostatočná genetická variabilita.

Referencie

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., a kol. (2002). Molekulárna biológia bunky. 4. vydanie. New York: Garland Science.
2. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evolučná analýza. Prentice Hall.
3. Graur, D., Zheng, Y. a Azevedo, RB (2015). Evolučná klasifikácia genomických funkcií. Genómová biológia a evolúcia, 7 (3), 642-5.
4. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, a Garrison, C. (2001). Integrované princípy zoológie (zväzok 15). New York: McGraw-Hill.
5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, SL, a kol. (2000). Molecular Cell Biology. 4. vydanie. New York: WH Freeman.
6. Palazzo, AF, a Gregory, TR (2014). Prípad nevyžiadanej DNA. PLoS genetics, 10 (5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). Evolúcia: základ biológie. Južný projekt.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, SE, Santure, AW a Smadja, CM (2017). Rekombinácia: dobrá, zlá a premenná. Filozofické transakcie Kráľovskej spoločnosti v Londýne. Series B, Biological Sciences, 372 (1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, JG, & Pratt, CW (1999). Základy biochémie. New York: John Willey a synovia.