DRUHY HLAVNÝCH GENETICKÝCH ALEBO CHROMOZOMÁLNYCH MUTÁCIÍ - ANATÓMIA A FYZIOLÓGIA - 2026

Tieto typy genetických alebo chromozómové mutácie sú rôzne. Vzťahujú sa na zmeny v poradí alebo počte génov v chromozómoch. Tieto by sa mohli preniesť na potomstvo, ak ovplyvnia vajíčka a spermie.

Ak je to tak, ide o zdedenú mutáciu, ale ak k nej dôjde bez toho, aby rodič mal mutáciu, ide o mutáciu de novo.

Genetické mutácie sa zvyčajne vyskytujú počas tvorby gamét pri meióze a sú spôsobené zlomenými alebo zle opravenými vláknami DNA.

Chromozomálne mutácie môžu alebo nemusia mať viditeľné účinky na ľudí. Tieto účinky sa môžu líšiť v závislosti od toho, kde sa vyskytujú a či ovplyvňujú funkciu proteínov alebo súvisiacich procesov.

Ľudská bytosť má 23 párov chromozómov (polovica sa zdedila po matke a zvyšok od otca). Mnohokrát je možné genetické mutácie objaviť iba s pomocou mikroskopických techník a po dlhých výskumoch.

Najdôležitejšie typy genetických mutácií

Existujú rôzne klasifikácie genetických mutácií v závislosti od prvku, ktorý je ovplyvnený. Jedna z klasifikácií popisuje 3 hlavné typy mutácií: molekulárne, chromozomálne a genomické.

1 - Molekulárna mutácia

Sú to mutácie, ktoré ovplyvňujú chemické zloženie génov.

2 - Chromozomálna mutácia

Je to mutácia, pri ktorej je zmena súčasťou chromozómu.

Existujú rôzne klasifikácie v závislosti od toho, čo ovplyvňujú. Ak ovplyvňujú počet génov, môže mať formu:

- Duplikácia

Vyskytuje sa, keď sa časť chromozómu opakuje v rámci toho istého chromozómu. Je to typ mutácií, ktorý súvisí s vývojovým procesom druhov.

- Vypustenie

V tomto prípade je časť chromozómu stratená. Jeho závažnosť závisí od počtu génov v chýbajúcej časti. Ak je jednotlivec homozygotný, táto mutácia je fatálna.

Ak chromozomálne mutácie ovplyvňujú poradie génov, hovoríme o:

- Investície

Táto genetická zmena nastane, keď sa časť chromozómu oddelí a neskôr sa vráti, ale opačným smerom. Ak dôjde k inverzii, gaméty pravdepodobne nie sú životaschopné.

Existujú dva typy investícií:

Pericentrické : menia tvar chromozómu, pretože ovplyvňujú centroméru (bod spojenia medzi chromatidmi, ktoré tvoria chromozóm).

Paracentrické : neovplyvňujú vôbec centroméru; preto tiež nemenia tvar chromozómu.

- Premiestnenie

Znamená to, že časť chromozómu mení polohu, umiestnenie. Ak k tejto zmene dôjde v rámci toho istého chromozómu, ide o transpozíciu. Ak sa vyskytuje medzi rôznymi chromozómami, nazýva sa to translokácia.

Translokácia ovplyvňuje potomstvo, pretože to znamená, že zdedí duplikát alebo neúplný chromozóm.

Existuje špeciálny typ translokácie známy ako Robertsonská translokácia, pri ktorej sa dva nehomologické chromozómy spoja so svojimi dlhými ramenami na centromere a vytvárajú jediný chromozóm.

3 - Genomická mutácia

Je to mutácia, pri ktorej je ovplyvnený celý genóm zvýšením alebo znížením množín chromozómov alebo chromozómov.

Iné typy genetických mutácií

Ďalšia klasifikácia mutácií ich delí na:

1 - Tiché mutácie

Jedna zo zásad DNA je modifikovaná, zatiaľ čo stále kóduje rovnakú aminokyselinu.

2 - Polymorfizmy

V tomto prípade sa tiež zmení jedna z báz DNA, ale funkcia proteínu nie je ovplyvnená do tej miery, že môže spôsobiť ochorenie. Ak sa rovnaká chyba opakuje veľmi blízko pri sebe, môže sa zvrhnúť do patológie.

3-mutácia zmiznutia

V prípade tejto mutácie zmena v jednej z báz DNA znamená, že je kódovaná aminokyselina odlišná od tej, ktorá má byť kódovaná. Kódovanie nesprávnej aminokyseliny môže zmeniť funkciu proteínu.

4 - Nezmyslová mutácia

Toto je mutácia, pri ktorej je skrátený reťazec aminokyselín. V závislosti od toho, kde dôjde k rozkladu, by to mohlo ukončiť tvorbu proteínov.

5- Vloženie

V tomto prípade sa k pôvodnej báze DNA pridá viac báz, ktoré môžu ovplyvniť čítací rámec. Vyskytuje sa tiež, keď sú vložené nevhodné aminokyseliny.

6-kruhový chromozóm

Keď sa ramená chromozómu navzájom spoja v kruhu, nazýva sa to kruhový chromozóm. Je to zriedkavá porucha, ktorá súvisí s chorobami, ako je Turnerov syndróm.

7- Isochromozóm

Táto mutácia nastane, keď chromozóm stratí jedno rameno, ale druhé sa duplikuje. Zvyčajne sa vyskytuje, keď sa centroméra delí priečne.

8- Marker chromozóm

V tomto prípade ide o malý chromozóm zložený z častí jedného alebo viacerých ďalších chromozómov. Jeho frekvencia je nízka a jej pôvod nie je známy.

8- Uniparental disomy

Je to mutácia, ktorá naznačuje, že obidva chromozómy jedného z 23 párov, ktoré má DNA, pochádzajú od rovnakého rodiča.

Preto bude chromozóm jedného z dvoch rodičov duplikovaný, zatiaľ čo druhý bude chýbať.

Môže to byť matka (materská uniparental disomy) alebo otec (otca uniparental disomy). Uniparental disomy môže viesť k chorobám, ako je Angelman syndróm.

Príčiny a dôsledky genetických mutácií

Aj keď má veľa chromozomálnych mutácií pôvod, ktorý je pre vedu stále neznámy, stále viac štúdií ukazuje, aké výsledky ovplyvňujú návyky životného štýlu.

Napríklad fajčenie bolo spojené s výskytom viacerých chromozomálnych mutácií. Štúdia publikovaná v časopise Science odhalila, že fajčenie cigariet denne môže spôsobiť 150 mutácií ročne v každej bunke pľúc, 97 mutácií v hrtane, 23 mutácií v ústach, 18 mutácií v močovom mechúre a 6 mutácií v pečeň.

Genetické mutácie zvyčajne súvisia s malformáciami alebo defektmi v normálnom fungovaní organizmu, ale tiež sa týkajú evolučných modifikácií, ktoré umožňujú prežitie druhu.

Referencie

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Druhy mutácií. Získané z: guiametabolica.org
2. BBC World. Tabak spôsobuje fajčiarom stovky genetických mutácií (a ak prestanete fajčiť, nezmiznú). Obnovené z: bbc.com
3. Biológia (s / f). Chromozomálna alebo štrukturálna mutácia. Získané z: biología-geologia.com
4. E-ducative (s / f). Genetický materiál sa môže zmeniť. Chromozomálne mutácie. Získané z: e-ducativa.es
5. Scientific Eye (2015). 5 vzácnych genetických mutácií, ktoré prekvapujú. Obnovené z: informe21.com
6. wikipedia.org