- Z čoho pozostáva?
- Mendelov prvý zákon
- Mendelov druhý zákon
- Prepojovacie a segregačné skupiny
- Dôsledky segregácie
- meióza
- príklad
- Kvety na rastlinách hrachu
- Referencie
Genetické segregácia je distribúcia génov z rodičov na deti počas meiózy. Gén môže byť definovaný ako časť DNA, ktorá kóduje nejaký špecifický fenotyp: môže to byť proteín alebo gén zapojený do regulácie buniek.
Gény sa fyzicky nachádzajú na chromozómoch, vysoko organizovaných entitách DNA a proteínov, v ktorých sú uložené genetické informácie. V čase rozmnožovania musia byť tieto dedičné faktory oddelené a odovzdané potomkom.
Experimenty, ktoré uskutočnil Gregor Mendel, nám umožnili pochopiť proces segregácie, ktorý je vysvetlený v známych zákonoch.
Z čoho pozostáva?
Genetická segregácia je separácia a prenos génov na potomstvo a vyskytuje sa počas procesu delenia buniek meiózou. Základom tohto konceptu je segregácia chromozómov.
Mendelov prvý zákon
Podľa zásady segregácie alebo podľa prvého zákona, ktoré vyhlasuje Gregor Mendel, majú organizmy dve alely pre určitý charakter.
Alela je forma alebo variant génu. Napríklad môžeme hypoteticky mať jednu alelu pre blond vlasy a ďalšiu alelu pre hnedé vlasy. Alely sú obvykle označené veľkými písmenami pre dominantné a malé pre recesívne.
Podľa prvého zákona každá gameta (vajíčko alebo spermie) vo svojom procese formovania dostáva jednu alebo druhú z týchto alel. V čase oplodnenia sa opäť vytvorí diploidný organizmus s jednou alelou prijatou od každého rodiča.
Jedným z najdôležitejších záverov tejto skúsenosti je, že gény sú diskrétne častice, ktoré sa nezávisle od seba oddelia od rodiča k dieťaťu.
Pred Mendelom sa riešili chybné dedičné princípy a predpokladalo sa, že gény sa správali ako tekutiny, ktoré sa mohli navzájom miešať a strácali počiatočnú variabilitu.
Mendelov druhý zákon
V druhom kole experimentov Mendel pridal do štúdie ďalší morfologický charakter. Teraz boli krížení jedinci s dvoma charakteristikami (napríklad rastliny s okrúhlymi a žltými semenami verzus rastliny s pokrčenými a zelenými semenami) a ich potomkovia boli spočítaní.
Po analýze údajov bol Mendel schopný dospieť k záveru, že každý znak sa správal nezávisle. Tento princíp je možné zhrnúť takto: každá dedičná charakteristika je distribuovaná nezávisle.
Prepojovacie a segregačné skupiny
Teraz je známe, že Mendel hodnotil znaky vo svojich pokusných rastlinách (drsnosť semien, výška stoniek atď.), Ktoré boli fyzicky umiestnené na samostatných chromozómoch.
Ak sú lokusy (miesto génov na chromozómoch) susediace alebo susediace s chromozómom, je celkom pravdepodobné, že sa spolu segregujú v tzv. „Väzbovej skupine“.
Dôsledky segregácie
Keď zygota dostane dve rovnaké alely od svojich rodičov, organizmus je homozygotný pre študovaný charakter. Ak sú obidve alely dominantné, nazýva sa homozygotná dominanta a označuje sa AA (alebo akékoľvek iné veľké písmeno).
Naopak, ak sú obe alely recesívne, je to recesívna homozygotná a je označená malými písmenami: aa.
Je tiež možné, že potomstvo zdedí dominantnú a recesívnu alelu. V tomto prípade je heterozygotná a na začiatku je označená veľkým písmenom, za ktorým nasleduje malé písmeno: Aa.
Fenotyp - alebo pozorovateľné vlastnosti organizmu - závisí od jeho genotypu a prostredia. Ak je genotyp AA alebo aa, jednoducho vyjadrujú vlastnosť, ktorú určia; v prípade heterozygotov je charakteristickou črtou znak, ktorý je určený dominantnou alelou.
Posledne uvedené platí len v prípade úplného dominantného postavenia; Existujú aj ďalšie prípady, ako napríklad neúplná dominancia alebo kodominancovanie.
meióza
Meióza je jav bunkového delenia, ktorý sa vyskytuje v zárodočných líniách organizmov a vedie k vzniku haploidných gamét z diploidných buniek.
Meióza začína replikáciou DNA a následne sa vyskytujú kolená chromozómovej segregácie zvanej meióza I a II.
Meióza I je redukčným krokom procesu, v tomto štádiu dochádza k transformácii na haploidné bunky. Aby sa to dosiahlo, homológne chromozómy sa párujú (v profázii) a náhodne segregujú do rôznych buniek (v anafáze).
Okrem toho v meióze I nastáva proces nazývaný rekombinácia alebo meiotický kríženie, pri ktorom dochádza k výmene genetického materiálu medzi nesesterskými chromatidami homológnych chromozómov. Z tohto dôvodu sa vyrábané gaméty navzájom líšia.
Počas kríženia sa objaví oblasť zvaná chiasm, ktorá drží chromozómy pohromade, až kým ich nebude oddelené vreteno.
Ak sa rekombinácia nevykonáva správne, môžu sa vyskytnúť chyby v segregácii, čo vedie k rozvoju organizmu s chromozomálnymi defektmi.
Napríklad Downov syndróm sa vyskytuje v dôsledku nesprávnej segregácie, pri ktorej telo nesie tri chromozómy (a nie dva) v dvadsiatom prvom páre.
príklad
Kvety na rastlinách hrachu
Rastliny hrachu druhu Pisum sativum môžu mať kvety s fialovými plátkami a u iných jedincov môžu byť biele. Ak sa prekrížia dve čisté línie týchto dvoch variantov, výsledná prvá generácia synov má iba fialové kvety.
U týchto jedincov však biely znak nezmizol. To nie je možné pozorovať, pretože je maskované dominantnou alelou, ktorá súvisí s fialovou farbou.
Použitím vyššie uvedenej nomenklatúry sme zistili, že rodičia sú AA (fialová) a aa (biela).
Prvá syrová generácia sa skladá iba z rastlín s fialovými kvetmi a hoci fenotypovo vyzerajú rovnako ako jeden z rodičov (AA), líšia sa svojimi genotypmi. Celá prvá generácia je heterozygotná: Aa.
Títo heterozygotní jedinci produkujú štyri typy gamét: samičie A a gaméty a mužské A gamety už v rovnakých pomeroch.
Aby sa zabezpečilo, že sa alely objavia v pároch a že sa secernujú pri meióze, je potrebné krížiť heterozygotné fialové s jedincami nesúcimi biele kvety.
Aj keď sa zdá, že ide o totožný kríž s pôvodným, výsledok je odlišný: polovica jednotlivcov má biele kvety (genotyp aa) a druhá polovica má fialové kvety (Aa).
Referencie
- Alberts, B., Bray, D., Hopkin, K., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M.,… & Walter, P. (2013). Základná bunková biológia. Garland Science.
- Curtis, H., & Schnek, A. (2008). Curtis. Biológia. Panamerican Medical Ed.
- Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, a Miller, JH (2005). Úvod do genetickej analýzy. Macmillan.
- Pierce, BA (2009). Genetika: koncepčný prístup. Panamerican Medical Ed.
- Sadava, D., a Purves, WH (2009). Život: Biológia. Panamerican Medical Ed.
- Thompson, MW, Thompson, MW, Nussbaum, RL, MacInnes, RR, Willard, HF, Peral, JS a Fernández, MS (1996). Genetika v medicíne. Masson.