MYELOPROLIFERATÍVNE SYNDRÓMY: TYPY, PRÍZNAKY, PRÍČINY, LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Tieto myeloproliferatívnou syndrómy sú skupina chronických ochorení, ktoré majú vážne dôsledky na zdravie a života všeobecne ľudí, ktorí trpia. Medzi tieto typy syndrómov, ktoré sa v súčasnosti nazývajú myeloproliferatívne novotvary, patria všetky stavy, pri ktorých sa nekontrolovateľne vyvíja a množi najmenej jeden typ krvných buniek produkovaných v kostnej dreni.

Hlavný rozdiel medzi týmito syndrómami v porovnaní s myelodysplastickými syndrómami spočíva v tom, že v myeloproliferatívnych syndrómoch kostná dreň vytvára bunky nekontrolovateľným spôsobom, zatiaľ čo v myelodysplastických syndrómoch je nedostatok pri výrobe buniek.

Na správne porozumenie subjektu je potrebné vedieť, ako sa krvné bunky vyvíjajú z kmeňových buniek kostnej drene, vysvetlené v článku o myelodysplastických syndrómoch.

príčiny

Myeloproliferatívne syndrómy sa vyskytujú, pretože kostná dreň vytvára bunky nekontrolovateľným spôsobom, ale dôvod, prečo k tomu dochádza, nie je úplne jasný. Podobne ako vo väčšine syndrómov existujú dva typy faktorov, ktoré sa zdajú byť spojené s výskytom syndrómu:

Genetické faktory

U niektorých pacientov sa zistilo, že chromozóm, nazývaný chromozóm Philadelphia, je kratší ako je obvyklé. Zdá sa teda, že existuje genetická zložka, ktorá zvyšuje predispozíciu trpieť touto chorobou.

Enviromentálne faktory

Genetické faktory samy osebe tieto syndrómy nevysvetľujú, pretože existujú ľudia, u ktorých sa nenašlo skrátenie chromozómu Philadelphia, a napriek tomu predstavujú jeden zo syndrómov.

Niektoré štúdie naznačujú, že faktory životného prostredia, ako napríklad pokračujúce vystavenie žiareniu, chemikáliám alebo ťažkým kovom, zvyšujú pravdepodobnosť, že budú trpieť týmto typom choroby (ako sa vyskytuje pri iných rakovinách).

Rizikové faktory

Riziko vzniku myeloproliferatívneho syndrómu môžu zvýšiť aj ďalšie faktory, napríklad vek alebo pohlavie pacienta. Tieto rizikové faktory sú opísané v nasledujúcej tabuľke:

Druhy myeloproliferatívnych syndrómov

Súčasná klasifikácia myeloproliferatívnych syndrómov zahŕňa:

Polycythemia vera

Tento syndróm je charakterizovaný skutočnosťou, že kostná dreň produkuje príliš veľa krviniek, najmä červených krviniek, ktoré krv zahusťujú. Súvisí s génom JAK2, ktorý sa zdá byť mutovaný v 95% prípadov (Ehrlich, 2016).

Esenciálna trombocytémia

Tento stav sa vyskytuje, keď kostná dreň produkuje priveľa krvných doštičiek, čo spôsobuje zrážanie krvi a tvorbu trombov, ktoré upchávajú krvné cievy, čo môže viesť k infarktu mozgu a myokardu.

Primárna myelofibróza

Toto ochorenie, tiež nazývané myelosclerosis, sa vyskytuje, keď kostná dreň produkuje priveľa kolagénu a vláknitého tkaniva, čo znižuje jeho schopnosť vytvárať krvinky.

Chronická myeloidná leukémia

Tento syndróm, tiež nazývaný rakovina drene, sa vyznačuje nekontrolovanou produkciou granulocytov, typom bielych krviniek, ktoré nakoniec vniknú do kostnej drene a ďalších orgánov, čím bránia ich správnemu fungovaniu.

príznaky

Vo väčšine prípadov príznaky nie sú zreteľné na začiatku choroby, takže si ľudia často uvedomujú, že majú syndróm pri bežných laboratórnych testoch. S výnimkou primárnej myelofibrózy, pri ktorej sa slezina normálne zväčšuje a spôsobuje bolesť brucha.

Každý syndróm má odlišný klinický obraz s charakteristickými symptómami, hoci niektoré symptómy sa vyskytujú v rôznych podmienkach.

-Polycythemia vera

Klinický prejav zahŕňa nasledujúce príznaky:

Nešpecifické príznaky (vyskytujú sa v 50% prípadov)

• Asténia (fyzická slabosť alebo únava).
• Nočné potenie.
• Strata váhy.
• Dna kríza.
• Epigastrické nepohodlie.
• Generalizované svrbenie (svrbenie).
• Ťažké dýchanie.

Trombotické javy (vyskytujú sa v 50% prípadov)

• Mozgové cievne nehody.
• Angina pectoris.
• Infarkt
• Intermitentná klaudikácia (bolesť svalov) dolných končatín.
• Trombóza v brušných žilách.
• Periférna vaskulárna nedostatočnosť (s začervenaním a bolesťou prstov a chodidiel, ktorá sa zhoršuje vystavením teplu).

Krvácanie (vyskytuje sa v 15 - 30% prípadov)

• Epistaxa (krvácanie z nosných dierok).
• Gingivoragia (krvácanie ďasien).
• Tráviace krvácanie

Neurologické prejavy (vyskytujú sa v 60% prípadov)

• bolesti hlavy
• Brnenie v rukách a nohách.
• Pocit závratu
• Poruchy zraku

- Prípadná trombocytémia

Klinický prejav zahŕňa nasledujúce príznaky:

Poruchy mikrocirkulácie (vyskytujú sa v 40% prípadov)

• Začervenanie a bolesť v prstoch na nohách a na nohách.
• Distálna ganglia.
• Prechodné cerebrovaskulárne príhody.
• Ischémia.
• Synkopy.
• nestálosť
• Poruchy zraku

Trombóza (vyskytuje sa v 25% prípadov)

Krvácanie (vyskytuje sa v 5% prípadov).

- Primárna myelofibróza

Klinický prejav zahŕňa nasledujúce príznaky:

Ústavné (vyskytujú sa v 30% prípadov)

• Nedostatok chuti do jedla.
• Strata váhy.
• Nočné potenie.
• Horúčka.

Deriváty anémie (vyskytujú sa v 25% prípadov)

• Asténia (fyzická slabosť alebo únava).
• Dýchavičnosť pri námahe (pocit dychu).
• Otok v dolných končatinách (opuch spôsobený zadržiavaním tekutín).

Splenomegália (vyskytuje sa v 20% prípadov)

• Opuch sleziny s bolesťou brucha.

Iné menej časté príčiny (vyskytujú sa v 7% prípadov)

• Arteriálna a žilová trombóza.
• Hyperurikémia (zvýšená kyselina močová v krvi), ktorá môže vyvolať dnu.
• Generalizované svrbenie (svrbenie).

- Chronická myeloidná leukémia

Väčšina symptómov je ústavná:

• Asténia (fyzická slabosť alebo únava).
• Strata chuti do jedla a váha.
• Horúčka a nočné potenie.
• Problémy s dýchaním.

Aj keď pacienti môžu trpieť aj inými príznakmi, ako sú infekcie, slabosť a zlomenie kostí, infarkty myokardu, gastrointestinálne krvácanie a zväčšená slezina (splenomegália).

liečba

V súčasnosti nie je k dispozícii žiadna liečba, ktorá by vyliečila myeloproliferatívne syndrómy, ale existujú liečby na zmiernenie symptómov a na zabránenie možným budúcim komplikáciám, ktorým môže pacient trpieť.

Použitá liečba závisí od typu proliferatívneho syndrómu, aj keď existujú určité indikácie (ako sú výživové zmeny), ktoré sú generické pre všetky myeloproliferatívne syndrómy.

Polycythemia vera

Liečba používaná na zmiernenie symptómov polycytémie vera je určená na zníženie počtu červených krviniek, preto sa používajú lieky a iné terapie, ako je flebotómia.

Flebotómia sa vykonáva na evakuáciu určitého množstva krvi pomocou malého rezu, aby sa znížili hladiny červených krviniek a znížila pravdepodobnosť pacientov so srdcovým infarktom alebo iným kardiovaskulárnym ochorením.

Jedná sa o liečbu prvej línie, to znamená o prvú liečbu, ktorú pacient dostane po diagnostikovaní. Je to tak preto, že sa ukázalo, že je to jediná liečba, ktorá zvyšuje dĺžku života ľudí s polycytémiou vera.

Liečba liekmi zahŕňa:

• Myelosupresívna terapia hydroxymočovinou (obchodné názvy: Droxia alebo Hydrea) alebo anagrelidom (obchodné meno: Agrylin). Tieto lieky znižujú počet červených krviniek.
• Nízke dávky aspirínu, na zníženie horúčky a začervenania a pálenia pokožky.
• Antihistaminiká na zníženie svrbenia.
• Allopurinol, na zmiernenie príznakov dny.

V niektorých prípadoch je tiež potrebné použiť iné terapie, napríklad krvné transfúzie, ak má pacient anémiu alebo operáciu, aby sa odstránila slezina, ak sa zväčšila.

Esenciálna trombocytémia

Esenciálna trombocytémia je primárne riadená mediácia vrátane:

• Myelosupresívna terapia s hydroxymočovinou (obchodné názvy: Droxia alebo Hydrea) alebo anagrelidom (obchodné meno: Agrylin) na zníženie hladiny červených krviniek.
• Nízke dávky aspirínu, na zníženie bolesti hlavy a začervenania a pálenia pokožky.
• Kyselina aminokaprónová na zníženie krvácania (zvyčajne sa používa pred operáciou, na zabránenie krvácania).

Primárna myelofibróza

Primárna myelofibróza sa v zásade lieči liekmi, aj keď v závažných prípadoch môžu byť potrebné iné liečby, ako sú operácie, transplantácie a krvné transfúzie.

Liečba liekmi zahŕňa:

• Myelosupresívna terapia s hydroxymočovinou (obchodné názvy: Droxia alebo Hydrea) na zníženie počtu bielych krviniek a krvných doštičiek, na zlepšenie príznakov anémie a na zabránenie niektorým komplikáciám, ako je napríklad zväčšená slezina.
• Thalidomid a lenalidomid na liečbu anémie.

V niektorých prípadoch sa slezina výrazne zväčší a na jej odstránenie je potrebný chirurgický zákrok.

Ak má osoba ťažkú ​​anémiu, bude potrebné, okrem pokračovania v liečbe, vykonať krvné transfúzie.

V najzávažnejších prípadoch je potrebné vykonať transplantáciu kostnej drene, ktorá nahradí poškodené alebo zničené bunky zdravými.

Chronická myeloidná leukémia

Počet liečebných postupov pre chronickú myeloidnú leukémiu sa dramaticky zvýšil a zahŕňa najmä liekovú terapiu a transplantáty.

Liečba liekmi zahŕňa:

• Cielená liečba rakoviny pomocou drog, ako je dasatinib (obchodná značka: Sprycel), imatinib (obchodná značka: Gleevec) a nilotinib (obchodná značka: Tasigna). Tieto lieky ovplyvňujú určité proteíny v rakovinových bunkách, ktoré im bránia nekontrolovateľnému množeniu.
• Interferón, ktorý pomáha imunitnému systému pacienta bojovať s rakovinovými bunkami. Táto liečba sa používa iba v prípade, keď nie je možné vykonať transplantáciu kostnej drene.
• Chemoterapia, lieky ako cyklofosfamid a cytarabín sa podávajú na ničenie rakovinových buniek. Zvyčajne sa vykonáva tesne pred transplantáciou kostnej drene.

Okrem lekárskej terapie existujú aj iné spôsoby liečby, ktoré môžu významne zlepšiť stav a očakávanú dĺžku života pacientov, napríklad transplantáciu kostnej drene alebo lymfocytov.

Referencie

1. Ehrlich, SD (2. februára 2016). Myeloproliferatívne poruchy. Získané z lekárskeho strediska University of Maryland:
2. Nadácia Josepa Carrerasa. (SF). Chronické myeloproliferatívne syndrómy. Získané 17. júna 2016, od Fundación Josep Carreras
3. Gerds, Aaron T. (apríl 2016). Myeloproliferatívne neoplazmy. Získané z Cleveland Clinic