CHROMOZOMÁLNE SYNDRÓMY: TYPY A ICH PRÍČINY - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Tieto chromozomálne syndrómy sú výsledkom abnormálne génové mutácie, ktoré sa vyskytujú v rámci chromozómov počas tvorby gamét alebo prvý rozdelenie zygoty.

Hlavné príčiny tohto typu syndrómu sú dve: zmena štruktúry chromozómov - rovnako ako syndróm mačacej mačky - alebo zmena počtu chromozómov - ako je Downov syndróm).

Typy chromozomálnych syndrómov

1 - Turnerov syndróm alebo monozómia X

Zdroj: Johannes Nielsen

Turnerov syndróm je genetická patológia spojená so ženským pohlavím, ktorá sa vyskytuje v dôsledku čiastočnej alebo úplnej neprítomnosti chromozómu X vo všetkých bunkách tela alebo v ich časti.

Karyotyp Turnerovho syndrómu má 45 chromozómov, pričom vzor 45 X nemá chromozóm jedného pohlavia.

2- Patauov syndróm

Zdroj: Rick Guidotti z pozitívnej expozície na SOFT z augusta 2016 (Organizácia na podporu liečby trizómie 18, 13 a súvisiace poruchy)

Patauov syndróm je tretia najbežnejšia autozomálna trizómia po Downovom a Edwardsovom syndróme.

V prípade tohto syndrómu genetická abnormalita špecificky ovplyvňuje chromozóm 13; má tri kópie toho istého chromozómu.

3- Downov syndróm alebo trizómia 21

Zdroj: Vanellus Photo

Známy Downov syndróm alebo trizómia 21 je genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 21. Je to najbežnejší chromozomálny syndróm vrodenej mentálnej kognitívnej poruchy.

Presné príčiny prebytku chromozómov nie sú doposiaľ známe, hoci štatisticky súvisia s materským vekom vyšším ako 35 rokov.

4- Edwardov syndróm

Trizomické ruky. Zdroj: Bobjgalindo

Edwardov syndróm alebo trizómia 18 je ľudská aneuploidia charakterizovaná prítomnosťou ďalšieho kompletného chromozómu v páre 18.

To sa môže prejaviť aj čiastočnou prítomnosťou chromozómu 18 v dôsledku nevyváženej translokácie alebo mozaicizmu vo fetálnych bunkách.

5 - Fragile X syndrome

Zdroj: Peter Saxon

Krehký syndróm X je genetická porucha, ktorá je spôsobená mutáciou génu, ktorý sa stáva neaktívnym a nemôže vykonávať funkciu syntézy proteínu.

Napriek tomu, že je jednou z najčastejších dedičných porúch, je bežnej populácii celkom neznáma, takže jej diagnostika je často chybná a oneskorená.

Normálne postihuje mužov, pretože u žien, ktoré majú dva chromozómy X, druhý ich chráni.

6- Cri Du syndróm chatu alebo 5 str

Zdroj: Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat syndróm. Orphanet Journal of zriedkavých chorôb. 1, 33. 2006

Syndróm Cri du Chat, známy aj ako mačací syndróm mačky, je jednou z chromozomálnych porúch spôsobených deléciou na konci krátkeho ramena chromozómu 5.

Postihuje každého z každých 20 000 - 50 000 novorodencov a vyznačuje sa plačom, ktorý tieto deti zvyčajne majú, pripomínajúc mačanie mačky, a teda jej meno.

Normálne väčšina z týchto prípadov nie je zdedená, ale je to strata genetického materiálu počas vytvárania reprodukčných buniek.

7- syndróm Wolfa Hirschhorna

Zdroj: Rossjlennox

Syndróm Wolf Hirschhorn sa vyznačuje multisystémovým postihnutím, ktoré vedie k závažným duševným a rastovým poruchám.

Veľká časť postihnutých zomiera počas prenatálnej alebo novorodeneckej fázy, ale niektorí s miernym postihnutím môžu prekročiť jeden rok života.

8- Klinefelterov syndróm alebo 47 XXY.

Zdroj: Malcolm Gin (fotograf)

Tento syndróm je spôsobený chromozomálnou abnormalitou, ktorá spočíva v existencii dvoch chromozómov XX navyše a chromozómu Y. Ovplyvňuje mužov a spôsobuje hypogonadizmus, to znamená, že semenníky nefungujú správne, čo vedie k rôznym malformáciám a problémom metabolické.

Tieto typy aneuploidií v pohlavných chromozómoch sú zvyčajne relatívne časté. Normálne je to v polovici prípadov z dôvodu otcovskej meiózy I a vo zvyšku prípadov z meiózy matky II.

9 - Robinowov syndróm

Zdroj: Samia A Temtamy, Mona S. Aglan. Brachydaktylie. Orphanet Journal of zriedkavých chorôb. 3, 15. 2008. DOI: 10,186 / 1750-1172-3-15

Robinowov syndróm je mimoriadne zriedkavá genetická porucha charakterizovaná zakrpatením a malformáciami kostí. Boli identifikované dva typy Robinowovho syndrómu, ktoré sa vyznačujú závažnosťou ich príznakov a symptómov a modelmi dedičnosti: autozomálna recesívna forma a autozomálna dominantná forma.

Autozomálna recesívna dedičnosť znamená, že obe kópie génu v každej bunke musia mať mutácie, aby sa mohla zmena prejaviť. Rodičia subjektu trpiaceho týmto recesívnym ochorením majú jednu kópiu mutovaného génu, ale nevykazujú žiadne známky alebo príznaky choroby.

Na rozdiel od toho autozomálna dominantná dedičnosť znamená, že jedna kópia zmeneného génu v každej bunke je dostatočná na expresiu zmeny.

10 - Double Y, XYY syndróm

Zdroj: http://images.clinicaltools.com/images/gene/trisomyxyy.jpg (Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported)

Syndróm Double Y alebo bežne nazývaný supermanov syndróm je genetické ochorenie spôsobené nadmerným množstvom chromozómov. Keďže ide o zmenu chromozómu Y, postihuje iba mužov.

Aj keď je to z dôvodu abnormality v pohlavných chromozómoch, nejde o závažné ochorenie, pretože nemá zmeny v pohlavných orgánoch ani problémy v puberte.

11 - Prader WILLY syndróm

Zdroj: Schüle B a kol

De Prader Willy syndróm je zriedkavá a nezdedená vrodená porucha. U tých, ktorí trpia PWS, dochádza k strate alebo inaktivácii génov oblasti 15q11-q13 dlhého ramena chromozómu 15 zdedeného po otcovi.

Medzi príznaky patrí svalová hypotónia a problémy s jedlom v prvom štádiu (hyperfágia a obezita) od dvoch rokov s trochu zvláštnymi fyzickými vlastnosťami.

12 - Pallister Killianov syndróm

Zdroj: Maninder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz

Syndróm Pallister Killian sa vyskytuje v dôsledku abnormálnej prítomnosti extra chromozómu 12 v niektorých bunkách tela, čo vedie k rôznym muskuloskeletálnym abnormalitám v krku, končatinách, chrbtici atď.

13 - Waadenburgov syndróm

Zdroj: J. van der Hoeve: Abnorme Länge tränenröhrchen mit Ankyloblepharon. Klinische Monatsblatter für Augenheilkunde Zv. 56, str. 232-238 (1916) (http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0557&p=1&do=page)

Waaedenburgov syndróm je autozomálne dominantné ochorenie s rôznymi očnými a systémovými prejavmi.

Považuje sa za sluchovo-pigmentový syndróm, ktorý sa vyznačuje zmenami v pigmentácii vlasov, zmenami farby dúhovky a miernou až závažnou zmyslovou stratou sluchu.

14 - Williamov syndróm

Zdroj: EA Nikitina, AV Medvedeva, GA Zakharov a EV Savvateeva-Popova, 2014 Park-media Ltd

Williamov syndróm je charakterizovaný stratou genetického materiálu na chromozóme 7, ktorý sa tiež nazýva monozómia.

Táto patológia sa vyznačuje atypickými zmenami tváre, kardiovaskulárnymi problémami, kognitívnym oneskorením, problémami s učením atď.

Príčiny chromozómových syndrómov

-Zmeny počtu chromozómov

Všetky naše bunky sú diploidné, čo znamená, že počet chromozómov je rovnaký.

Diploidy predpokladá, že pre každý existujúci chromozóm existuje ďalší rovnaký, a preto máme dve kópie každého génu, každý na svojom príslušnom mieste na každom chromozóme.

Pri vytváraní embrya prispieva každý z členov chromozómom; X pre sex žien alebo Y pre sex mužov.

Pri rozmnožovaní je dôležité, že každý člen páru prispieva k haploidnej gamete, takže z každej reprodukčnej bunky alebo gaméty každej z nich sa vytvorí zygota, ktorá by opäť bola diploidnou bunkou (46) chromozómov).

Počet chromozómov je niekoľko:

polyploidy

Ak je počet chromozómov v jednej alebo vo všetkých bunkách presným násobkom normálneho počtu haploidov (23), táto bunka sa považuje za euploid, to znamená, že má 46 chromozómov.

Vďaka rôznym technikám, ktoré existujú pre farbenie buniek, môžeme spočítať presný počet chromozómov, ktoré existujú, a ak z nejakého dôvodu je počet chromozómov bunky alebo všetkých buniek presným násobkom haploidného čísla a líši sa od diploidného čísla. normálne, hovoríme o polyploidii.

Ak je počet kópií každého chromozómu tri, nazýva sa to triploidia, ak sú štyri, tetraploidia …

Jednou z príčin triploidie môže byť to, že vajíčko bolo oplodnené dvoma spermiami. Je zrejmé, že to nie je životaschopné u ľudí, pretože väčšina končí potratmi.

aneuploidie

Aneuploidie sa zvyčajne vyskytujú, pretože v procese meiotického delenia sa pár chromozómov neoddeľuje, preto gamétové alebo haploidné sexuálne bunky budú mať ďalší chromozóm a bude sa opakovať.

Monosomies

Monozómia nastane, keď gameta nedostane zodpovedajúci chromozóm, to znamená, že nemá náprotivok. To vedie k celkovému počtu chromozómov 45 namiesto 46.

Jediným prípadom životaschopnej monozómie je Turnerov syndróm. Trpí to jedna žena z každých 3 000 narodených, čo je dôkazom toho, že chromozóm X je nevyhnutný pre normálny rast.

Trizomia

Najbežnejším typom aneuploidie u ľudského druhu je trizómia. Zo všetkých pohlavných chromozómov a chromozómu 21 sú najviac kompatibilné so životom.

Existujú tri trizómy pohlavných chromozómov, ktoré sú sprevádzané takmer normálnymi fenotypmi: 47XXX, 47XXY alebo (Klinefelterov syndróm) a 47XYY. Prvý fenotyp je žena a ďalšie dva sú muži.

Ďalšie zmeny, ktoré sa vyskytujú v pohlavných chromozómoch, sú: 48XXXX, Y 48XXYY atď.
Jedným z najznámejších trizómov je Downov syndróm v 21. storočí.

Ostatné nie sú životaschopné pre ľudí, pretože deti, ktoré sa narodili nažive, obvykle zomrú do niekoľkých rokov života, ako je to v prípade trizómie na chromozóme 13 alebo na Patauovom syndróme a na 18 rokov.

Na druhej strane sa môžu objaviť aj rôzne syndrómy spôsobené zmenou štruktúry chromozómov.

- štrukturálne zmeny chromozómov

V niektorých prípadoch chromozómy strácajú alebo získavajú genetický materiál (DNA), čo znamená štrukturálnu modifikáciu chromozómu. Môžeme hovoriť o delécii, keď sa stratí časť chromozómu a zmizne z karyotypu (ako je napríklad mačací syndróm mačací).

Ak sa však tento kus nestratí, ale pripojí sa k inému chromozómu, čelíme translokácii.

Pokiaľ nedôjde k strate alebo zisku genetického materiálu, translokácia sa považuje za vyvážené genetické usporiadanie. Najdôležitejšie sú recipročné a Robertsonské.

- recipročná translokácia : nejde iba o výmenu genetického materiálu.

- Robertsonská translokácia : pozostáva z spojenia centromér dlhých ramien dvoch akcentrických chromozómov so stratou krátkych ramien, takže keď sa tieto dva chromozómy zlúčia, objaví sa v karyotype iba jeden.

Na druhej strane to nazývame inverziou, ak kúsok chromozómu zostáva tam, kde bol, ale bol orientovaný opačným smerom. Ak oblasť, ktorá zostáva prevrátená, obsahuje centroméru, inverzia sa považuje za pericentrickú. Ak je inverzia mimo centroméry, hovorí sa o inverzii ako paracentrická.

Nakoniec by sme mali duplikáciu, ktorá sa stane, keď sa časť DNA na chromozóme dvakrát skopíruje alebo replikuje.