- Charakteristika Williamsovho syndrómu
- štatistika
- príznaky a symptómy
- -Biomedicínske charakteristiky
- Zovšeobecnené zakrpatenie
- Atypické rysy tváre
- Poruchy kostrovej a svalovej sústavy
- Poruchy sluchu
- Poruchy kože
- Kardiovaskulárne poruchy
- Poruchy genitourinárneho systému
- -Psychomotorické a kognitívne vlastnosti
- Psychomotorické poruchy
- Kognitívne vlastnosti
- Jazykové charakteristiky
- Psychologické a behaviorálne charakteristiky
- príčiny
- diagnóza
- liečba
- Lekárska oblasť
- Neuropsychologická oblasť
- Psychologická oblasť
- Referencie
Williams syndróm je porucha vývoja genetického pôvodu, ktorý je spojený s charakteristickým profilom fyzickej a kognitívne ovplyvnenie. Konkrétne sa na klinickej úrovni vyznačuje štyrmi hlavnými bodmi: 1) atypickými rysmi a charakteristikami tváre, 2) všeobecným oneskorením vo vývoji psychomotoru a špecifickým neurokognitívnym profilom, 3) kardiovaskulárnymi poruchami a t) možnosťou rozvoja hyperkalciémie u detí.
Napriek tomu, že Williamsov syndróm je považovaný za zriedkavú patológiu, na celom svete sú tisíce postihnutých ľudí. Pokiaľ ide o diagnózu, klinické vyšetrenie obvykle poskytuje potrebné nálezy na jeho stanovenie, avšak na vylúčenie iných patológií a falošných pozitív sa genetická štúdia zvyčajne začína rôznymi technikami.
Na druhej strane neexistuje liek na Williamsov syndróm ani štandardný liečebný protokol, takže väčšina terapeutických zásahov sa pokúsi regulovať lekárske komplikácie. Okrem toho bude nevyhnutné do intervencií zahrnúť programy včasnej starostlivosti, individualizované špeciálne vzdelávanie a neuropsychologickú stimuláciu.
Charakteristika Williamsovho syndrómu
Williamsov syndróm je vývojová porucha, ktorá môže významne ovplyvniť rôzne oblasti.
Všeobecne je táto patológia charakterizovaná prítomnosťou atypických rysov tváre alebo kardiovaskulárnych porúch, miernym mentálnym postihnutím, problémami s učením a charakteristickými osobnostnými znakmi.
Guido Fanconi opísal prvého pacienta s Williamsovým syndrómom v klinickej správe z roku 1952. Avšak túto chorobu presne identifikoval kardiológ Joseph Williams, ktorý v roku 1961 presne opísal túto patológiu. Nemecký Beuren.
Z tohto dôvodu dostáva Williamsov syndróm svoje meno od oboch autorov (Williams-Beurenov syndróm) alebo jednoducho od prvého autora.
Aj keď pred niekoľkými rokmi sa identifikácia patológie uskutočňovala na základe fenotypových charakteristík, v roku 1993 Edward et al., Zistil genetickú abnormalitu v chromozóme 7q 11.23 ako etiologickú príčinu.
Napriek skutočnosti, že Williamsov syndróm je spojený so širokou škálou sekundárnych lekárskych komplikácií, nemá vysokú úmrtnosť. V mnohých prípadoch sú postihnutí jednotlivci schopní dosiahnuť nezávislú funkčnú úroveň.
štatistika
Williamsov syndróm je považovaný za zriedkavé alebo zriedkavé genetické ochorenie.
Asociácia Williamsovho syndrómu okrem iných inštitúcií odhaduje, že Williamsov syndróm má na celom svete približne 1 prípad na 10 000 ľudí. Konkrétne sa zistilo, že v Spojených štátoch môže byť postihnutých okolo 20 000 alebo 30 000 ľudí.
Pokiaľ ide o rozšírenie patológie podľa pohlavia, neexistujú žiadne najnovšie údaje, ktoré by naznačovali vyššiu prevalenciu v žiadnej z nich, okrem toho neboli zistené žiadne rozdiely medzi geografickými regiónmi alebo etnickými skupinami.
Na druhej strane tiež vieme, že Williamsov syndróm je ojedinelý zdravotný stav, hoci boli opísané niektoré prípady prenosu rodiny.
príznaky a symptómy
Williamsov syndróm, podobne ako iné patológie genetického pôvodu, má klinický priebeh charakterizovaný zapojením viacerých systémov.
Mnoho autorov, ako napríklad González Fernández a Uyaguari Quezada, opisujú klinické spektrum Williamsovho syndrómu kategorizovaného do niekoľkých oblastí: okrem iného biomedicínske charakteristiky, psychomotorické a kognitívne charakteristiky, psychologické a behaviorálne charakteristiky.
-Biomedicínske charakteristiky
Fyzická účasť na Williamsovom syndróme je rôznorodá. Medzi najčastejšie klinické nálezy môžeme pozorovať:
Zovšeobecnené zakrpatenie
Už počas tehotenstva je možné zistiť oneskorený alebo spomalený vývoj. Deti postihnuté Williamsovým syndrómom sa často rodia s nízkou hmotnosťou a výškou. Okrem toho, akonáhle je dosiahnuté štádium dospelosti, celková výška je obvykle nižšia ako výška bežnej populácie, približne 10 až 15 cm.
Atypické rysy tváre
Zmeny tváre sú jedným z najcharakteristickejších klinických nálezov tohto syndrómu. U postihnutých jedincov je možné pozorovať výrazne úzke čelo, výrazné kožné záhyby v štiepení brucha, strabizmus, hviezdnu dúhovku, krátky a vyrovnaný nos, výrazné lícne kosti a menšie brady, ako je obvyklé.
Poruchy kostrovej a svalovej sústavy
V prípade zmien týkajúcich sa rozvoja svalov a kostí je možné pozorovať okrem iného znížený tonus a silu svalov, laxnosť kĺbov, skoliózu, kontraktúry. Z vizuálneho hľadiska je možné pozorovať postoj charakterizovaný visiacimi plecami a poloohýbanými dolnými končatinami.
Poruchy sluchu
Aj keď vo zvukovej stope sa zvyčajne nezistia žiadne významné abnormality alebo malformácie, vo všetkých prípadoch sa vyvíja zvýšená citlivosť na sluch. Postihnutí jednotlivci majú tendenciu vnímať alebo prežívať určité zvuky ako nepríjemné alebo bolestivé.
Poruchy kože
Pokožka má zvyčajne malú elasticitu, takže je možné pozorovať prvé príznaky starnutia. Okrem toho sa môže vyvinúť prietrž, najmä v oblasti trieslovín a pupočníkov.
Kardiovaskulárne poruchy
Rôzne abnormality srdca a krvných ciev predstavujú najvýznamnejšiu lekársku komplikáciu, pretože môžu ohroziť prežitie postihnutej osoby.
Z kardiovaskulárnych anomálií patria medzi najbežnejšie supravalvulárna aortálna stenóza, stenóza pľúcnych vetiev a stenóza aortálnej chlopne. Všetky tieto zmeny na klinickej úrovni môžu ovplyvniť ďalšie vaskulárne územia a dokonca aj mozog v dôsledku rozvoja arteriálnej hypertenzie.
Poruchy genitourinárneho systému
Abnormality týkajúce sa funkcie obličiek a močového mechúra sú veľmi časté. Okrem toho je možné zistiť aj hromadenie vápnika (nefrokalcinóza), urinárnu naliehavosť alebo nočnú enurézu.
-Psychomotorické a kognitívne vlastnosti
Na kognitívnej úrovni sú najvýznamnejšie charakteristiky tvorené všeobecným oneskorením pri získavaní pohybových schopností, miernym intelektuálnym oneskorením a rôznymi zmenami spojenými s vizuálnym vnímaním.
Psychomotorické poruchy
Opisujú sa rôzne zmeny týkajúce sa problémov s rovnováhou a koordináciou, ktoré sú spôsobené najmä výskytom muskuloskeletálnych abnormalít a ktoré spôsobia okrem iného oneskorenie pri získavaní chôdze, konečné motorické zručnosti atď.
Kognitívne vlastnosti
Je možné nájsť miernu mentálnu retardáciu, typické IQ postihnutých zvyčajne osciluje medzi 60 a 70. Pokiaľ ide o konkrétne postihnuté oblasti, existuje jasná asymetria: okrem psychomotorickej koordinácie, vnímania a vizuálnej integrácie sa zvyčajne byť jasne ovplyvnené, zatiaľ čo oblasti ako jazyk sú zvyčajne rozvinutejšie.
Jazykové charakteristiky
V počiatočných fázach zvyčajne dochádza k oneskoreniu v získavaní jazykových zručností, zvyčajne sa však zotavuje okolo 3-4 rokov. Deti s Williamsovým syndrómom majú tendenciu mať dobrú expresívnu komunikáciu, sú schopné používať kontextovú slovnú zásobu, korektnú gramatiku, kontakt s očami, výrazy tváre atď.
Psychologické a behaviorálne charakteristiky
Jedným z najvýznamnejších nálezov Williamsovho syndrómu je výnimočné spoločenské správanie postihnutých. Aj keď v niektorých prípadoch sa môžu vyskytnúť úzkostné krízy alebo nadmerné obavy, sú veľmi empatické a citlivé.
príčiny
Najnovší výskum ukázal, že príčina Williamsovho syndrómu sa nachádza v rôznych genetických zmenách na chromozóme 7. Chromozómy nesú genetické informácie o každej osobe a nachádzajú sa v jadre buniek tela.
U ľudí nájdeme 46 chromozómov distribuovaných v pároch. Tieto čísla sú očíslované od 1 do 23, s výnimkou posledného páru tvoreného pohlavnými chromozómami, ktorý sa v prípade žien nazýva XX, v prípade mužov XY. V každom chromozóme teda môže byť nekonečné množstvo génov.
Konkrétne je abnormálnym procesom identifikovaným pri Williamsovom syndróme mikro-selekcia alebo rozpad molekuly DNA, ktorý potvrdzuje tento chromozóm. Normálne sa tento typ chyby vyskytuje vo vývojovej fáze mužských alebo ženských gamét.
Genetické abnormality sa nachádzajú v oblasti 7q11.23, v ktorej bolo identifikovaných viac ako 25 rôznych génov súvisiacich s charakteristickým klinickým obrazcom tejto patológie.
Niektoré z génov, ako napríklad Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 alebo LIMK1, nie sú v postihnutých postihnutých. Strata ELN súvisí s abnormalitami spojivového tkaniva, kože a kardiovaskulárneho systému.
Na druhej strane, niektoré výskumy naznačujú, že strata génov Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 a LIMK1 môže vysvetliť zmeny vo visuopercepčných procesoch, behaviorálnom fenotype alebo kognitívnych deficitoch.
Navyše sa zdá, že gén GTF2IRD1 zohráva významnú úlohu pri vývoji atypických rysov tváre. Zdá sa, že gén NCF1 súvisí s vysokým rizikom vzniku hypertenzie.
diagnóza
Až do posledných rokov sa diagnóza Williamsovho syndrómu robila výlučne na základe pozorovania fenotypových charakteristík (okrem iného zmeny tváre, mentálne postihnutie, špecifické kognitívne deficity).
V súčasnosti sa však diagnostika Williamsovho syndrómu zvyčajne uskutočňuje v dvoch etapách: analýza klinických nálezov a potvrdzujúce genetické štúdie. Klinická diagnóza teda zvyčajne zahŕňa:
- Fyzikálne a neurologické vyšetrenie a hodnotenie.
- Analýza rastových parametrov.
- Vyšetrenie kardiorespiračného systému.
- Nefrourologické vyšetrenie.
- Analýza hladín vápnika v moči a krvi.
- Oftalmologická analýza.
Na druhej strane sa genetická analýza používa na potvrdenie prítomnosti genetických zmien kompatibilných s Williamsovým syndrómom. Medzi najbežnejšie testy patrí technika fluorescenčnej in situ hybridizácie (FIHS).
Po extrakcii vzorky krvi sa uskutoční in situ hybridizačná technika značením sond DNA, ktoré sa detegujú pod fluorescenčným svetlom.
liečba
Neexistuje žiadna špecifická liečba Williamsovho syndrómu, táto patológia je však spojená s mnohými komplikáciami v rôznych orgánoch, takže lekárske zásahy budú zamerané na ich liečbu.
Autori González Fernández a Uyaguari Quezada zdôrazňujú, že všetky zásahy musia mať výrazný multidisciplinárny charakter, ktorý umožňuje liečbu symptomatickej rozmanitosti charakteristickej pre tento syndróm. Ďalej upozorňujú na rôzne terapeutické opatrenia v závislosti od postihnutej oblasti:
Lekárska oblasť
V tomto prípade lekárske komplikácie, ako sú srdcové zmeny alebo muskuloskeletálne malformácie, zvyčajne vyžadujú liečbu založenú hlavne na podávaní liekov a chirurgických zákrokoch. Lekári z rôznych oblastí (pediatri, kardiológovia, oftalmológovia atď.) Sa zvyčajne zúčastňujú na liečbe fyzických príznakov.
Neuropsychologická oblasť
Kognitívne deficity, ako je vizuálna percepčná zmena alebo jazykové oneskorenie, sa musia riešiť od počiatočných fáz. Kognitívna stimulácia a rehabilitácia budú určujúcim faktorom pri dosahovaní autonómneho života v dospelosti.
Psychologická oblasť
Aj keď osoby postihnuté Williamsovým syndrómom majú tendenciu mať dobré spoločenské fungovanie, v niektorých prípadoch majú tendenciu prejavovať sa nadmerne úzkostným správaním a vyvíjajú sa pretrvávajúce správanie alebo fóbie.
Preto bude v týchto prípadoch nevyhnutné implementovať psychologický prístup prostredníctvom rôznych stratégií, ktoré sú efektívne na minimalizáciu týchto problémov alebo ťažkostí.
Referencie
- Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V. a Pérez-Jurado, L. (2006). Willimsov syndróm: klinické aspekty a molekulárne základy. Rev Neurol, 69-75.
- Cleveland Clinic. (2013). Williamsov syndróm. Získané z Cleveland Clinic.
- del Campo Castenelles, M., a Pérez Jurado, L. (2010). Následný protokol pri Williamsovom syndróme. Španielska asociácia pediatrov, 116-124.
- Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J., & Bellugui, U. (2003). Williamsov syndróm. Súhrn kognitívnych, elektrofyziologických, anatomo-funkčných, mikroanatických a genetických nálezov. Rev Neurol, 132-137.
- García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., & Estévez-González, A. (2003). Williamsov syndróm: pamäť, visuospatiálne funkcie a visuokonštrukčné funkcie. Rev Neurol, 826-830.
- Orphanet. (2006). Williamsov syndróm. Získané z Orphanetu.
- Asociácia Williamsovho syndrómu. (2016). ČO JE SYNDRÓM WILLIAMS? Získané od Williamsovej syndrómovej asociácie.