WESTOV SYNDRÓM: PRÍZNAKY, PRÍČINY A LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

West syndróm je druh detstva epilepsia závisí od veku. Je to epileptická encefalopatia charakterizovaná symptomatickou triádou: infantilné kŕče, hypararytmia a oneskorenie psychomotorického vývoja.

Všeobecne sa typický vývoj klinického obrazu West syndrómu vyskytuje okolo 4 - 8 mesiacov. Výskyt aj prevalencia sa významne líšia v závislosti od geografickej oblasti, avšak rôzne štatistické štúdie preukázali vyšší výskyt u mužov.

Westov syndróm možno klasifikovať rôznymi spôsobmi na základe základnej etiologickej príčiny (symptomatická, sekundárna, kryptogénna a idiopatická), najčastejšie sa však týkajú prenatálnych udalostí.

Aj keď neexistuje žiadna liečba na syndróm West, terapeutický zásah adrenokortikotropným hormónom (ACTH) a vigabatrínom (GBV) sa zvyčajne progresívne zvyšuje.

Charakteristiky západného syndrómu

West syndróm je vekovo závislý typ epilepsie u detí, ktorý je spojený s tromi klasickými príznakmi: infantilné kŕče, hypsarrytmia a celkové oneskorenie vývoja psychomotoriky.

Epilepsia je neurologické ochorenie charakterizované vývojom opakujúcich sa epizód nezvyčajnej neuronálnej aktivity nazývaných epileptické záchvaty.

Okrem toho je epilepsia jedným z najbežnejších chronických neurologických ochorení v bežnej populácii. Po celom svete trpí epilepsiou približne 50 miliónov ľudí.

V prípade detí je jednou z najzávažnejších a najbežnejších foriem epilepsie West syndróm, typ epileptickej encefalopatie.

Pojem encefalopatia sa používa na označenie rôznych mozgových patológií, ktoré menia jeho štruktúru a efektívne fungovanie. V prípade epileptickej encefalopatie budú medzi neurologické zmeny patriť: abnormálna mozgová aktivita, záchvaty, kognitívne poruchy a poruchy správania.

histórie

West syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1841 William J. West, v prípade jeho 4-mesačného syna. William J. West poukázal na zriedkavé a jedinečné záchvaty typické pre detskú populáciu, ktoré sa vyskytli v tomto zdravotnom stave.

Neskôr niektorí autori, ako Lennox a Davis alebo Vasquez a Turner (1951), presne opísali charakteristické príznaky syndrómu West, potom nazvali „Little Variant Evil“.

Postupom času sa používali rôzne názvy, napríklad „infantilné kŕče“ alebo „epileptické kŕče“, avšak termín „West syndróm“ predstavuje najvhodnejšie etiologické, klinické a historické zoskupenie.

štatistika

West syndróm predstavuje frekvenciu okolo 2 - 10% všetkých diagnostikovaných prípadov detskej epilepsie, je to najčastejšia forma epilepsie počas prvého roku života.

Incidencia sa odhaduje približne na 1 prípad na 4 000 detí, zatiaľ čo typický vek začiatku je medzi 4 a 10 mesiacmi.

Pokiaľ ide o pohlavie, niektoré štatistické štúdie ukázali, že muži sú syndrómom West trochu postihnutí viac.

príznaky a symptómy

Westov syndróm je spojený s klasickou triádou symptómov: detské kŕče, hypsarrytmické sledovanie mozgu a významné oneskorenie alebo zastavenie psychomotorického vývoja.

Detské kŕče

Infantilné kŕče sú typom záchvatov, ktoré sa vyskytujú v rôznych detských epileptických syndrómoch. Normálne sa objavujú veľmi skoro, vo veku medzi 4 a 8 mesiacmi.

Tieto typy záchvatov sú myklonického typu (silné a náhle trhavé miesta v rukách a nohách) a môžu sa vyskytnúť v skupinách až do 100 epizód.

Konkrétne infantilné kŕče sa vyznačujú predným ohnutím tela sprevádzaným stuhnutosťou končatín (rúk a nôh). Navyše, mnoho detí má tendenciu klenúť svoje spodné chrbát, keď predlžujú ruky a nohy.

Tieto svalové kŕče sú výsledkom abnormálneho elektrického výboja na úrovni mozgu, zvyčajne začínajú náhle a môžu trvať od sekúnd do minút, medzi 10 a 20.

Infantilné kŕče sa zvyčajne objavujú v prvých hodinách dňa (po prebudení) alebo po jedle. Okrem toho je tiež možné, že svalové kŕče sprevádzajú ďalšie udalosti, ako napríklad:

• Zmena dýchacích funkcií.
• Kričanie alebo začervenanie tváre.
• Abnormálne alebo narušené pohyby očí
• Grimasy alebo nedobrovoľné úsmevy.

Hypsarrhythmia

Štúdie mozgovej aktivity prostredníctvom elektroencefalografie (EGG) ukázali, že deti so západným syndrómom majú abnormálny a chaotický mozgový elektrický obrazec, ktorý sa nazýva hypsarrytmia.

Klinika Navarry definuje hypsarrytmiu ako elektroencefalografický obrazec charakterizovaný pretrvávajúcimi výbojmi pomalých vĺn, hrotmi, ostrými vlnami a neprítomnosťou hemisférickej synchronizácie, čo pri pozorovaní elektroencefalogramu vyvoláva pocit absolútnej poruchy elektrickej aktivity mozgu. ,

Psychomotorický vývoj

Westov syndróm môže viesť k neprítomnosti a oneskoreniu vývoja detského psychomotoru.

Postihnuté deti môžu teda vykazovať značné oneskorenie v získavaní zručností potrebných na koordináciu svalov a kontrolu dobrovoľných pohybov.

Okrem toho je tiež možné, že ovplyvnenie tejto oblasti sa prejaví ako regresia týchto schopností. Je možné pozorovať, že postihnuté dieťa sa prestane usmievať, drží hlavu, sedí atď.

Strata predtým nadobudnutých schopností a neurologických zmien môže viesť k rozvoju rôznych zdravotných stavov, ako sú:

• Diplegia : ochrnutie v oboch častiach tela.
• Quadriplegia alebo tetraplegia : ochrnutie všetkých štyroch končatín.
• Hemiparéza : slabosť alebo mierna paralýza jednej polovice tela.
• Mikrocefália : kraniálny obvod a hlava dieťaťa alebo dieťaťa sú menšie ako ich veková skupina a pohlavie.

príčiny

V závislosti od identifikácie stavu alebo udalosti, ktorá vedie k rozvoju Westovho syndrómu, je možné ho klasifikovať ako symptomatickú a kryptogénnu.

Symptomatický alebo sekundárny západný syndróm

Termín sekundárny alebo symptomatický sa vzťahuje na tie prípady Westovho syndrómu, v ktorých sú klinické charakteristiky produktom rôznych detegovateľných mozgových zmien.

V tejto skupine prípadov je možné rozlíšiť prenatálne, perinatálne a postnatálne príčiny v závislosti od okamihu, keď dôjde k poškodeniu mozgu:

• Prenatálna (pred narodením): medzi najbežnejšie patria cerebrálna dysplázia, tuberózna skleróza, chromozomálne abnormality, infekcie, metabolické ochorenia, vrodené syndrómy alebo hypoxicko-ischemické epizódy.
• Perinatálne (počas narodenia) : počas narodenia sú najčastejšími etiologickými príčinami hypoxicko-ischemická encefalopatia a hypoglykémia.
• Postnatálna (po narodení) : Medzi najbežnejšie postnatálne príčiny patria infekcie, krvácanie do mozgu, poranenia hlavy, hypoxicko-ischemická encefalopatia a nádory mozgu. Okrem toho môžeme tieto príčiny rozdeliť na: konkrétne postihnutie mozgu, encefalopatiu a ďalšie príčiny.
• Určené postihnutie mozgu : produkt metabolických ochorení - fenylketonúria, hyperglykémia, histidémia-; mozgové malformácie - mikrogýria, pachyria, lissencephaly, hypoprosencephaly, agenesis corpus callosum-; alebo fakomatóza.
• Encefalopatia pred spazmami : existujú prípady, keď postihnuté deti predtým mali výraznú psychomotorickú retardáciu, neurologické príznaky a epileptické záchvaty.
• Ďalšie možné príčiny : mozgové traumy, nádory, cerebrovaskulárne príhody, hypoxia atď. Boli tiež identifikované ako možné etiologické príčiny Westovho syndrómu.

Kryptogénny alebo idiopatický západný syndróm

Pod pojmom kryptogénny alebo idiopatický sa označujú prípady západného syndrómu, v ktorých presná príčina, ktorá vedie ku klinickým prejavom, nie je presne známa alebo nie je možné ju identifikovať.

Okrem týchto klasifikácií etiologických príčin rôzne štatistické štúdie ukázali, že najčastejšie sú sekundárne (83,8%) a v rámci nich prevládajú prenatálne príčiny (59,5%), medzi ktorými vyniká skleróza. tuberózne a vrodené malformácie mozgu.

• Tuberózna skleróza : je to patológia genetického pôvodu, ktorá sa vyznačuje výskytom alebo rastom benígnych nádorov (hermatómov) a malformáciami v rôznych orgánoch - koži, mozgu, srdci, očiach, pľúcach, obličkách (Sáinz Hernández a Vallverdú Torón, x) ,
• Vrodené malformácie mozgu : abnormálny vývoj štruktúry mozgu v dôsledku komplexného prerušenia procesu prenatálneho vývoja.

diagnóza

Klinická diagnóza Westovho syndrómu je založená na identifikácii symptomatologickej triády: detské kŕče, abnormálna elektrická aktivita mozgu a psychomotorická retardácia.

Prvým krokom pri ich zisťovaní je preto lekárska anamnéza, prostredníctvom ktorej sa rôzni odborníci snažia získať informácie o prejavoch príznakov, veku vzhľadu, individuálnej a rodinnej anamnéze atď. ,

Na druhej strane, na charakterizovanie mozgovej aktivity jednotlivca je časté použitie elektroencefalografie.

Elektroencefalografia je neinvazívna technika, ktorá nespôsobuje bolesť. Používa sa na zaznamenávanie vzorcov mozgovej aktivity a zisťovanie možných abnormalít.

Ak sa zistí obrazec nazývaný hypsarrytmia, toto zistenie môže pomôcť určiť diagnózu Westovho syndrómu.

Okrem toho sa na určenie etiologickej príčiny patológie a na vylúčenie iných neurologických porúch používajú aj iné techniky zobrazovania mozgu, ako napríklad počítačová tomografia (CT) alebo magnetická rezonancia (MRI).

Diferenčná a etiologická diagnóza teda môže vyžadovať aj ďalšie laboratórne testy, ako sú moč, krv, lumbálna punkcia alebo genetické testy.

Existuje liek?

Neexistuje žiadny liek na syndróm West. Napriek tomu boli identifikované niektoré prospešné liekové terapie.

V niektorých prípadoch je možné antikonvulzívne lieky použiť na kontrolu alebo zníženie záchvatovej aktivity, ale v iných nie je účinné.

Na druhej strane, najbežnejšia liečba syndrómu West zahrnuje použitie dvoch liekov: vigabatrínu (VGT) a liečby adrenokortikotropným hormónom (ACTH).

vigabatrín

Liečba adrecorticotropic hormónmi bola prvá, ktorá preukázala svoju účinnosť, sú však vysoko toxické. Niektoré zo sekundárnych komplikácií pri použití tejto liečby sú: úmrtnosť (5%), infekcie, arteriálna hypertenzia, cerebrálne krvácanie, srdcové zmeny, sedácia, ospalosť.

Aká je prognóza?

Budúca prognóza detí so západným syndrómom do značnej miery závisí od príčiny a závažnosti.

Mnohé postihnuté osoby reagujú rýchlo a účinne na liečbu, zmierňujú a dokonca zmierňujú detské kŕče.

Najbežnejšie je však to, že záchvaty sa objavujú opakovane počas detstva, vrátane dokonca vývoja Lennoxovho-Gastautovho syndrómu.

Deti postihnuté západným syndrómom budú vo všeobecnosti predstavovať všeobecný rozvoj učenia a motorických schopností.

Referencie

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martínez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Ferández-Mensaque, R. (2011). Westov syndróm: etiológia, terapeutické možnosti, klinický priebeh a prognostické faktory. Rev Neurol., 52 (2), 81-89.
2. Klinika University of Navarra. (2015). Hypsarrhythmia. Získané z University of Navarra Clinic.
3. Nadácia epilepsie. (2008). Epileptické encefalopatie v detstve a detstve. Získané z Nadácie Epilepsia.
4. Glauser, T. (2016). Infantilný spazmus (západný syndróm). Získané z MedsCAPE.
5. Medina, P. (2015). Westov syndróm, výzva včasnej starostlivosti. Rev Neuropsiquiatr, 78 (2).
6. SEN. (2016). Vigabatrín. Získané od SEN Epilepsy Group.
7. Sindrome.info. (2016). Westov syndróm. Získané zo stránky Sindrome.info.