SOTOSOV SYNDRÓM: PRÍZNAKY, PRÍČINY, LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Sotos syndróm alebo "cerebrálnej gigantizmus" v genetickej choroby charakterizované nadmernou fyzickou rastu v prvých rokoch života. Konkrétne je tento zdravotný stav jednou z najbežnejších porastových porúch.

Klinické príznaky a symptómy tejto patológie sa medzi jednotlivými jedincami líšia, existuje však niekoľko charakteristických nálezov: atypické rysy tváre, prehnaný fyzický rast počas detstva a mentálne postihnutie alebo kognitívne zmeny.

Okrem toho mnoho postihnutých jedincov predstavuje okrem iného aj iné zdravotné komplikácie, ako sú vrodené srdcové anomálie, záchvaty, žltačka, anomálie obličiek, problémy so správaním.

Syndróm sotosu má genetický charakter, väčšina prípadov je spôsobená mutáciou génu NSD1, ktorý sa nachádza na chromozóme 5. Diagnóza tejto patológie sa určuje najmä kombináciou klinických nálezov a štúdií. genetický

Pokiaľ ide o liečbu, v súčasnosti neexistuje žiadny špecifický terapeutický zásah pri sotosovom syndróme. Všeobecne bude lekárska starostlivosť závisieť od klinických charakteristík každého jednotlivca.

Všeobecné charakteristiky Sotosovho syndrómu

Sotosov syndróm, tiež známy ako mozgový gigantizmus, je syndróm klasifikovaný v rámci porastových porastov. Túto patológiu prvýkrát systematicky opísal endokrinológ Juan Sotos v roku 1964.

V prvých lekárskych správach boli opísané hlavné klinické vlastnosti 5 detí s nadmerným rastom: rýchly rast, generalizované oneskorenie vývoja, konkrétne rysy tváre a ďalšie neurologické poruchy.

Cole a Hughes však stanovili hlavné diagnostické kritériá syndrómu Sotos až v roku 1994: výrazný vzhľad tváre, nadmerný rast počas detstva a poruchy učenia.

V súčasnosti boli popísané stovky prípadov, týmto spôsobom vieme, že fyzický vzhľad dieťaťa postihnutého Sotosovým syndrómom je: vyššia ako očakávaná výška pre jeho pohlavie a vekovú skupinu, veľké ruky a nohy, obvod kraniálne s nadmernou veľkosťou, široké čelo a bočné vybrania.

štatistika

Syndróm Sotos sa môže vyskytnúť u 1 z 10 000 - 14 000 novorodencov.

Skutočná prevalencia tejto patológie však nie je presne známa, pretože variabilita jej klinických charakteristík býva zamieňaná s inými zdravotnými stavmi, takže je pravdepodobné, že nie je správne diagnostikovaná.

Rôzne štatistické štúdie naznačujú, že skutočný výskyt Sotosovho syndrómu môže dosiahnuť hodnotu 1 na každých 5 000 jedincov.

Aj keď je syndróm Sotos často považovaný za zriedkavé alebo zriedkavé ochorenie, je to jedna z najbežnejších porastových porastov.

Pokiaľ ide o konkrétne charakteristiky, Sotosov syndróm môže mať rovnaký vplyv na mužov a ženy. Okrem toho je to zdravotný stav, ktorý sa môže vyskytnúť v ktorejkoľvek zemepisnej oblasti a etnickej skupine.

príznaky a symptómy

Rôzne výskumy prostredníctvom analýzy stoviek postihnutých pacientov opísali a systematizovali najčastejšie príznaky a príznaky Sotosovho syndrómu:

Klinické nálezy sa vyskytujú v 80% - 100% prípadov

Nadpriemerný obvod hlavy (makrocefália); podlhovastá lebka (dolichocefalia); štrukturálne zmeny a malformácie v centrálnom nervovom systéme; vyduté alebo výrazné čelo; vysoká vlasová línia; ružový vzhľad na lícach a nose; zvýšené poschodie; zvýšená výška a hmotnosť; zrýchlený a / alebo prehnaný rast v detstve; veľké ruky a nohy; abnormálne znížený svalový tonus (hypotónia); všeobecné vývojové oneskorenie; jazykové poruchy.

Klinické nálezy sa vyskytujú v 60 - 80% prípadov

Kostný vek vyšší ako biologický alebo prirodzený vek; skorá erupcia zubov; oneskorené nadobudnutie jemných motorických schopností, krútenie prasklín v hlave; brada špicatá a výrazná; IQ pod normálnym rozsahom; ťažkosti s učením, skolióza; opakujúce sa infekcie dýchacích ciest; poruchy správania a poruchy správania (hyperaktivita, poruchy jazyka, depresia, úzkosť, fóbie, zmena cyklov spánok-bdelosť, podráždenosť, stereotypné správanie atď.).

Klinické nálezy sa vyskytujú v menej ako 50% prípadov

Abnormálne procesy kŕmenia a refluxu; dislokácia bedra; strabizmus a nystagmus; kŕčovité epizódy; vrodené srdcové ochorenie; žltačka atď.

Konkrétnejšie opíšeme najbežnejšie príznaky založené na postihnutých oblastiach.

Fyzicka charakteristika

Medzi fyzikálnymi zmenami sa najvýznamnejšie klinické nálezy týkajú rastu a vývoja, dozrievania skeletu, zmien tváre, srdcových anomálií, neurologických zmien a neoplastických procesov.

prerastanie

Vo väčšine prípadov syndrómu húštiny má približne 90% jedincov výšku a obvod hlavy nad priemerom, tj nad očakávanými hodnotami pre ich pohlavie a vekovú skupinu.

Od okamihu narodenia sú tieto vývojové charakteristiky už prítomné a okrem toho sa rýchlosť rastu neobvykle zrýchľuje, najmä počas prvých rokov života.

Napriek skutočnosti, že výška je vyššia, ako sa očakávalo, rastové štandardy majú tendenciu sa v dospelosti stabilizovať.

Na druhej strane maturácia skeletu a vek kostí majú tendenciu pred biologickým vekom, takže majú tendenciu sa prispôsobovať veku. Tiež u detí so syndrómom drhnutia nie je neobvyklé vidieť skorú erupciu zuba.

Kraniofaciálna zmena

Charakteristiky tváre sú jedným z hlavných nálezov pri syndróme sotosu, najmä u malých detí. Najbežnejšie rysy tváre zvyčajne zahŕňajú:

- Začervenanie.

- nedostatok vlasov vo frontových časových oblastiach.

- Nízka vlasová línia.

- Vyvýšené čelo.

- Sklon štiepenia brucha.

- Dlhá a úzka konfigurácia tváre.

- brada je špicatá a vydutá alebo výrazná.

Aj keď tieto rysy tváre sú stále prítomné v dospelosti, s postupom času majú tendenciu byť jemnejšie.

Srdcové abnormality

Pravdepodobnosť výskytu a vývoja srdcových abnormalít sa v porovnaní s bežnou populáciou výrazne zvyšuje.

Bolo pozorované, že približne 20% ľudí so syndrómom sotosu má nejaký typ pridruženej srdcovej abnormality.

Medzi najbežnejšie srdcové zmeny patria: predsieňová alebo interventrikulárna komunikácia, perzistencia ductus arteriosus, tachykardia atď.

Neurologické poruchy

Na štrukturálnej a funkčnej úrovni boli v centrálnom nervovom systéme zistené rôzne anomálie: okrem iného komorová dilatácia, hypoplázia corpus callosum, atrofia mozgu, cerebolická atrofia, intrakraniálna hypertenzia.

Z tohto dôvodu je bežné, že jedinci so syndrómom sotosu vykazujú významnú hypotóniu, zhoršený vývoj a koordináciu pohybov, hyperrleflexiu alebo záchvaty.

Neoplastické procesy

Neoplastické procesy alebo prítomnosť nádorov sú prítomné asi u 3% jedincov trpiacich syndrómom sotosu.

Týmto spôsobom boli opísané rôzne nezhubné a zhubné nádory súvisiace s touto patológiou: okrem iného neuroblastómy, karcinómy, kavernózny hemangióm, Wilmsov nádor.

Okrem všetkých týchto charakteristík nájdeme aj iné typy fyzických zmien, ako je skolióza, abnormality obličiek alebo ťažkosti s kŕmením.

Psychologické a kognitívne charakteristiky

Zovšeobecnené vývojové oneskorenie a najmä motorické zručnosti sú jedným z najbežnejších nálezov pri Sotosovom syndróme.

V prípade psychomotorického vývoja je bežné pozorovať slabú koordináciu a ťažkosti pri získavaní pohybových a jemných zručností. Jedným z najvýznamnejších dôsledkov zlého motorického vývoja je teda závislosť a obmedzenie autonómneho rozvoja.

Môžeme tiež pozorovať zjavné oneskorenie vo výrazovom jazyku. Aj keď majú tendenciu rozumieť výrazom, jazykovým formuláciám alebo komunikačným zámerom normálne, majú ťažkosti s vyjadrením svojich želaní, zámerov alebo myšlienok.

Na druhej strane sa na kognitívnej úrovni zistilo, že 60 až 80% jednotlivcov trpiacich Sotasovým syndrómom má ťažkosti s učením alebo variabilné mentálne postihnutie od miernej po miernu.

príčiny

Sotosov syndróm je ochorenie genetického pôvodu v dôsledku abnormality alebo mutácie génu NSD1 umiestneného na chromozóme 5.

Tento typ genetickej zmeny bol identifikovaný približne v 80-90% prípadov Sotosovho syndrómu. V týchto prípadoch sa často používa pojem Sotosov syndróm 1.

Základnou funkciou génu NSD1 je produkovať rôzne proteíny, ktoré kontrolujú aktivitu génov, ktoré sú zapojené do normálneho rastu, vývoja a dozrievania.

Okrem toho boli nedávno identifikované aj ďalšie typy zmien súvisiacich so Sotosovým syndrómom, konkrétne mutácie génu NFX, ktoré sa nachádzajú na chromozóme 19. V týchto prípadoch sa často používa výraz syndróm Sotos 2.

Syndróm Sotos predstavuje ojedinelý výskyt, najmä v dôsledku novo genetických mutácií, boli však zistené prípady, keď existuje autozomálna dominantná forma dedičnosti.

diagnóza

V súčasnosti neboli identifikované žiadne špecifické biologické markery, ktoré by potvrdili jednoznačnú prítomnosť tejto patológie. Diagnóza Sotosovho syndrómu sa zisťuje na základe fyzikálnych nálezov pozorovaných pri klinických skúškach.

Okrem toho, ak existuje klinické podozrenie, zvyčajne sa požadujú ďalšie doplnkové testy, ako sú genetické štúdie, röntgenové lúče v kostnom veku alebo magnetická rezonancia.

Pokiaľ ide o obvyklý vek diagnózy, tieto tendencie sa líšia v závislosti od prípadov. U niektorých jednotlivcov sa syndróm Sotas zistí po narodení v dôsledku rozpoznania rysov tváre a iných klinických charakteristík.

Najbežnejšie je však to, že stanovenie diagnózy Sotasovho syndrómu sa oneskorí až do okamihu, keď sa obvyklé vývojové míľniky začnú neobvykle a pozmeniť.

ošetrenie

V súčasnosti neexistuje žiadny špecifický terapeutický zásah pre Sotosov syndróm, tieto by mali byť zamerané na liečbu lekárskych komplikácií odvodených od klinickej entity.

Okrem lekárskeho monitorovania budú ľudia trpiaci Sotosovým syndrómom vyžadovať osobitný psychoedukačný zásah z dôvodu všeobecného oneskorenia vo vývoji.

V prvých rokoch života a počas detského obdobia budú prospešné pre prispôsobenie procesov dozrievania programy skorej stimulácie, ergoterapie, rečová terapia, kognitívna rehabilitácia.

V niektorých prípadoch sa u jedincov so Sotosovým syndrómom okrem toho môžu vyskytnúť rôzne poruchy správania, ktoré môžu viesť k zlyhaniu interakcie medzi školou a rodinou, ako aj k narušeniu vzdelávacích procesov. Z tohto dôvodu je potrebný psychologický zásah, aby sa vyvinuli najvhodnejšie a najúčinnejšie metódy riešenia.

Sotosov syndróm nie je patológia, ktorá ohrozuje prežitie postihnutej osoby, zvyčajne sa priemerná dĺžka života neznižuje v porovnaní s bežnou populáciou.

Charakteristické znaky Sotosovho syndrómu sa zvyčajne vymiznú už v ranom štádiu detstva. Napríklad rýchlosť rastu má tendenciu spomaľovať a oneskorenia v kognitívnom a psychologickom vývoji často dosahujú normálny rozsah.

Referencie

1. Syndróm španielskej asociácie Sotos. (2016). ČO JE SOTOS SYNDROME? Získané zo syndrómu španielskej asociácie Sotos.
2. Baujat, G., a Cormier-Daire, V. (2007). Sotosov syndróm. Orphanet Journal of zriedkavých chorôb.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Grande, M. (1999). Sotosov syndróm spojený s fokálnou dystóniou. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SOTOS SYNDROME. Protokol diagnostika ter pediatr., 71-79.
5. NIH. (2015). Čo je Sotosov syndróm? Získané od Národného inštitútu neurologických porúch a mozgovej mŕtvice.
6. NIH. (2016). Sotosov syndróm. Získané z Genetics Home Reference.
7. NORD. (2015). Sotosov syndróm. Získané od Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
8. Pardo de Santillana, R., a Mora González, E. (2010). Kapitola IX. Sotosov syndróm.
9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Sotosov syndróm. European Journal of Human Genetics, 264 - 271.