SECKELOV SYNDRÓM: PRÍZNAKY, PRÍČINY, LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Seckel syndróm je vrodená ochorenie charakterizované prítomnosťou malého vzrastu a intrauterinnej rastovej retardácie, ktorá pokračuje po narodení. Tento syndróm má autozomálny recesívny genetický pôvod spojený s rôznymi špecifickými mutáciami a rôznymi variantmi patológie, ako sú tie, ktoré sa nachádzajú na chromozóme 3, chromozóme 18 alebo 14.

Na druhej strane, na klinickej úrovni sa Seckelov syndróm vyznačuje vývojom mikrocefálie, mycognatie, krátkej postavy alebo osobitného vzhľadu tváre (profil vtákov). Všetky tieto črty sú navyše často sprevádzané vážnou retardáciou intelektuálneho rozvoja.

Pokiaľ ide o diagnózu tejto patológie, je možné ju potvrdiť počas tehotenstva, pretože morfologické znaky a patológia spojená s vnútromaternicovým rastom sa dajú identifikovať pomocou rutinných ultrazvukových vyšetrení.

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na Seckelov syndróm, liečba je obvykle zameraná na genetické testovanie a liečbu zdravotných komplikácií multidisciplinárnym prístupom.

Túto patológiu pôvodne opísal Rudolf Virchow v roku 1892; Na základe svojich lekárskych nálezov mu dal meno „trpaslík trpiaci vtáčou hlavou“. Až v roku 1960 však Helmont Seckel opísal definitívne klinické znaky syndrómu.

Charakteristika Seckelho syndrómu

Seckelov syndróm je zriedkavé alebo zriedkavé ochorenie. Vyznačuje sa patologickým oneskorením rastu plodu počas tehotenstva, ktoré vedie k zníženiu telesnej veľkosti, mikrocefálii, mentálnej retardácii alebo výraznému výrazu tváre nazývanému „vtáčia hlava alebo profil“.

Kvôli nízkej prevalencii je Seckel syndróm klasifikovaný v rámci zriedkavých chorôb alebo porúch, to znamená tých, ktoré ovplyvňujú veľmi malú skupinu ľudí v bežnej populácii v porovnaní s inými typmi patológií.

príznaky a symptómy

Ústredným lekárskym nálezom tejto patológie je prítomnosť abnormálne pomalého rozvoja rastu plodu počas tehotenstva.

Ako sme už uviedli, Seckelov syndróm je súčasťou patológií klasifikovaných ako trpaslíci, u ktorých dochádza k výraznému oneskoreniu rastu a hlavne veku kostí.

Za normálnych okolností má spomalený fyzický vývoj tendenciu sa predlžovať po narodení, počas novorodeneckého a detského štádia, v dôsledku čoho sa môžu vyvinúť sekundárne zdravotné komplikácie, ako napríklad tie, ktoré sú opísané nižšie.

mikrocefália

Mikrocefália je typ neurologickej patológie, pri ktorej základným klinickým nálezom je prítomnosť abnormálne zníženého obvodu hlavy, to znamená, že veľkosť hlavy postihnutej osoby je menšia, ako sa očakávalo pre ich pohlavie a vekovú skupinu.

Mikrocefália sa môže objaviť v dôsledku zlého rozvoja kraniálnych štruktúr alebo v dôsledku existencie abnormálneho rastového rytmu.

V prípade Seckelovho syndrómu je však mikrocefália produktom vnútromaternicovej retardácie rastu, takže lebka a mozog plodu nerastú konštantnou rýchlosťou a podľa očakávaní.

Aj keď závažnosť zdravotných následkov mikrocefálie je rôzna, vo všeobecnosti býva sprevádzaná okrem iného výrazným oneskorením vo vývoji, poruchami učenia, telesným postihnutím, záchvatmi.

Okrem toho kraniofaciálna štruktúra ľudí postihnutých Seckelovým syndrómom zvyčajne vykazuje ďalšie charakteristiky, ako je kraniosyntóza, to znamená predčasné uzavretie kraniálnych stehov.

Krátka postava

Ďalším významným znakom Seckelovho syndrómu je prítomnosť krátkej postavy, v niektorých prípadoch označovanej v lekárskej literatúre ako trpaslík.

Oneskorenie vnútromaternicového rastu vedie k prítomnosti nízkej pôrodnej hmotnosti sprevádzanej oneskoreným vývojom alebo dozrievaním kostí.

V postnatálnej fáze teda tieto vlastnosti vedú k vývoju abnormálne krátkej postavy a končatín.

Okrem toho to môže tiež viesť k rozvoju iných typov kostných patológií, ako je dislokácia radia, dysplázia bedrového kĺbu, kyphoskolióza, klinicky alebo klusavka.

Profil vtákov

Zmeny lebky a tváre dávajú ľuďom trpiacim Seckelovým syndrómom výraznú konfiguráciu charakterizovanú rôznymi morfologickými nálezmi:

- Mikrocefália : znížený obvod mozgu, tj neobvykle malá hlava.

- Znížená tvár: znížená alebo neobvykle malá extenzia tváre, obvykle vizuálne vnímaná ako predĺžená a úzka.

- Čelné výbežky: čelo má výrazné alebo vyčnievajúce štrukturálne usporiadanie.

- vynikajúci nosný mostík : nos zvyčajne predstavuje vynikajúcu štrukturálnu konfiguráciu v tvare zobáka, v mnohých prípadoch nazývaný nos zobáka-roh.

- Mikrognatia : morfologické štruktúry čeľuste majú tendenciu byť menšie alebo menšie ako je obvyklé, čo môže spôsobiť významné zmeny v kŕmení.

- Veľké oči : v porovnaní so zvyškom štruktúr je možné pozorovať oči väčšie ako normálne. Okrem toho je v niektorých prípadoch možné pozorovať vývoj zmenených procesov, ako je exoftalmus alebo proptóza, to znamená hojenie očných buliev.

- Strabismus : v niektorých prípadoch je tiež možné pozorovať odchýlku jedného alebo obidvoch očí, ktoré sa môžu otočiť smerom von alebo smerom k nosnej štruktúre.

- Dysplastické uši: uši obyčajne vykazujú neúplný alebo slabý vývoj, bez lalokov. Okrem toho majú zvyčajne implantáciu tváre s malou lebkou.

- Rozštiepený poschodie : poschodie postihnutých zvyčajne predstavuje rôzne zmeny, ako je klenutá strecha alebo prítomnosť prasklín alebo prasklín.

- Zubná dysplázia : zuby sú často tiež zle vyvinuté, so slabou organizáciou a preplnené.

Deficit duševného rozvoja

Zlý vývoj mozgu a lebky môže viesť k závažným neurologickým a kognitívnym poruchám u ľudí so Seckelovým syndrómom.

Jedným z najčastejších nálezov je teda nedostatok intelektuálneho rozvoja charakterizovaný zlým výkonom v jazyku, pamäti, pozornosti atď.

Okrem toho sa zvyčajne objavujú rôzne behaviorálne a motorické zmeny, ako sú stereotypy alebo epizódy agresivity.

Iné príznaky

V rámci klinického priebehu Seckelho syndrómu sa môžu okrem vyššie uvedených charakteristík objaviť aj iné typy lekárskych komplikácií:

- Genitálna dysplázia : v prípade postihnutých mužov je bežná prítomnosť kryptochidizmu alebo slabého klesania semenníkov v miešku. U žien je klitoromegália alebo abnormálne veľká klitorisu častá.

- Hirsutizmus : tento výraz sa často používa na označenie prehnanej alebo nadmernej prítomnosti vlasov na povrchu tela.

- Hematologický nedostatok : v mnohých prípadoch je možné identifikovať významný nedostatok jednej alebo viacerých zložiek krvi (červené krvinky, biele krvinky, krvné doštičky atď.).

príčiny

Seckelov syndróm je patológia s autozomálne recesívnym genetickým pôvodom, to znamená, že je potrebné, aby existovali dve kópie defektného alebo zmeneného génu pre poruchu a aby sa vyvinuli jej klinické vlastnosti.

Okrem toho, čo sa týka špecifických genetických abnormalít, Seckelov syndróm je značne heterogénny, pretože v súčasnosti boli identifikované až 3 typy abnormalít, ktoré sa špecificky nachádzajú na chromozómoch 3, 18 a 14.

Okrem toho boli identifikované tri rozdielne klinické formy Seckelho syndrómu spojené s genetickými zmenami:

- Syndróm Seckel 1 : súvisí so zmenami chromozómu 3, konkrétne v mieste 3q22-P24 a súvisí so špecifickou mutáciou v géne pre proteín Rad3.

- Syndróm Seckel 2 : spojený so zmenami chromozómu 18, konkrétne v mieste 18p11.31-q11, špecifická mutácia však ešte nebola identifikovaná.

- Syndróm Seckel 3 : spojený so zmenami chromozómu 14, konkrétne v mieste 14q21-q22, špecifická mutácia však ešte nebola identifikovaná.

Iné štúdie však naznačujú, že Seckelov syndróm sa môže objaviť v dôsledku špecifických genetických mutácií na týchto miestach:

- rbbp8 gén na chromozóme 18.

- CNPJ gén na chromozóme 13.

- CEP152 gén na chromozóme 15.

- CEP63 gén na chromozóme 3.

- NIN gén na chromozóme 14.

- gén DNA2 na chromozóme 10.

- TRAIP gén na chromozóme 3.

diagnóza

Klinické a morfologické charakteristiky Seckelovho syndrómu, ako je spomalenie vnútromaternicového rastu, mikrocefália alebo štrukturálne abnormality tváre, možno zistiť počas gravidity.

Preto je fetálny ultrazvuk jednou z najúčinnejších metód, umožňujú detekovať na vizuálnej a metrickej úrovni štrukturálne anomálie kostí a zmenu rytmu fyzického vývoja.

Tieto typy patológií však nie je možné klinicky potvrdiť, kým sa zdravotný stav úplne nerozvinie, zvyčajne počas skorého detstva.

Ďalším dôležitým bodom je genetická štúdia, pretože umožňuje študovať rodinnú históriu a dedičné vzorce.

liečba

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., & Alzate Gómez, D. (2014). Dva prípady s Seckelovým syndrómom v kolumbijskej rodine. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SECKEL SYNDROM. Získané z Johns Hopkins University.
3. Comier-Daire, V. a Faivre-Olivier. (2005). Seckelov syndróm. Získané z Orphanetu.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Neuropatológia fetálneho štádia Seckelov syndróm: Prípadová štúdia poskytujúca morfologický korelát pre vznikajúce molekulárne mechanizmy. Brain & Development, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., a Rendón-Macías, M. (sf). Prípad Seckel-like syndrómu. Rev Mex Pedr.
6. NORD. (2007). Seckelov syndróm. Získané od Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.