RILEY-DŇOVÝ SYNDRÓM: PRÍZNAKY, PRÍČINY, LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Syndróm Riley-Den , familiárnej dysautonomie alebo autonómnej dedičná typ senzorická neuropatia III je autonómna dedičná senzorická neuropatia, ktorá spôsobuje rozšírené zapojenie nervu, čo má za autonómne a senzorickej dysfunkcie.

Na genetickej úrovni je syndróm Riley Day spôsobený prítomnosťou mutácie na chromozóme 9, konkrétne v mieste 9q31. Klinicky to môže viesť k širokému spektru príznakov a symptómov, ktoré sú všetky výsledkom zmyslovej dysfunkcie a významného zapojenia autonómneho nervového systému.

Medzi tieto príznaky patrí zhoršenie dýchania, trávenie, tvorba sĺz, krvný tlak, spracovanie podnetov, chuť, vnímanie bolesti, teplota atď.

Diagnóza tejto patológie sa určuje na základe klinického pozorovania lekárskych zmien a na potvrdenie je nevyhnutné použitie genetickej štúdie.

Syndróm Riley Day má vysokú mieru morbidity a portality. Napriek tomu, že neexistujú žiadne liečebné postupy, na symptomatickú liečbu sa zvyčajne používajú rôzne terapeutické opatrenia, ktoré zlepšujú lekársku prognózu, prežitie a kvalitu života postihnutých ľudí.

histórie

Riley-Dayov syndróm bol pôvodne opísaný Rileyom a kol., V roku 1949. Vo svojej klinickej správe opísal 5 detských prípadov, v ktorých identifikoval nadmerné potenie, nadmernú reakciu na úzkosť s rozvojom hypertenzie, neprítomnosť sĺz alebo bolesť so zmenami teploty.

Okrem toho táto skupina vedcov pozorovala tento súbor klinických symptómov v špecifickej populácii, u detí židovského pôvodu, ktoré ich viedli k podozreniu na genetický pôvod alebo etiológiu.

Neskôr, v roku 1952, sa počiatočná klinická prezentácia rozšírila o 33 ďalších prípadov a názov priradený k tejto patológii bola familiárna dysautonómia (DA).

Až v roku 1993 sa však objavili špecifické genetické faktory, ktoré sa podieľajú na Riley-Dayovom syndróme.

Nakoniec je syndróm Riley-Day klasifikovaný ako neurologická porucha, pri ktorej je možné rozlíšiť poškodenia a zranenia v axónoch alebo v cytoskelete autonómnych a senzorických neurónov.

Definícia a vlastnosti

Syndróm Riley Day je typ zmyslovej autonómnej neuropatie genetického dedičného pôvodu, ktorá je súčasťou periférnych neuropatií, čo vedie k dysfunkcii zmyslových a autonómnych nervových štruktúr v dôsledku genetickej zmeny.

Periférna neuropatia, tiež známa ako periférna neuritída, je termín používaný na klasifikáciu skupiny porúch, ktoré sa vyskytujú v dôsledku prítomnosti jednej alebo viacerých lézií v nervovom systéme v dôsledku stavu alebo vývoja poškodenia nervov. periférie.

Tieto typy zmien často vyvolávajú epizódy lokalizovanej bolesti na končatinách, hypotónii, kŕčoch a svalovej atrofii, strate rovnováhy, motorickej nekoordinácii, strate citlivosti, parestézii, zmenách potenia, závratoch, strate vedomia alebo gastrointestinálnej dysfunkcii. okrem iného.

Konkrétne v periférnom nervovom systéme sú jeho nervové vlákna distribuované z mozgu a miechy na celý povrch tela (vnútorné orgány, oblasti kože, končatiny atď.).

Jeho podstatnou funkciou je teda obojsmerný prenos motorických, autonómnych a zmyslových informácií.

klasifikácia

Existujú rôzne typy periférnych neuropatií:

• Motorická neuropatia.
• Senzorická neuropatia.
• Autonómna neuropatia.
• Zmiešaná alebo kombinovaná neuropatia.

Podľa funkcie typu ovplyvneného nervového vlákna:

• Motorické nervy.
• Zmyslové nervy.
• Autonómne nervy.

V prípade syndrómu Riley Day je periférna neuropatia zmyslová autonómna. V tejto patológii sú teda poškodené alebo poškodené nervové zakončenie aj autonómne zakončenie nervov.

Nervové terminály sú zodpovedné hlavne za prenos a kontrolu zmyslových vnemov a skúseností, zatiaľ čo autonómne nervové terminály sú zodpovedné za prenos a kontrolu všetkých informácií týkajúcich sa nezámerných alebo nedobrovoľných procesov a činností organizmu.

Všeobecne majú senzoricko-autonómne neuropatie zásadný vplyv na prahy zmyslového vnímania, prenosu a spracovania stimulov súvisiacich s bolesťou, kontroly a regulácie dýchania, srdcových funkcií a gastrointestinálnych funkcií.

kmitočet

Syndróm Riley Day je zriedkavé ochorenie, ktoré má špecifickú prevalenciu u ľudí židovského pôvodu, najmä z východnej Európy. Rôzne štúdie tak odhadli jeho výskyt v približne jednom prípade na každých 3 600 narodených.

Napriek tomu, že táto patológia je dedičná, a preto je prítomná už od narodenia, u jedného z pohlaví sa nezistila vyššia frekvencia.

Priemerný vek ľudí so syndrómom Riley-Day je navyše 15 rokov, pretože pravdepodobnosť dosiahnutia veku 40 rokov pri narodení nepresahuje 50%.

Za normálnych okolností sú hlavné príčiny smrti spojené s pľúcnymi patológiami a komplikáciami alebo náhlou smrťou v dôsledku autonómneho deficitu.

príznaky a symptómy

Fyzikálne vlastnosti nie sú zvyčajne zrejmé v čase narodenia, takže telesné dysmorfy majú tendenciu sa vyvíjať v priebehu času, hlavne kvôli utrpeniu zlej tvorby kostí a svalového tonusu.

V prípade konfigurácie tváre sa zdá, že sa vyvinula zvláštna štruktúra s výrazným sploštením hornej pery, čo je zrejmé najmä pri úsmeve, výraznej čeľusti a / alebo erózii nosných dierok.

Medzi najbežnejšie lekárske nálezy patrí okrem toho krátka postava alebo vývoj závažnej skoliózy (zakrivenie alebo odchýlka chrbtice).

Autonomické prejavy

Zmeny v autonómnej oblasti sú významné a predstavujú jedny z najzávažnejších symptómov u ľudí so syndrómom Riley-Day.

- Alacrimia : čiastočná alebo úplná absencia slzenia. Tento zdravotný stav predstavuje jeden z hlavných symptómov syndrómu Riley-Day, pretože slzy zvyčajne chýbajú pred emocionálnym plačom od okamihu narodenia.

- Nedostatok potravy: takmer u všetkých postihnutých existuje značné ťažkosti pri normálnom jedle.

Je to hlavne dôsledok faktorov, ako je zlá koordinácia ústnej dutiny, gastroezofágový reflux (obsah žalúdka sa vracia do pažeráka v dôsledku zlého zatvárania pažeráka), abnormálna črevná motilita, zvracanie a opakujúca sa nevoľnosť.

- Nadbytočné sekréty : je možné pozorovať nadmerné zvýšenie telesných sekrécií, ako sú napríkladforéza (nadmerné potenie), žalúdočné ťažkosti (nadmerná tvorba šťavy a žalúdočnej sliznice), bronchearhea (nadmerná tvorba bronchiálnej sliznice) a / alebo sialorea (produkcia) nadmerné slín).

- Poruchy dýchania : hypoxia alebo nedostatok kyslíka v tele je jedným z najbežnejších symptómov syndrómu Riley-Day. Okrem toho je tiež bežná hypoxémia alebo deficit tlaku kyslíka v krvi.

Na druhej strane sa u mnohých jedincov môže vyvinúť chronické ochorenie pľúc, ako je napríklad zápal pľúc, aspiráciou látok a / alebo jedla.

- Dysautonomická kríza : krátke epizódy nevoľnosti, vracanie, tachykardia (rýchly a nepravidelný srdcový rytmus), vysoký krvný tlak (abnormálne zvýšenie krvného tlaku), hyperhidróza (nadmerné a abnormálne potenie), zvýšená telesná teplota, tachypnoe (abnormálne zvýšenie respiračná frekvencia), okrem iného pupilárna dilatácia.

- Poruchy srdca : okrem tých, ktoré sú uvedené vyššie, je bežné pozorovať aj ortostatickú hypotenziu (náhle zníženie krvného tlaku v dôsledku posturálnej zmeny) a bradyrhythmiu (abnormálne pomalý srdcový rytmus). Ďalej je tiež bežné pozorovať zvýšenie krvného tlaku (hypertenzie) v emocionálnych alebo stresových situáciách.

- Synkopy : v mnohých prípadoch môže dôjsť k dočasnej strate vedomia v dôsledku náhlej redukcie prietoku krvi.

Zmyslové prejavy

Zmeny v senzorickej oblasti sú zvyčajne menej závažné ako zmeny súvisiace s konfiguráciou pohybového aparátu alebo autonómnou funkciou. Medzi najčastejšie používané pri syndróme Riley-Day patrí:

- Epizódy bolesti : Zvýšené vnímanie bolesti je časté u osôb so syndrómom Riley-Day, najmä v súvislosti so štruktúrou kože a kostí.

- Zmena zmyslového vnímania : za normálnych okolností možno oceniť neobvyklé vnímanie teploty, vibrácií, bolesti alebo chuti, hoci to nikdy úplne chýba.

Iné neurologické prejavy

Vo všetkých alebo vo veľkej časti týchto prípadov je možné identifikovať zovšeobecnené vývojové oneskorenie, ktoré sa vyznačuje najmä oneskoreným nadobudnutím chôdze alebo výrazového jazyka.

Okrem toho neuroimagingové testy naznačujú vývoj neurologického postihnutia a významnej mozgovej atrofie, ktorá okrem iných symptómov môže prispieť k zhoršeniu kontroly rovnováhy, motorickej koordinácie alebo postoja.

príčiny

Familiárna dysautonómia alebo syndróm Riley Day má genetickú etiologickú povahu. Konkrétne je spojená s mutáciou v géne HSAN3 (IKBKAP) umiestnenom na chromozóme 9 v mieste 9q31.

Gén IKBKAP je zodpovedný za poskytnutie medzier v biochemických pokynoch na produkciu proteínu nazývaného komplex IKK. V prípade syndrómu Riley-Day teda jeho absencia alebo nedostatočná produkcia vedie k charakteristickým príznakom a symptómom tejto patológie.

diagnóza

Diagnóza tejto patológie, podobne ako iné dedičné neurologické poruchy, sa určuje na základe klinického rozpoznania kardinálnych príznakov a symptómov patológie, ktoré sme už opísali.

Je nevyhnutné vykonať diferenciálnu diagnostiku, aby sa vylúčila prítomnosť iných typov chorôb iných ako syndróm Riley Day a aby sa špecifikovali príznaky, ktoré postihnutá osoba utrpí.

Okrem toho sa odporúča vykonať genetickú štúdiu na potvrdenie prítomnosti genetickej mutácie kompatibilnej s touto chorobou.

liečba

V súčasnosti ešte nebolo možné identifikovať liečebné liečenie pre túto patológiu genetického pôvodu. Niektoré lieky, ako je diazepam, metoclipramid alebo chloral hydrát, sa zvyčajne používajú na zmiernenie niektorých symptómov.

Okrem toho sa na zvládanie muskuloskeletálnych komplikácií odporúča použitie fyzickej a pracovnej terapie.

Na druhej strane sú kompenzačné opatrenia na kŕmenie alebo dýchanie nevyhnutné na kompenzáciu deficitov a zlepšenie kvality života postihnutých ľudí.

Preto je liečba primárne podporná paliatívna, zameraná na kontrolu alacrimie, respiračnej a gastrointestinálnej dysfunkcie, srdcových porúch alebo neurologických komplikácií.

Okrem toho v prípadoch dysmorfie a závažných zmien pohybového ústrojenstva sa môžu chirurgické prístupy použiť na nápravu niektorých zmien, najmä tých, ktoré spomaľujú normalizovaný vývoj tela a získavanie pohybových schopností a schopností.

Referencie

1. ACPA. (2016). Periférna neuropatia. Zdroj: Americké združenie pre chronickú bolesť: theacpa.org
2. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlín, D., & Kaufmann, H. (2012). Stupnica hodnotenia funkčného hodnotenia pacientov s
   pacientmi s. The Journal of Pediatrics, 1160-1165.
3. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Gonzélez Huerta, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Dedičná autonómna senzorická neuropatia
   typu IIA: skoré neuroogické a kostrové prejavy. Pedriatr (Barc), 254-258.
4. FD. (2016). FD Fact. Získané z nadácie Dysautonomia Foundation: familialdysautonomia.org
5. FPN. (2016). Čo je periférna neuropatia. Zdroj: Nadácia pre periférnu neuropatiu: oundationforpn.org
6. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Familiárna dysautonómia (Riley - Dayov syndróm): Keď baroreceptorová spätná väzba zlyhá. Autonomic Neuroscience: Basic and Clinical, 26-30.
7. NORD. (2007). Dysautonomia, familiárna. Získané od Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy: rarediseases.org
8. Orphanet. (2007). Rodinná dysautonómia. Získané z Orphanetu: orpha.net