PRADER WILLI SYNDRÓM: PRÍZNAKY, PRÍČINY, LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Prader-Williho syndróm ( PWS ) je ochorenie, multisystémové, ktorý má genetický pôvod kongenitálna typu. Je to komplexné ochorenie, ktoré ovplyvňuje chuť do jedla, rast, metabolizmus, správanie a / alebo kognitívne funkcie.

Na klinickej úrovni je toto ochorenie v detskom štádiu charakterizované prítomnosťou rôznych lekárskych nálezov, ako sú svalová slabosť, poruchy príjmu potravy alebo generalizované vývojové oneskorenie.

Okrem toho na kognitívnej a behaviorálnej úrovni veľká časť jednotlivcov postihnutých Prader-Williho syndrómom predstavuje mierne intelektuálne poškodenie alebo oneskorenie, ktoré je sprevádzané rôznymi problémami s učením a správaním.

Napriek skutočnosti, že Prader-Williho syndróm je považovaný za zriedkavé alebo menej časté ochorenie, početné štúdie naznačujú, že ide o jednu z najčastejších patológií v genetickej oblasti. Diagnóza tohto ochorenia sa robí hlavne na základe klinických nálezov a doplnkových genetických testov.

Pokiaľ ide o liečbu, liečba syndrómu Prader-Willi ešte nebola identifikovaná, takže terapeutický prístup je zameraný na liečbu symptómov a komplikácií, pričom obezita predstavuje lekársky nález, ktorý predstavuje najväčšie nebezpečenstvo pre postihnutých. ,

Takže vo vzťahu k prognóze a kvalite života budú obe závisieť od závažnosti pridružených zdravotných problémov a od behaviorálnych alebo kognitívnych porúch, ktoré sa môžu vyvinúť.

histórie

Rôzne klinické správy naznačujú, že Prader-Williho syndróm (PWS) bol pôvodne opísaný JL Downom v roku 1887 po diagnostikovaní jedného z jeho pacientov „polysarciou“.

Avšak v roku 1956 opísali ďalších 9 prípadov Drs Prader, Labhart a Willi a pomenovali túto patológiu. Ďalej charakteristiky a diagnostické kritériá Praderovho-Williho syndrómu boli systematizované Holmom a kol.

vlastnosti

Prader-Williho syndróm je vrodená genetická zmena, to znamená, že ide o patológiu, ktorá sa vyskytuje od momentu narodenia, a ak počas liečebného zákroku neexistuje liečebný zásah, ovplyvní jednotlivca počas jeho života.

Táto patológia predstavuje komplexný klinický priebeh charakterizovaný mnohými lekárskymi prejavmi.

Aj keď je fenotyp Praderovho-Williho syndrómu známy presnejšie dnes, v analýze a porozumení tejto choroby sa za posledných 25 rokov dosiahol výrazný pokrok.

Expresia Praderovho-Willisovho syndrómu je rôznorodá, má tendenciu ovplyvňovať viac systémov a štruktúr, väčšina zmien súvisí s hypotalamickou dysfunkciou.

Hypotalamus je neurologická štruktúra, ktorá má zásadnú úlohu pri kontrole homeostatických funkcií: regulácia hladu, smädu, cykly spánku a bdenia alebo regulácia telesnej teploty.

Hypotalamus okrem toho uvoľňuje rôzne hormóny do rôznych žliaz: rast, sexuálne, štítna žľaza atď.

Nakoniec je potrebné zdôrazniť, že Prader-Willisov syndróm sa môže v lekárskej a experimentálnej literatúre javiť ako odkaz s inými výrazmi, ako je Prader-Labhart-Williho syndróm alebo skratka PWS.

Ďalšie synonymá sú tiež syndróm Labhart Willi, syndróm Praser Labhart Willi Fancone alebo syndróm hypogenitálnej dystrofie.

štatistika

Prader-Williho syndróm (PWS) je zriedkavé genetické ochorenie. Termín zriedkavé ochorenie (ER) sa používa na označenie patológií, ktoré sú zriedkavé alebo len málo ľudí, ktorí ho trpia.

V súčasnosti sa odhaduje, že Prader-Williho syndróm je patológia s frekvenciou približne 1 prípadu na 10 000 - 30 000 ľudí na celom svete.

Na druhej strane, pokiaľ ide o rozdelenie podľa pohlavia, bolo zistené, že táto patológia postihuje rovnako mužov a ženy, okrem toho nie je spojená s etnickými skupinami alebo geografickými regiónmi.

Okrem toho je Prader-Williho syndróm považovaný za hlavnú príčinu obezity genetického pôvodu.

príznaky a symptómy

Na klinickej úrovni je Prader-Williho syndróm tradične spájaný s novorodeneckou hypotóniou, hypogonadizmom, hyperfágiou, obezitou, krátkou postavou, generalizovaným oneskorením vo vývoji, miernym mentálnym postihnutím, atypickým vzhľadom na tvár a rôznymi zmenami správania.

Napriek tomu je klinická expresia tejto patológie veľmi heterogénna a medzi postihnutými jedincami sa výrazne líši.

Okrem toho sa charakteristické znaky a príznaky Praderovho-Williho syndrómu majú tendenciu meniť s biologickým vývojom, takže môžeme pozorovať rôzne klinické nálezy v období plodu a novorodenca, v období detstva alebo skorého detstva, v školskom štádiu a nakoniec v štádiu Teen.

Systematicky José A. del Barrio del Campo a spolupracovníci podrobne opisujú najcharakteristickejšie zmeny v biomedicínskej, psychomotorickej, kognitívnej a behaviorálnej oblasti:

-Biomedicínske prejavy

Medzi najcharakteristickejšie fyzické príznaky a symptómy patria zmeny ako; hypotónia, muskuloskeletálne malformácie alebo deformácie, znížená alebo nízka hmotnosť a výška, nadmerná chuť do jedla, obezita, hypogonadizmus, poruchy spánku, poruchy dýchania, atypické ľahké rysy, okrem iného zmena v regulácii telesnej teploty.

hypotónia

Prítomnosť alebo vývoj zníženého svalového tonusu. Chudobnosť svalov v tejto patológii sa zvlášť zvýrazňuje v krku a trupe, najmä v novorodeneckom štádiu a prvých mesiacoch života. S biologickým vývojom má teda svalový tonus tendenciu zlepšovať sa.

Muskuloskeletálne deformácie alebo malformácie

V tomto prípade je bežné pozorovať vývoj skoliózy alebo odchýlky chrbtice, zlé zarovnanie dolných končatín (pravá valgus) alebo prítomnosť plochých nôh.

Okrem toho možno pozorovať aj ďalšie vrodené anomálie, ako je napríklad zníženie veľkosti nôh a rúk, dysplázia bedra, prítomnosť šiestich prstov.

Nízka hmotnosť a výška

Najmä v čase narodenia je výška aj hmotnosť postihnutého dieťaťa nižšia, ako sa očakávalo pre ich vývoj a pohlavie. Aj keď štandardné hodnoty možno dosiahnuť v dospelosti, pomalá rýchlosť rastu má tendenciu meniť hodnoty výšky a hmotnosti dospelých.

Nadmerná chuť do jedla a obezita

U ľudí so syndrómom Prader-Willi je bežné pozorovať nenásytnú chuť k jedlu, ktorá sa vyznačuje posadnutosťou alebo fixáciou na jedlo. V dôsledku príjmu veľkého množstva potravín majú postihnuté osoby tendenciu k rozvoju obezity a iných súvisiacich zdravotných komplikácií, ako je diabetes mellitus typu II.

hypogonadizmus

Častá je aj prítomnosť zmien pohlavných orgánov. Konkrétne je veľmi častý hypogonadizmus alebo čiastočný vývoj vonkajších genitálií. Vo väčšine prípadov pubertálny vývoj nedosahuje konečné alebo dospelé štádiá.

Poruchy dýchacej sústavy a zmena cyklov spánok-bdenie:

Počas spánku sa často objavujú chrápanie, zvýšená frekvencia alebo zastavenie dýchania. Tí, ktorí sú postihnutí, majú teda tendenciu vykazovať rôzne zmeny súvisiace s fragmentáciou, oneskorením spánku alebo prítomnosťou periodických prebudení.

Atypické rysy tváre

Poruchy kostrovej a svalovej sústavy a malformácie môžu tiež ovplyvniť kraniofaciálne rysy. Je možné pozorovať úzku lebku, strabizmus očí, zle pigmentovanú pokožku a vlasy, malé ústa a tenké pery, malformácie zubov atď.

Zmenená regulácia telesnej teploty

Ľudia postihnutí Prader-Williho syndrómom majú často problémy spojené s reguláciou telesnej teploty a ďalším významným nálezom je vysoká odolnosť proti bolesti.

-Psychomotorické a kognitívne prejavy

Psychomotorické prejavy

V dôsledku prítomnosti muskuloskeletálnych malformácií a zníženého svalového tonusu bude psychomotorický vývoj pomalší a ovplyvní všetky oblasti.

Postihnuté osoby majú zvyčajne ťažkosti s vykonávaním akéhokoľvek druhu činnosti, ktorá vyžaduje jedno alebo viac motorických poprav.

Kognitívne prejavy

Pokiaľ ide o kognitívne obmedzenia, väčšina postihnutých trpí miernym alebo stredne závažným mentálnym postihnutím.

Okrem toho zvyčajne predstavujú niektoré konkrétne postihnuté oblasti, ako napríklad postupné spracovanie informácií, nedávna alebo krátkodobá pamäť, riešenie aritmetických problémov, sluchové spracovanie verbálnych informácií, zmena pozornosti a koncentrácie a prítomnosť kognitívna rigidita.

Na druhej strane, jazyk je ďalšou oblasťou, ktorá je významne ovplyvnená u jedincov so syndrómom Prader-Willi. Zvyčajne sa pozoruje oneskorenie v získavaní fonologických schopností, zlá slovná zásoba, zmena gramatickej konštrukcie.

- Prejavy správania

Problémy a zmeny správania sú ďalším typickým nálezom, ktorý možno pozorovať pri Praderovho-Williho syndróme, zvyčajne sa líšia v závislosti od veku alebo maturačného štádia, v ktorom je postihnutá osoba, niektoré z Najbežnejšie znaky správania sú:

• Hnev alebo podráždenosť
• Zlá sociálna interakcia.
• Obsedantné poruchy.
• Agresívne správanie.
• Psychotické príznaky a symptómy.

Rôzne súčasné výskumy naznačili, že zmena správania má tendenciu stúpať s vekom, a preto sa zhoršuje a zovšeobecňuje sociálne, rodinné a emocionálne oblasti.

príčiny

Ako sme už zdôraznili v niekoľkých častiach vyššie, Prader-Williho syndróm má genetický pôvod.

Aj keď v súčasnosti existuje veľká diskusia o špecifických génoch zodpovedných za túto patológiu, všetky údaje ukazujú, že etiologická zmena je lokalizovaná na chromozóme 15.

V priebehu genetickej štúdie tejto patológie bolo niekoľko príspevkov. Burtler a Palmer (1838) zistili prítomnosť abnormalít v dlhom ramene chromozómu 15 od otcovského rodiča, zatiaľ čo Nicholls (1989) poznamenal, že v iných prípadoch bola porucha spojená s chromozomálnymi zmenami matky (Rosell-Raga). , 2003).

Okrem toho najuznávanejšou teóriou pôvodu tejto patológie je strata alebo inaktivácia rôznych génov otcovskej expresie, ktoré sa nachádzajú v oblasti 15q11-13 chromozómu 15.

diagnóza

Diagnóza Praderovho-Williho syndrómu má dve základné zložky, analýzu klinických nálezov a genetické testovanie.

Pokiaľ ide o zisťovanie príznakov a príznakov indikátorov u dojčiat aj u starších detí, bude nevyhnutné vykonať podrobnú, individuálnu a rodinnú anamnézu. Rovnako je nevyhnutné vykonať fyzikálne a neurologické vyšetrenie.

Ak existuje diagnostické podozrenie na základe týchto postupov, bude potrebné predpísať rôzne doplnkové testy na určenie prítomnosti genetických zmien a abnormalít.

Konkrétne približne 90% prípadov je definitívne diagnostikovaných prostredníctvom DNA metylačných testov a ďalších dodatočných testov.

Okrem toho je tiež možné prenatálnu diagnostiku tohto zdravotného stavu, najmä v rodinách s predchádzajúcim výskytom Praderovho-Williho syndrómu.

Amniocentézny test konkrétne umožňuje extrakciu vzoriek embryí na vykonanie príslušných genetických testov.

liečba

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na Prader-Williho syndróm. Podobne ako pri iných zriedkavých chorobách sa liečba obmedzuje na kontrolu príznakov a zlepšenie kvality života postihnutých ľudí.

Jedným zo základných aspektov však bude kontrola výživy a výživy, pretože obezita je pri tejto chorobe hlavnou príčinou chorobnosti a úmrtnosti.

Na druhej strane prítomnosť kognitívnych a behaviorálnych zmien si bude vyžadovať zásah špecializovaných odborníkov v kognitívnej rehabilitácii aj pri zvládaní porúch správania.

Referencie

1. AWSPW. (2016). Čo je syndróm Prader Willi? Prader-Williho syndróm španielskej asociácie.
2. Campubrí-Sánchez, C., Gabau-Vila, E., Artigas-Pallarés, J., Coll-Sandiumenge, M., & Guitart-Feliubadaló, M. (2006). Od klinickej diagnostiky po genetickú diagnostiku Prader-Williho a Angelmanových syndrómov. Rev Neurol, 61-67.
3. del Barrio del Campo, J., Castro Zubizarreta, S. a San Román Muñoz, M. (2008). Kapitola VIII. Prader-Williho syndróm.
4. FPWR. (2016). O spoločnosti PWS. Získané z Nadácie pre výskum Prader-Willi.
5. Rosell-Raga, L. a Venegas-Venegas, V. (2006). Autistická symptomatológia a Prader Wiliho syndróm. Rev Neurol, 89-93.
6. Solà-Aznar, J., & Giménez-Pérez, G. (2006). Komplexný prístup k Prader-Williho syndrómu v dospelosti. Endocrinol Nutr, 181-189.