POTTEROV SYNDRÓM: PRÍZNAKY, PRÍČINY A LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Syndróm Potter je vzácna a závažná porucha autozomálne recesívne dedičná ovplyvňujúce novorodenci a je charakterizovaný tým, označených oligohydramniu (nedostatok plodovej vody), polycystické obličky, obličkovej agenéza a obštrukčná uropatie.

Toto ochorenie prvýkrát opísal patológ Edith Potter v roku 1946, ktorý si všimol podobné rysy tváre skupiny detí, ktoré mali bilaterálnu renálnu agézu. Odtiaľ postupne odhalil typické príznaky choroby.

Nazýva sa tiež Potterova sekvencia alebo oligohydramniová sekvencia. Pojem Potterov syndróm sa spočiatku odvolával iba na prípady spôsobené bilaterálnou renálnou agenézou, hoci dnes ho mnohí vedci používajú na akýkoľvek prípad, ktorý sa zdá byť spojený s nedostatkom plodovej vody.

Aká je jeho prevalencia?

Potterov syndróm sa vyskytuje približne u 1 zo 4 000 narodených a plodov, avšak podľa najnovších údajov môže byť frekvencia oveľa vyššia.

U mužov je väčšia pravdepodobnosť výskytu tohto syndrómu ako u žien. Môže to byť spôsobené vyššou mierou výskytu brucha u mužov (alebo Eagle-Barrettova choroba) a obštrukčnou uropatiou (choroby spojené s týmto syndrómom). Aj keď existuje podozrenie, že s tým má chromozóm Y niečo spoločné. Nie je to však s istotou známe.

Deti narodené s týmto syndrómom zvyčajne zomierajú veľmi skoro alebo sú mŕtve. Je to zvyčajne kvôli zlyhaniu pľúc a bilaterálnej renálnej agéze.

33% detí zomiera in utero, zatiaľ čo 70% miera prežitia bola dokumentovaná u 23 dojčiat s Potterovým syndrómom a pľúcnou hypopláziou.

Novorodenci s najmenšou formou Potterovho syndrómu môžu mať komplikácie spojené s typickým respiračným zlyhaním, pneumotoraxom a akútnym zlyhaním obličiek. U tých, ktorí dosiahnu rané detstvo, sa môže vyvinúť chronické ochorenie pľúc a zlyhanie obličiek.

príčiny

Produkcia moču u plodu je hlavným mechanizmom na produkciu adekvátneho objemu plodovej vody, ktorý začína okolo štvrtého mesiaca tehotenstva. Plod nepretržite prehltáva plodovú vodu, ktorá sa znovu vstrebáva v čreve a potom sa znovu vylučuje obličkami (v moči) do plodovej dutiny.

Pri tejto chorobe je množstvo plodovej vody nedostatočné najmä preto, že obličky dieťaťa nefungujú dobre. Normálne sa stane, že v tehotenstve sa obličky netvoria správne, chýba im jedna alebo obidve (renálna agéna).

Aj keď sa môže vyskytnúť aj obštrukcia močových ciest alebo niekedy aj prasknutie membrány, ktorá uzatvára plodovú vodu. Tento nedostatok plodovej vody je hlavnou príčinou symptómov Potterovho syndrómu.

genetika

Potterova choroba sa môže vyskytnúť z dvoch genetických chorôb, ktoré sú autozomálne dominantné a autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek. Týmto spôsobom môže rodinná anamnéza s ochorením obličiek zvýšiť riziko vzniku tohto syndrómu u plodu.

V prípadoch rodín s anamnézou jednostrannej alebo bilaterálnej renálnej agény v anamnéze to môže byť autozomálne dominantná vlastnosť.

Aj keď určité genetické mutácie boli spojené s stavmi, ktoré sa bežne vyskytujú v Potterovom syndróme, ako je autozomálne recesívne alebo dominantné ochorenie polycystických obličiek a multicyklická renálna dysplázia, v bilaterálnej renálnej agende sa nenachádza nič definitívne.

Súhrnne povedané, špecifické genetické črty nie sú dnes s istotou známe a je to niečo, čo sa stále skúma.

Je známe, že sa nezdá, že by počas tehotenstva existovala priama súvislosť so zneužívaním návykových látok alebo nebezpečnými environmentálnymi faktormi s výskytom bilaterálnej renálnej agendy alebo Potterovho syndrómu.

príznaky

Hlavné príznaky tohto syndrómu sú:

- Hlavnou chybou Potterovej sekvencie je zlyhanie obličiek.

- Nedostatok plodovej vody: ktorý môže spôsobiť mnoho problémov, pretože tekutina pomáha mazať časti tela plodu, chráni ho a prispieva k rozvoju jeho pľúc. Ak táto tekutina chýba, plodová dutina je menšia ako normálna a nakoniec zanecháva pre plod malý priestor, čo bráni jeho normálnemu rastu.

- Predčasné narodenie

- Malformácie: najmä v dolných končatinách, ako sú chodidlá a vyklenutie končatín. Môže sa tiež vyskytnúť syndróm sirenomélia alebo morskej panny, ktorý spočíva v fúzii nôh.

- Atypický vzhľad tváre, ako napríklad široký nosný mostík alebo nos „papagájového zobáka“, široké oči a uši nasadené nižšie ako je obvyklé.

- Prebytočná pokožka, pri ktorej je postihnutá koža v oblasti líc častá.

- Nadledvinky s výskytom malých oválnych diskov, ktoré tlačia na zadné brucho spojené s poruchou funkcie obličiek.

- Močový mechúr je menší ako normálny a nie príliš dilatabilný, ukladá veľmi málo tekutiny.

- U mužov môžu chýbať vazelíny a semenné váčky.

- U žien sa nemusí vyvinúť maternica a horná časť pošvy.

- Análna atrézia: vyskytuje sa, keď konečník a konečník nie sú správne spojené. To isté sa môže stať v pažeráku, dvanástniku alebo v pupočnej tepne.

- Niekedy sa môže vyskytnúť vrodená bránica prietrže, ktorá bráni správnemu vývoju bránice.

- Nezrelé pľúca alebo pľúcna hypoplázia (vrodená anomálie charakterizovaná prerušením vývoja pľúc podľa Tortajada et al., 2007). Tento mechanizmus nie je úplne jasný, hoci sa zdá, že ovplyvňuje správny pohyb plodovej vody cez pľúca počas fetálnej fázy. Samozrejme, ak nie je dostatok plodovej vody, pľúca sa nebudú správne vyvíjať.

- V dôsledku toho existujú vážne problémy s dýchaním, ktoré sú zvyčajne príčinou predčasnej úmrtnosti postihnutých osôb.

Súvisiace poruchy

Okrem tých, ktoré už boli spomenuté, bol Potterov syndróm spojený, okrem iného, ​​s ďalšími problémami, ako je napríklad Downov syndróm, Kallmannov syndróm a syndróm branchi-oto-obličky (BOR).

Ako je diagnostikovaná?

Počas tehotenstva je možné cez ultrazvuk vidieť, či je v plodovej vode menej ako je potrebné, alebo ak má plod abnormality v obličkách alebo ich absencia.

Na zistenie možných problémov u novorodenca môže byť potrebný röntgen pľúc a brucha.

Na druhej strane môžete ísť k genetickému poradcovi, ktorý odoberie vzorku krvi z plodu na vykonanie amniocentézy. Používa sa na zistenie, či je počet chromozómov správny alebo či sa v niektorých jeho častiach alebo translokáciách vyskytujú zmeny.

To môže byť užitočné na vylúčenie ďalších pridružených chorôb, ako je Downov syndróm. Na odhalenie možných zdedených mutácií je nevyhnutný prieskum genómu otca, matky, postihnutého dieťaťa a súrodencov.

liečba

Neexistujú žiadne liečby tohto ochorenia a jeho prognóza je veľmi negatívna, zvyčajne zomrú pred narodením alebo krátko po ňom. Ak prežije pri narodení, môže byť potrebná resuscitácia. Niektoré metódy sa môžu tiež použiť na zmiernenie príznakov a zlepšenie života v maximálnej možnej miere, napríklad transplantácia orgánov alebo zásah do obštrukčnej uropatie.

Existuje však prípad dieťaťa s Potterovým syndrómom, ktoré sa narodilo v júli 2013 a bolo vystavené Jaime Herrere Beutlerovej, ktorá dnes žije. Dôvodom je skutočnosť, že niekoľko týždňov pred pôrodom sa do maternicovej maternice injektoval soľný roztok, aby sa podporil vývoj pľúc plodu.

Keď sa dieťa narodilo, zistilo sa, že zákrok bol úspešný a že sám dýcha. Najnovšie správy, ktoré o nej máme, sú uverejnené 15. apríla 2016 a prežije po transplantácii obličky.

Referencie

1. De Pietro, M. (19. november 2013). Oligohydramniová sekvencia (Potterov syndróm). Získané od Healthline.
2. Gupta, S. (21. júna 2015). Potterov syndróm. Získané z Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Antenatálne oligohydramniá obličkového pôvodu: dlhodobý výsledok. Transplantácia dialkoviny Nefrol. 22. február 2007 (2): 432-9.
4. Potterov postup. (SF). Získané 24. júna 2016, z Wikipédie.
5. Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS a Sanagapati PR (2012). Potterova sekvencia. J Clin Neonatol, 1 (3): 157–159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., a Hernández Marco, R. (2007). Pľúcna pľúcna hypoplázia. Anales De Pediatria, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (2016, 15. apríla). Kongreswomanka „Zázračné dieťa“ narodené bez obličiek konečne dostane jednu - od jej otca: „Sme požehnaní“.