PIERRE ROBINOV SYNDRÓM: PRÍZNAKY, PRÍČINY, LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Pierre Robin syndróm je genetická porucha, zaradiť do syndrómy alebo kraniofaciálnych porúch. Klinicky sa vyznačuje mikrognatiou, glosoptózou, obštrukciou horných dýchacích ciest a variabilnou prítomnosťou rozštiepeného patra.

Pokiaľ ide o etiologický pôvod tejto patológie, Pierre-Robenov syndróm je spôsobený prítomnosťou špecifických mutácií v géne SOX9, pričom väčšina prípadov bola diagnostikovaná.

Všeobecne tento syndróm spôsobuje dôležité lekárske komplikácie, ktoré zahŕňajú respiračné zlyhanie, tráviace zvieratá alebo vývoj iných kraniofaciálnych malformácií.

Na druhej strane diagnóza Pierre-Robinovho syndrómu sa obyčajne nepotvrdzuje až do okamihu narodenia; Okrem klinických nálezov je nevyhnutné identifikovať rôzne rádiologické testy na identifikáciu kostných zmien.

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na syndróm Pierre Robin, chirurgické prístupy sa však často používajú na nápravu abnormalít pohybového ústrojenstva. Okrem toho sú dôležité dýchacie a gastrointestinálne úpravy, aby sa predišlo život ohrozujúcim zdravotným komplikáciám.

Charakteristika syndrómu Pierra Robina

Pierre Robinov syndróm je vrodená patológia, ktorej klinické nálezy sa vyskytujú od narodenia a ktoré okrem toho všetky jej vlastnosti súvisia s prítomnosťou kraniofaciálnej malformácie.

Ďalej v lekárskej literatúre môžeme identifikovať rôzne výrazy používané v súvislosti s Pierre Robinovým syndrómom: Pierre Robinova choroba, Pierre Robinova malformácia alebo Pierre Robinova sekvencia.

Na špecifickej úrovni bol tento syndróm pôvodne opísaný v roku 1891 Meneradom a Lannelongueom. V klinických správach opísali dvoch pacientov, ktorých klinický priebeh bol charakterizovaný prítomnosťou nedostatočného rozvoja mandibulárnej kostnej štruktúry, rozštiepením patra a jazykovým posunutím alebo stiahnutím.

Až v roku 1923 však Pierre Robin podrobne opísal klinické spektrum tejto patológie so zameraním svojich štúdií na prípad dieťaťa postihnutého malíformou mandibulárneho tvaru, abnormálne veľkého jazyka a závažných respiračných problémov.

Aj keď sa táto patológia zásadne vyznačuje kraniofaciálnymi rádiologickými nálezmi, predstavuje vysokú mobilitu spojenú so zdravotnými komplikáciami, ktoré súvisia najmä so srdcovým zlyhaním a problémami s kŕmením.

Konkrétne má Pierre Robinov syndróm vysokú úmrtnosť spojenú s obštrukciou dýchacích ciest, neurologickými abnormalitami alebo srdcovými abnormalitami.

Na druhej strane, mnohí autori uprednostňujú túto patológiu iba ako Pierrovu sekvenciu, pretože zvyšky typických príznakov a príznakov majú tendenciu mandibulárne anomálie.

kmitočet

Prevalencia syndrómu Pierra Robina sa odhaduje približne na jeden prípad na každých 8 500 živých detí, z ktorých viac ako 80% diagnostikovaných prípadov je spojených s inými zdravotnými komplikáciami a špecifickými syndrómami.

Na druhej strane, v prípade Spojených štátov je výskyt syndrómu Pierra Robina 1 prípad na 3 120 narodených detí ročne.

V súčasnosti sa nezistila ani diferenciálna prevalencia syndrómu Pierra Robina spojená s pohlavím, geografiou alebo konkrétnymi etnickými a rasovými skupinami.

Okrem toho, ako sme už uviedli, Pierre Robinov syndróm predstavuje jednu z kraniofaciálnych patológií s vysokou pravdepodobnosťou úmrtnosti. V Spojených štátoch zomrie na zdravotné komplikácie približne 16,6% postihnutých.

V poradí výskytu sú najčastejšie sekundárne lekárske patológie: srdcové anomálie (39%), zmeny v centrálnom nervovom systéme (33%) a anomálie v iných orgánoch (24%).

príznaky a symptómy

Sekvencia Pierre Robin sa odlišuje od iných typov patológií creneofacial prítomnosťou troch základných klinických znakov: mikrognatia, glosoptóza a rozštiepená patra:

mikrognatia

Pod pojmom micrognatia sa označuje prítomnosť patologickej zmeny vo vývoji mandibulárnej štruktúry, konkrétne konečný tvar predstavuje zmenšenú veľkosť v porovnaní s veľkosťou očakávanou pre úroveň vývoja postihnutej osoby.

V dôsledku toho neúplný vývoj tejto kraniofaciálnej štruktúry spôsobí celý rad zmien, z ktorých všetky súvisia s prítomnosťou malformácií, ktoré ovplyvňujú ústa a tvár.

Mikrognatia je lekársky znak prítomný u približne 91% ľudí postihnutých syndrómom Pierre Robin.

Glossoptosis

Výrazom leskoptóza sa označuje prítomnosť abnormálneho stiahnutia polohy jazyka v ústnej štruktúre, konkrétne, jazyky majú sklon byť lokalizované ďalej ako je normálne v dôsledku mikrografu a zmenšenia objemu ústnej dutiny. ,

Abnormality týkajúce sa polohy a štruktúry jazyka môžu spôsobiť značné problémy s kŕmením, ktoré môžu viesť k vážnym zdravotným problémom.

Okrem toho je možné v iných prípadoch identifikovať aj neobvykle veľký jazyk (makroglossia), ktorý okrem iného sťažuje dýchanie, žuvanie alebo vytváranie funkčného jazyka.

Okrem toho je leskoptóza jedným z najčastejších klinických príznakov syndrómu Pierra Robina, ktorý sa pozoruje približne u 70 - 85% diagnostikovaných prípadov. Zatiaľ čo makroglossia sa dá pozorovať v menšom percentuálnom zastúpení, približne u 10 až 15% postihnutých jedincov.

Rozštiepený poschodie

Tento výraz sa týka prítomnosti malformácie v palatálnych oblastiach alebo v bukálnej streche, to znamená, že je možné pozorovať prítomnosť prasklín alebo dier spojených s neúplným vývojom mandibúl.

Podobne ako iné klinické nálezy, aj rozštep patra spôsobí dôležité zmeny v kŕmení.

Okrem týchto príznakov a symptómov je tiež možné identifikovať ďalšie typy porúch, vrátane:

- Malformácie nosa.

- Očné poruchy.

- Muskuloskeletálne zmeny a malformácie, ktoré súvisia hlavne s vývojom oligodaktylie (zníženie počtu prstov, menej ako 5 v rukách alebo nohách), klinodakticky (priečna odchýlka polohy prstov), ​​polydaktylácie (zvýšený počet prstov), ​​hypermobilita v kĺboch ​​(neobvykle prehnané zvýšenie pohyblivosti kĺbov), dysplázii vo falangách (falangy so slabým alebo neúplným vývojom kostí) alebo syndakticky (fúzia niekoľkých prstov).

- Iné zmeny: je tiež možné identifikovať malformácie v štruktúre končatín alebo v chrbtici.

Najčastejšie lekárske komplikácie

Okrem vyššie uvedených zdravotných funkcií sa môžu objaviť aj ďalšie súvisiace s rôznymi systémami:

Srdcové poruchy

Srdcové zmeny predstavujú jednu z lekárskych komplikácií, ktoré majú najväčší vplyv na zdravie jednotlivca a predstavujú značné riziko prežitia. Znaky a príznaky súvisiace s kardiovaskulárnym systémom sú však obvykle liečiteľné farmakologickými a / alebo chirurgickými postupmi.

Niektoré z najbežnejších srdcových abnormalít zahŕňajú srdcovú stenózu, perzistentnú foramen ovál, zmenenú artériu septa alebo hypertenziu.

Neurologické poruchy

Genetický pôvod syndrómu Pierra Robina môže tiež znamenať vývoj rôznych neurologických zmien, najmä v súvislosti s prítomnosťou abnormalít v centrálnom nervovom systéme (CNS).

Niektoré z neurologických porúch, ktoré sa najviac spájajú s Pierre Robinovým syndrómom, teda môžu zahŕňať hydrocefalus, malformáciu Chiari, epileptické epizódy alebo oneskorenie v získavaní psychomotorických schopností.

Poruchy dýchacích ciest

Poruchy dýchacích ciest sú jednou z najdôležitejších funkcií, pretože môžu spôsobiť smrť pacienta následkom zlyhania dýchacích ciest a rozvoj poškodenia mozgu v dôsledku nedostatku kyslíka v nervových oblastiach.

Preto sú v mnohých prípadoch potrebné chirurgické korekcie na uvoľnenie dýchacích ciest, v zásade korekcia mandibulárnej dysplázie alebo polohy jazyka.

Abnormality pri kŕmení

Rovnako ako v prípade respiračných porúch sú problémy s kŕmením spôsobené hlavne malibáciami mandibulárneho pôvodu.

Preto je od narodenia nevyhnutné identifikovať tie abnormality, ktoré sťažujú kŕmenie, aby sa napravili, a preto sa znížila pravdepodobnosť vzniku zdravotných problémov súvisiacich s podvýživou.

príčiny

Pierre Robinov syndróm alebo sekvencia má genetický etiologický pôvod spojený so zmenami v géne SOX9. Aj keď bola táto anomália zistená vo väčšine ojedinelých prípadoch syndrómu Pierra Robina, niektoré jej klinické charakteristiky môžu súvisieť s inými typmi mutácií genetického pôvodu.

Konkrétne má gén SOX9 základnú úlohu pri poskytovaní biochemických pokynov potrebných na produkciu proteínu zapojeného do vývoja a tvorby rôznych tkanív a orgánov počas vývoja plodu.

Okrem toho súčasný výskum naznačuje, že proteín SOX9 môže regulovať aktivitu iných typov génov, najmä tých, ktoré sa podieľajú na vývoji kostrovej štruktúry, a teda mandibulárneho.

Výsledkom je, že genetické zmeny bránia adekvátnemu morfologickému vývoju určitých štruktúr, a preto sa objavujú kardinálne klinické nálezy: mycognatia, leskoptóza a rozštiepená patra.

diagnóza

V mnohých prípadoch možno počas gravidity pomocou ultrazvukového vyšetrenia identifikovať kraniofaciálne štrukturálne malformácie, hoci prípady sú zriedkavé.

V tomto zmysle je častejšie podozrenie na Pierre Robinov syndróm v postnatálnej alebo detskej fáze. U väčšiny postihnutých sú štrukturálne príznaky zreteľne evidentné, takže diagnóza je potvrdená rádiologickými testami spolu s fyzikálnym vyšetrením.

V druhom prípade je však potrebné vopred vykonať respiračnú štúdiu a následne rádiologickú štúdiu, aby sa stanovila prítomnosť tohto syndrómu.

Okrem toho ďalším základným aspektom v diagnostike tejto patológie je skúmanie iných oblastí, najmä srdcového a nervového systému, pretože sa môžu objaviť iné typy život ohrozujúcich anomálií.

Diagnostický zásah môže zahŕňať individuálnu a rodinnú genetickú štúdiu na identifikáciu možných genetických súvislostí.

liečba

Typická liečba syndrómu Pierra Robina je založená na chirurgických postupoch na korekciu kraniofaciálnych malformácií:

- Tracheostómia.

- Uzatvorenie palačných rozchodov.

- Predĺženie čeľuste.

- Rozptyľovanie kostí.

- Lingválna fixácia.

Okrem toho sa na liečenie kardiálnych patológií, epileptických epizód a iných neurologických udalostí používajú aj iné farmakologické prístupy.

Okrem toho majú postihnutí ľudia často ťažkosti spojené s jazykovou produkciou, takže v mnohých prípadoch je nevyhnutný prístup včasnej reči.

Základným cieľom je vytvoriť efektívnu metódu komunikácie prostredníctvom zvyškových kapacít a následne stimulovaním získavania nových zručností.

Referencie

1. AAMADE. (2016). Pierre Robinov syndróm. Získané zo Združenia dentofaciálnych anomálií a malformácií
2. Arancibia, J. (2006). Pierre Robinova sekvencia. Pediatric Pulmonology, 34-36.
3. Association, CC (2016). Sprievodca porozumením postupnosti Pierra Robina.
4. Tváre. (2016). Pierre Robin Sequence. Získané od Natinoal Craniofacial Association
5. NIH. (2016). izolovaná sekvencia Pierra Robina. Získané z Genetics Home Reference
6. PRA. (2016). Čo je Pierre Robin Sequence (PRS)? Získané z Piere Robien Australia
7. Srifhar Reddy, V. (2016). Hodnotenie obštrukcie horných dýchacích ciest u detí s Pierrovou Robinovou sekvenciou a úlohou polysomnografie - prehľad súčasných dôkazov. Pediatric Respiratory Reviews, 80-87.
8. Tolarova, M. (2014). ierre Robin Sequence. Získané z Medscape.