PATAUOV SYNDRÓM: PRÍZNAKY, PRÍČINY, LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Syndróm Patauov je vrodené genetické ochorenie, vzhľadom k prítomnosti Trizomia na chromozóme 13. V najmä je najčastejšou autozomálne Trizomia tretí po Downovým syndrómom a Edwards syndróm.

Na klinickej úrovni táto patológia ovplyvňuje viac systémov. Preto sa zvyčajne objavujú rôzne zmeny a abnormality v nervovom systéme, generalizovaná retardácia rastu, srdcové, obličkové a muskuloskeletálne malformácie.

Diagnóza sa zvyčajne robí počas tehotenstva vo väčšine prípadov, pretože klinické nálezy sa dajú zistiť rutinným ultrazvukom. Aby sa však vylúčili falošné poplachy a chybné diagnózy, často sa vykonávajú rôzne genetické testy na identifikáciu trizómie 13.

Pokiaľ ide o liečbu, v súčasnosti neexistuje žiadny liek na syndróm Patau, prežitie postihnutých obvykle nepresahuje jeden rok života. Najbežnejšou príčinou úmrtia sú kardiorespiračné komplikácie.

Charakteristika Patauovho syndrómu

Patauov syndróm, známy tiež ako trizómia 13, je zdravotný stav genetického pôvodu, ktorý je spojený s mnohými fyzickými poruchami s ťažkým mentálnym postihnutím.

Postihnutí ľudia majú zvyčajne vážne srdcové abnormality, rôzne zmeny nervového systému, muskuloskeletálne malformácie, zmeny tváre, svalovú hypotóniu.

V dôsledku závažného multisystémového postihnutia majú ľudia postihnutí Patauovým syndrómom zvyčajne veľmi zníženú dĺžku života.

Tento syndróm bol pôvodne identifikovaný v roku 1960 ako cytogenetický syndróm, tj genetická porucha spojená s chromozomálnou abnormalitou.

Chromozómy tvoria genetický materiál buniek, ktoré tvoria naše telo. Konkrétne sa chromozómy vyrábajú z kyseliny deoxyribonukleovej, známej aj z jej skratkovej DNA, a má tiež zloženie charakterizované prítomnosťou rôznych proteínových látok.

Tieto chromozómy sú zvyčajne štruktúrne usporiadané v pároch. V prípade ľudí predstavujeme 23 párov chromozómov, z ktorých je spolu 46.

V prípade Patauovho syndrómu ovplyvňuje genetická abnormalita špecificky chromozóm 13. Postihnutí ľudia majú trizómy chromozómu 13, to znamená, že majú tri kópie.

Na konkrétnejšej úrovni obsahuje každé vajíčko a každé spermie 23 chromozómov, každý s genetickým materiálom materského a otcovského rodiča. V čase oplodnenia má spojenie oboch buniek za následok vytvorenie 23 párov chromozómov, alebo čo je rovnaké, prítomnosť celkovo 46 chromozómov.

Existujú však prípady, keď chyba alebo pozmenená udalosť počas spojenia vedie k prítomnosti genetických abnormalít, ako je prítomnosť extra chromozómu v jednom z párov.

Týmto spôsobom spôsobí tento zmenený proces sériu neurobiologických udalostí počas vývoja plodu, ktoré zmenia normálnu alebo očakávanú genetickú expresiu, čo vedie k prítomnosti organického zapojenia sa do rôznych systémov.

štatistika

Patauov syndróm alebo trizómia 13 sa považuje za zriedkavé alebo zriedkavé ochorenie. Rôzne výskumy odhadujú, že táto patológia predstavuje približne 1 prípad na 5 000 - 12 000 novorodencov.

Napriek tomu v mnohých prípadoch tehotenstvo postihnutých Patauovým syndrómom zvyčajne nedosiahne obdobie, takže frekvencia sa môže výrazne zvýšiť.

Bolo teda pozorované, že ročná miera spontánnych potratov v tejto patológii je vysoká, čo predstavuje približne 1% z celkového počtu.

Pokiaľ ide o distribúciu Patauovho syndrómu podľa pohlavia, zistilo sa, že táto patológia postihuje ženy častejšie ako muži.

Charakteristické znaky a príznaky

Na klinickej úrovni môže Patauov syndróm pôsobiť na telo veľmi heterogénnym spôsobom a medzi rôznymi prípadmi, takže je ťažké určiť, ktoré sú hlavné príznaky a príznaky tejto patológie.

Rôzne klinické správy, ako napríklad Ribate molina, Puisac Uriel a Ramos Fuentes, však poukazujú na to, že najčastejšie klinické nálezy sa vyskytujú u pacientov postihnutých Patauovým syndrómom alebo trizómiou 13:

Porucha rastu

Prítomnosť generalizovanej retardácie rastu je jedným z najčastejších klinických nálezov. Konkrétne je možné pozorovať pomalý alebo oneskorený rast v prenatálnom a postnatálnom štádiu v približne 87% prípadov Patauovho syndrómu.

Zmeny a malformácie v centrálnom nervovom systéme (CNS)

V prípade nervového systému sú klinické nálezy, ktoré sa dajú pozorovať, rôzne: hypotónia / hypertónia, kríza apnoe, holoprosencefália, mikrocefália, psychomotorická retardácia alebo závažné mentálne postihnutie.

• Hypotónia / svalová hypertónia : pojem hypotónia sa týka prítomnosti svalovej ochablosti alebo zníženého svalového tonusu, na druhej strane termín hypertónia sa týka prítomnosti abnormálne vysokého svalového tonusu. Obe lekárske udalosti sa vyskytujú u 26-48% postihnutých jedincov.
• Kríza alebo epizódy apnoe : Epizódy apnoe sa zvyčajne vyskytujú približne v 48% prípadov a spočívajú v znížení alebo ochrnutí dýchacieho procesu na krátku dobu.
• Holoprosencefalia : tento výraz sa vzťahuje na prítomnosť rôznych malformácií na úrovni mozgu, ktoré ovplyvňujú hlavne najprednejšiu časť. Tento klinický nález je možné pozorovať približne v 70% prípadov Patauovho syndrómu.
• Mikrocefália : približne 86% postihnutých osôb má nižší obvod hlavy, ako sa očakávalo pre ich pohlavie a maturačnú úroveň.
• Psychomotorická retardácia : v dôsledku rôznych fyzických malformácií budú mať jedinci s Patauovým syndrómom vážne problémy s koordináciou a vykonávaním všetkých druhov motorických činov. Toto zistenie možno pozorovať v 100% prípadov.
• Ťažké mentálne postihnutie : kognitívne poškodenie a závažné mentálne postihnutie je klinický nález prítomný vo všetkých diagnostikovaných prípadoch Patauovho syndrómu. Oba neurologické stavy sa vyvíjajú v dôsledku rozsiahleho zapojenia nervového systému.

Kraniofaciálne zmeny a malformácie

Na tvárovej a kraniálnej úrovni je tiež možné pozorovať niekoľko klinických príznakov a symptómov:

• Sploštené čelo: abnormálny vývoj prednej časti lebky je znakom prítomným vo všetkých prípadoch Patauovho syndrómu.
• Poruchy oka : v prípade anomálií a patológií, ktoré postihujú oči, sa vyskytujú približne v 88% prípadov, najčastejšie sú to mikrofrofalmín, colobóm dúhovky alebo očná hypotelorizmus.
• Rôzne malformácie v pinne : progresia faciálnych a kraniálnych abnormalít môže tiež ovplyvniť pinnu v 80% prípadov.
• Rozštep pery a rozštepu : obe ústne malformácie sú prítomné u približne 56% postihnutých jedincov. Výraz rozštiepenie sa týka prítomnosti neúplného uzáveru pier, ktorý vykazuje trhliny v strednej oblasti, zatiaľ čo výraz rozštiepenie patra sa týka neúplného uzavretia celej štruktúry, ktorá tvorí podnebie alebo strechu ústnej dutiny .

Muskuloskeletálne malformácie

Poruchy kostrovej a svalovej sústavy a malformácie môžu ovplyvniť rôzne oblasti, najčastejšie sú krk a končatiny.

• Krk : abnormality, ktoré ovplyvňujú túto špecifickú oblasť, sa vyskytujú vo väčšine prípadov, konkrétne krátke alebo zle vyvinuté krky možno pozorovať u 79% postihnutých, zatiaľ čo nadmerná koža na zátylku je prítomná u 59% % prípadov.
• Končatiny : zmeny, ktoré ovplyvňujú končatiny, sú rôzne, je možné pozorovať polydaktyliu u 76% postihnutých, ohnuté alebo prekrývajúce sa prsty v 68%, drážky v rukách v 64% alebo hyperkonvexné nechty v 68% postihnutých.

Poruchy kardiovaskulárneho systému

Anomálie súvisiace s kardiovaskulárnym systémom predstavujú najzávažnejší zdravotný stav pri Patauovom syndróme, pretože vážne ohrozujú prežitie postihnutých.

V tomto prípade najčastejšie nálezy sú intraventrikulárna komunikácia u 91%, perzistentná ductus arteriosus u 82% a interventrikulárna komunikácia u 73%.

Poruchy genitourinárneho systému

Prejavy genitourinárneho systému zvyčajne súvisia s prítomnosťou kryptorchidizmu u mužov, polycystických obličiek, bicornuátovej maternice u žien a hydronefrózy.

príčiny

Ako sme už uviedli, Patauov syndróm je spojený s prítomnosťou genetických abnormalít na chromozóme 13.

Väčšina prípadov je spôsobená prítomnosťou troch úplných kópií chromozómu 13, takže ďalší genetický materiál mení normálny vývoj, a teda vedie k charakteristickému klinickému priebehu Patauovho syndrómu.

Existujú však aj prípady Patauovho syndrómu v dôsledku duplikácie častí chromozómu 13. Je možné, že niektorí postihnutí ľudia majú všetky neporušené kópie tohto a jeden ďalší je pripojený k inému chromozómu.

Okrem toho boli hlásené aj prípady, keď jedinci vykazujú tento typ genetickej zmeny iba v niektorých bunkách tela. V tomto prípade patológia získa názov mozaikovej trizómie 13, a preto prezentácia príznakov a symptómov bude závisieť od typu a počtu postihnutých buniek.

diagnóza

Ľudia postihnutí Patauovým syndrómom vykazujú súbor klinických prejavov, ktoré sa vyskytujú od narodenia.

Na základe pozorovania príznakov a symptómov je možná klinická diagnóza. Ak však existuje podozrenie, je nevyhnutné vykonať ďalšie typy doplnkových testov na potvrdenie prítomnosti Patauovho syndrómu.

V týchto prípadoch sú vybranými testami genetické karyotypové testy, ktoré sú schopné poskytnúť informácie o prítomnosti / neprítomnosti ďalšej kópie chromozómu 13.

V iných prípadoch je tiež možné stanoviť diagnózu v prenatálnom štádiu, výkon rutinných ultrazvukov môže ukazovať výstražné indikátory, pre ktoré sa vo všeobecnosti vyžaduje genetická analýza na potvrdenie ich prítomnosti.

Najbežnejšie testy v prenatálnom štádiu sú fetálny ultrazvuk, amniocentéza a odber choriových klkov.

Okrem toho, po stanovení definitívnej diagnózy Patauovho syndrómu, či už v prenatálnej alebo postnatálnej fáze, je nevyhnutné vykonávať nepretržité lekárske monitorovanie, aby sa zistili včasné možné lekárske komplikácie, ktoré ohrozujú prežitie postihnutej osoby. ,

liečba

V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická alebo liečebná liečba Patauovho syndrómu, preto sa terapeutické zásahy zameriavajú na liečbu lekárskych komplikácií.

Z dôvodu vážneho multisystémového postihnutia budú ľudia postihnutí Patauovým syndrómom od narodenia potrebovať lekársku pomoc.

Na druhej strane srdcové a respiračné poruchy sú hlavnými príčinami úmrtia, preto je nevyhnutné vykonať podrobné lekárske monitorovanie a liečbu oboch stavov.

Okrem farmakologického zásahu pri rôznych príznakoch a symptómoch je možné použiť aj chirurgické postupy na nápravu niektorých malformácií a abnormalít pohybového ústrojenstva.

Súhrnne povedané, liečba Patauovho syndrómu alebo trizómie 13 bude špecifická v závislosti od každého prípadu a súvisiaceho klinického priebehu. Intervencia zvyčajne vyžaduje koordinovanú prácu rôznych odborníkov: detských lekárov, kardiológov, neurológov atď.

Referencie

1. Najlepšie, R. (2015). Patauov syndróm. Získané z Medscape.
2. Genetics Home Reference. (2016). Trizómia 13. Získané z Genetics Home Reference.
3. NIH. (2016). Trizómia 13. Zdroj: MedlinePlus.
4. NORD. (2007). Trizómia 13. Získané od Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
5. Orphanet. (2008). Trizómia 13. Získané z Orphanetu.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Patauov syndróm (Trizómia 13). Získané z trizómie 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B. a Ramos Fuentes, F. (2010). Trizómia 13 (Patauov syndróm). Španielska asociácia pediatrov, 91-95.
8. Zdravie detí Stanford. (2016). Trizómia 18 a 13. Získané zo Stanfordského zdravia detí.