OHTAHARA SYNDRÓM: PRÍZNAKY, PRÍČINY, LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Ohtahara syndróm , tiež známy ako skoré infantilné epileptické encefalopatie, je typ epilepsie, vyznačujúci sa tým, kŕče, záchvaty odolné voči terapeutických prístupov a ťažké psychomotorické retardácie. Tento typ epilepsie je charakterizovaný tým, že je jedným z prvých, ktorý sa objavuje počas prvých mesiacov života, a je tiež jedným z najmenej bežných.

Na etiologickej úrovni môže byť táto patológia spôsobená rôznymi udalosťami vrátane krvácania, infarktu, asfyxie alebo štrukturálnych zmien na úrovni mozgu. Vo viac ako 60% prípadov však nie je možné identifikovať konkrétnu príčinu.

Pokiaľ ide o diagnózu, v prípade záchvatov a klinického podozrenia na epilepsiu sa zvyčajne používajú rôzne diagnostické testy, ako napríklad počítačová axiálna tomografia (CT) alebo elektroencefalografia (EEG).

Na druhej strane, pokiaľ ide o liečbu, rôzne prístupy zvyčajne nemajú pozitívne výsledky, zvyčajne sa používajú dávky vitamínu B1, kyseliny valproovej, vigabatrínu, ketogénnej stravy atď.

Všeobecne platí, že deti s Ohtaharovým syndrómom majú tendenciu mať zlú lekársku prognózu a umierajú v krátkom čase. Existujú však prípady, keď prežijú a progredujú do západného syndrómu.

Funkcie syndrómu Ohtahara

Ohtahara syndróm je typ epileptickej encefalopatie rôzneho pôvodu a v závislosti od veku, ktorý vykazuje prvé klinické prejavy v prenatálnom období.

Epilepsia je typ neurologickej patológie, ktorá postihuje hlavne centrálny nervový systém. Vo väčšine prípadov ide o ochorenie s chronickým priebehom charakterizované vývojom záchvatov alebo epileptických záchvatov.

Tieto udalosti, ktoré sú výsledkom abnormálnej činnosti mozgu, sú charakterizované obdobiami neobvyklých pocitov a správania, svalových kŕčov, správaním, dokonca stratou vedomia.

Okrem toho sa epilepsia považuje za jednu z najbežnejších neurologických porúch na svete. Asi 50 miliónov ľudí trpí na celom svete epilepsiou, ale Ohtaharov syndróm alebo detská epileptická encefalopatia je ochorenie s nízkou prevalenciou v bežnej populácii.

V prípade tejto patológie sa termín encefalopatia používa osobitne na označenie rôznych porúch, ktoré menia funkciu a štruktúru mozgu.

Niektorí autori, napríklad Aviña Fierro a Herández Aviña, definujú epileptickú encefalopatiu ako súbor ťažkých paroxysmálnych záchvatových syndrómov, ktoré zvyčajne začínajú svoj klinický priebeh v prvých chvíľach života alebo v ranom detstve a ktoré majú tendenciu postupovať smerom k nevyliečiteľnej epilepsii, ktorá sa vyvíja rýchlo k smrti postihnutej osoby.

V roku 1976 Ohtahara a jeho pracovná skupina opísali typ epileptickej encefalopatie so skorým začiatkom a súviseli s inými syndrómami, ako je Lennoxov-Gastautov a západný syndróm.

Podobne Clark v roku 1987 prostredníctvom analýzy 11 prípadov potvrdil charakteristiky tejto choroby a nazval ju Ohtahara syndróm. Týmto spôsobom bol West syndróm definovaný pomocou nasledujúcich charakteristík:

• Nástup kŕčových udalostí v ranom detstve.
• Tonic-spazmodické záchvaty.
• Záchvaty odolné terapeutickému prístupu.
• Generalizované oneskorenie vo vývoji psychomotorov.
• Malá nádejná lekárska prognóza.
• Klinický priebeh syndrómu West
• Rôznorodá etiológia

Nakoniec to bolo až v roku 2001, keď Medzinárodná liga proti epilepsii zahrnovala Ohtahara syndróm ako osobitnú lekársku entitu, ktorá bola zaradená do epileptických encefalopatií výskytu u detí.

štatistika

Epilepsia je jednou z najčastejších neurologických patológií, postihuje približne 50 miliónov ľudí na celom svete (Svetová zdravotnícka organizácia, 2016). Konkrétne rôzne štúdie odhadujú jeho prevalenciu na približne 4 - 10 prípadov na 1 000 obyvateľov.

Ohtahara syndróm je vo všeobecnej populácii zriedkavým typom epilepsie. Okrem toho je v klinických správach publikovaných iba niekoľko prípadov, pričom v ženskej populácii je vyšší podiel prípadov.

Z epidemiologického hľadiska sa preto syndróm Ohtahara považuje za zriedkavé ochorenie, jeho prevalencia sa odhaduje na približne 0,2 - 4% všetkých detských epilepsií.

príznaky a symptómy

Základnou charakteristikou Ohtaharovho syndrómu je výskyt záchvatov alebo epileptických záchvatov. Zvyčajne sú záchvaty tonické, časté sú však aj myoklonické.

Všeobecne sa príznaky epileptických záchvatov líšia v závislosti od konkrétnej etiologickej príčiny a individuálneho klinického priebehu, pretože zatiaľ čo u niektorých ľudí sa zdá, že nie sú prítomné niekoľko sekúnd, iní vykazujú silné svalové trhnutie.

Konkrétne v závislosti od štrukturálnej expanzie a zdroja epileptického výboja môžu byť epileptické udalosti klasifikované ako všeobecné a fokálne.

V prípade Ohtaharovho syndrómu sú záchvaty obvykle generalizované, to znamená, že abnormálny neurónový výboj ovplyvňuje všetky alebo veľkú časť mozgových oblastí.

Aj keď existujú rôzne typy generalizovaných záchvatov (neprítomnosť záchvatov, tonické, atonické, klonické, myklonické a tonicko-klonické záchvaty), najčastejšie sú v prípade Ohtahara syndrómu tonické a myklonické:

- Tonické záchvaty: v tomto prípade sa epileptické záchvaty vyznačujú vývojom abnormálne zvýšeného svalového tonusu, to znamená výraznou stuhnutosťou svalov, najmä na končatinách a chrbte. Svalová zmena v mnohých prípadoch spôsobuje pád postihnutej osoby.

- Myoklonické záchvaty : v tomto prípade sa epileptické záchvaty vyznačujú prítomnosťou silných svalových trhliniek v končatinách a pažiach.

Okrem toho sa tento kardinálny symptóm vyznačuje svojou neochvejnou povahou, pričom vo väčšine prípadov klasické farmakologické a chirurgické prístupy používané pri liečbe epilepsie zvyčajne nefungujú pri syndróme Ohtahara.

Aký je klinický kurz?

Pokiaľ ide o začiatok klinických prejavov Ohtaharovho syndrómu, epileptické záchvaty a záchvaty sa zvyčajne začínajú prejavovať v skorých štádiách života.

Konkrétne, tonicko-myoklonické záchvaty sa zvyčajne začínajú prejavovať v prvých troch mesiacoch života, avšak v niektorých skorých prípadoch je to zjavné už len 10 dní po narodení.

Po bezprecedentnom narodení a normálnom vývoji počas prvých okamihov života sa záchvaty objavujú akútne a náhle.

Tieto tonicko-myoklonické udalosti teda zvyčajne trvajú približne 10 sekúnd a navyše sa môžu vyskytnúť počas fázy spánku alebo počas dňa v bdelom stave.

Klinický priebeh Ohtaharovho syndrómu sa zvyčajne z dôvodu lekárskych komplikácií a rozvoja závažného neurologického postihnutia (štruktúra a funkčnosť) vyvíja zo zlej na zlú lekársku prognózu.

Väčšina ľudí so syndrómom Ohtahara zomiera v ranom detstve, avšak v iných prípadoch sa tento zdravotný stav vyvinie na západný syndróm.

Aké sú klinické dôsledky záchvatov pri syndróme Ohtahara?

Deti s Ohtaharovým syndrómom vykazujú všeobecný nedostatočný vývoj mozgových hemisfér, produkt epileptických udalostí a výtokov.

V dôsledku toho bude veľká časť postihnutých osôb vykazovať výrazné oneskorenie v psychomotorickom vývoji, najmä s dôrazom na získavanie nových kapacít a motorických zručností v ranom detstve.

Okrem toho, keď sa z tejto lekárskej entity vyvinie západný syndróm, k vyššie uvedeným príznakom sa môžu pridať niektoré z nasledujúcich:

- Infantilné kŕče : trasenie tela charakterizované celkovou flexiou, stuhnutosťou končatín a vyklenutím bedrovej oblasti.

- Hypsarrytmia : táto udalosť je definovaná ako úplne neusporiadaný model elektrického výboja v mozgu, ktorý sa vyznačuje výbojmi pomalých vĺn, špičiek a ostrých vĺn s úplnou absenciou hemisférickej synchronizácie.

- Regresia pohybových schopností : okrem výrazných ťažkostí pri získavaní niektorých zručností týkajúcich sa svalovej koordinácie alebo kontroly dobrovoľných pohybov môže byť pri mnohých príležitostiach strata schopnosti usmievať sa, držať hlavu a stáť vzpriamene. alebo sedieť.

- Ochrnutie svalov: je možný vývoj diplegie, quadriplegie alebo tetraplegie.

- Mikrocefália : vývoj zníženého obvodu hlavy v porovnaní s jedincami rovnakej vekovej skupiny a pohlavia.

príčiny

Etiológia epileptických encefalopatií, ako je napríklad syndróm Ohtahara, je veľmi rôznorodá.

Medzi najbežnejšie patria však prítomnosť alebo vývoj štrukturálnych zmien v centrálnom nervovom systéme (CNS), metabolických patológií alebo genetických zmien.

V prípade genetických abnormalít skúmanie niektorých prípadov ukázalo prítomnosť mutácie v géne STXBP1 spojenom s klinickým priebehom tejto patológie.

diagnóza

V súčasnosti neexistuje žiadny špecifický test alebo test, ktorý jednoznačne naznačuje jeho prítomnosť, a preto je diagnostický protokol používaný pri syndróme Ohtahara podobný ako pri iných typoch epileptických porúch.

Na klinike sa okrem štúdia symptómov a charakteristík záchvatov a záchvatov môžu použiť aj niektoré doplnkové testy, ako je zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie, elektroencefalografia, počítačová tomografia, neuropsychologické vyšetrenie alebo genetická štúdia.

liečba

Liečba použitá pri syndróme Ohtahara je založená hlavne na kombinácii rôznych liekov používaných pri iných typoch epileptických patológií.

Niektoré prístupy teda používajú okrem iného fenobarbitál, kyselinu valproovú, klonazepán, midazolan, vigabatrín, topiramát.

Okrem toho sa skúšajú aj iné typy intervencií súvisiacich s terapiou steroidmi, chirurgickým zákrokom, diétnou terapiou alebo liečbou metabolických porúch.

Väčšina z nich však nemá priaznivý vplyv na kontrolu záchvatov a progresiu choroby. V priebehu času sa záchvaty opakujú a sú sprevádzané vážnym narušením fyzického a kognitívneho vývoja.

Referencie

1. Aviña Fierro, J., a Hernández Aviña, D. (2007). Epileptická encefalopatia v ranom detstve. Opis prípadu Ohtaharovho syndrómu. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K. a Moshe, S. (2012). Včasné epileptické encefalopatie: Otharov syndróm a včasná myoklonická encefalopatia. Peadiatric Neurology, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtahara syndróm. Získané z Nadácie Epilepsia.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SYNDROM. Získané z Medzinárodnej ligy proti epilepsii.
5. López, I., Varela, X. a Marca, S. (2013). Epileptické syndrómy u detí a dospievajúcich. Med. Clin. Počty, 915 - 927.
6. NIH. (2015). Ohtahara syndróm. Získané od Národného inštitútu neurologických porúch a mozgovej mŕtvice.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Nová mutácia v géne STXBP1 u pacienta s neléznym Ohtaharovým syndrómom. Rev Neurol.
8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Epileptická encefalopatia v ranom detstve (Ohtahara syndróm). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spálice, A., Polizzi, A., Parisi, P., a Ruggieri, M. (2012). Ohtahara syndróm s dôrazom na nedávny genetický objav. Brain & Development, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I. a Papazian, O. (1999). Ohtaharov syndróm. Rev Neurol, 340 - 342.