MOEBIUSOV SYNDRÓM: PRÍZNAKY, PRÍČINY A LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Moebius syndróm alebo Möbius je zriedkavé neurologické ochorenie charakterizované zapojenie, absencia alebo nedostatočný rozvoj nervov, ktoré ovládajú pohyby tváre (hlavový nerv VII) a očných (VI lebečnej pár).

Na klinickej úrovni možno v dôsledku tohto zdravotného stavu pozorovať bilaterálnu paralýzu tváre a rôzne muskuloskeletálne malformácie. Niektoré z príznakov a symptómov Moebiovho syndrómu teda zahŕňajú okrem iného slabosť alebo ochrnutie tvárových svalov, psychomotorickú retardáciu, strabizmus očí, zubné a ústne zmeny, malformácie v rukách a nohách alebo poruchy sluchu.

Moebiusov syndróm je vrodená patológia, ktorá sa vyskytuje od narodenia, avšak v bežnej populácii je zriedkavo bežná. Okrem toho ide o heterogénnu patológiu, ktorej presné príčiny zostávajú neznáme. Napriek tomu rôzne experimentálne štúdie poukázali na genetické a teratogénne faktory ako možné etiologické činitele.

Diagnóza Moebiovho syndrómu je v zásade klinická a zvyčajne sa používa niekoľko doplnkových testov, ako je napríklad elektromyografia tváre, počítačová tomografia alebo genetické testy.

Na druhej strane v súčasnosti neexistuje žiadny druh liečebnej liečby Moebiovho syndrómu. Navyše stimulačné alebo rehabilitačné stratégie funkcie tváre nie sú zvyčajne účinné.

Čo je to Moebiusov syndróm?

Moebiusov syndróm je neurologická patológia, ktorá postihuje hlavne svaly, ktoré kontrolujú výraz tváre a pohyb očí.

Tento syndróm pôvodne opísali rôzni autori, von Graefe a Semisch (1880), Harlam (1881) a Chrisholm (1882), avšak bol to Moebius, ktorý v roku 1882 prostredníctvom štúdie 43 prípady ochrnutia tváre.

Definícia a diagnostické kritériá pre Moebiusov syndróm boli na lekárskej a experimentálnej scéne kontroverzné. Táto patológia bola často zamieňaná s dedičnou vrodenou paralýzou alebo parézou tváre, ktorá je obmedzená na postihnutie tvárového nervu bez iných typov zmien.

Moebiusov syndróm je vrodená porucha spôsobená úplnou alebo čiastočnou absenciou vývoja kraniálnych nervov VI a VII. Okrem toho môžu byť tiež ovplyvnené nervy III, V, VIII, IX, XI, XII.

Kraniálne nervy sú úlomky mozgových vlákien, ktoré sú distribuované z mozgu do oblastí tela, ktoré inervujú, čím lebku opúšťajú rôzne trhliny a predkolenia.

Postihnuté hlavové nervy

Máme 12 párov hlavových nervov, niektoré s motorickými funkciami a iné so senzorickými funkciami. Konkrétne tí, ktorí sú najviac postihnutí Moebiovým syndrómom, plnia tieto funkcie:

- Kraniálny nerv VI : tento kraniálny nerv je vonkajší očný motorický nerv a riadi bočné svaly konečníka. Základnou funkciou tohto nervu je kontrola únosu očnej gule (Waxman, 2011). Jeho ovplyvnenie môže viesť k rozvoju strabizmu.

- Kraniálny nerv VII : tento kraniálny nerv je tvárový nerv. Zodpovedá za kontrolu motorickej a senzorickej funkcie oblasti tváre (výraz tváre, otváranie / zatváranie viečok, chuť atď.) (Waxman, 2011).

Týmto spôsobom je v rámci klinických charakteristík tohto stavu, ktoré sú prítomné od narodenia, slabosť alebo ochrnutie tváre jedným z najčastejších alebo najbežnejších Moebiovho syndrómu.

U postihnutých ľudí môžeme pozorovať výraznú absenciu výrazov tváre, nemôžu sa usmievať, zdvihnúť obočie alebo zamračiť. Na druhej strane narušená kontrola očí spôsobí neschopnosť alebo ťažkosti s pohybom očí dozadu a dopredu.

Postihnuté osoby budú mať sériu problémov pri čítaní alebo sledovaní pohybu predmetov, zatváraní viečok alebo dokonca udržiavaní očného kontaktu.

Aj keď sa môžu vyskytnúť rôzne muskuloskeletálne abnormality a významné narušenie komunikácie a sociálnej interakcie, ľudia s Moebiusovým syndrómom majú zvyčajne tendenciu mať normálnu inteligenciu.

štatistika

Aj keď presné údaje o výskyte Moebiovho syndrómu nie sú presne známe, považuje sa za zriedkavú neurologickú patológiu.

Niektorí vedci na celom svete odhadujú, že prevalencia Moebiovho syndrómu je približne 1 prípad na 500 000 narodených živých detí.

Pokiaľ ide o najviac ovplyvnenú vekovú skupinu, ide o vrodenú chorobu, takže postihnuté osoby sa už narodili s touto patológiou. Prezentácia veľmi jemných klinických príznakov však môže diagnózu oddialiť.

Na druhej strane, pokiaľ ide o pohlavie, ide o stav, ktorý rovnako postihuje mužov aj ženy.

príznaky a symptómy

Medzi najcharakteristickejšie klinické prejavy Moebiovho syndrómu patrí slabosť alebo paralýza tváre, narušený pohyb a koordinácia očí a prítomnosť rôznych muskuloskeletálnych malformácií.

Medzi hlavné klinické prejavy, ktoré sú výsledkom týchto zmien, zvyčajne patria:

- Čiastočné alebo úplné ovplyvnenie pohyblivosti tvárových svalov : Poškodenie tvárového nervu vedie k výrazu bez výrazu tváre (neprítomnosť úsmevu / plaču, tvár masky atď.). Ovplyvnenie môže byť bilaterálne alebo čiastočné, výraznejšie ovplyvnené konkrétnou oblasťou.

Všeobecne sú v čiastkových obrazcoch zvyčajne postihnuté horné oblasti, ako je čelo, obočie a viečka.

- Úplné alebo čiastočné zhoršenie pohyblivosti viečok : môžu byť ovplyvnené aj očné svaly ovládané tvárovým nervom. Týmto spôsobom neprítomnosť blikania bráni normálnemu zvlhčovaniu oka, takže sa môžu vyvinúť vredy rohovky.

- Čiastočné alebo úplné zapojenie vonkajšieho okulomotorického svalu : v tomto prípade bude výrazný problém s laterálnym sledovaním očí. Aj keď nie je ovplyvnená vizuálna schopnosť, môže sa vyvinúť strabizmus (asymetrická odchýlka očí).

- Problémy s kŕmením, dusením, kašľom alebo zvracaním , najmä v prvých mesiacoch života.

- Hypotónia alebo svalová slabosť, ktorá prispieva k rozvoju všeobecného oneskorenia v sedení (sedenie) a chôdzi (chôdze).

- Ovplyvnenie funkcií trupu a mozgu: v tomto prípade je jedným z najviac postihnutých dýchanie, z tohto dôvodu je možné, že sa môžu vyvinúť prípady centrálneho apnoe (prerušenie kontroly a vykonanie dýchania na neurologickej úrovni).

- Zmena pohybu pier, jazyka a / alebo podnebia: v dôsledku ťažkostí s pohybom týchto štruktúr je častou lekárskou komplikáciou dysartria (ťažkosti s vyjadrením zvukov reči).

- Malformácie alebo zmeny na ústnej úrovni: nesprávne zarovnanie zubov a slabé uzavretie pier, ústa sa nezatvárajú správne a v dôsledku toho sa ľahko vyschnú, takže sa stráca ochranný účinok slín, čo podporuje vývoj zubného kazu.

- Zlé dýchanie: Rôzne problémy s ústami a čeľusťou môžu prispieť k zmene ventilácie, najmä počas spánku.

- Malformácia v oblasti nôh a zmena chôdze: jednou z najčastejších zmien v kostre je klusnica, pri ktorej je poloha chodidla nasmerovaná tak, aby chodidlo bolo otočené smerom dovnútra nohy. Tento typ zmeny môže spôsobiť dôležité poruchy pri získavaní a vývoji chôdze.

Okrem týchto zmien môže Moebiusov syndróm významne zasahovať do rozvoja sociálnej interakcie a celkovej psychologickej úpravy.

Výrazy tváre, ako sú úsmev alebo zamračenie, sú nevyhnutným zdrojom informácií na sociálnej úrovni. Umožňujú nám interpretovať neverbálny jazyk, udržiavať vzájomné interakcie, to znamená, že nám umožňujú nadviazať efektívnu komunikáciu a navyše podporovať sociálny kontakt.

Veľká časť ľudí trpiacich Moebiovým syndrómom nie je schopná prejaviť akýkoľvek výraz tváre. Pretože ide o zriedkavú patológiu, jej klinické charakteristiky sú málo známe, takže iní majú tendenciu pripisovať týmto ľuďom emocionálne alebo situačné stavy (sú znudení, ľahostajní, depresívni atď.).

Hoci absencia výrazu tváre môže byť kompenzovaná verbálnym a neverbálnym jazykom, v mnohých prípadoch sú postihnuté osoby vystavené riziku spoločenského odmietnutia a / alebo stigmatizácie.

príčiny

Moebiusov syndróm je zdravotný stav, ktorý sa vyskytuje v dôsledku poranenia jadier šiestych a ôsmich kraniálnych nervov, okrem iných, ktoré ovplyvňujú kraniálne nervy nachádzajúce sa v mozgovom kmeni.

V súčasnosti však existuje viacero teórií, ktoré sa snažia vysvetliť etiologické príčiny týchto neurologických poškodení.

Niektoré hypotézy naznačujú, že táto porucha je výsledkom prerušenia toku krvi embryom počas gravidity.

Ischémia alebo nedostatok kyslíka môžu ovplyvniť rôzne oblasti mozgu, v tomto prípade dolný kmeň mozgu, kde sa nachádzajú jadrá hlavových nervov. Podobne nedostatok krvi môže byť spôsobený environmentálnymi, mechanickými alebo genetickými faktormi.

Konkrétne sa výskyt Moebiovho syndrómu spája s novorodencami, ktorých matky počas tehotenstva požívali veľmi vysoké dávky misoprostolu.

Misoprostol je liek, ktorý pôsobí na maternicu a spôsobuje viacnásobné kontrakcie, ktoré znižujú prietok krvi maternicou a plodom. Týmto spôsobom sa pri pokusoch o potraty zistilo masívne použitie tejto látky (Pérez Aytés, 2010).

Na druhej strane, na genetickej úrovni sa väčšina prípadov Moebiovho syndrómu vyskytuje sporadicky, ak neexistuje rodinná anamnéza. Bola však zistená línia dedičnosti zahŕňajúca mutácie v génoch PLXND a REV3L.

Stručne povedané, napriek tomu, že príčiny Moebiovho syndrómu sú početné (genetické, embryonálne abnormality, teratogénne faktory atď.), Vo všetkých prípadoch existuje spoločný cieľ: nedostatočný vývoj alebo deštrukcia kraniálnych nervov VII a VI. ,

diagnóza

Diagnóza Moebiovho syndrómu je mimoriadne klinická, pretože charakteristické príznaky a znaky tejto patológie sú často jasne identifikovateľné počas prvých mesiacov života.

Neexistujú žiadne podrobné alebo špecifické testy, ktoré sa používajú na jednoznačné potvrdenie diagnózy Moebiovho syndrómu, avšak za prítomnosti kompatibilných klinických charakteristík sa zvyčajne používajú rôzne špecializované testy:

- Elektromografia tváre : je to bezbolestný test, ktorého cieľom je študovať prítomnosť, zníženie alebo neprítomnosť vedenia nervov v oblastiach kontrolovaných tvárovým nervom. Umožňuje nám získať viac informácií o jeho možnom vplyve.

- Počítačová axiálna tomografia ( CT ): na konkrétnejšej úrovni tento test zobrazovania mozgu umožňuje pozorovať možnú prítomnosť neurologického poškodenia. Konkrétne môže ukázať prítomnosť kalcifikácií v oblastiach zodpovedajúcich jadrom nervov VI a VII.

- Genetický test: genetické analýzy sa používajú na identifikáciu chromozomálnych abnormalít a zmien. Napriek tomu, že genetické prípady sú výnimočné, je potrebné pozorovať možné abnormality v oblastiach 13q12-q13, kde existujú delécie spojené s Moebiovým syndrómom.

liečba

V súčasnosti rôzne experimentálne štúdie a klinické štúdie nedokázali identifikovať liečebnú liečbu Moebiovho syndrómu.

Všeobecne bude liečba tejto patológie zameraná na kontrolu špecifických zmien každého jednotlivca.

Pretože táto patológia spôsobuje zmeny v rôznych oblastiach, odporúča sa multidisciplinárny terapeutický prístup prostredníctvom tímu zloženého z rôznych odborníkov: neurológov, oftalmológov, pediatrov, neuropsychológov atď.

Niektoré problémy, ako napríklad strabizmus alebo muskuloskeletálne deformácie nôh, úst alebo čeľuste, sa dajú odstrániť chirurgickými zákrokmi.

Operácia tváre, najmä pri prenose nervov a svalov, v mnohých prípadoch umožňuje získať schopnosť prejavovať výrazy tváre.

Fyzická, pracovná a psychologická terapia môže okrem toho pomôcť zlepšiť koordináciu, motorické zručnosti, jazyk a ďalšie ťažkosti.

Referencie

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., a Juárez Echenique, J. (2014). Očné a systémové prejavy Möebiovho syndrómu. Pediatr. 297-302.
2. Detské kraniofaciálne združenie. (2016). Sprievodca pochopením syndrómu moebius. Detské kraniofaciálne združenie.
3. Cleveland Clinic. (2016). Moebiusov syndróm. Získané z Cleveland Clinic.
4. Palsy UK Facial. (2016). Moebiusov syndróm. Získané od Facial Palsy UK.
5. Moebius, FS (2016). Čo je to Moebiusov syndróm? Získané z Nadácie syndrómu Moebius.
6. NIH. (2011). Moebiusov syndróm. Získané od Národného inštitútu neurologických porúch a mozgovej mŕtvice.
7. NIH. (2016). Moebiusov syndróm. Získané z Genetis Home Reference.
8. NORD. (2016). Národná organizácia pre zriedkavé poruchy. Získané z Moebiovho syndrómu.
9. OMIN - Univerzita Jhons Hopkinsa (2016). MOEBIUS SYNDROME; MBS. Získané z online Mendelian Inheritance in Man.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebiusov syndróm. Španielska asociácia detskej medicíny.
11. Čo je to Moebiusov syndróm? (2016). Získané z Nadácie syndrómu Moebius.