MELKERSSON-ROSENTHALOV SYNDRÓM: PRÍZNAKY, PRÍČINY - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Melkersson-Rosenthal syndróm je zriedkavá neurologická porucha je charakterizovaná prítomnosťou recidivujúcich záchvatov ochrnutie a edému tváre. Na klinickej úrovni je jeho priebeh zvyčajne definovaný symptomatologickou triádou pozostávajúcou z lingválnej pukliny, opuchu tváre a jazyka a periférnej paralýzy tváre.

Etiologický pôvod tohto syndrómu ešte nebol identifikovaný. Zvyčajne sa však klasifikuje ako neuro-sliznicová porucha granulomatózneho zápalového charakteru.

Napriek tomu je jeho výskyt v mnohých prípadoch spojený s utrpením iných typov patológií, ako je Crohnova choroba, chronické infekčné granulomy alebo sarkoidóza. Diagnóza je obvykle založená na lekárskych príznakoch a histopatologických výsledkoch laboratórnych testov.

Liečba Melkerssonovho syndrómu nie je uspokojivá. Použité prístupy sa zvyčajne zameriavajú na podávanie kortikosteroidov, antibiotík, ožarovanie alebo chirurgiu tváre, aj keď vo väčšine prípadov ponúkajú iba dočasné výsledky.

histórie

Melkersson-Rosenthalov syndróm bol pôvodne opísaný neurológom E. Melkerssonom v roku 1928. Vo svojej klinickej správe Melkersson poukázal na rôzne prípady definované výskytom opuchu pier a opakujúcej sa paralýzy tváre.

Neskôr, v roku 1931, výskumný pracovník C. Rosenthal pridal do klinického opisu identifikáciu lingválnych puklín definovaných ako scrotal alebo prehnutý jazyk. Ďalej sa zameriaval na analýzu genetických faktorov syndrómu. Jeho štúdie boli založené na vzhľade rodinných prejavov jazykových zmien.

Až v roku 1949 Luscher zostavil zoskupenie klinických popisov a pomenoval túto klinickú entitu s menom jej objaviteľov, Melkerssonovho-Rosenthalovho syndrómu.

Napriek tomu niektorí odborníci, ako je Stevens, poukazujú na to, že túto patológiu mohli identifikovať aj iní autori, napríklad Hubschmann v roku 1849 alebo Rossolino v roku 1901.

V súčasnosti Národný inštitút neurologických porúch a mozgovej mŕtvice definuje Melkersson-Rosenthalov syndróm ako zriedkavé neurologické ochorenie charakterizované opakujúcou sa paralýzou tváre, zápalom rôznych oblastí tváre a pier (najmä horných pier) a progresívnym vývojom. drážok a záhybov na jazyku.

Počiatočný prejav tohto syndrómu sa zvyčajne vyskytuje v detstve alebo v skorej dospelosti. Jeho klinický priebeh býva charakterizovaný opakujúcimi sa záchvatmi alebo epizódami zápalu, ktoré môžu byť chronické.

Charakteristika Melkersson-Rosenthalovho syndrómu

Melkerssonov-Rosenthalov syndróm je neuromokokutánne ochorenie so zložitým klinickým priebehom. Zvyčajne je definovaná premenlivou závažnosťou a evolúciou. Ovplyvňuje predovšetkým tvárové a ústne oblasti a vytvára zápalové a edematózne procesy.

Termín neuromykokutánne ochorenie sa zvyčajne používa na označenie skupiny patológií charakterizovaných existenciou významnej asociácie medzi rôznymi dermatologickými abnormalitami (kožná a sliznica) a neurologickým postihnutím alebo poruchou. Preto môže spôsobiť objavenie sa príznakov a symptómov v ktorejkoľvek oblasti kože alebo akejkoľvek mukóznej štruktúre.

Sliznica je definovaná ako vrstva spojivového a epitelového tkaniva, ktorá pokrýva tie štruktúry tela, ktoré sú v priamom kontakte s vonkajším prostredím. Normálne sú spojené s žľazami, ktoré vylučujú sliznice alebo vodnaté látky. Sú zodpovední za zabezpečenie vlhkosti a imunitnej ochrany.

V prípade Melkersonovho syndrómu sú najviac postihnuté oblasti štruktúra kože tváre a sliznice úst a jazyka. Okrem toho sa v klinickom prostredí Melkersson-Rosenthal syndróm označuje aj ako typ zápalovej granulomatózy.

Tento výraz sa používa na kategorizáciu rôznych chorôb charakterizovaných vývojom granulomov (zápalová masa imunitných buniek) a abscesov (zapálená a hnisavá oblasť) v dôsledku zvýšenej citlivosti na imunitu.

štatistika

Melkerssonov-Rosenthalov syndróm sa v bežnej populácii často považuje za zriedkavé alebo zriedkavé ochorenie. Epidemiologické štúdie odhadujú výskyt tejto patológie na 0,08%.

Značný počet odborníkov poukazuje na to, že toto číslo by sa mohlo podceňovať z dôvodu prípadov, ktorých klinická prezentácia je mierna a nevyžaduje sa zdravotná starostlivosť.

Aj keď má Melkerssonov-Rosenthalov syndróm nízky výskyt, vyskytuje sa častejšie u žien a má tendenciu postihovať najmä kaukazských jedincov.

Môže sa objaviť v ktorejkoľvek vekovej skupine, je to však častejší syndróm u detí alebo mladých dospelých. Najbežnejšia je skutočnosť, že sa začína medzi druhou a štvrtou dekádou života.

Neznáme etiológia a obmedzená prevalencia tohto syndrómu znamenajú, že jeho diagnostika je výrazne oneskorená a následne terapeutické zásahy.

príznaky

Melkerssonov-Roshenthalov syndróm je zvyčajne definovaný klasickou trojicou symptómov pozostávajúcich z ochrnutia tváre, opakujúceho sa orofaciálneho opuchu a rozštiepeného jazyka. Jeho úplná prezentácia je zriedkavá, je opísaná iba v 10-25% diagnostikovaných prípadoch.

Najbežnejšia je skutočnosť, že sa vyskytuje vo svojej oligosymptomatickej forme. Toto je definované diferenciálnou prezentáciou opuchu a ochrnutia tváre alebo opuchu a prasknutého jazyka.

Neúplný klinický priebeh Melkesson-Rosenthalovho syndrómu sa považuje za jeho najčastejšiu formu, čo predstavuje 47% prípadov. Ďalej opíšeme najcharakteristickejšie príznaky a príznaky:

Ochrnutie tváre

Ochrnutie tváre má neurologický pôvod a je špecifikované ako nepohyblivosť svalov, ktoré inervujú oblasti tváre. Tento zdravotný stav je zvyčajne výsledkom dočasných alebo trvalých poranení nervov tváre (zápal, poškodenie tkaniva atď.).

Faciálny nerv, tiež nazývaný kraniálny VII, je nervový terminál, ktorý je zodpovedný za inerváciu rôznych faciálnych oblastí a susedných štruktúr. Hlavnou funkciou tejto štruktúry je kontrola mimikry tváre, ktorá umožňuje vyjadrenie emócií, artikuláciu zvukov jazyka, blikanie, kŕmenie atď.

Prítomnosť rôznych patologických faktorov, napríklad infekčných procesov, môže spôsobiť oslabenie alebo ochrnutie oblastí inervovaných tvárovým nervom. V prípade Melkerssonovho-Rosenthalovho syndrómu môže mať ochrnutie tváre periférny charakter a pri opakujúcom sa cykle ovplyvňuje iba jednu stranu tváre.

Tento príznak možno pozorovať u viac ako 30% postihnutých. Zvyčajne predstavuje rýchly vývoj, ktorý sa etabluje približne za 24 - 48 hodín. Okrem toho sa intermitentný alebo opakujúci sa výskyt zvyčajne objaví približne o 3 alebo 4 týždne neskôr.

V niektorých prípadoch môže byť ochrnutie tváre úplné alebo čiastočné a môže vyvolať následky súvisiace s okulárnou malokluáciou. Je tiež možné identifikovať klinické prejavy súvisiace s postihnutím iných lebečných nervov, ako sú sluchové, hypoglossálne, glosofaryngeálne, sluchové a čuchové nervy.

Orofaciálny edém

Orofaciálny edém sa často považuje za centrálny klinický prejav Melkerson-Rosenthalovho syndrómu. Je to základná forma prezentácie v asi 80% prípadov. Je definovaná prítomnosťou abnormálnej a patologickej akumulácie tekutiny, ktorá spôsobuje zápal alebo opuch postihnutej oblasti. Môže úplne alebo čiastočne ovplyvniť tvár, jazyk, ďasná alebo ústnu sliznicu.

Najbežnejšia je identifikácia výrazného zhrubnutia pier, najmä hornej. Môže sa dosiahnuť štruktúra 2 alebo 3 krát vyššia ako obvykle.

Orofaciálny edém bude pravdepodobne sprevádzať febrilné epizódy a iné mierne ústavné príznaky. Tento klinický príznak sa zvyčajne objaví o niekoľko hodín alebo dní, je však pravdepodobné, že jeho klinický priebeh získa v krátkom čase opakujúci sa charakter. V dôsledku toho majú zapálené oblasti tendenciu postupne získavať pevnú a tvrdú štruktúru.

Môžu sa objaviť ďalšie prejavy súvisiace s bolestivými eróziami, sčervenaním, praskaním komisií, pocitmi pálenia, pustovníkmi atď.

Rozštiepený jazyk

Ďalším bežným symptómom Melkerssonovho-Rosenthalovho syndrómu je vývoj poskladaného alebo skrakálneho jazyka. Pero získava pozdĺžnu drážku v strede a objavujú sa priečne trhliny, ktoré získavajú škvrnitý, cerebriformný alebo zložený vzhľad.

Všeobecne sa pozoruje zväčšenie hĺbky drážok jazyka, bez toho, aby došlo k erózii alebo zasiahnutiu sliznice. Tento symptóm je zvyčajne spojený s genetickou abnormalitou a zvyčajne je sprevádzaný znížením chuťovej ostrosti a parestéziou.

príčiny

Súčasný výskum zatiaľ nedokázal identifikovať príčiny Melkerson-Rosenthalovho syndrómu.

Národná organizácia pre zriedkavé poruchy zdôrazňuje možný výskyt genetických faktorov vzhľadom na opis rodinných prípadov, v ktorých sú touto patológiou postihnutí rôzni členovia.

Okrem toho zdôrazňuje aj príspevok iných typov patológií k jeho prezentácii. Crohnova choroba, sakoidóza alebo potravinové alergie niekedy predchádzajú prevencii Melkersson-Rosenthalovho syndrómu.

diagnóza

Diagnóza tohto syndrómu je stanovená na základe podozrenia z klasickej symptomatologickej triády. Neexistuje žiadny laboratórny test, ktorý dokáže jednoznačne určiť jeho prítomnosť.

Na analýzu edému sa však často používajú histopatologické štúdie.

liečba

Mnoho príznakov a symptómov, ktoré tvoria klinický priebeh Melkerssonovho-Rosenthalovho syndrómu, zvyčajne ustúpia bez terapeutického zásahu. Ak sa však nepoužíva žiaden druh liečby, môžu sa objaviť opakujúce sa epizódy.

Liečba prvej línie zvyčajne zahŕňa podávanie kortikosteroidov, nesteroidných protizápalových liekov a antibiotík. V iných prípadoch sa môžu použiť chirurgické zákroky alebo ožarovanie. Najmä v prípadoch, keď dochádza k významnej zmene pery.

Referencie

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). Opakujúca sa paralýza tváre a opuch pier. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). OROFACIÁLNE OTÁZKY RELENTÁLNEJ SYNDÓZY MELKERSSONA. PRESKÚMANIE LITERATÚRY A ŠTÚDIE PRÍPADU.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Melkerssonov-Rosenthalov syndróm. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Melkerssonov syndróm Rosenthal. Kolumbijský lekársky zákon.
5. NIH. (2016). Melkerssonov-Rosenthalov syndróm. Získané od Národného inštitútu neurologických porúch a mozgovej mŕtvice.
6. NORD. (2016). Melkerssonov syndróm Rosenthal. Získané od Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Melkerssonov-Rosenthalov syndróm: klasická klinická triáda. , Actas Dermosifiliogr.
8. Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson - Rosenthalov syndróm. Vestník rodinného lekárstva a primárnej starostlivosti.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., a Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkerssonov-Rosenthalov syndróm. Oznámenie prípadu a krátke preskúmanie témy. Veľkonočné sv.