EDWARDSOV SYNDRÓM: CHARAKTERISTIKA, PRÍZNAKY, PRÍČINY - NEUROPSYCHOLOGY

Edwards syndróm alebo trisomie 18 je genetická porucha charakterizovaná prítomnosťou rôznych vrodených vád. Je to druhá najbežnejšia autozomálna chromozomálna abnormalita po trizómii 21 alebo Downovom syndróme.

Edwardsov syndróm má polymorfný charakter; Bolo opísaných viac ako 130 rôznych klinických prejavov. Pridružené patológie teda môžu zahŕňať: generalizovanú retardáciu pred a po narodení, psychomotorickú retardáciu, kognitívny deficit, kraniofaciálne anomálie a malformácie, muskuloskeletálne abnormality v končatinách, zmeny svalového tonusu, urogenitálne, gastrointestinálne, neurologické malformácie a okrem toho srdcové zmeny.

Tento syndróm sa vyznačuje obmedzeným prežitím, ktoré zvyčajne nepresahuje 15 dní. Diagnóza sa zvyčajne vykonáva počas tehotenstva, odborníci môžu zistiť rôzne anomálie, ktoré upozorňujú na možnú prítomnosť lekárskej patológie (ultrazvukové fyzikálne vyšetrenie, amniocentéza atď.).

V prípade liečby v súčasnosti neexistuje syndróm Edwardsovej liečby. Okrem toho obmedzená dĺžka života postihnutých sťažuje použitie paliatívnej liečby.

Charakteristiky Edwardsovho syndrómu

Edwardsov syndróm alebo trizómia (T18) je jednou z prvých opísaných chromozomálnych abnormalít. Konkrétne to bol Edwards a kol., Ktorý v roku 1960 hlásil prvý prípad v klinickej správe.

V súčasnosti sa Edwardsov syndróm považuje za druhú najbežnejšiu autozomálnu chromozomálnu abnormalitu po Downovom syndróme alebo trizómii 21.

Chromozómy sú súčasťou jadra buniek. Pozostávajú z kyseliny deoxyribonukleovej alebo DNA a rôznych bielkovín, a preto obsahujú dobrú časť genetickej informácie. Chromozómy sú tiež štruktúrované v pároch. V našom prípade máme 23 párov, tj celkom 46 chromozómov.

V prípade Edwardsovho syndrómu sa v postnatálnom štádiu počas procesu delenia buniek vyskytne chyba, ktorá vedie k existencii extra chromozómu v páre 18, tripletu.

Táto genetická zmena teda spôsobí kaskádu abnormálnych udalostí počas vývoja plodu, čo bude mať za následok prítomnosť multisystémového postihnutia.

Rôzne prípadové štúdie ukázali, že iba 50% postihnutých detí, ktoré dosiahnu úplné tehotenstvo, sa narodí nažive.

Edwardsov syndróm predstavuje úmrtnosť v prvom roku života 95%. Zostávajúce percento (5%) obvykle žije viac ako jeden rok, z čoho 2% dosahuje 5 rokov života.

štatistika

Po Downovom syndróme (T21) je Edwardsov syndróm najbežnejšou autozomálnou trizómiou na svete. Približne prevyšuje 1 prípad na každých 3 600 - 8 500 živonarodených detí.

Skutočný výskyt sa však líši, ak sa vezmú do úvahy všetky prenatálne diagnózy, vnútromaternicové úmrtia a dobrovoľné ukončenie tehotenstva. Prevalencia Edwardsovho syndrómu by preto mohla byť taká vysoká ako jeden prípad na každých 2 500 - 2 600 tehotenstiev.

V prípade pohlavia je častejšia u žien ako u mužov.

príznaky a symptómy

Na klinickej úrovni je Edwardsov syndróm charakterizovaný širokým lekárskym obrazom s viac ako 130 rôznymi zmenami.

Niektorí autori, napríklad Pérez Aytés, opisujú najčastejšie klinické prejavy, ktoré sa vyskytujú vo viac ako 50% prípadov:

Oneskorený vývoj a rast v prenatálnom a postnatálnom štádiu . Priemerná hmotnosť pri narodení obvykle nepresahuje 2300 g.
Prítomnosť zníženej svalovej hmoty pri narodení .
Hypotónia (znížený svalový tonus), ktorá má tendenciu viesť k hypertónii (zvýšený svalový tonus)
Kraniofaciálne zmeny a malformácie : mikrocefália (kraniálna a mozgová veľkosť pod zodpovedajúcou hodnotou pre vek a pohlavie jednotlivca), výrazný vzadu na hlave, dysplastické uši (neprítomnosť alebo malformácia štruktúr, ktoré tvoria ucho), mikrognatia ( nezvyčajne malá čeľusť).
Úpravy a malformácie na končatinách : trisomická ruka (prítomnosť uzavretých pästí so značnými problémami pri ich otváraní), hypoplastické nechty a prsty na nohách (znížená hrúbka a textúra).
Renurologické zmeny a malformácie : prítomnosť obličky podkovy (prijatie tvaru U).
Kardiovaskulárne poruchy a malformácie : vrodené srdcové choroby (prenatálne srdcové choroby).
Gastrointestinálne zmeny a malformácie : Meckelovo divertikulum (tkanivo zostávajúce z embryonálneho vývinu kvôli zlému uzavretiu spojenia čreva s pupočníkovou šnúrou), ektopický pankreas (prítomnosť tkaniva pankreasu mimo jeho obvyklého umiestnenia).
Rádiologické príznaky : redukcia jadier osifikácie, krátka hrudná kosť.

Okrem týchto zmien existujú ďalšie postihnuté systémy, ako je urogenitálny systém, hrudník-brucho, koža alebo centrálny nervový systém, vyskytujú sa však zvyčajne v menej ako polovici prípadov.

Lekárske komplikácie

Počas prvého roku života zomrie 90 až 95% postihnutých.

Medián prežitia je medzi 2,5-70 dňami. Preto sú prípady, ktoré sa dostanú do dospievajúcej fázy, zriedkavé a výnimočné.

Hlavnými príčinami úmrtia sú vrodené srdcové choroby, apnoe a pneumónia. Okrem toho medzi tými, ktorí presahujú prvé roky života, sa vyskytujú aj iné typy zdravotných komplikácií:

Problémy s kŕmením
Skolióza.
Zápcha.
Opakujúce sa infekcie (zápal stredného ucha, zápal pľúc, atď.).
Významná psychomotorická retardácia.

príčiny

Edwardsov syndróm je produktom genetickej zmeny, konkrétne sa vyskytuje na počte chromozómov patriacich do 18 párov.

Vo väčšine prípadov sa trizómia 18 presúva do každej bunky tela, a preto tento ďalší genetický materiál mení normálny priebeh vývoja, a tak vytvára charakteristický klinický obraz tejto patológie.

Avšak v malom percente prípadov (5%) je ďalšia kópia chromozómu 18 prítomná iba v niektorých bunkách, čo vedie k mozgovej trizómii.

Čiastočná trizómia a mozaika zvyčajne predstavujú neúplný klinický jav. Závažnosť tejto patológie bude preto v zásade závisieť od počtu a typu postihnutých buniek.

Rizikové faktory

Napriek skutočnosti, že Edwardsov syndróm sa vyskytuje izolovane v rodinách bez anamnézy, boli identifikované niektoré faktory, ktoré zvyšujú jeho pravdepodobnosť výskytu:

Riziko recidívy v rodinách s inými prípadmi je 0,55%.
S väčšou pravdepodobnosťou, keď je matka v tehotenstve staršia, sa frekvencia postupne zvyšuje po 35 rokoch.

diagnóza

Vo väčšine prípadov je prítomnosť syndrómu Edwards podozrivá počas prenatálneho štádia.

Prítomnosť ultrazvukových markerov, anatomických abnormalít alebo biochemických testov v materskom sére zvyčajne poskytuje spoľahlivé ukazovatele ich prítomnosti.

Bez ohľadu na čas vyšetrenia sa vzorka DNA extrahuje na potvrdenie diagnózy a vykoná sa karyotyp (obrázok chromozomálnej konfigurácie) na potvrdenie zmien v 18 pároch.

liečba

V súčasnosti neexistuje žiadny liečebný spôsob liečby Edwardsovho syndrómu. Okrem toho zlé prežitie sťažuje navrhovanie konkrétnych terapeutických zásahov.

Aj keď faktory, ktoré prispievajú k predĺženiu prežívania jedincov so syndrómom Edwards, nie sú presne známe, všetky lekárske zásahy sú zamerané na zmiernenie sekundárnych lekárskych komplikácií.

Najvýhodnejším spôsobom je teda použitie komplexnej rehabilitačnej liečby, ktorá spočíva okrem iného v fyzickej, kognitívnej a pracovnej terapii.

Referencie

Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). Syndróm Long Survival Edwards: Účinok komplexnej rehabilitačnej liečby. Rev Med Hered., 89-92.
Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L.,. , , Machado Rosa, R. (2015). Retrospektívna kohorta trizómie 18 (Edwardsov syndróm). Sao Paulo Med, 20-25.
Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Kraniofaciálne abnormality u pacientov so Edwardsovým syndrómom. Rev Paul Pediatr, 293-298.
NIH. (2016). trizómia 18. Získané z Genetics Home Reference.
NIH. (2016). Trizómia 18. Získané z MedlinePlus.
Pérez Aytés, A. (2000). Edwardsov syndróm (Trizómia 18). Španielska asociácia pediatrov, redaktori. Diagnostické a terapeutické protokoly, 19-22.
Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Rehabilitačná liečba pacienta s Edwardsovým syndrómom s dlhým prežitím. An Pediatr (Barc), 301-315.
Nadácia Trisomy 18. (2016). ČO JE TRISOMY 18? Získané z Nadácie Trisomy 18.

EDWARDSOV SYNDRÓM: CHARAKTERISTIKA, PRÍZNAKY, PRÍČINY - NEUROPSYCHOLOGY - 2026