- Funkcie makrocefálie
- štatistika
- Príznaky a príznaky
- Komplikácie alebo možné následky
- príčiny
- - patológia mozgu a mozgovej miechy (CSF)
- Primárna makrocefália
- Sekundárna mikrocefália
- - Abnormality kostí
- diagnóza
- Existuje liečba makrocefálie?
- predpoveď
- Bibliografia
Macrocefalia je neurologická porucha, pri ktorej dôjde k mimoriadnej zvýšenie veľkosti hlavy. Konkrétne sa zväčšuje kraniálny obvod, to znamená, že vzdialenosť okolo najširšej alebo hornej oblasti lebky je väčšia, ako sa očakávalo pre vek a pohlavie postihnutej osoby.
Na klinickejšej úrovni dochádza k makrocefálii, keď je obvod hlavy alebo obvod nad štandardnou odchýlkou pre tento vek a pohlavie o 2 štandardné odchýlky alebo je vyšší ako 98. percentil. Tieto príznaky môžu byť zrejmé od narodenia alebo sa vyvíjajú v skorý život.
Všeobecne je to zriedkavá porucha, ktorá postihuje mužov častejšie ako ženy. Aj keď nie všetky prípady makrocefálie sú príčinou poplachu, sú často sprevádzané rôznymi príznakmi alebo lekárskymi príznakmi: okrem iného generalizované vývojové oneskorenie, záchvaty, kortikospinálne dysfunkcie.
Funkcie makrocefálie
Makrocefália je neurologická porucha, ktorá je súčasťou porúch rastu lebky.
Pri patologických stavoch alebo poruchách lebečného rastu sa vyskytujú abnormality lebečnej veľkosti v dôsledku rôznych zmien kostí lebečnej klenby alebo centrálneho nervového systému.
Konkrétne je makrocefália definovaná ako abnormálne zvýšenie obvodu lebky, ktoré je nad očakávanou hodnotou pre vek a pohlavie postihnutej osoby (García Peñas a Romero Andújar, 2007).
Tento typ zmien môže byť spôsobený nadmerným objemom mozgovomiechového moku, zväčšením mozgu alebo dokonca
zhrubnutím lebečnej klenby.
Aj keď veľké množstvo ľudí postihnutých makrocefaliou nevykazuje významné príznaky alebo príznaky odvodené z patológie, mnoho ďalších predstavuje významné neurologické abnormality.
štatistika
Neexistujú žiadne konkrétne štatistické údaje o výskyte makrocefálie v bežnej populácii.
Klinické štúdie to však považujú za zriedkavú alebo zriedkavú patológiu, ktorá sa vyskytuje približne u 5% populácie
(Mallea Escobar et al., 2014).
Všeobecne je to porucha, ktorá vo väčšej miere ovplyvňuje pohlavie mužov a zvyčajne sa vyskytuje pri narodení alebo sa vyvíja v prvých
rokoch života, preto je bežná detská makrocefália.
Príznaky a príznaky
Najbežnejším príznakom makrocefálie je prítomnosť abnormálne veľkej veľkosti hlavy, ktorá je odvodená z definície tejto patológie.
Ako v prípade iných patológií alebo porúch, ktoré ovplyvňujú rast lebky, veľkosť hlavy sa meria obvodom alebo lebečným obvodom, čo je meranie obrysu hlavy hore (Microcefaly, 2016).
Veľkosť hlavy alebo lebky je určená jednak rastom mozgu, objemom mozgovomiechového moku (CSF) alebo krvi a hrúbkou kosti lebky (Mallea Escobar et al., 2014).
Odchýlka v ktoromkoľvek z týchto faktorov môže spôsobiť dôležité neurologické následky, preto je nevyhnutné, aby sa kontrola a meranie rastu kraniálneho obvodu uskutočňovala u novorodencov a detí, najmä počas prvých rokov života (Mallea Escobar a kol. al., 2014).
Štandardné vzorce rastu nám ukazujú nasledujúce hodnoty (Mallea Escobar et al., 2014):
- Kraniálny obvod v termíne novorodenci : 35 - 36 cm.
- Približný rast kraniálneho obvodu počas prvého roku života : približne 12 cm, viac zvýraznený u mužov.
- rýchlosť nárastu obvodu lebky počas prvých troch mesiacov života : približne 2 cm za mesiac.
- Rýchlosť zvýšenia obvodu lebky počas druhého trimestra života : približne 1 cm za mesiac.
- rýchlosť nárastu obvodu lebky počas tretieho a štvrtého trimestra života : približne 0,5 cm mesačne.
Hodnoty získané z merania veľkosti hlavy v lekárskych a sanitárnych kontrolách by sa mali porovnať so štandardným alebo očakávaným rastovým grafom. Deti s makrocefáliou vykazujú hodnoty výrazne vyššie ako priemerné hodnoty pre svoj vek a pohlavie.
V dôsledku rôznych etiológií, ktoré spôsobia zväčšenie veľkosti hlavy, sa môžu objaviť rôzne lekárske komplikácie, ktoré ovplyvňujú neurologické fungovanie, ako aj celkovú funkčnú úroveň postihnutej osoby.
Komplikácie alebo možné následky
Zdravotné stavy spojené s makrocefáliou budú závisieť od etiologickej príčiny, napriek tomu existujú časté klinické prejavy (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):
- Asymptomatická makrocefia.
- kŕčovité epizódy.
- všeobecné oneskorenie vývoja, kognitívne a intelektuálne deficity, hemiparéza atď.
- Zvracanie, nevoľnosť, bolesti hlavy, ospalosť, podráždenosť, nechutenstvo.
- Poruchy a deficity chôdze, poruchy zraku.
- Znaky intrakraniálnej hypertenzie, anémie, biochemických zmien, systémových kostných patológií.
príčiny
Ako sme už uviedli, makrocefália sa môže objaviť v dôsledku rôznych zmien, ktoré ovplyvňujú veľkosť mozgu, objem mozgomiechového moku alebo v dôsledku abnormalít kostí.
Jedna z publikácií Španielskej asociácie pediatrov o makrocefálii a mikrocefálii podrobne popisuje možné etiologické príčiny makrocefálie (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):
- patológia mozgu a mozgovej miechy (CSF)
V prípade makrocefálie v dôsledku prítomnosti alebo vývoja patológie mozgu a / alebo mozgomiechového moku sa môže nájsť makrocefália primárneho alebo sekundárneho pôvodu.
Primárna makrocefália
K primárnej mikrocefálii dochádza v dôsledku zväčšenia veľkosti a hmotnosti mozgu.
Všeobecne možno v tomto type mikrocefálie pozorovať väčší počet nervových buniek alebo väčšiu veľkosť. Keď sa zistí prítomnosť tejto etiologickej príčiny, patológia sa nazýva makroencefália.
Tieto typy zmien majú obvykle genetický pôvod, a preto je súčasťou tejto klasifikácie familiárna makrocefália a hemimegalenciaphaly.
Makroencefália navyše často vytvára súbor klinických prejavov iných patológií, ako sú: kostné dysplazie, krehký X, Sotosov syndróm, Beckwithov syndróm, chromozomopatie atď.
Sekundárna mikrocefália
Sekundárna mikrocefália, tiež nazývaná progresívna alebo evolučná mikrocefália, môže byť spôsobená zmenami objemu mozgovomiechového moku, prítomnosťou lézií alebo prítomnosťou obsadzujúcich látok.
- Zvýšená hladina a objem mozgomiechového moku (CSF) : abnormality v produkcii, drenáži alebo reabsorpcii mozgomiechového moku môžu spôsobiť jeho akumuláciu, a teda viesť k Hydrocephalu.
- Výskyt úrazov cestujúcich : tieto typy zmien sa týkajú prítomnosti štrukturálnych a intracerebrálnych vaskulárnych malformácií, mas alebo zbierok. Niektoré z patológií, ktoré spôsobujú toto poškodenie, sú: cysty, nádory, hematómy, arteriovenózne malformácie atď.
- Výskyt abnormálnych látok : tieto typy zmien sa týkajú prítomnosti chorôb ukladania alebo metabolizmu, ako sú Alexanderova choroba, Canavanova choroba, metabolické choroby atď.
- Abnormality kostí
Pokiaľ ide o prípady makrocefálie, ktoré sú spôsobené abnormalitami kostí, môžeme nájsť:
- Makrocefália v dôsledku predčasného uzavretia kraniálnych stehov .
- Makrocefália spôsobená systémovými poruchami kostí : krivica, osteogenéza, osteoporóza atď.
diagnóza
Makrocefália je neurologická patológia, ktorá sa dá zistiť počas tehotenstva.
Rutinné zdravotné kontroly ultrazvukom ultrazvukom sú schopné odhaliť abnormality rastu lebky počas skorých štádií gravidity, keď makrocefália má vrodený alebo prenatálny pôvod.
Nie vždy je však možné ju zistiť pred narodením, pretože mnohé prípady makrocefálie sa vyskytujú sekundárne v dôsledku iných zdravotných problémov.
Zvyčajne sa zisťuje pri pediatrických konzultáciách prostredníctvom merania kraniálneho obvodu. Okrem toho sa na stanovenie etiologickej príčiny musia vykonať aj rôzne neurologické analýzy.
Konkrétne musí klinické vyšetrenie zahŕňať (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):
- Fyzické vyšetrenie lebky : musí sa vykonať presné meranie obvodu lebky a porovnanie s normami rastu.
- Neurologické vyšetrenie : bude potrebné vyhodnotiť aj rôzne neurologické faktory (chôdza, motorická koordinácia, senzorické deficity, mozgové príznaky, reflexy atď.).
- Pediatrické vyšetrenie : v tomto prípade sa bude zameriavať na štúdium etiologickej príčiny makrocefálie prostredníctvom analýzy genetických a neurologických patológií atď.
- Doplnkové vyšetrenia : okrem fyzického a neurologického vyšetrenia sa môžu vyžadovať niektoré doplnkové vyšetrenia, ako je napríklad zobrazovanie magnetickou rezonanciou, počítačová tomografia, röntgenové lúče, lumbálna punkcia, elektroencefalografia atď. Najmä v tých makrocefaloch neurčeného pôvodu.
Existuje liečba makrocefálie?
V súčasnosti neexistuje žiadna liečebná liečba makrocefálie. Všeobecne je liečba symptomatická a bude závisieť od presnej diagnózy etiológie.
Po zistení makrocefálie je nevyhnutné určiť základnú príčinu navrhnutia najlepšieho terapeutického prístupu, pretože v prípadoch, keď je hlavnou príčinou makrocefalie hydrocefalus, bude potrebné použiť chirurgické zákroky.
Preto bude mať liečba výraznú paliatívnu hodnotu. Farmakologické prístupy sa môžu použiť na kontrolu lekárskych komplikácií, ako aj nefarmakologické, na liečbu neurologických a kognitívnych následkov.
Vo všetkých prípadoch makrocefálie a iných typov kraniálnych vývojových porúch je nevyhnutné vykonať neurologické a / alebo neuropsychologické vyšetrenie, aby sa preskúmala úroveň všeobecného fungovania: vývojové deficity, kognitívne funkcie, jazykové deficity, motorické zručnosti atď. (Národný inštitút neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2016).
Niektoré z nefarmakologických intervencií, ktoré je možné použiť v symptomatických prípadoch makrocefálie, sú (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):
- Neuropsychologická rehabilitácia.
- Včasná stimulácia.
- Špeciálne vzdelanie.
- Pracovná terapia.
predpoveď
Prognóza a vývoj tejto patológie závisí v zásade od pôvodu a súvisiacich symptómov.
U detí s benígnou mikrocefalou im absencia symptómov alebo významných zdravotných komplikácií umožní normálny rozvoj všetkých oblastí (Erickson Gabbey, 2014).
V mnohých ďalších prípadoch však budú vyhliadky závisieť od prítomnosti lekárskych komplikácií (Erickson Gabbey, 2014). Deti s makrocefáliou budú vo všeobecnosti vykazovať značné všeobecné oneskorenia vývoja, a preto budú vyžadovať terapeutický zásah na podporu získavania nových zručností a dosiahnutia účinnej funkčnej úrovne.
Bibliografia
- AAN. (2016). Charta 13. Bežné problémy v detskej neurológii. Získané z Americkej neurologickej akadémie.
- Erickson Gabbey, A. (2014). Čo je to Makrocefália? Získané od Healthline.
- Martí Herrero, M. a Cabrera López, J. (2008). Makro- a mikrocefalia. poruchy lebečného rastu. Španielska asociácia detskej medicíny.
- Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, a Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Zvládnutie makroskopie u detí. Získané z časopisu Electronic Pediatrics Magazine.
- Mikrocefália. (2016). Mycocephaly. Získané z lokality Mycocephaly.org.
- Network, M.-C. (2016). Makrocefalicko-kapilárna malformácia. Získané zo siete M-CM.
- NIH. (2003). Informačný prehľad o poruchách mozgu. Získané od Národného inštitútu neurologických porúch a mozgovej mŕtvice.
- NIH. (2015). Zvýšený obvod hlavy. Zdroj: MedlinePlus.