GENOTYP: CHARAKTERISTIKA, REAKČNÁ NORMA, STANOVENIE - BIOLÓGIE - 2025

Genotyp je definovaný ako sada génov (s ich alely), že kód pre určitý znak, ktorý sa líši od ostatných špecifickú funkciu alebo sekvencie. Niektorí autori ho však tiež definujú ako súčasť genómu, ktorá vedie k fenotypu alebo ako alelická konštitúcia organizmu.

Pojmy genotyp a fenotyp nie sú to isté, hoci spolu súvisia. V tomto zmysle je fenotyp definovaný ako súbor viditeľných charakteristík organizmu, ktorý je výsledkom expresie jeho génov, a genotyp ako súbor génov, ktoré vedú k určitému fenotypu.

Genotyp a fenotyp (Zdroj: Národný inštitút pre výskum ľudského genómu prostredníctvom Wikimedia Commons) Genotyp je iba jedným z faktorov, ktoré sa podieľajú na vytvorení fenotypu, pretože vplyv prostredia a ďalších epigenetických prvkov, ktoré priamo nesúvisia s nukleotidovou sekvenciou, formujú aj viditeľné charakteristiky jednotlivcov.

Dva organizmy majú teda rovnaký genotyp, ak zdieľajú rovnaké súbory génov, ale to isté neplatí pre dva organizmy, ktoré zjavne zdieľajú rovnaký fenotyp, pretože podobné vlastnosti môžu byť produktom rôznych génov.

Bol to dánsky botanik Wilhelm Johannsen, ktorý v roku 1909 prvýkrát predstavil vedu pojmy genotyp a fenotyp v učebnici s názvom „Prvky teórie presného dedičstva“, ktorá bola výsledkom sériu experimentov, ktoré uskutočnil krížením čistých línií jačmeňa a hrachu.

Jeho diela, pravdepodobne inšpirované dielami, ktoré vykonal niekoľko rokov predtým Gregorio Mendel, považovaný za „otca genetiky“, mu umožnili objasniť, že genotyp organizmu vedie k fenotypu rôznymi vývojovými procesmi a pod vplyvom prostredie.

vlastnosti

Genotyp nie je úplne rovnaký ako genóm. Tu je rozdiel medzi týmito dvoma pojmami:

- „Genóm“ sa vzťahuje na všetky gény, ktoré jednotlivec zdedil po svojich rodičoch a ako sú distribuované na chromozómoch v jadre.

- „Genotyp“ je termín, ktorý sa používa napríklad na označenie súboru génov a ich variantov, ktoré vedú k určitej zvláštnosti, od ktorej sa jednotlivec odlišuje v rámci populácie alebo druhu.

Aj keď je náchylné podstúpiť zmeny v dôsledku mutácií počas celej histórie života organizmu, genotyp je relatívne nemennou vlastnosťou jednotlivcov, pretože teoreticky sú zdedené gény rovnaké od počatia. do smrti.

V prirodzenej populácii majú alely, ktoré tvoria daný genotyp, rôzne frekvencie výskytu; to znamená, že niektoré sa vyskytujú v populáciách viac ako iné, a to súvisí okrem iného s distribúciou, podmienkami prostredia, prítomnosťou iných druhov atď.

Termín "divoký genotyp" definuje prvý alelický variant nachádzajúci sa v prírode, ale nemusí sa nevyhnutne týkať alely najčastejšie nájdenej v populácii; a termín „mutantný genotyp“ sa bežne používa na definovanie alel iných ako divého typu.

Na písanie genotypu sa zvyčajne používajú veľké a malé písmená, aby sa rozlíšili alely, ktoré jednotlivec vlastní, či už homozygotný alebo heterozygotný. Veľké písmená sa používajú na definovanie dominantných alel a malých písmen pre recesívne.

Genotypová štandardná reakcia

Jednotlivci zdedia gény od svojich rodičov, ale nie od konečných produktov, ktoré sa získajú ich expresiou, pretože tieto závisia od mnohých vonkajších faktorov a od histórie ich vývoja.

V súlade s tým as odkazom len na faktory životného prostredia môže genotyp viesť k vzniku viac ako jedného fenotypu. Vedci označili súbor možných „výsledkov“ interakcie špecifického genotypu s rôznymi prostrediami za „normu genotypovej reakcie“.

Norma reakcie genotypu je teda druhom „kvantifikácie“ alebo registrácie viditeľných charakteristík, ktoré sa získavajú zo vzájomného pôsobenia genotypu s určitými prostrediami. Dá sa vyjadriť ako grafy alebo tabuľky, ktoré „predpovedajú“ možné výsledky.

Je zrejmé, že reakčná norma sa týka iba čiastočného genotypu, čiastočného fenotypu a niekoľkých faktorov životného prostredia, pretože v praxi je veľmi ťažké predvídať absolútne všetky interakcie a všetky ich výsledky.

Ako sa určuje genotyp?

Určenie genotypu alebo „genotypizácie“ organizmu alebo populácie jedincov toho istého druhu poskytuje oveľa cenné informácie týkajúce sa jeho evolučnej biológie, populačnej biológie, taxonómie, ekológie a genetickej diverzity.

V mikroorganizmoch, ako sú baktérie a kvasinky, pretože majú vyššiu mieru multiplikácie a mutácie ako väčšina mnohobunkových organizmov, umožňuje určenie a znalosť genotypu kontrolu identity kolónií v zbierkach, ako aj stanovenie niektorých charakteristík kolónií. ich epidemiológia, ekológia a taxonómia.

Na určenie genotypu je potrebné získať vzorky organizmu, s ktorým chcete pracovať, a potrebné typy vzoriek budú závisieť od každého organizmu. Napríklad u zvierat sa môžu odoberať vzorky z rôznych tkanív: chvost, uši, výkaly, vlasy alebo krv.

Genotyp organizmu sa dá experimentálne určiť vďaka použitiu niektorých moderných techník, ktoré budú závisieť od genomického umiestnenia skúmaných génov, rozpočtu a času, ľahkosti použitia a požadovaného stupňa výkonnosti.

V súčasnosti techniky používané na genotypizáciu organizmu zahŕňajú, často, použitie a analýzu molekulárnych markerov na detekciu polymorfizmov v DNA a ďalšie pokročilejšie techniky, ktoré zahŕňajú sekvenovanie genómu.

Najpoužívanejšie markery

Medzi najpoužívanejšie markery patrí:

- RFLP (polymorfizmy s dĺžkou reštrikčných fragmentov).

- AFLP (polymorfizmy s amplifikovanou dĺžkou fragmentu).

- RAPD (náhodne amplifikovaná polymorfná DNA).

- Mikrosatelity alebo SSR (opakovania jednej sekvencie).

- ASAP (priméry spojené so špecifickými alelami).

- SNP (jednonukleotidové polymorfizmy).

Techniky, ktoré používajú sekvenovanie a hybridizáciu

Medzi techniky, ktoré používajú špecifické sekvenovanie a hybridizáciu sond, patria:

- Sekvenovanie pomocou Sangerovej metódy.

- Vysoko výkonné genotypovanie.

- Illumina esej „GoldenGate“.

- Genotypizácia pomocou sekvenovania (GBS).

- Test TaqMan.

- Sekvenovanie novej generácie.

- Mikročipy.

- sekvenovanie celého genómu.

Referencie

1. Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., & Miller, J. (2005). Úvod do genetickej analýzy (8. vydanie). Freeman, WH & Company.
2. Klug, W., Cummings, M. a Spencer, C. (2006). Koncepty genetiky (8. vydanie). New Jersey: Pearson Education.
3. Kwok, P.-Y. (2001). Metódy genotypizácie jednoduchých nukleotidových polymorfizmov. Annu. Genomics Hum. Genet. 2 (11), 235 - 258.
4. Mahner, M., & Kary, M. (1997). Čo presne sú genómy, genotypy a fenotypy? A čo javy? J. Theor. Biol., 186, 55-63.
5. Mueller, UG a Wolfenbarger, LL (1999). AFLP genotypizácia a odtlačky prstov. Tree, 14 (10), 389 - 394.
6. Národné zdravotné ústavy. Získané 14. mája 2019, z www.nih.gov/
7. Patel, DA, Zander, M., Dalton-Morgan, J. & Batley, J. (2015). Pokroky v genotypizácii rastlín: Kam nás vezme budúcnosť. V J. Batley (Ed.), Plant Genotyping: Methods and Protocols (Vol. 1245, str. 1-11). New York: Springer Science + Business Media, New York.
8. Pierce, B. (2012). Genetika: koncepčný prístup. Freeman, WH & Company.
9. Schleif, R. (1993). Genetika a molekulárna biológia (2. vydanie). Maryland: Johns Hopkins University Press.
10. Tümmler, B. (2014). Metódy genotypizácie. V A. Filloux & JL Ramos (Eds.), Methods in Molecular Biology (Vol. 1149, str. 33 - 47). New York.
11. Yang, W., Kang, X., Yang, Q., Lin, Y. & Fang, M. (2013). Preskúmanie vývoja metód genotypizácie na hodnotenie diverzity hospodárskych zvierat. Journal of Animal Science and Biotechnology, 4 (2), 2-6.