FAKOMATÓZA: PRÍZNAKY, TYPY A PRÍČINY - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Phacomatosis je sada neurocutaneous poruchami genetického pôvodu, vzácne vo všeobecnej populácii. Na klinickej úrovni sa vyznačujú rozvojom multisystémového organického postihnutia s kožnými alebo nádorovými léziami v rôznych oblastiach kože, orgánov alebo nervového systému.

Okrem toho jeho nešpecifický klinický priebeh sťažuje jeho včasnú diagnostiku, takže jej lekárske a psychologické následky výrazne zhoršujú kvalitu života postihnutej osoby a jej príbuzných.

Symptómy fakomatózy

Aj keď existuje veľké množstvo neurokutánnych ochorení, medzi najbežnejšie patria fibromatóza typu I a II, Bournevilleova choroba, Sturge-Weberov syndróm a Von Hippel-Lindauova choroba.

Na druhej strane, napriek tomu, že sa jedná o vrodené patológie, bolo navrhnutých viac terapeutických prístupov dermatologickej povahy, ktoré sa snažia zlepšovať príznaky a príznaky charakteristické pre tieto poruchy, a teda lekársku prognózu postihnutých.

Charakteristika fakomatózy

Termín fakomatóza pochádza z výrazu fakos gréckeho pôvodu, ktorého význam sa týka <>. Na špecifickej úrovni sa tento termín v súčasnosti používa na označenie súboru genetických patológií, ktoré sa vyskytujú s multisystémovou neurocutánnou afektáciou.

Neurokutánne patológie sa zásadne vyznačujú existenciou významnej asociácie medzi neurologickým postihnutím alebo poruchou a dermatologickými prejavmi.

Termín neurokutánna patológia sa teda používa zovšeobecneným spôsobom na zahrnutie rôznych chorôb, ktoré sa vyskytujú u vrodene postihnutého človeka, a ktoré sa navyše môžu vyskytovať počas života s vývojom kožných lézií a nádorov v rôznych oblasti, nervový systém, kardiovaskulárny systém, obličkový systém, kožný systém, očný systém atď.

Pojem fakomatóza tak zaviedol v roku 1917 Brouwer a neskôr van der Hoeve v roku 1923, počiatočné opisy však odkazovali iba na niektoré patológie zahrnuté v tejto skupine. V súčasnosti je opísaných viac ako 40.

Na klinickej úrovni je fakomatóza opísaná ako choroba, ktorá sa prejavuje kožnými zmenami a benígnymi / malígnymi malformáciami v rôznych systémoch: neurologických, očných, kožných a viscerálnych.

Pokiaľ ide o postihnuté oblasti, rôzni autori poukazujú na to, že najviac postihnutí sú ektodermálny pôvod, tj pokožka a nervový systém, hoci môžu ovplyvniť aj iné systémy alebo zariadenia, ako napríklad oko.

Sú neurokutánne patológie veľmi časté?

Syndrómy a patológie neurocutánneho pôvodu sú vo všeobecnej populácii zriedkavými chorobami, aj keď na všeobecnej úrovni nie sú k dispozícii žiadne špecifické údaje.

Epidemiológia týchto porúch sa teda líši v závislosti od typu choroby, konkrétne neurofibromatóza je jedným z najbežnejších, s relatívnou prevalenciou jedného prípadu na 300 000 pôrodov.

príznaky a symptómy

Neurokutánne ochorenia sa vyznačujú vývojom kožných lézií. Konkrétne sa fakomatóza odlišuje od mnohých iných prítomnosťou hamartómov.

Hamartómy sú typom benígnej malformácie alebo nádoru, ktorý môže rásť v rôznych orgánoch, ako je mozog, srdce, oči, koža alebo pľúca.

Fakomatóza sa však môže spájať s celým radom chorobných stavov, ktoré sa budú meniť, v zásade v závislosti od špecifického ochorenia alebo patológie postihnutej osoby.

Druhy fakomatózy

V súčasnosti bolo na klinickej a genetickej úrovni identifikovaných veľké množstvo neurokutánnych porúch, avšak v bežnej populácii existujú niektoré s vyššou prevalenciou: neurofibromatóza typu I a II, Bournevilleova choroba, Vonova choroba. Hippel-Lindauov syndróm a Sturgeov-Weberov syndróm.

-Neurofibromatosis

Existujú rôzne klinické formy neurofibromatózy. V súčasnosti sú však najbežnejšie neurofibromatóza typu I, tiež nazývaná Von Reclinghausenova choroba, a neurofibromatóza typu II, po ktorej nasleduje spinálna shwannomatóza.

Na etiologickej úrovni majú všetky tieto lekárske prejavy neurofibromatózy genetický pôvod a vyskytujú sa pri tvorbe nádorov v nervových oblastiach, najmä v centrálnom a periférnom nervovom systéme.

Tumorové útvary, obvykle nerakovinové alebo benígne, majú tendenciu rásť a rozvíjať sa takmer kdekoľvek v nervovom systéme, ako je mozog, miecha alebo periférne nervy.

Riasy lekárskych komplikácií, ktoré sú sekundárne pre neurofibromatózu, zahŕňajú rastové abnormality, vývoj záchvatov, výskyt mozgových nádorov, kostné patológie, hluchotu a / alebo slepotu alebo rozvoj významných problémov s učením. iní.

Okrem toho je táto patológia prítomná od okamihu narodenia. Významný prejav jej klinického obrazu sa však môže oneskoriť až do neskorého detstva, skorej dospievania alebo dospelosti.

Na druhej strane diagnóza tohto typu patológie zvyčajne zahŕňa okrem fyzického a neurologického vyšetrenia aj rôzne neuroimagingové testy a genetické analýzy.

Okrem toho v súčasnosti neexistuje liečba neurofibromatózy, existujú však špecializované terapeutické prístupy na kontrolu dermatologického postihnutia, ktoré môžu zahŕňať farmakologické a chirurgické liečby na zastavenie alebo odstránenie nádorových formácií.

Neurofibromatóza typu I

Neurofibromatóza typu I (NF1), známa tiež ako von Recklinghausenova choroba, sa prejavuje hlavne prítomnosťou svetlo hnedých škvŕn, bežne označovaných ako „café au lait“, efedidov (pehy) a neurofibrómov (poškodenie nervov). v Schwannových bunkách a neuritoch).

Má autozomálne dominantný genetický pôvod, konkrétne v dôsledku mutácie na chromozóme 17 v mieste 17q11.2. Gén, ktorý sa podieľa
na vývoji neurofibromatózy typu I, má teda významnú úlohu v modulácii bunkového rastu a diferenciácie a navyše môže pôsobiť ako supresor nádoru.

Pokiaľ ide o epidemiológiu tejto patológie, predstavuje približnú prevalenciu jedného prípadu na každých 2 500 000 pôrodov.

Diagnóza neurofibromatózy typu I sa zvyčajne stanovuje na základe konsenzuálnych klinických kritérií Národného inštitútu zdravia (1987), vyžaduje si však nepretržité sledovanie, aby sa predišlo sekundárnym zdravotným komplikáciám.

Rast nádoru sa zvyčajne lieči liekmi, aby sa zabránilo ich exponenciálnemu vývoju alebo chirurgickým odstránením.

Neurofibromatóza typu II

Neurofibromatóza typu II (NF2) sa prejavuje hlavne vývojom schwanómov, to znamená nádorových formácií odvodených od buniek Shcwaan, ktoré sú zodpovedné za pokrytie predĺženia nervov.

Schwannomy alebo neuriómy zvyčajne postihujú najmä sluchové a optické nervy a v menšej miere kožné oblasti.

Neurofibromatóza typu II má autozomálne dominantný genetický pôvod, konkrétne je spôsobená prítomnosťou mutácie na chromozóme 22 v mieste 22q11.22.

Gén zapojený do vývoja tejto patológie je zodpovedný za kódovanie proteínovej zložky s významnou úlohou pri supresii nádoru, takže jej deficitná aktivita spôsobuje abnormálne zvýšenie bunkovej proliferácie.

Pokiaľ ide o epidemiológiu tejto patológie, je menej častá ako typ 1 a predstavuje približnú prevalenciu jedného prípadu na 50 000 narodených.

Diagnóza neurofibromatózy typu II je podobná ako pri predchádzajúcom type a obvykle sa robí na základe konsenzuálnych klinických kritérií Národného inštitútu zdravia. Spravidla však zahŕňa doplnkové laboratórne testy, ako je napríklad neuroimaging.

Normálne sa rast nádoru lieči liekmi, avšak pokiaľ je to možné, používa sa chirurgické odstránenie.

-Bournevilleova choroba

Bournevilleova choroba je jedným z termínov, ktoré sa používajú na označenie tuberóznej sklerózy, genetickej poruchy charakterizovanej prítomnosťou hamartómov.

Na klinickej úrovni môže viesť k multisystémovému postihnutiu charakterizovanému postihnutím kože (angiomy tváre, fibromy nechtov, fibrózne plaky, hypochromatické škvrny atď.), Postihnutia obličiek (angiomyolipómy obličiek alebo cysty obličiek), postihnutia srdca (srdcové rabdomyómy), neurologické postihnutia (kortikálne hľuzy, subependymálne gliové uzliny, atrocyty, záchvaty, mentálne postihnutie, poruchy správania a motorické abnormality).

Rovnako ako choroby opísané vyššie, pôvod tuberóznej sklerózy je genetický. Konkrétne je to kvôli prítomnosti mutácií v génoch TSC1 a TSC2.

Na druhej strane sa diagnóza tuberóznej sklerózy zisťuje na základe klinických kritérií navrhnutých na lekárskej konferencii v roku 1998. Genetická štúdia sa však tiež považuje za relevantnú pre jej potvrdenie.

Pokiaľ ide o liečbu tuberóznej sklerózy, hoci neexistuje žiadna liečba, zvyčajne sa používajú rôzne farmakologické a chirurgické prístupy, najmä na kontrolu rastu nádorov a sekundárnych lekárskych komplikácií, ako sú neurologické prejavy.

- Von Hippel-Lindauova choroba

Von Hippel-Lindauova choroba, známa tiež ako retino-cerebelárna angiomatóza, sa prejavuje hlavne prítomnosťou a vývojom vaskulárnych malformácií, cystí a / alebo nádorov, obvykle benígnych.

Má autozomálne dominantný genetický pôvod, konkrétne v dôsledku mutácie na chromozóme 3 v mieste 3p-25-26. Okrem toho predstavuje odhadovaný výskyt jedného prípadu na každých 40 000 pôrodov.

Konkrétne, von Hippel-Lindauova choroba postihuje hlavne tvorbu centrálneho nervového systému (CNS) a sietnicu tvorbou hemangiómov.

Hemangiómy sú vaskulárne malformácie, ktoré sa vyznačujú prítomnosťou zhlukov rozšírených krvných kapilár. Zvyčajne sa vyskytujú v mozgových a miechových oblastiach, aj keď sú tiež časté v sietniciach alebo na koži.

Diagnóza tejto patológie vyžaduje okrem fyzického a neurologického vyšetrenia podrobnú oftalmologickú štúdiu spolu s analýzou z rôznych neuroimagingových testov, aby sa potvrdila prítomnosť nervových lézií.

Pokiaľ ide o liečbu Von Hippel-Lindauovej choroby, základnou intervenciou je chirurgický zákrok na odstránenie vaskulárnych malformácií. Vyžaduje si to však nepretržité monitorovanie, aby sa predišlo sekundárnym komplikáciám.

Okrem toho má zníženú dĺžku života okolo 50 rokov, najmä v dôsledku vývoja karcinómov obličkových buniek (neoplastické formovanie rakovinových buniek v obličkových tubuloch).

- Sturgeov-Weberov syndróm

Sturge-Weberov syndróm, známy tiež ako encefalo-trigeminálna angiomatóza, sa prejavuje hlavne prítomnosťou hemangiómov.

Hemangiom je typ nádoru alebo nádoru, ktorý je charakterizovaný prítomnosťou abnormálne vysokého počtu krvných ciev v koži alebo iných vnútorných orgánoch.

Konkrétne na klinickej úrovni je Sturgeov-Weberov syndróm charakterizovaný vývojom hemangiómov tváre, intrakraniálnych hemangiómov a hemidiómov choridických, spojovkových, epizcerálnych a glaukómov.

Má genetický pôvod, konkrétne v dôsledku mutácie na chromozóme 9 v mieste 9q21 v géne GNQ. Táto genetická zložka hrá významnú úlohu pri kontrole rastových faktorov, vazoaktívnych peptidov a neurotransmiterov (Orhphanet, 2014).

Diagnóza Sturge-Weberovho syndrómu sa zisťuje na základe klinického podozrenia a vykonávania rôznych laboratórnych testov, ako je počítačová tomografia alebo magnetická rezonancia.

Na druhej strane, čo sa týka liečby, laserová terapia je schopná znížiť progresiu tejto patológie a navyše v mnohých prípadoch úplne eliminovať hemangiómy.

Referencie

1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Neurokutánne choroby. JANO, 19 - 25.
2. Heredia García, C. (2012). Phakomatosis Aktuálny stav. Balearic Medicine, 31-44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). Pediatrická dermatológia. EMC, 1-13.
4. Mayo Clinic. (2015). Neurofibromatóza. Získané z Mayo Clinic.
5. MSSI. (2016). GENETICKÉ NEUROKUTÁNNE SYNDROMY (FACOMATÓZA). Získané od ministerstva zdravotníctva, sociálnych služieb a rovnosti.
6. NIH. (2015). Sturgeov-Weberov syndróm. Zdroj: MedlinePlus.
7. Orphanet. (2014). Sturgeov-Weberov syndróm. Získané z Orphanetu.
8. Puig Sanz, L. (2007). Neurokutánne syndrómy. AEDPED, 209-215.
9. Rojas Silva, M., Sánchez Salorio, M., a Capeans Torné, C. (2016). Phakomatosis Získané od Španielskej oftalmologickej spoločnosti.
10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M. a Acosta Elizastigui, T. (2013). Neurokutánne syndrómy identifikovateľné všeobecným lekárom na základe fyzického vyšetrenia. Rev Cub de Med. Gen. Int., 352-335.
11. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Neurokutánne syndrómy (fakomatóza). Oncolog Clin, 165 - 170.