SPINA BIFIDA: PRÍZNAKY, PRÍČINY, TYPY, LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY

Spina bifida ( EB ) je typ malformácie alebo vrodenou vadou, v ktorom štruktúry spojené s miechou a chrbticu nie sú normálne vyvíjať v skorých fázach tehotenstva (Svetová zdravotnícka organizácia, 2012).

Tieto zmeny spôsobia trvalé poškodenie miechy a nervového systému, ktoré môžu spôsobiť paralýzu dolných končatín alebo rôzne zmeny funkčnej úrovne (Svetová zdravotnícka organizácia, 2012).

Termín spina bifida sa používa na definovanie širokého spektra vývojových porúch, ktorých spoločným menovateľom je neúplná fúzia stavcových oblúkov. Táto malformácia môže súvisieť tak s deficitmi povrchových mäkkých tkanív, ako aj so štruktúrami, ktoré sa nachádzajú v miechovom kanáli (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Táto patológia je súčasťou vrodených zmien neurónovej trubice. Neuronálna trubica je konkrétne embryonálna štruktúra, ktorá sa počas tehotenstva transformuje do mozgu, miechy a okolitých tkanív (Mayo Clinic, 2014).

Na klinickejšej úrovni je spina bifida charakterizovaná neúplnou tvorbou alebo rozvojom defektného ochorenia na úrovni miechy a stavcov (kosti Ústavu neurologických porúch a mozgovej príhody, 2006).

Okrem toho je hydrocefalus spojený so spina bifida, stavom, ktorý spôsobuje abnormálnu akumuláciu mozgomiechového moku v rôznych oblastiach mozgu a ktorý môže spôsobiť významné neurologické deficity.

Existujú rôzne formy spina bifida, ktoré sa líšia v závažnosti. Ak táto patológia vyvolá významné zmeny, bude potrebné na liečbu anatomických zmien použiť chirurgický prístup (Mayo Clinic, 2014).

Charakteristiky Spina bifida

Spina bifida je typ vrodenej poruchy, ktorá sa vyznačuje neúplným vývojom alebo tvorbou rôznych štruktúr týkajúcich sa mozgu, miechy alebo meningov (Národný inštitút neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2006).

Konkrétne je spina bifida jednou z najbežnejších defektov uzáveru nervovej trubice.

Nervová trubica je embryonálna štruktúra, ktorej fúzia sa zvyčajne uskutočňuje okolo 18 a 26 dní gravidity. Kaudálna oblasť nervovej trubice vyvolá chrbticu; rostrálna časť bude tvoriť mozog a dutina bude tvoriť komorový systém. (Jiménez-León a kol., 2013).

U dojčiat so spina bifida sa časť nervovej trubice správne neuzavrie alebo nezatvára, čo spôsobuje poruchy miechy a kostí chrbtice (Mayo Clinic, 2014).

V závislosti od postihnutých oblastí môžeme rozlíšiť štyri typy spina bifida: okultné, uzavreté defekty neurálnej trubice, meningokele a myelomeningokele (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2006).

štatistika

V Spojených štátoch je spina bifida najčastejším defektom nervovej trubice; Odhaduje sa, že každý rok postihuje približne 1 500 - 2 000 detí z viac ako 4 000 živonarodených detí (Národný inštitút neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2006).

Na druhej strane, v Španielsku má 8 až 10 detí z každých 1 000 živých pôrodov určitý typ abnormality pri tvorbe nervovej trubice. Konkrétne viac ako polovica z nich je postihnutá spina bifida (Spina Bifida a Hidrocephaly Španielska federácia združení, 2015).

Napriek tomu v posledných rokoch došlo k zníženiu výskytu spina bifida vďaka použitiu kyseliny listovej vo fáze plánovania tehotenstva a preventívnych kampaní zameraných na zdravotníckych pracovníčok a používateľov (federácia Spina Bifida a Hydrocephalus Federation) Española de Asociaciones, 2015).

Druhy spina bifida

Väčšina vedeckých správ rozlišuje tri typy spina bifida: spina bifida occulta, meningocele a myelomeningocele:

Okultné spina bifida

Je to najbežnejšia a najmiernejšia forma spina bifida. V tomto type štrukturálnych abnormalít vedie k malej medzere alebo medzere medzi jednou alebo viacerými kosťami chrbtice (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida occulta môže spôsobiť malformáciu jedného alebo viacerých stavcov. Okrem toho skrytý atribút znamená, že štrukturálna abnormalita je pokrytá kožným tkanivom (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2006).

Všeobecne sa nejedná o postihnutie miechových nervov, takže väčšina postihnutých týmto typom patológie zvyčajne nemá zjavné príznaky a príznaky, takže sa zvyčajne nestretávajú s neurologickými problémami (Mayo Clinic, 2014).

Napriek tomu v niektorých prípadoch je na koži novorodencov viditeľná indikácia spina bifida (Mayo Clinic, 2014):

Hromadenie tukov.
Dimple alebo materské znamienko.
Hromadenie vlasov

Približne 15% zdravých ľudí má spina bifida occulta a nevie to. Je to často objavené náhodne v röntgenových štúdiách (Spina Bifida Association, 2015).

meningocele

Je to zriedkavý typ spina bifida, v ktorom meninges (ochranné membrány, ktoré sa nachádzajú v tomto prípade okolo miechy, vyčnievajú cez stavce (klinika Mayo, 2014).

V tomto prípade majú preto meningy tendenciu vyčnievať z miechového otvoru a táto malformácia sa môže skryť alebo odhaliť (Národný ústav neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2006).

Ak k tomu dôjde, miecha sa môže vyvíjať zle, čo si vyžaduje chirurgické zákroky na odstránenie membrán (Mayo Clinic, 2014).

V niektorých prípadoch meningokúl môžu príznaky chýbať alebo veľmi mierne, zatiaľ čo v iných sa môže objaviť paralýza končatín, močová a / alebo črevná dysfunkcia (Národný inštitút neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2006).

myelomeningokéla

Myelomenigocele alebo otvorená spina bifida je najzávažnejším typom. Pri tejto zmene zostáva miechový kanál otvorený pozdĺž rôznych miechových segmentov, najmä v strednej alebo dolnej časti chrbta. V dôsledku tohto otvorenia vyčnievajú z chrbta miechy a miecha a vytvárajú vak na chrbte (Mayo Clinic, 2014).

V niektorých prípadoch kožné tkanivá lemujú vak, zatiaľ čo v iných sú miechové tkanivá a nervy priamo exponované zvonka (Mayo Clinic, 2014).

Tento typ patológie vážne ohrozuje život pacienta a má tiež významné neurologické zapojenie (Mayo Clinic, 2014):

Svalová slabosť alebo ochrnutie dolných končatín.
Problémy so stolicami a močovým mechúrom.
Epizódy záchvatov, najmä ak sú spojené s vývojom hydrocefalu.
Ortopedické poruchy (okrem iného malformácie na nohách, nerovnováha bedier alebo skolióza).

príznaky

Prítomnosť / neprítomnosť symptómov a závažnosť ich prezentácie budú do značnej miery závisieť od typu spina bifida, ktorému daná osoba trpí.

V prípade okultného spina bifida sa táto zmena môže prejaviť asymptomaticky bez toho, aby sa prejavili vonkajšie príznaky. V prípade meningokúl sa však v mieste spinálnej malformácie môžu na koži objaviť znaky alebo fyzické príznaky (Národný inštitút neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2006).

Všeobecne je to myelomeningocele, zmena, ktorá spôsobí viac príznakov a symptómov fyzicky aj neurologicky. V dôsledku priameho vystavenia môže poškodenie miechy spôsobiť (NHS, 2015):

Úplná alebo čiastočná ochrnutie nôh.
Neschopnosť chodiť a prijímať rôzne polohy.
Strata citlivosti.
Na kožu nôh av okolitých regiónoch.
Črevná a močová inkontinencia.
Vývoj Hydrocephalus.
Ťažkosti s učením.

Majú ľudia so spina bifida „normálnu“ intelektuálnu úroveň?

Väčšina ľudí trpiacich spinou bifida má normálnu inteligenciu, ktorá je v súlade s očakávaním ich veku a úrovne rozvoja.

Avšak vývoj sekundárnych patológií, ako je hydrocefalus, môže spôsobiť poškodenie nervového systému, čo má za následok rôzne neuropsychologické deficity a ťažkosti s učením.

Hydrocephalus sa vyvíja, keď dôjde k abnormálnej akumulácii mozgovomiechového moku (CSF), ktorá sa začína ukladať v mozgových komorách, čo spôsobuje ich rozširovanie, a preto sú rôzne mozgové tkanivá komprimované (Tirapu-Ustarroz a kol., 2001).

Zvýšenie hladín mozgovomiechového moku, zvýšenie intrakraniálneho tlaku a kompresia rôznych štruktúr mozgu spôsobí sériu neuropsychologických zmien osobitného významu, najmä ak sú postihnuté deti. (Tirapu-Ustarroz et a kol., 2001).

Neuropsychologické zmeny sa môžu prejaviť v:

Zníženie skóre IQ.
Deficity motorických a hmatových zručností.
Problémy vizuálneho a priestorového spracovania.
Ťažkosti s výrobou jazyka.

príčiny

Konkrétna príčina spina bifida nie je v súčasnosti presne známa. Napriek tomu v lekárskej a vedeckej perspektíve existuje dohoda o paralelnom prínose genetických aj environmentálnych faktorov (Spina Bifida a Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

Bola identifikovaná genetická predispozícia, prostredníctvom ktorej, ak existuje rodinná anamnéza defektov alebo zmien nervovej trubice, existuje väčšie riziko porodenia nápoja s týmto typom patológie (Spina Bifida a Hidrocephaly Španielska federácia združení). , 2015).

Rizikové faktory

Aj keď stále nevieme presné príčiny spina bifida, boli identifikované niektoré faktory, ktoré zvyšujú jej pravdepodobnosť (Mayo Clinic, 2014):

Pohlavie : u žien bola zistená vyššia prevalencia spina bifida.
Rodinná anamnéza : rodičia, ktorí majú rodinnú anamnézu s anamnézou zmien alebo defektov v uzávere nervovej trubice, budú mať vyššiu pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s podobnou patológiou.
Nedostatok folátov : Folát je dôležitou látkou pre optimálny a zdravý vývoj detí počas tehotenstva. Syntetická forma nachádzajúca sa v potravinách a doplnkoch výživy sa nazýva kyselina listová. Deficit hladín kyseliny listovej zvyšuje riziko defektov nervovej trubice.
Lieky : Niektoré antiseizure lieky, ako je kyselina valproová, môžu počas tehotenstva spôsobiť abnormality pri uzatváraní nervovej trubice.
Cukrovka : Nekontrolované vysoké hladiny cukru v krvi môžu zvyšovať riziko, že bude mať dieťa so spina bifida.
Obezita : obezita pred a počas tehotenstva je spojená s vysokým rizikom vzniku tohto typu patológie.

diagnóza

Takmer vo všetkých prípadoch je prítomnosť spina bifida diagnostikovaná prenatálne. Medzi najbežnejšie používané metódy patrí analýza alfa fetoproteínov a fetálny ultrazvuk (Národný inštitút neurologických porúch a zdvih, 2006).

Existujú však mierne prípady, ktoré sa nezistia až do postnatálnej fázy. V tomto štádiu sa môžu použiť röntgenové alebo neuroimagingové techniky.

liečba

Druh liečby používanej pri spina bifida do značnej miery závisí od typu a závažnosti stavu. Spina bifida vo všeobecnosti nevyžaduje žiadny druh terapeutického zákroku, iné typy však vyžadujú (Mayo Clinic, 2014).

Prenatálna chirurgia

Ak sa počas embryonálneho obdobia zistí prítomnosť zmeny súvisiacej s abnormalitami tvorby nervovej trubice, najmä spina bifida, môžu sa na odstránenie týchto defektov použiť rôzne chirurgické postupy (Mayo Clinic, 2014).

Konkrétne pred 26. týždňom gravidity je možné vykonať vnútromaternicovú opravu miechy embrya (Mayo Clinic, 2014).

Mnoho odborníkov obhajuje tento postup na základe neurologického zhoršenia stavu detí po narodení. Doterajší stav techniky Operácia plodu zaznamenala obrovské výhody, napriek tomu predstavuje určité riziká pre matku aj dieťa (Mayo Clinic, 2014).

Postnatálna chirurgia

V prípadoch myelomeningokele, u ktorej existuje vysoké riziko nákazy, okrem skorých paralýz a závažných vývojových problémov môže včasná operácia miechy umožniť obnovenie funkčnosti a kontrolu postupu deficitov. kognitívne (Národný inštitút neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2006).

Referencie

EB. (2015). Spina bifida Získané od španielskej federácie združení Spina Bifida a Hydrocephalus.
Mayo Clinic. (2014). Choroby a podmienky: Spina bifida. Získané z Mayo Clinic.
NHS. (2015). Spina bifida. Získané z výberu NHS.
NIH. (2014). Spina Bifida. Zdroj: MedlinePlus.
NIH. (2015). Prehľad spina Bifida. Získané od Národného inštitútu neurologických porúch a mozgovej mŕtvice.
SZO. (2012). Spina bifida a hydrocefalus. Získané od Svetovej zdravotníckej organizácie.
SBA. (2015). Čo je to SB? Získané od združenia Spina Bifida.

SPINA BIFIDA: PRÍZNAKY, PRÍČINY, TYPY, LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2026