ROZTRÚSENÁ SKLERÓZA: PRÍZNAKY, PRÍČINY A LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

MS je progresívne ochorenie centrálneho nervového systému, vyznačujúci sa tým, rozsiahle poškodenie mozgu a miechy (CHIARAVALLOTIHO, Nancy a DeLuca, 2008). Je klasifikovaný pri demyelinizačných chorobách centrálneho nervového systému. Sú definované neadekvátnou tvorbou myelínu alebo ovplyvnením molekulárnych mechanizmov na jeho udržanie (Bermejo-Velasco, a kol., 2011).

Klinické a patologické charakteristiky roztrúsenej sklerózy boli opísané vo Francúzsku a neskôr v Anglicku v druhej polovici 19. storočia (Compson, 1988).

Prvé anatomické opisy roztrúsenej sklerózy však urobili začiatkom 20. storočia (Poser a Brinar, 2003) Crueilhier a Carswell. Bol to Charcot, ktorý v roku 1968 ponúkol prvý podrobný opis klinických a vývojových aspektov choroby (Fernández, 2008).

príčiny

Hoci presná príčina roztrúsenej sklerózy ešte nie je známa, v súčasnosti sa považuje za výsledok imunologických, genetických a vírusových faktorov (Chiaravalloti, Nancy, & DeLuca, 2008).

Najčastejšie akceptovanou patogénnou hypotézou je však to, že roztrúsená skleróza je výsledkom spojenia určitej genetickej predispozície a neznámeho environmentálneho faktora.

Keď sa objavia u toho istého jedinca, mali by vzniknúť široké spektrum zmien imunitnej reakcie, čo by zase bolo príčinou zápalu prítomného v léziách roztrúsenej sklerózy. (Fernández, 2000).

príznaky

Roztrúsená skleróza je progresívne ochorenie s kolísavým a nepredvídateľným priebehom (Terré-Boliart a Orient-López, 2007), pričom variabilita je jeho najvýznamnejšou klinickou charakteristikou (Fernández, 2000). Dôvodom je, že klinické prejavy sa líšia v závislosti od umiestnenia lézií.

Medzi typické príznaky roztrúsenej sklerózy patrí motorická slabosť, ataxia, spasticita, optická neuritída, diplopia, bolesť, únava, inkontinencia zvierača, sexuálne poruchy a dysartria.

Nejde však o jediné príznaky, ktoré možno pri chorobe pozorovať, pretože sa môžu objaviť epileptické záchvaty, afázia, hemianopia a dysfágia (Junqué a Barroso, 2001).

štatistika

Ak sa odvolávame na štatistické údaje, môžeme poukázať na to, že zmeny typu motora sú najčastejšie 90 až 95%, nasledované zmyslovými zmenami v 77% a cerebelárnymi zmenami v 75% (Carretero-Ares et al, 2001).

Výskum od 80. rokov naznačil, že kognitívny pokles súvisí aj so sklerózou multiplex (Chiaravalloti, Nancy & DeLuca, 2008). Niektoré štúdie ukazujú, že tieto zmeny možno nájsť až u 65% pacientov (Rao, 2004).

Preto najbežnejšie deficity v roztrúsenej skleróze ovplyvňujú evokáciu informácií, pracovnú pamäť, abstraktné a koncepčné zdôvodnenie, rýchlosť spracovania informácií, trvalú pozornosť a vizuospatiálne zručnosti (Peyser et al, 1990 ; Santiago-Rolanía a kol., 2006).

Na druhej strane Chiaravalloti a DeLuca (2008) poukazujú na to, že hoci väčšina štúdií naznačuje, že všeobecná inteligencia zostáva u pacientov s roztrúsenou sklerózou neporušená, pri iných výskumoch sa zistilo mierne, ale významné zníženie.

histopatológia

Patologická anatómia roztrúsenej sklerózy sa vyznačuje výskytom fokálnych lézií v bielej hmote nazývaných plaky, ktoré sa vyznačujú stratou myelínu (demyelinizácia) a relatívnou konzerváciou axónov.

Tieto demyelinizačné plaky sú dvoch typov v závislosti od aktivity choroby:

• Na jednej strane existujú dosky, na ktorých je rozpoznané akútne zranenie. Základným patologickým javom je zápal.
• Na druhej strane, plaky, v ktorých je rozpoznaná chronická lézia, sú výsledkom progresívnej demyelinizácie (Carretero-Ares a kol., 2001).

Pokiaľ ide o ich umiestnenie, sú selektívne distribuované v centrálnom nervovom systéme, pričom najviac postihnutými regiónmi sú periventrikulárne oblasti mozgu, nervy II, optický šikmý stav, teliesko mozgu, kmeň mozgu, dno štvrtej komory a pyramidálna cesta (García-Lucas, 2004).

Doštičky sa môžu objaviť aj v šedej hmote, spravidla na čiastkových obrázkoch, ale je ťažšie ich identifikovať; neuróny sú zvyčajne rešpektované (Fernández, 2000).

Ak sa vezme do úvahy charakteristika a vývoj týchto plakov s priebehom choroby, hromadenie axonálnej straty môže spôsobiť nezvratné poškodenie centrálneho nervového systému a neurologické postihnutie (Lassmann, Bruck, Luchhinnetti a Rodríguez, 1997; Lucchinetti et al. ., 1996; Trapp a kol., 1998).

epidemiológia

Roztrúsená skleróza je najčastejším chronickým neurologickým ochorením mladých dospelých v Európe a Severnej Amerike (Fernández, 2000), pričom väčšina prípadov bola diagnostikovaná vo veku od 20 do 40 rokov (Simone, Carrara, Torrorella, Ceccrelli a Livrea, 2000). ).

Výskyt a prevalencia roztrúsenej sklerózy na svete sa zvýšila na úkor žien, nie v dôsledku zníženia výskytu a prevalencie u mužov, ktorá zostala stabilná od roku 1950 do 2 000.

Klinický kurz

Štúdie o prirodzenej anamnéze choroby ukázali, že 80 - 85% pacientov začína s ohniskami (De Andrés, 2003).

Tieto ohniská sa podľa Poserovej definície môžu považovať za výskyt príznakov neurologickej dysfunkcie po dobu dlhšiu ako 24 hodín a pri opakovanom výskyte zanechávajú pokračovanie.

Formy klinického vývoja

Podľa Poradného výboru pre klinické skúšky pri roztrúsenej skleróze v Národnej spoločnosti pre roztrúsenú sklerózu v USA (NMSS) je možné rozlíšiť štyri klinické štádiá choroby: relaps-remitujúca (RRMS), primárna progresívna (PPMS), sekundárna progresívna (EMSP). a nakoniec progresívne sa opakujúce (EMPR).

Chiaravalloti a DeLuca (2008) definujú relaps-remitujúcu roztrúsenú sklerózu, ktorá ju charakterizuje podľa období, v ktorých sa príznaky zhoršujú, hoci sa pozoruje zotavenie z ohnísk.

Asi 80% ľudí s RRMS sa neskôr vyvinie sekundárne . U tohto typu sa príznaky postupne zhoršujú s občasnými relapsmi alebo bez nich alebo s malými remisiami.

Opakujúca sa progresívna roztrúsená skleróza je charakterizovaná progresívnym zhoršením po nástupe ochorenia, s niektorými akútnymi obdobiami.

Napokon primárna progresívna alebo chronická progresívna roztrúsená skleróza má neustále a postupné zhoršovanie symptómov bez zhoršenia alebo zmiernenia symptómov.

diagnóza

Na jeho diagnostiku sa spočiatku použili diagnostické kritériá opísané Charcotom na základe anatomopatologických opisov choroby. Teraz ich však nahradili kritériá opísané McDonaldom v roku 2001 a revidované v roku 2005.

McDonaldove kritériá sú v zásade založené na klinike, ale zahŕňajú zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) na poprednom mieste, čo umožňuje stanoviť priestorové a časové šírenie, a teda aj skoršiu diagnózu (výbor ad hoc skupiny demyelinizačných chorôb) , 2007).

Diagnóza roztrúsenej sklerózy sa robí s prihliadnutím na existenciu klinických kritérií priestorového šírenia (prítomnosť symptómov a príznakov, ktoré naznačujú existenciu dvoch nezávislých lézií v centrálnom nervovom systéme) a časovej disperzie (ďalšie dve epizódy neurologickej dysfunkcie). ) (Fernández, 2000).

Okrem diagnostických kritérií sa vyžaduje integrácia informácií z anamnézy, neurologického vyšetrenia a doplnkových testov.

Cieľom týchto doplnkových testov je vylúčiť diferenciálne diagnózy roztrúsenej sklerózy a demonštrovať zistenia, ktoré sú pre ňu charakteristické v mozgovomiechovom moku (intratekálna sekrécia imunoglobulínov s oligoklonálnym profilom) a pri zobrazovaní magnetickou rezonanciou (MRI) (výbor ad hoc). skupina demyelinizačných chorôb, 2007).

liečba

Celkovo bude terapeutickým cieľom tohto ochorenia zlepšenie akútnych epizód, spomalenie progresie choroby (pomocou imunomodulačných a imunosupresívnych liekov) a liečba symptómov a komplikácií (Terré-Boliart a Orient-López, 2007).

Vzhľadom na symptomatickú komplexnosť, ktorú títo pacienti môžu mať, bude najvhodnejší liečebný rámec v rámci interdisciplinárneho tímu (Terré-Boliart a Orient-López, 2007).

Kognitívna funkcia pri roztrúsenej skleróze

-Pamäť

Počínajúc pamäťou, treba vziať do úvahy, že ide o jednu z neuropsychologických funkcií najcitlivejších na poškodenie mozgu, a preto je jednou z najhodnotenejších u ľudí so sklerózou multiplex (Tinnefeld, Treitz, Haasse, Whilhem, Daum & Faustmann, 2005). ; Arango-Laspirilla a kol., 2007).

Ako naznačujú početné štúdie, zdá sa, že deficit pamäti je jednou z najčastejších porúch spojených s touto patológiou (Armstrong a kol., 1996; Rao, 1986; Introzzini a kol., 2010).

Epizodická pamäť

Takéto zhoršenie zvyčajne ohrozuje dlhodobú epizodickú pamäť a pracovnú pamäť (Drake, Carrá & Allegri, 2001). Zdá sa však, že to nebude ovplyvnené všetky komponenty pamäte, pretože sémantická pamäť, implicitná pamäť a krátkodobá pamäť sa javia ako nedotknuté.

Vizuálna pamäť

Na druhej strane je tiež možné nájsť zmeny vo vizuálnej pamäti pacientov s roztrúsenou sklerózou, ako sú výsledky získané v štúdiách Klonoff et al, 1991; Landro a kol., 2000; Ruegggieri a kol., 2003; a Santiago, Guardiola a Arbizu, 2006.

Príčiny straty pamäte

Prvé práce týkajúce sa poškodenia pamäti pri roztrúsenej skleróze naznačujú, že ťažkosti pri získavaní dlhodobého ukladania boli hlavnou príčinou nedostatku pamäte (Chiaravalloti a DeLuca, 2008).

Mnohí autori sa domnievajú, že porucha pamäti pri roztrúsenej skleróze je odvodená skôr od ťažkostí pri „získavaní“ informácií, ako od deficitu ukladania (DeLuca a kol., 1994; Landette a Casanova, 2001).

Nedávno však výskum ukázal, že problém primárnej pamäte spočíva v počiatočnom získavaní informácií.

Pacienti s roztrúsenou sklerózou vyžadujú viac opakovaní informácií, aby dosiahli vopred stanovené kritérium učenia, ale keď sa tieto informácie získajú, vyvolávanie a rozpoznanie dosiahnu rovnakú úroveň ako zdravé kontroly (Chiaravalloti a DeLuca, 2008; Jurado; Jurado , Mataró a Pueyo, 2013).

Deficit pri vykonávaní nového učenia spôsobuje chyby v rozhodovaní a zdá sa, že ovplyvňuje potenciálne kapacity pamäte.

S nedostatočnou schopnosťou učenia sa u ľudí s roztrúsenou sklerózou bolo spojených niekoľko faktorov, ako napríklad znížená rýchlosť spracovania, náchylnosť k rušeniu, exekutívna dysfunkcia a deficity vnímania. (Chiaravalloti a DeLuca, 2008; Jurado, Mataró a Pueyo, 2013).

- Spracovanie informácií

Účinnosť spracovania informácií sa týka schopnosti držať a manipulovať s informáciami v mozgu na krátku dobu (pracovná pamäť) a rýchlosť, s akou sa tieto informácie môžu spracovať (rýchlosť spracovania). ).

Znížená rýchlosť spracovania informácií je najbežnejším kognitívnym deficitom pri roztrúsenej skleróze. Tieto deficity v rýchlosti spracovania sú viditeľné v spojení s ďalšími kognitívnymi deficitmi, ktoré sú bežné pri roztrúsenej skleróze, ako sú deficity v pracovnej pamäti a dlhodobá pamäť.

Výsledky nedávnych štúdií s veľkými vzorkami ukázali, že ľudia s roztrúsenou sklerózou majú signifikantne vyšší výskyt deficitov v rýchlosti spracovania, ako v pracovnej pamäti, najmä u pacientov s progresívnym sekundárnym priebehom.

-Pozor

Podľa Plohmann a kol. (1998), pozornosť je pravdepodobne najvýznamnejším aspektom kognitívneho poškodenia u niektorých pacientov so sklerózou multiplex. Toto je zvyčajne jeden z prvých neuropsychologických prejavov u ľudí s roztrúsenou sklerózou (Festein, 2004; Arango-Laspirilla, DeLuca a Chiaravalloti, 2007).

Osoby postihnuté roztrúsenou sklerózou vykazujú slabý výkon v testoch, ktoré hodnotia trvalú aj rozdelenú pozornosť (Arango-Laspirilla, DeLuca a Chiaravalloti, 2007).

U pacientov s roztrúsenou sklerózou zvyčajne nie sú ovplyvnené základné úlohy starostlivosti (napr. Opakovanie číslic). Zhoršovanie trvalej starostlivosti je častejšie a špecifické poruchy boli opísané v rozdelenej starostlivosti (tj úlohy, pri ktorých sa pacienti môžu venovať rôznym úlohám) (Chiaravalloti a DeLuca, 2008).

-F

Existujú empirické dôkazy, ktoré naznačujú, že vysoký podiel pacientov s roztrúsenou sklerózou má zmeny vo výkonných funkciách (Arnett, Rao, Grafman, Bernardin, Luchetta a kol., 1997; Beatty, Goodkin, Beatty & Monson, 1989).

Tvrdia, že poranenia frontálneho laloku spôsobené demyelizačnými procesmi môžu viesť k deficitu výkonných funkcií, ako sú zdôvodnenie, konceptualizácia, plánovanie úloh alebo riešenie problémov (Introzzi, Urquijo, López-Ramón, 2010 )

- Ochranné funkcie

Ťažkosti pri vizuálnom spracovaní pri roztrúsenej skleróze môžu mať nepriaznivý vplyv na vizuálne-percepčné spracovanie, hoci percepčné deficity sa nachádzajú nezávisle od primárnych vizuálnych porúch.

Visuoperceptuálne funkcie zahŕňajú nielen rozpoznanie vizuálneho stimulu, ale aj schopnosť presného vnímania charakteristík tohto stimulu.

Aj keď až štvrtina ľudí s roztrúsenou sklerózou môže mať nedostatok vizuálnych vnemových funkcií, pri spracovaní vizuálneho vnímania sa vykonalo len málo práce.

ohodnotenie

Prvá fáza zvládania kognitívnych ťažkostí spočíva v hodnotení. Posúdenie kognitívnej funkcie vyžaduje niekoľko neuropsychologických testov zameraných na konkrétne oblasti, ako sú pamäť, pozornosť a rýchlosť spracovania (Brochet, 2013).

Kognitívne zhoršenie sa zvyčajne hodnotí pomocou neuropsychologických testov, ktoré umožnili overiť, že uvedené zhoršenie u pacientov so sklerózou multiplex je už prítomné v skorých štádiách tohto ochorenia (Vázquez-Marrufo, González-Rosa, Vaquero-Casares, Duque, Borgues a Vľavo, 2009).

ošetrenie

V súčasnosti neexistuje účinná farmakologická liečba kognitívnych deficitov súvisiacich s roztrúsenou sklerózou.

Kognitívna rehabilitácia

Ďalším typom liečby sú nefarmakologické liečby, medzi ktorými nachádzame kognitívnu rehabilitáciu, ktorej konečným cieľom je zlepšiť kognitívne funkcie prostredníctvom cvičenia, cvičenia, kompenzačných stratégií a adaptácie s cieľom maximalizovať využitie reziduálnej kognitívnej funkcie. (Amato a Goretti, 2013).

Rehabilitácia je komplexný zásah, ktorý predstavuje veľa problémov pre tradičné výskumné návrhy. Na rozdiel od jednoduchého farmakologického zásahu zahŕňa rehabilitácia celý rad rôznych zložiek.

Urobilo sa málo štúdií o liečbe kognitívnych deficitov a niekoľko autorov zdôraznilo potrebu ďalších účinných neuropsychologických techník pri rehabilitácii roztrúsenej sklerózy.

Cieľom niekoľkých kognitívnych rehabilitačných programov pre roztrúsenú sklerózu je zlepšenie deficitu pozornosti, komunikačných schopností a porúch pamäti. (Chiaravalloti a De Luca, 2008).

výsledok

Výsledky získané kognitívnou rehabilitáciou pacientov s roztrúsenou sklerózou sú doteraz protichodné.

Zatiaľ čo niektorí vedci nedokázali pozorovať zlepšenie kognitívnych funkcií, iní autori, napríklad Plohmann et al., Tvrdia, že preukázali účinnosť niektorých kognitívnych rehabilitačných techník (Cacho, Gamazo, Fernández-Calvo a Rodríguez-Rodríguez, 2006).

V rozsiahlom prehľade O'Brien a kol. Dospeli k záveru, že zatiaľ čo tento výskum je stále v plienkach, existujú dobre vypracované štúdie, ktoré môžu poskytnúť základ, z ktorého možno napredovať v tejto oblasti (Chiaravalloti a De Luca, 2008). ,

Program

Rehabilitačný program sa zameriava skôr na následky choroby ako na lekársku diagnostiku a hlavným cieľom bude predchádzať zdravotným postihnutiam a ich postihnutia a ich znižovanie, hoci v niektorých prípadoch môžu tiež odstrániť deficity (Cobble, Grigsb a Kennedy, 1993; Thompson , 2002; Terré-Boliart a Orient-López, 2007).

Musí byť individualizovaná a integrovaná do interdisciplinárneho tímu, takže terapeutické zásahy sa musia vykonávať pri rôznych príležitostiach s rôznymi cieľmi vzhľadom na vývoj tejto patológie (Asien, Sevilla, Fox, 1996; Terré-Boliart a Orient-López, 2007).

Ciele

Spolu s inými terapeutickými alternatívami dostupnými pri roztrúsenej skleróze (napríklad inmonomodulačná a symptomatická liečba) by sa mala neurorehabilitácia považovať za intervenciu, ktorá dopĺňa zvyšok a ktorá je zameraná na lepšiu kvalitu života pacientov a ich rodinných skupín (Cárceres, 2000).

Realizácia rehabilitačnej liečby môže predpokladať zlepšenie niektorých ukazovateľov kvality života v oblasti fyzického zdravia, spoločenských funkcií, emocionálnej úlohy a duševného zdravia (Delgado-Mendilívar, et al., 2005).

Toto môže byť kľúčové, pretože väčšina pacientov s týmto ochorením s ním bude žiť viac ako polovicu svojho života (Hernández, 2000).

Bibliografia

1. Amato, M; Goretti, B; Viterbo, R; Portaccio, E; Niccolai, C; Hakiki, B; a kol .; (2014). Počítačom podporovaná rehabilitácia pozornosti u pacientov s roztrúsenou sklerózou: výsledky randomizovaného dvojito zaslepeného pokusu. Mult Scler, 20 (1), 91-8.
2. Arango-Laspirilla, JC; DeLuca, J; Chiaravalloti, N; (2007). Neurologický profil pri roztrúsenej skleróze. Psicothema, 19 (1), 1-6.
3. Bermejo Velasco, PE; Blasco Quílez, MR; Sánchez López, AJ; García Merino, A; (2011). Demyelinizačné choroby centrálneho nervového systému. Koncepcia, klasifikácia a epidemiológia. Medicine, 10 (75), 5056-8.
4. Brassington, JC; Marsh, NV; (1998). Neuropsychologické aspekty roztrúsenej sklerózy. Neurology Review, 8, 43 - 77.
5. Chub, J; Gamazo, S; Fernández-Calvo, B; Rodríguez-Rodríguez, R;. (2006). Kognitívne poruchy pri roztrúsenej skleróze. Španielsky vestník pre roztrúsenú sklerózu, 1 (2).
6. Chiaravalloti, N. (2013). Každodenný život s kognitívnymi problémami s SM. Zamerané na MS: Poznanie a MS.
7. Chiaravalloti, ND; DeLuca, J; (2008). Kognitívne poškodenie pri roztrúsenej skleróze. Lancet Neurol, 7 (12), 1139-51.
8. Chiaravalloti, ND; DeLuca, J; Moore, ND; Ricker, JH;. (2005). Liečba porúch učenia zlepšuje výkonnosť pamäte pri roztrúsenej skleróze: randomizovaná klinická štúdia. Mult Scler, 11, 58 - 68.
9. Chiaravalloti, ND; Wylie, G; Leavitt, V; DeLuca, J; (2012). Zvýšená mozgová aktivácia po behaviorálnej liečbe deficitu pamäti v SM. J Neurol, 259 (7), 1337-46.
10. Fernández, O. (2000). Relačný základ pre nové liečby roztrúsenej sklerózy. Rev Neurol, 30 (12), 1257-1264.
11. Flavia, M; Stampatori, C; Zanotti, D; Parrinello, G; Capra, R; (2010). Účinnosť a špecifickosť intenzívnej kognitívnej rehabilitácie pozornosti a výkonných funkcií pri roztrúsenej skleróze. J Neurol Sci, 208 (1 - 2), 101 - 5.
12. Hernández, M. (2000). Liečba roztrúsenej sklerózy a kvality života. Rev Neurol, 30 (12), 1245-1245.
13. Introzzi, I; Urquijo, S; López Ramón, MF; (2010). Procesy kódovania a výkonné funkcie u pacientov s roztrúsenou sklerózou. Psicothema, 22 (4), 684-690.
14. Junqué, C; Barroso, J; (2001). Neuropsychológie. Madrid: syntéza v Madride.
15. Nieto, A; Barroso, J; Olivares, T; Wollmann, T; Hernández, MA; (devätnásť deväťdesiat šesť). Neurologické zmeny pri roztrúsenej skleróze. Behavioural Psychology, 4 (3), 401-416.
16. Poser, C., Paty, D., Scheinberg, L., McDonald, W., Davis, F., Ebers, G.,. , , Tourtellotte, W. (1983). Nové diagnostické kritériá pre roztrúsenú sklerózu: guildelíny pre výskumné protokoly. Ann Neurol, 3, 227 - 231.
17. Rao, S. (2004). Kognitívna funkcia u pacientov s roztrúsenou sklerózou: poškodenie a liečba. Int MS care, 1, 9-22.
18. Santiago-Rolanía, O; Guàrdia Olmos, J; Arbizu Urdiain, T; (2006). Neuropsychológia pacientov s relaps-remitujúcou roztrúsenou sklerózou s miernym postihnutím. Psicothema, 18 (1), 84-87.
19. Sastre-Garriga, J; Alonso, J; Renom, M; Arevalo, MJ; González, I; Galán, I; Montalban, X; Rovira, A; (2010). Funkčný dôkaz magnetickej rezonancie pilotného pokusu o kognitívnu rehabilitáciu pri roztrúsenej skleróze. Mult Scler, 17 (4), 457-467.
20. Simone, IL; Carrara, D; Tortorella, C; Ceccarelli, A; Livrea, P;. (2000). Včasný výskyt roztrúsenej slcerózy. Neurol Sci, 21, 861-863.
21. Terré-Boliart, R; Orient-López, F;. (2007). Rehabilitačná liečba pri roztrúsenej skleróze. Rev Neurol, 44 (7), 426-431.
22. Trapp, B., Peterson, J., Ransohoff, R., Rudick, R., Mörk, S., & Bö, L. (1998). Axonálna transekcia v léziách roztrúsenej sklerózy. N Engl J Med, 338 (5), 278-85.