AMYOTROFICKÁ LATERÁLNA SKLERÓZA: PRÍZNAKY, PRÍČINY A LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Laterálna skleróza amiofrófica (ALS) alebo Lou Gehrin choroba je neurologické ochorenie, degeneratívne progresívne CuSO, ktorá postihuje motorické neuróny sa nachádzajú v mozgu a mieche (The Journal American Medical Association, 2007) ,

Degenerácia neurónov tohto typu, ktoré sú zodpovedné za prenos príkazov dobrovoľných pohybov do svalov, spôsobuje stratu schopnosti mozgu iniciovať motorické popravy. Preto pacienti začínajú vykazovať progresívnu svalovú atrofiu a vyvíjajú sa ťažké paralýzy (Fundación Miquel Valls, 2016).

Stephen Hawking trpel ALS

Nedávne štúdie ukázali, že okrem motorického postihnutia, nedostatočnej schopnosti vyjadriť jazyk, prehĺtania alebo dýchania sa tento typ ochorenia môže spájať s procesmi fronto-temporálnej demencie, ktoré vykazujú kognitívne a behaviorálne zmeny v jednotlivci (Fundación Miquel Valls, 2016).

Je to choroba s progresívnym, vždy smrteľným priebehom (Národný ústav neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2013). Napriek tomu sa kvalita života pacientov a dokonca aj doba prežitia môžu výrazne líšiť v závislosti od typu použitého lekárskeho zásahu (Orient-López et al., 2006).

převládání

V mnohých prípadoch sa amyotropná laterálna skleróza považuje za zriedkavé alebo menšie ochorenie. Počet ľudí trpiacich touto chorobou je medzi 6 a 8 ľuďmi na každých 100 000 obyvateľov. Napriek tomu musíme mať na pamäti, že výskyt tejto choroby je 1 až 3 nové prípady na 100 000 obyvateľov ročne (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS je častejšia u mužov ako u žien v približnom pomere 1,2 - 1,6: 1 a zvyčajne sa vyskytuje u jedincov s dospelosťou. Odhaduje sa, že priemerný vek nástupu je okolo 56 rokov a jeho výskyt je zriedkavý pred dosiahnutím veku 40 rokov alebo po 70 rokoch (Orient-López et al., 2006). Prípady tohto ochorenia sa však vyskytujú u ľudí vo veku od 20 do 40 rokov (Amyotrofická asociácia laterálnej sklerózy, 2016)

Na druhej strane, priemerná doba trvania ochorenia je zvyčajne tri roky, pričom prežitie trvá viac ako 5 rokov u 20% postihnutých a viac ako 10 rokov u 10% týchto pacientov (Orient-López et al. , 2006).

Vo všeobecnosti sa viac ako 90% prípadov ALS vyskytuje náhodne bez toho, aby predstavovali jasne definovaný rizikový faktor. Pacienti obvykle nemajú dedičnú anamnézu choroby alebo sa niektorý z ich rodinných príslušníkov nepovažuje za vysoko ohrozený rozvojom ALS. Zdedí sa iba 5-10% prípadov ALS (Národný inštitút neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2013).

popis

Amyotrofická laterálna skleróza je neuromuskulárne ochorenie, ktoré objavil v roku 1874 Jean-Martin Charcot. Popísal to ako druh choroby, pri ktorej nervové bunky, ktoré kontrolujú pohyb dobrovoľných svalov, motorické neuróny, postupne znižujú svoje efektívne fungovanie a odumierajú, čo vedie k oslabeniu nasledovanému závažnou motorickou atrofiou (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Motorické neuróny sú typom nervovej bunky, ktorá sa môže nachádzať v mozgu, mozgovom kmeni a mieche. Tieto motorické neuróny slúžia ako centrá alebo kontrolné jednotky a spájajú tok informácií medzi dobrovoľnými svalmi tela a nervovým systémom (Národný inštitút neurologických porúch a mozgová príhoda, v).

Informácie z motorických neurónov nachádzajúcich sa na úrovni mozgu (nazývané horné motorické neuróny) sa zasielajú do motorických neurónov nachádzajúcich sa na úrovni miechy (nazývané dolné motorické neuróny) a odtiaľ sa tok informácií posiela do každý konkrétny sval (Národný inštitút neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2013).

Pri amyotropnej laterálnej skleróze teda dôjde k degenerácii alebo smrti horných motorických neurónov a dolných motorických neurónov (Národný inštitút neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2002), a preto budú predchádzať chemickým správam a dôležitým výživným látkam. že svaly, ktoré si vyžadujú riadne fungovanie, sa nedostanú do svalových oblastí (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Kvôli neschopnosti fungovať budú svaly postupne vykazovať slabosť, atrofiu alebo kontrakcie (fascikulácie) (Národný inštitút neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2013).

Konkrétne v tejto patológii existuje špecifická definícia každého z jej pojmov (Paz-Rodríguez et al., 2005).:

• Skleróza: znamená „stvrdnutie“. Konkrétne to znamená stvrdnutie tkanív, keď dôjde k rozpadu nervových dráh (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Laterálne: znamená pojem „bočné“ a týka sa nervov, ktoré prebiehajú bilaetrálne v mieche (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Amyotropický: Tento výraz sa často používa ako „súvisiaci s atrofiou svalov“. Je to závažná degenerácia motorických neurónov, ktorá spôsobí progresívnu ochrnutie svalov, ktoré zasahujú do pohybu, reči, prehĺtania alebo dýchania (Paz-Rodríguez et al., 2005).

príznaky

Pri mnohých príležitostiach môže byť vzhľad veľmi jemný a vykazuje znaky také mierne, že sú často prehliadané (Národný inštitút neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2013).

Medzi prvé príznaky môžu patriť kontrakcie, kŕče, stuhnutosť svalov, slabosť, zhoršená reč alebo ťažkosti so žuvaním (Národný inštitút neurologických porúch a zdvih, 2013). Konkrétne sa môžu objaviť (Amyotrofická asociácia laterálnej sklerózy, 2016):

• Svalová slabosť v jednej alebo viacerých z nasledujúcich oblastí: horné končatiny (ruky alebo ruky); dolné končatiny (konkrétne nohy); kĺbových jazykových svalov; svaly podieľajúce sa na prehĺtaní alebo dýchaní.
• Tiky alebo svalové kŕče , najčastejšie sa vyskytujúce v rukách a nohách.
• Neschopnosť používať ruky alebo nohy .
• Jazykové nedostatky : napríklad „prehĺtanie slov“ alebo ťažkosti s projekciou hlasu.
• V pokročilejších štádiách: dýchavičnosť, ťažkosti s dýchaním alebo prehĺtaním.

postup

Časť tela, ktorá bude ovplyvnená prvými príznakmi amyotropnej laterálnej sklerózy, bude závisieť od toho, ktoré svaly tela sú najskôr poškodené (Národný ústav neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2013). Počiatočné príznaky sa teda medzi jednotlivými osobami zvyčajne veľmi líšia.

V niektorých prípadoch môžu dôjsť k úrazu pri chôdzi, pri chôdzi alebo behu, zatiaľ čo iní ľudia môžu mať problémy pri používaní horných končatín, pri zdvíhaní alebo prijímaní predmetov alebo v iných prípadoch koktavosti (Amyotrofická asociácia laterálnej sklerózy, 2016).

Postupne sa zapojenie do svalovej oblasti alebo končatiny rozširuje kontralaterálne. Deficit sa tak stáva symetrickým vo všetkých štyroch koncoch.

Postupne bude vývoj choroby ovplyvňovať hladinu cibule a spôsobí zmenu svalov krku, tváre, hltanu a hrtanu. Začína sa prejavovať vážna zmena artikulácie slov a prehĺtania, spočiatku s tekutinami a postupne aj s tuhými látkami (Orient-López et al., 2006).

V neskorších štádiách choroby, keď je patológia v pokročilom štádiu, sa svalová slabosť a paralýza rozširujú na dýchacie svaly (Orient-López et al., 2006), pacienti strácajú schopnosť autonómne dýchať a na udržanie tejto životne dôležitej funkcie bude potrebné použitie umelého respirátora (Národný inštitút neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2013)

V skutočnosti je respiračné zlyhanie najčastejšou príčinou smrti u ľudí s amyotropnou laterálnou sklerózou, zatiaľ čo iné príčiny, ako je pneumónia, sú menej časté (The Journal American Medical Association, 2007).

Vo väčšine prípadov do 3 až 6 rokov po počiatočnom výskyte príznakov zvyčajne dochádza k úmrtiu pacienta, hoci v niektorých prípadoch majú s touto patológiou tendenciu žiť niekoľko desaťročí (The Journal American Medical Association, 2007).

Vzhľadom na to, že amyotropná laterálna skleróza postihuje primárne motorické neuróny, nebude ovplyvnená somatosenriálna, sluchová, chuťová a čuchová funkcia. Navyše v mnohých prípadoch nenastane zhoršenie pohyblivosti oka ani funkcie zvierača (Amyotrofická asociácia laterálnej sklerózy, 2016).

príčiny

Konkrétne príčiny amyotropnej laterálnej sklerózy nie sú presne známe. V prípadoch, keď sa ochorenie vyskytne dedičné, boli identifikované genetické faktory súvisiace s tromi lokusmi autozomálne dominantného prenosu (21q22, 9q34 a 9q21) a dvoma autozomálne recesívnym prenosom (2q33 a 15q15-q21) (Orient- López a kol., 2006).

Ako možné etiologické faktory amyotrofickej laterálnej slerózy sa však navrhli rôzne príčiny: prostredie, vystavenie ťažkým kovom, vírusové infekcie, priónové choroby, autoimunitné faktory, paraneoplastické syndrómy atď., Hoci neexistujú nezvratné dôkazy o ich úloha (Orient-López et al., 2006).

Niektoré z patofyziologických mechanizmov identifikovaných v súvislosti s touto patológiou sú (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Znížená dostupnosť neurotrofických faktorov
• Poruchy metabolizmu vápnika
• Excitoticita v dôsledku nadbytku glutamátu
• Zvýšená neuroinflamačná reakcia
• Zmeny v cytoskele
• Oxidačný stres
• Mitochondriálne poškodenie
• Agregácia proteínov
• Poruchy transkripcie
• Iné faktory

Druhy amyotropnej laterálnej sklerózy

Kvôli tomuto počiatočnému popisu, ktorý zdôrazňuje nedostatok genetických faktorov, klinické výskumy navrhli niekoľko typov amyotrofickej laterálnej sklerózy (Amyotrofická asociácia laterálnej sklerózy, 2016):

sporadický

Je to zvyčajne najbežnejšia forma amyotrickej laterálnej sklerózy. Konkrétne v Spojených štátoch sa vyskytuje v približne 90 - 95% všetkých prípadov. Predpokladá sa však, že ide o endogénne faktory (metabolické a genetické) a exogénne faktory (environmentálne, súvisiace so životným štýlom jednotlivca) (Fundación Miquel Valls, 2016).

rodina

Je to zvyčajne kvôli dominantnému genetickému dedičstvu a vyskytuje sa viackrát v rodine. Predstavuje malý počet prípadov, okolo 5 - 10%. Zapojenie niektorých génov bolo opísané: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Rôzne štúdie pozorovali vysoký výskyt amyotropnej laterálnej sklerózy v oblastiach Guam a Pacific Trust v 50-tych rokoch (Amyotrofická laterálna skleróza, 2016).

diagnóza

Amyotrofická laterálna skleróza je ťažké diagnostikovať ochorenie. V súčasnosti neexistuje jediný test alebo postup na stanovenie definitívnej diagnózy choroby (Amyotrofická asociácia laterálnej sklerózy, 2016).

Diagnóza tohto typu patológie je preto v zásade klinická a je založená na preukázaní prítomnosti znakov a príznakov postihnutia motorických neurónov, ako sú slabosť, atrofia alebo fascikulácia (Orient-López et al., 2006). ).

Kompletná diferenciálna diagnóza by mala zahŕňať väčšinu nižšie uvedených postupov (Amyotrofická asociácia laterálnej sklerózy, 2016):

• Elektromyografia (EMG) a analýza nervového vedenia (NCV).
• Krvné a močové testy : Mali by zahŕňať elektroforézu proteínov v sére, analýzu hladín hormónov štítnej žľazy a paratyroidov a detekciu ťažkých kovov.

Existuje niekoľko chorôb, ktoré môžu spôsobiť niektoré zo symptómov vyskytujúcich sa pri ALS. Pretože mnohé z nich sú liečiteľné, Amyotrofická asociácia laterálnej sklerózy (2016) odporúča, aby osoba, ktorej bola diagnostikovaná ALS, požiadala špecializovaného odborníka o druhé stanovisko, aby sa vylúčili možné falošné poplachy.

liečba

V súčasnosti experimentálne štúdie nezistili žiadne liečenie ALS. Doteraz nebol nájdený žiadny liek (Národný ústav neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2013)

Jediným liekom, ktorý preukázal oneskorenie tejto patológie, je Riluzole (Amyotrofická laterálna skleróza, 2016). Predpokladá sa, že tento liek znižuje poškodenie motorických neurónov znížením uvoľňovania glutamátu (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2013).

Liečba ALS je vo všeobecnosti zameraná na zmiernenie symptómov a zlepšenie kvality života pacientov (Národný ústav neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2013).

Najnovšie štúdie ukazujú, že komplexná a multidisciplinárna starostlivosť, ktorá integruje lekársku, farmaceutickú, fyzickú, pracovnú, rečovú terapiu, výživu, sociálnu terapiu atď., Zlepšuje kvalitu života pacientov postihnutých ALS a ich rodinami, čím prispieva k predĺžiť vývoj choroby (Národný inštitút neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

Referencie

1. Združenie, AM (2016). Bočná amyotrofická skleróza, ALS. The Journal of American Medical Association, 298 (2).
2. Katalánska nadácia pre amyotropnú laterálnu sklerózu Miquel Valls. (2016). Získané z fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Neurorehabilitačná liečba amyotropnej laterálnej sklerózy. Rev Neurol, 43 (9), 549 - 555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., a Llanos-Del Pilar, A. (2005). Emocionálne následky starostlivosti o pacienta s amyotropnou laterálnou sklerózou. Rev Neurol, 40 (8), 459 - 464.