NOČNÁ EPILEPSIA: PRÍZNAKY, PRÍČINY A LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Predné nočné epilepsia (ENF) sa objaví cez noc sa prejavuje autonómne vzrušenie a neobvyklé správanie motora. Je to výskyt záchvatov v noci, keď osoba spí, hoci niekedy sa môže vyskytnúť počas dňa. V rámci tohto typu epilepsie je autozomálne dominantná nočná frontálna epilepsia (ADNFLE), ktorá je veľmi zriedkavá a dedí sa od členov rodiny.

Tieto záchvaty môžu trvať niekoľko sekúnd až minút a môžu sa líšiť v závažnosti tak, že niektorí ľudia majú iba mierne epizódy, zatiaľ čo iní môžu mať náhle a náhle pohyby rúk a nôh a pohybujú sa akoby akoby jazdili na bicykli.

Ľudia s nočnou epilepsiou môžu vydávať zvuky, ako je kričanie, stonanie alebo chrochtanie, ktoré možno považovať za nočné mory alebo nočné hrôzy a nie za epilepsiu. Okrem toho môže postihnutá osoba dokonca vstať z postele a túlať sa po dome, čo je často zamieňané s námesačnosťou.

Nočná epilepsia sa zdieľa s inými typmi epilepsie, ktorá tesne pred výskytom záchvatu má neurologické príznaky nazývané aura. Medzi tieto príznaky patrí strach, hyperventilácia, zimnica, brnenie, závraty a pocit padania do vesmíru.

Dôvod záchvatov ešte nie je presne známy. Predpokladá sa, že môžu byť častejšie, keď je človek unavený alebo stresovaný, ale zvyčajne nemajú žiadne známe príčiny.

Zdá sa, že tento problém sa vyskytuje často v detstve, okolo 9 rokov. Hoci sa môže objaviť až do polovice dospelosti, je to fáza, v ktorej sú epizódy zvyčajne menej časté a miernejšie.

Na druhej strane títo ľudia nemajú žiadne intelektuálne problémy súvisiace s touto chorobou, niektorí však tiež predstavovali psychiatrické poruchy, ako je schizofrénia, ale neverí sa, že by to bolo spôsobené samotnou epilepsiou.

Prevalencia nočnej epilepsie

Nie je to presne známe, ale v štúdii Provini a kol. (1991) našli zaujímavé čísla o nočnej epilepsii. Napríklad:

- Záchvaty prevažujú u mužov v pomere 7 ku 3.

- Vek nástupu nočných záchvatov je variabilný, ale u detí a dospievajúcich je oveľa častejší.

- V 25% prípadov sa vyskytuje opakovanie rodiny, zatiaľ čo v 39% je parazomnia v rodinnej anamnéze.

- Približne 13% prípadov malo anamnézu, febrilné záchvaty alebo zmeny mozgu pozorované magnetickou rezonanciou.

Na druhej strane sa zdá, že autozomálna dominantná frontálna nočná epilepsia (ADNFLE) je veľmi zriedkavá a jej prevalencia nebola ani presne odhadnutá. V súčasnosti je opísaná vo viac ako 100 rodinách po celom svete.

príčiny

Zdá sa, že je to spôsobené zmenami elektrickej aktivity mozgu počas rôznych fáz spánku. Normálne sa vyskytujú v spánkových fázach 1 a 2, ktoré sú najhlbšie.

Aj keď sa zdá, že pôsobí ako začarovaný cyklus, pretože nedostatok spánku, ktorý môže byť spôsobený záchvatmi, môže byť jedným z najbežnejších spúšťačov, ktoré môžu spôsobiť ďalšie útoky.

Ďalšími faktormi by boli stres alebo horúčka. Pôvodná príčina záchvatov však ešte nie je známa.

Na druhej strane je autozomálna dominantná frontálna nočná epilepsia (ADNFLE) prvou epilepsiou, ktorá je spojená s genetickou príčinou. Konkrétne sa u týchto pacientov našli mutácie v génoch CHRNA2, CHRNA4 a CHRNB2. Tieto gény sú zodpovedné za kódovanie neuronálnych nikotínových receptorov.

Ďalej je tento typ zdedený v autozomálnom dominantnom vzore, čo znamená, že jedna kópia génu zmeneného jedným rodičom už postačuje na zvýšenie rizika prenosu epilepsie. Existujú však aj iné prípady, keď sa vyskytujú sporadicky, pretože postihnutá osoba nemá rodinnú anamnézu poruchy.

príznaky

Medzi príznaky epileptických záchvatov v noci patrí …

- Náhle, nezvyčajné a opakujúce sa pohyby motora.

- Dystonické držanie tela alebo pretrvávajúce svalové kontrakcie, ktoré spôsobujú skrútenie alebo zotrvanie niektorých častí postihnutého tela.

- nekontrolované trasenie, ohyb alebo kývanie.

- Rozrušený ospalý chod.

- Dyskinetické vlastnosti: mimovoľné pohyby končatín.

- Silná autonómna aktivácia počas záchvatov.

- V štúdii v časopise Brain sa uvádza, že tento typ epilepsie predstavuje spektrum rôznych javov, rôznej intenzity, ktoré však predstavujú kontinuum rovnakého epileptického stavu.

- Počas dňa nezvyčajná ospalosť alebo bolesť hlavy.

- slintanie, zvracanie alebo zvlhčenie postele.

- Útoky navyše narušujú spánok a nakoniec ovplyvňujú koncentráciu a výkon v práci alebo v škole.

Najbežnejším typom záchvatov počas spánku sú čiastočné záchvaty, to znamená tie, ktoré sú fokálne alebo lokalizované v špecifickej časti mozgu.

diagnóza

Môže byť ťažké diagnostikovať tento stav, pretože k útokom dochádza, keď človek spí, a nemusí si byť vedomý vlastného problému. Okrem toho je bežné, že sa môže zamieňať s inými stavmi, ako sú poruchy spánku, ktoré nesúvisia s epilepsiou.

Podľa Thomasa, Kinga, Johnstona a Smitha (2010), ak sa počas spánku vyskytne viac ako 90% záchvatov, údajne máte záchvaty spánku. Malo by sa však poznamenať, že 7,5% až 45% epileptikov má počas spánku nejaké záchvaty.

Neexistujú stanovené diagnostické kritériá pre NFE. Okrem toho je ťažké ho odhaliť, pretože prostredníctvom encefalogramu sa nemôžu objaviť žiadne abnormality.

Môžeme však podozriť na NFE, ak sa začína v ktoromkoľvek veku (ale najmä v detstve) a spôsobuje krátkodobé záchvaty počas spánku charakterizované stereotypným motorickým vzorcom.

techniky

Techniky na jeho zistenie sú:

- zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie v mozgu (MRI) alebo počítačová tomografia (CT),

- Denný záznam záchvatovej aktivity, na tento účel je možné kameru použiť na zaznamenanie postihnutej osoby, keď spí v noci.

- V súčasnosti existujú hodinky s názvom Smart Monitor, ktoré majú senzory na detekciu epileptických záchvatov u tých, ktorí ju nosia. Okrem toho sa spája so smartfónom používateľa, aby bolo možné informovať rodičov alebo ošetrovateľov, keď má dieťa epileptický záchvat. Môže to byť skôr opatrenie na zmiernenie príznakov než diagnostický nástroj, hoci môže byť užitočné zistiť, či epileptickí ľudia majú aj ataky v noci.

- Z hľadiska diferenciálnej diagnostiky sa najlepším nástrojom stal videopolysomnografický register (VPSG). Tieto registre však nie sú dostupné na celom svete a sú často drahé. V skutočnosti môže byť rozlíšenie medzi NFE a motorickými javmi počas spánku, ktoré nie je spojené s epilepsiou, náročné a ak by sa tento nástroj použil, určite by sa diagnostikovalo viac prípadov NFE, ako sa očakávalo.

- Ďalším nástrojom, ktorý môže byť užitočný na jeho odhalenie, je stupnica frontálnej nočnej epilepsie a parasomnie.

Hodnotenie typu epilepsie

Lekári musia posúdiť, o aký typ epilepsie ide:

- Typ útoku, ktorý predstavuje.

- Vek, v ktorom sa záchvaty začali.

- Ak existuje rodinná anamnéza s epilepsiou alebo poruchami spánku.

- Iné zdravotné problémy.

Zdá sa, že medzi sporadickou a dedičnou nočnou epilepsiou frontálneho laloku nie je žiadny rozdiel v klinických a neurofyziologických nálezoch.

Odlišná diagnóza

Novorodenecký beningský myoklonus spánku

Môže to vyzerať ako epilepsia, pretože pozostáva z mimovoľných pohybov, ktoré sa podobajú záchvatom, ako sú škytavka alebo trhnutie počas spánku. Elektroencefalogram (EEG) by však ukázal, že neexistujú žiadne zmeny mozgu typické pre epilepsiu.

parasomnia

Sú to poruchy správania, ktoré sa vyskytujú počas spánku bez toho, aby sa úplne prerušili. Zahŕňajú enurézu alebo „zvlhčenie postele“, nočné mory, nočné hrôzy, nočné chodenie, syndróm nepokojných nôh, rytmické spánkové pohyby alebo bruxizmus.

Psychické poruchy

Niektoré psychiatrické poruchy, ako je schizofrénia, by sa mohli zamieňať s nočnou epilepsiou.

predpoveď

Prognóza je zvyčajne dobrá; takže keď má dieťa epilepsiu, zvyčajne nepostupuje do dospelosti.

Na druhej strane musíte pokračovať v liečbe, pretože frontálna nočná epilepsia spontánne prestane fungovať.

liečba

Epileptické záchvaty sú kontrolované hlavne liekmi, hlavne antikonvulzívami alebo antiepileptikami.

Niektoré z týchto liekov však môžu mať vedľajšie účinky na spánok, čo spôsobí, že osoba nebude dobre odpočívať. Z tohto dôvodu je dôležité správne zvoliť antiepileptikum, ktoré sa má predpísať pacientovi.

Drogy, ktoré nevykazujú narušenie spánku a pomáhajú potlačiť záchvaty, sú: fenobarbital, fenytoín, karbamazepín, valproát, zonisamid a oxkarbazepín (medzi inými) (Carney & Grayer, 2005). Zdá sa, že oxkarbazepín má najmenšie nepriaznivé účinky na spánok.

Na druhej strane sa zistilo, že karbamazepín úplne eliminuje záchvaty v približne 20% prípadov a poskytuje výraznú úľavu v 48% (čo znamená zníženie záchvatov najmenej o 50%).

Referencie

1. Autozomálna dominantná nočná epilepsia frontálneho laloku. (2016, 5. júla). Získané z Genetics Home Reference.
2. Carney, PR & Grayer, JD (2005). Klinické poruchy spánku. Philadelphia: Lippincott, Williams a Wilkins.
3. Combi, R., Dalprà, L., Tenchini, ML a Ferini-Strambi, L. (2004). Autozomálne dominantná nočná epilepsia frontálneho laloku - kritický prehľad. Journal Of Neurology, 251 (8), 923-934.
4. Peraita Adrados, R. (2013). Nedostatočne diagnostikovaná frontálna nočná epilepsia v detstve ako porucha spánku: séria štúdií. Journal of Neurology, (5), 257.
5. Provini, F., Plazzi, G., Tinuper, P., Vandi, S., Placesi, E., & Montagna, P. (nd). Nočná epilepsia frontálneho laloku - Klinický a polygrafický prehľad 100 po sebe nasledujúcich prípadov. Brain, 1221017-1031.
6. spánok a epilepsia. (SF). Získané 8. júla 2016 od spoločnosti Epilepsy Society.
7. Smart Monitor: hodinky, ktoré vás upozornia na epileptické záchvaty. (10. februára 2015). Získané z biomedicínskeho inžinierstva.
8. Thomas, R., King, W., Johnston, J., & Smith, P. (nd). Prebudenie záchvatov po čistej epilepsii súvisiacej so spánkom: systematické preskúmanie a dôsledky pre zákon o šoférovaní. Journal Of Neurology Neurochirurgie and Psychiatry, 81 (2), 130-135.
9. York Morris, S. (25. september 2014). Identifikácia a liečba nočných záchvatov.