CHOROBY CENTRÁLNEHO NERVOVÉHO SYSTÉMU: PRÍČINY A TYPY - NEUROPSYCHOLOGY

Medzi ochorenia centrálneho nervového systému môžu byť rozdelené dva typy: chyby a zmeny. Prenatálny a postnatálny vývoj nášho nervového systému (NS) sleduje veľmi zložitý proces založený na mnohých neurochemických udalostiach, geneticky naprogramovaných a skutočne náchylných na vonkajšie faktory, ako napríklad vplyv na životné prostredie.

Ak sa vyskytne vrodená malformácia, normálny a efektívny vývoj kaskády vývojových udalostí sa preruší a môžu sa objaviť choroby nervového systému. Štruktúry a / alebo funkcie sa preto začnú vyvíjať neobvyklým spôsobom, čo bude mať vážne následky pre jednotlivca, a to fyzicky aj kognitívne.

Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) odhaduje, že počas prvých štyroch týždňov života zomrie približne 276 000 novorodencov v dôsledku utrpenia v dôsledku vrodeného ochorenia. Vyniká svojím veľkým dopadom na úrovni postihnutých, ich rodín, zdravotných systémov a spoločnosti, malformácií srdca, defektov nervovej trubice a Downovho syndrómu.

Vrodené anomálie, ktoré zahŕňajú zmeny centrálneho nervového systému, možno považovať za jednu z hlavných príčin morbidity a mortality plodu (Piro, Alongi et al., 2013). Môžu predstavovať približne 40% úmrtí novorodencov počas prvého roku života.

Okrem toho sú tieto typy abnormalít dôležitou príčinou zhoršenej funkčnosti detskej populácie, čo vedie k širokému spektru neurologických porúch (Herman-Sucharska a kol., 2009).

Frekvencia výskytu tohto typu anomálie sa odhaduje približne medzi 2% a 3% (Herman-Sucharska a kol., 2009). Kým v tomto rozmedzí to trpí 0,8% až 1,3% živonarodených detí (Jiménez-León et al., 2013).

Vrodené malformácie nervového systému zahŕňajú veľmi heterogénnu skupinu anomálií, ktoré sa môžu objaviť izolovane alebo ako súčasť väčšieho genetického syndrómu (Piro, Alongi et al., 2013). Približne 30% prípadov súvisí s genetickými poruchami (Herman-Sucharska a kol., 2009).

príčiny

Rozdelením vývoja embrya na rôzne obdobia sú príčiny, ktoré ovplyvňujú tvorbu nervového systému, tieto:

Prvý trimester gravidity : abnormality pri tvorbe nervovej trubice.
Druhý trimester gravidity : abnormality v proliferácii a migrácii neurónov.
Tretí trimester gravidity : abnormality v nervovej organizácii a myelinizácii.
Koža : kraniálna dermálna sínus a vaskulárne malformácie (chrysoidová aneuryzma, Sinus pericranii).
Lebka : kraniostenóza, kraniofaciálne anomálie a defekty lebečnej kosti.
Mozog : dysrafie (encefalocele), hydrocefalus (akvadukt Sylvio stenosis, Dandy-Walkerov syndróm), vrodené cysty a fakomatóza).
Miecha : esponlidolízia, dysrafická šnúra (spina bifida asymptomatická, symptomatická chrbtica, meningocele, myelocele bifida, myelomeningocele).

V závislosti od času výskytu, trvania a intenzity škodlivej expozície sa teda vyskytnú rôzne morfologické a funkčné lézie (Herman-Sucharska a kol., 2009).

Druhy chorôb centrálneho nervového systému

Choroby centrálneho nervového systému možno rozdeliť na dva typy (Piro, Alongi et al., 2013):

malformácie

Malformácie spôsobujú abnormality vývoja mozgu. Môžu byť príčinou genetických defektov, ako sú chromozomálne abnormality alebo nerovnováhy faktorov, ktoré kontrolujú genetickú expresiu, a môžu sa vyskytnúť v čase oplodnenia aj v neskorších embryonálnych štádiách. Okrem toho sa môže opakovať.

prerušenie

K narušeniu normálneho vývoja nervového systému dochádza v dôsledku mnohých environmentálnych faktorov, ako je prenatálna expozícia chemickým látkam, ožarovanie, infekcie alebo hypoxia.

Všeobecne sa neopakujú, keď sa zabráni vystaveniu škodlivým látkam. Načasovanie expozície je však nevyhnutné, pretože čím skôr je expozícia vystavená, tým závažnejšie dôsledky.

Najkritickejším momentom je obdobie od tretieho do ôsmeho týždňa tehotenstva, v ktorom sa vyvíja väčšina orgánov a mozgových štruktúr (Piro, Alongi et al., 2013). Napríklad:

Cytomegalovírusová infekcia pred polovicou tehotenstva môže viesť k rozvoju mikrocefálie alebo polymikrogýrie.
Cytomegalovírusová infekcia počas tretieho trimestra gravidity môže spôsobiť encefalitídu, príčinu iných chorôb, ako je hluchota.

Zmeny vo formovaní nervovej trubice

Fúzia tejto štruktúry sa zvyčajne uskutoční okolo 18 a 26 dní a chrbtová oblasť nervovej trubice vyvolá chrbticu; rostrálna časť bude tvoriť mozog a dutina bude tvoriť komorový systém. (Jiménez-León a kol., 2013).

K zmenám tvorby nervovej trubice dochádza v dôsledku poruchy jej uzáveru. Ak dôjde k všeobecnému zlyhaniu uzavretia nervovej trubice, dôjde k anencefalii. Na druhej strane, keď dôjde k chybnému uzavretiu zadnej oblasti, povedie to k afektívnym javom, ako je encefalocele a spina bifida occulta.

Spina bifida a anencefália sú dve najbežnejšie malformácie nervových trubičiek, ktoré postihujú 1-2 z každých 1 000 živonarodených detí (Jiménez-León et al., 2013).

anencephaly

Anencefália je letálna porucha nezlučiteľná so životom. Vyznačuje sa abnormalitou vo vývoji mozgových hemisfér (čiastočná alebo úplná neprítomnosť, spolu s čiastočnou alebo úplnou neprítomnosťou kostí lebky a pokožky hlavy). (Herman-Sucharska a kol., 2009).

Niektorí novorodenci môžu prežiť niekoľko dní alebo týždňov a môžu vykazovať reflexy sania, grgania alebo kŕče. (Jiménez-León a kol., 2013).

Na základe ich závažnosti môžeme rozlíšiť dva typy anencefálie:

Úplná anencefália : vyskytuje sa v dôsledku poškodenia nervovej platne alebo nedostatočnej indukcie nervovej trubice medzi druhým a tretím týždňom tehotenstva. Predstavuje neprítomnosť troch cerebrálnych vezikúl, neprítomnosť zadného mozgu a bez vývoja tak strechy lebky, ako aj optických vezikúl (Herman-Sucharska a kol., 2009).
Čiastočná anencefália : dochádza k čiastočnému vývoju optických vezikúl a zadného mozgu (Herman-Sucharska et al, 2009).

encefalokélu

V encefalocele je defekt v mezodermálnom tkanive s herniou rôznych mozgových štruktúr a ich poťahov (Jiménez-León et al., 2013).

V rámci tohto typu zmien možno rozlíšiť: bifidnú lebku, encefalomenocel (výčnelok meningálnych vrstiev), predné encefalokély (etnity, sfenoidy, nasoetmoidálne a frontonazálne), zadné encefalokédy (Arnol-Chiari malformácie a abnormality opccipiticko-cervikálneho krčka). ), optické abnormality, abnormality endokrinného systému a fistuly mozgovomiechového moku.

Všeobecne sú to zmeny, pri ktorých divertikulum mozgového tkaniva a meningov vyčnieva z defektov v lebečnej klenbe, to znamená defekt mozgu, v ktorom ostenie a ochranná tekutina zostávajú vonku a tvoria výbežok tak v týlnej oblasti, ako aj v prednej a syncipitálnej oblasti (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Normálne sa výraz spina bifida používa na charakterizáciu rôznych abnormalít definovaných defektom v uzávere stavcových oblúkov, ktoré ovplyvňujú povrchové tkanivá aj štruktúry miechového kanálu (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Spina bifida occulta je zvyčajne asymptomatická. Prípad otvorenej chrbtice bifida sa vyznačuje chybným uzavretím kože a vedie k vzniku myelomeningocele.

V tomto prípade sa chrbtová línia chrbtice a miechový kanál nezatvárajú správne. V dôsledku toho môže medulla a meningy vyčnievať von.

Ďalej, spina bifida často súvisí s hydrocefalom , ktorý sa vyznačuje akumuláciou mozgovomiechového moku (CSF), ktorý spôsobuje abnormálne zväčšenie komôr a kompresiu mozgových tkanív (Triapu Ustarroz a kol., 2001).

Na druhej strane, keď sa najnepracovanejšia oblasť nervovej trubice a pridružených štruktúr vyvinie neobvykle, v divíziách mozgových vezikúl a v kraniofaciálnej stredovej línii dôjde k zmenám (Jiménez-León et al., 2013) ,

Jedným z najzávažnejších prejavov je holoprosencefalia, pri ktorej dochádza k abnormalite hemisférického delenia prosoencefalonu, ako je významná kortikálna dezorganizácia.

Zmeny v kortikálnom vývoji

Súčasné klasifikácie kortikálnych vývojových porúch zahŕňajú abnormality súvisiace s proliferáciou buniek, migráciou neurónov a kortikálnou organizáciou.

Poruchy bunkovej proliferácie

Pre správne fungovanie nášho nervového systému je nevyhnutné, aby naše štruktúry dosiahli optimálny počet neurónových buniek a aby prešli procesom bunkovej diferenciácie, ktorá presne určuje každú z ich funkcií.

Ak dôjde k poruchám bunkovej proliferácie a diferenciácie, môžu sa vyskytnúť zmeny, ako sú mikrocefália, makrocefália a hemimegalenciaphaly (Jiménez-León et al., 2013).

Mikrocefália : pri tomto type zmien je zrejmá kraniálna a cerebrálna disproporcia v dôsledku straty neurónov (Jiménez-León et al., 2013). Obvod hlavy je približne o viac ako dve smerodajné odchýlky pod priemerom pre jeho vek a pohlavie. (Piro, Alongi a kol., 2013).
Makrocefalická megalencefalia: v dôsledku abnormálnej proliferácie buniek je väčšia veľkosť mozgu (Jiménez-León et al., 2013). Obvod hlavy má obvod väčší ako dve štandardné odchýlky nad strednou hodnotou. Keď sa makrocefália bez hydrocefalu alebo dilatácia subarachnoidálneho priestoru nazýva megalencefalia (Herman-Sucharska a kol., 2009).
Hemimegalencefalia: zväčšuje sa jedna z mozgových alebo mozgových hemisfér (Herman-Sucharska a kol., 2009).

Zmeny migrácie

Neuróny musia začať proces migrácie, to znamená, že sa pohybujú smerom k svojim definitívnym umiestneniam, aby dosiahli kortikálne oblasti a začali svoju funkčnú aktivitu (Piro, Alongi et al., 2013).

Ak dôjde k zmene tohto posunu, dôjde k zmenám; lissencefalia sa môže objaviť vo svojej najťažšej forme a v miernejších formách sa môže vyskytnúť abnormálna laminácia neokortexu alebo mikrodyzgenéza (Jiménez-León et al., 2013).

Lissencephaly: je to zmena, pri ktorej je kortikálny povrch hladký a bez drážok. Predstavuje tiež menej závažný variant, v ktorom je kôra zahustená a má málo zárezov.

Zmeny v kortikálnej organizácii

Anomálie kortikálnej organizácie sa budú týkať zmien v organizácii rôznych vrstiev kôry a môžu byť mikroskopické aj makroskopické.

Zvyčajne majú jednostranný charakter a sú spojené s inými abnormalitami v nervovom systéme, ako je hydrocefalus, holoprosencefália alebo agénia corpus callosum. V závislosti od zmeny, ktorá sa objaví, môžu mať asymptomatickú alebo mentálnu retardáciu, ataxiu alebo ataxickú mozgovú obrnu (Jiménez-León et al., 2013).

Medzi zmenami kortikálnej organizácie je polymikrogúria zmena, ktorá ovplyvňuje organizáciu hlbokých vrstiev kôry a ktorá vedie k vzniku veľkého počtu malých zvratov (Kline-Fath a Clavo García). , 2011).

diagnóza

Včasné odhalenie tohto typu zmien je nevyhnutné pre jeho následný prístup. WHO odporúča pri všeobecnom zisťovaní vrodených chorôb postupovať reprodukčným zdravím alebo genetickým testovaním v období pred počatím aj po ňom.

WHO teda naznačuje rôzne zásahy, ktoré je možné vykonať v troch obdobiach:

Pred počatím : v tomto období sa testy používajú na identifikáciu rizika, že budú trpieť určitými typmi zmien, a na ich kongenitálny prenos na ich potomstvo. Používa sa rodinná anamnéza a zisťovanie stavu dopravcu.
Počas tehotenstva : najvhodnejšia starostlivosť by sa mala určiť na základe zistených rizikových faktorov (skorý alebo pokročilý vek matky, konzumácia alkoholu, tabaku alebo psychoaktívnych látok). Okrem toho použitie ultrazvuku alebo amniocentézy môže pomôcť odhaliť defekty spojené s chromozomálnymi abnormalitami a nervovým systémom.
Novorodenecké obdobie : v tomto štádiu sú pre včasné začatie liečby nevyhnutné fyzikálne vyšetrenia a testy na zistenie hematologických, metabolických, hormonálnych, srdcových a nervových zmien.

Pri vrodených ochoreniach nervového systému je ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva najdôležitejšou metódou na detekciu prenatálnych malformácií. Jeho dôležitosť spočíva v jej bezpečnom a neinvazívnom charaktere (Herman-Sucharska a kol., 2009).

Magnetická rezonancia

Na druhej strane sa uskutočnili rôzne štúdie a pokusy o použitie magnetickej rezonancie (MRI) na detekciu fetálnych malformácií. Aj keď to nie je invazívne, skúma sa možný negatívny vplyv vystavenia magnetického poľa na embryonálny vývoj (Herman-Sucharska a kol., 2009).

Napriek tomu je to dôležitá doplnková metóda na detekciu malformácií, keď existuje zjavné podozrenie, čo je optimálny čas na jej vykonanie medzi 20. a 30. týždňom tehotenstva (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoproteínu

V prípade zistenia zmien v uzavretí nervovej trubice sa to dá vykonať meraním hladín a-fetoproteínu v materskom sére aj v plodovej vode technikou amniocentézy v rámci prvých 18 týždňov tehotenstva.

Ak sa dosiahne výsledok s vysokou hladinou, mal by sa ultrazvuk s vysokým rozlíšením vykonať na zistenie možných defektov skoro pred 20. týždňom (Jiménez-León et al., 2013).

Včasné odhalenie komplexných malformácií a včasná diagnóza budú kľúčom k správnej prenatálnej kontrole tohto typu abnormality.

liečba

Mnohé typy vrodených malformácií nervového systému sú prístupné chirurgickej korekcii, od zásahov do maternice po hydrocefalus a myelomeningocele až po novorodenecké zásahy. V iných prípadoch je však jeho chirurgická korekcia chúlostivá a kontroverzná (Jiménez-León et al., 2013).

V závislosti od funkčných dôsledkov bude okrem chirurgického alebo farmakologického prístupu potrebný aj multidisciplinárny zásah s fyzioterapeutickou, ortopedickou, urologickou a psychoterapeutickou starostlivosťou (Jiménez-León et al., 2013).

V každom prípade bude terapeutický prístup závisieť od okamihu detekcie, závažnosti anomálie a jej funkčného dopadu.

Referencie

Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. a Urbanik, A. (2009). Plodné malformácie centrálneho nervového systému na MR obrazoch. Brain & Development (31), 185 - 199.
Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. a Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformácie centrálneho nervového systému: neurochirurgická korelácia. Rev Neurol (57), S37-S45.
Olufemi Adeleye, A., a Dairo, MD (2010). Vrodené malformácie centrálneho nervového systému v davelopingovej krajine: problémy a výzvy proti
ich prevencii. Childs Nerv Syst (26), 919-929.
Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,. , , Corsello, G. (2013). Malformácie centrálneho nervového systému: Genrálne
problémy. Zákon o stredomorskej medicíne (29).
Leštené, P. (sf). Vrodené chyby. Získané z www.neurorgs.com-RGS Neurochirurgická jednotka.
Roselli, Monica; Hooch, Esmeralda; Alfredo, Ardila; (2010). Neuropsychológia vývoja dieťaťa. Mexiko: The Modern Manual.
Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., a Pelegrín-Valero, C. (2001). Neuropsychologické deficity u hydrocefalu súvisiace so spina bifida. Rev Neurol, 32 (5), 489-497.

CHOROBY CENTRÁLNEHO NERVOVÉHO SYSTÉMU: PRÍČINY A TYPY - NEUROPSYCHOLOGY - 2025