CHARCOT-MARIE CHOROBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Choroby Charcot-Marie-Tooth je senzomotorickej polyneuropatia, teda zdravotný stav, ktorý spôsobuje poškodenie alebo degenerácia periférnych nervov (National Institutes of Health, 2014). Je to jedna z najčastejších neurologických patológií dedičného pôvodu (Národný ústav neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2016).

Je pomenovaná po troch lekároch, ktorí ju prvýkrát opísali, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie a Howard Henry Thooth, v roku 1886 (Združenie svalovej dystrofie, 2010).

Vyznačuje sa klinickým priebehom, v ktorom sa objavujú zmyslové a motorické príznaky, medzi ktoré patrí deformácia alebo svalová slabosť v horných a dolných končatinách a najmä v chodidlách (Cleveland Clinic, 2016).

Okrem toho je to genetické ochorenie spôsobené existenciou rôznych mutácií v génoch, ktoré sú zodpovedné za produkciu proteínov súvisiacich s funkciou a štruktúrou periférnych nervov (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica,
2016).

Vo všeobecnosti sa charakteristické príznaky choroby Charcot-Marie-Tooth začínajú objavovať v dospievaní alebo v ranom dospelosti a jej progresia je zvyčajne postupná (Národný inštitút neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2016).

Aj keď táto patológia vo všeobecnosti neohrozuje život postihnutej osoby (Asociácia svalovej dystrofie, 2010), liečba ešte nebola objavená.

Liečba používaná pri ochorení Charcot-Marie-Tooth zvyčajne zahŕňa fyzickú terapiu, použitie chirurgických a ortopedických pomôcok, pracovnú terapiu a predpisovanie liekov na kontrolu príznakov (Cleveland Clinic, 2016).

Charakteristika choroby Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT) je motoricko-senzorická polyneuropatia spôsobená genetickou mutáciou, ktorá ovplyvňuje periférne nervy a spôsobuje celý rad symptómov vrátane: klenutých nôh, neschopnosti udržať sa telo v horizontálnej polohe, okrem iného svalová slabosť, bolesť kĺbov (Asociácia Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Termín polyneuropatia sa používa na označenie existencie lézie vo viacerých nervoch bez ohľadu na typ lézie a postihnutú anatomickú oblasť (Colmer Oferil, 2008).

Konkrétne choroba Charcot-Marie-Tooth postihuje periférne nervy, ktoré sú mimo mozgu a miechy (Clinica Dam, 2016) a sú zodpovedné za inerváciu svalov a zmyslových orgánov končatín. (Cleveland Clinic, 2016).

Periférne nervy sú preto prostredníctvom rôznych vlákien zodpovedné za prenos motorických a senzorických informácií (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Patológie, ktoré ovplyvňujú periférne nervy, sa nazývajú periférne neuropatie a budú sa nazývať motorické, senzorické alebo senzorické-motor v závislosti od ovplyvnených nervových vlákien.

Choroba Charcot-Marie-Tooth preto zahŕňa rozvoj rôznych motorických a senzorických porúch (Národný ústav neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2016).

štatistika

Choroba Charcot-Marie-Tooh je najčastejším typom dedičnej periférnej neuropatie (Errando, 2014).

Normálne je to patológia detského alebo juvenilného nástupu (Bereciano et al., 2011), ktorej priemerný vek prezentácie je okolo 16 rokov (Errando, 2014).

Táto patológia môže postihnúť každú osobu bez ohľadu na rasu, miesto pôvodu alebo etnickú skupinu a približne 2,8 milióna prípadov bolo zaregistrovaných na celom svete (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

V Spojených štátoch postihuje Charcot-Marie-Toothova choroba približne 1 z 2 500 ľudí vo všeobecnej populácii (Národný inštitút neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2016).

Na druhej strane má v Španielsku prevalenciu 28,5 prípadov na 100 obyvateľov (Bereciano et al., 2011).

Charakteristické príznaky a znaky

V závislosti od zapojenia nervových vlákien sa progresívne objavia charakteristické znaky a príznaky choroby Charcot-Marie-Tooth.

Klinika Charcto-Maria-Toothova choroba sa zvyčajne vyznačuje progresívnym vývojom slabosti a svalovej atrofie končatín.

Nervové vlákna, ktoré inervujú nohy a paže, sú najrozsiahlejšie, takže budú prvými postihnutými oblasťami (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Všeobecne klinický priebeh ochorenia Charcot-Marie-Tooth zvyčajne začína na nohách, čo spôsobuje svalovú slabosť a znecitlivenie (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Aj keď existujú rôzne formy choroby Charcot-Marie-Tooth, medzi najcharakteristickejšie príznaky môžu patriť (Združenie Charcot-Marie-Tooth, 2016; Národný inštitút neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2016):

• Deformácia kostí a svalov v chodidlách: prítomnosť dutín alebo klenutých nôh alebo kladivových prstov.
• Problém alebo neschopnosť udržať chodidlá vo vodorovnej polohe.
• Výrazná strata svalovej hmoty, najmä na dolných končatinách.
• Úpravy a problémy s rovnováhou.

Okrem toho sa môžu objaviť okrem iného aj rôzne senzorické príznaky, ako sú znížená citlivosť dolných končatín, bolesť svalov, zníženie alebo strata citlivosti nôh a nôh (Mayo Clinic, 2016).

V dôsledku toho postihnutí ľudia často zakopávajú pri chôdzi, páde alebo pri zmene chôdze.

S postupujúcou účasťou periférnych nervových vlákien sa môžu podobné príznaky vyvíjať aj na horných končatinách, pažiach a rukách (Asociácia Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Napriek tomu, že ide o najbežnejšiu symptomatológiu, klinická prezentácia je veľmi variabilná. Niektorí pacienti môžu mať popri rôznych deformáciách ťažkú ​​svalovú atrofiu v rukách a nohách, zatiaľ čo u iných ľudí sa môže pozorovať iba mierna svalová slabosť alebo pes kavus (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami a kol., 1996). ,

príčiny

Charakteristický klinický priebeh choroby Charcot-Marie-Tooth je spôsobený prítomnosťou zmeny v motorických a zmyslových vláknach periférnych nervov (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Všetky tieto vlákna sú tvorené mnohými nervovými bunkami, ktorými cirkuluje tok informácií. Na zlepšenie účinnosti a rýchlosti prenosu sú axóny týchto buniek pokryté myelínom (Národný inštitút neurologických porúch a zdvih, 2016).

Ak axóny a ich kryty nie sú nedotknuté, informácie nebudú schopné účinne cirkulovať, a preto sa vyvinie množstvo senzorických a motorických príznakov (Národný inštitút neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2016).

Prítomnosť genetických mutácií môže pri mnohých príležitostiach viesť k rozvoju zmien v normálnej alebo obvyklej funkcii periférnych nervov, ako je to v prípade choroby Charcot-Marie-Tooth (Mayo Clinic, 2016).

Experimentálne štúdie ukázali, že genetické mutácie pri Charcot-Marie-Toothovej chorobe sú všeobecne zdedené.

Okrem toho bolo identifikovaných viac ako 80 rôznych génov súvisiacich s výskytom tejto patológie (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Druhy chorôb Charcot-Marie-Tooth

Existujú rôzne typy chorôb Charcot-Marie-Tooth (Národný inštitút neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2016), ktoré sa zvyčajne klasifikujú na základe rôznych kritérií, ako sú dedičný model, čas klinického prejavu alebo závažnosť patológie (Muscular Asociácia dystrofie, 2010).

Medzi hlavné typy patria CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 a CMTX (Národný inštitút neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2016).

Ďalej popíšeme hlavné charakteristiky najbežnejších typov (Asociácia svalovej dystrofie, 2010):

Charcot-Marie-Tooth typu I a II (CMT1 a CMT2)

Typy I a II tejto patológie majú typický nástup v detstve alebo dospievaní a sú najčastejšími typmi.

Typ I predstavuje autozomálne dominantné dedičstvo, zatiaľ čo typ II môže predstavovať autozomálne dominantné alebo recesívne dedičstvo.

Okrem toho je možné rozlišovať aj niektoré podtypy, ako napríklad prípad CMT1A, ktorý sa vyvíja v dôsledku mutácie v géne PMP22 umiestnenom na chromozóme 17. Tento typ genetického zapojenia je zodpovedný za približne 60% diagnostikovaných prípadov. choroby Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Marie-Tooth typ X (CMTX)

Pri tomto type ochorenia Charcot-Marie-Tooth je typický začiatok klinického priebehu tiež spojený s detstvom a dospievaním.

Predstavuje genetickú dedičnosť spojenú s chromozómom X. Tento typ patológie má klinické charakteristiky podobné typom I a II a okrem toho zvyčajne postihuje väčšinu mužov.

Charcot-Marie-Tooth typ III (CMT3)

Typ III choroby Charcto-Marie-Tooth je zvyčajne známy ako syndróm Dejerine Sottas (DS) alebo syndróm (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

V tejto patológii sa prvé príznaky zvyčajne objavujú v prvých štádiách života, zvyčajne pred dosiahnutím veku 3 rokov.

Na genetickej úrovni môže predstavovať autozomálne dominantné alebo recesívne dedičstvo.

Ďalej je to jedna z najťažších foriem Charcto-Marie-Toohovej choroby. Postihnuté osoby majú závažnú neuropatiu s generalizovanou slabosťou, stratou citlivosti, kostnými deformitami av mnohých prípadoch vykazujú významnú alebo miernu stratu sluchu.

Charcot-Marie-Tooth typ IV (CMT4)

Pri chorobe Charcot-Marie-Tooth typu IV sa typický nástup symptómov vyskytuje počas detstva alebo dospievania a na genetickej úrovni je to autozomálna recesívna porucha.

Konkrétne je typ IV demyelinizačná forma choroby Charcot-Marie-Tooth. Medzi príznaky patrí svalová slabosť v distálnych a proximálnych oblastiach alebo zmyslová dysfunkcia.

Postihnutí ľudia v detskom veku zvyčajne prejavujú okrem nedostatočného svalového tonusu aj všeobecné oneskorenie v motorickom vývoji.

diagnóza

Prvá fáza identifikácie Charcot-Marie-Toohovej choroby súvisí tak so spracovaním rodinnej anamnézy, ako aj s pozorovaním príznakov.

Je nevyhnutné určiť, či má postihnutá osoba dedičnú neuropatiu. Všeobecne sa uskutočňujú rôzne rodinné prieskumy, aby sa stanovila prítomnosť ďalších prípadov tejto patológie (Bereciano et al., 2012).

Niektoré otázky, ktoré sa budú pacientovi klásť, sa preto budú týkať výskytu a trvania jeho príznakov a prítomnosti ďalších členov rodiny postihnutých chorobou Charcot-Marie-Tooth (Národný ústav neurologických porúch a Zdvih, 2016).

Na druhej strane fyzikálne a neurologické vyšetrenie je tiež nevyhnutné na stanovenie prítomnosti symptomatológie kompatibilnej s touto patológiou.

Počas fyzického a neurologického vyšetrenia sa rôzni odborníci snažia pozorovať prítomnosť svalovej slabosti v končatinách, výrazné zníženie svalovej hmoty, zníženie reflexov alebo stratu citlivosti (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016).

Okrem toho sa snaží okrem iného zistiť prítomnosť iných typov zmien, ako sú deformácie nôh a rúk (pes kavus, kladivové prsty, ploché chodidlá alebo prevrátená päta), skolióza, dysplázia bedrového kĺbu (National Institute of Neurologické poruchy a zdvih, 2016).

Keďže však mnoho postihnutých je bez príznakov alebo má veľmi jemné klinické príznaky, bude potrebné použiť aj niektoré klinické testy alebo testy (Bereciano a kol., 2012).

Neurofyziologické vyšetrenie sa teda často vykonáva (Bereciano a kol., 2012):

• Štúdia vedenia nervov : pri tomto type skúšky je cieľom merať rýchlosť a účinnosť elektrických signálov prenášaných nervovými vláknami. Na stimuláciu nervu sa zvyčajne používajú malé elektrické impulzy a zaznamenávajú sa reakcie. Ak je elektrický prenos slabý alebo pomalý, ponúka nám indikátor možného postihnutia nervov (Mayo Clinic, 2016).
• Elektromyografia (EMG) : v tomto prípade sa zaznamenáva elektrická aktivita svalov, čo nám poskytuje informácie o schopnosti svalov reagovať na nervovú stimuláciu (Mayo Clinic, 2016).

Okrem toho sa vykonávajú aj iné typy skúšok, ako napríklad:

• Nervová biopsia : Pri tomto type testu sa odstráni malý kúsok periférneho nervového tkaniva, aby sa určila prítomnosť histologických abnormalít. Normálne majú pacienti s typom CMT1 abnormálnu myelinizáciu, zatiaľ čo pacienti s typom CMT2 majú tendenciu mať degeneráciu axónov (Národný inštitút neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2016).
• Genetický test: tieto testy sa používajú na určenie prítomnosti genetických defektov alebo zmien kompatibilných s chorobou.

liečba

Choroba Chacot-Marie-Tooth má progresívny priebeh, a preto sa v priebehu času symptómy pomaly zhoršujú.

Svalová slabosť a znížená citlivosť, ťažkosti pri chôdzi, strata rovnováhy alebo ortopedické problémy často postupujú do ťažkého funkčného postihnutia (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

V súčasnosti neexistuje liečba, ktorá vylieči alebo zastaví ochorenie Charcot-Marie-Tooth.

Medzi najčastejšie používané terapeutické pančuchy patria (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Fyzikálna a pracovná terapia : používajú sa na udržanie a zlepšenie svalovej kapacity a kontrolu funkčnej nezávislosti postihnutej osoby.
• Ortopedické pomôcky : tento typ zariadenia sa používa na kompenzáciu fyzických zmien.
• Chirurgia : existujú niektoré typy deformít kostí a svalov, ktoré sa dajú liečiť ortopedickou operáciou. Konečným cieľom je zachovať alebo obnoviť schopnosť chôdze.

Referencie

1. Združenie, DM (2010). Fakty o chorobe Charcot-Marie-Tooth a súvisiacich chorobách.
2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J.,. , , Pelayo-Negro, A. (2012). Diagnostický sprievodca u pacientov s ochorením Charcot-Marie-Tooth. Neurology, 27 (3), 169-178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Toothova choroba: prehľad s dôrazom na patofyziológiu pes kavus. Rev es cir ortop traumatol., 55 (2), 140-150.
4. Clinic, C. (sf). Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT). Získané z Cleveland Clinic.
5. ZPKT. (2016). Čo je to choroba Charcot - Marie - zub (CMT)? Získané od združenia Charcot - Marie - Tooth.
6. Colomer Oferil, J. (2008). Senzoricko-motorické polyneuropatie. Španielska asociácia detskej medicíny.
7. Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Toothova choroba.
8. Mayo Clinic. (SF). Charcot-Marie-Toothova choroba. Získané z Mayo Clinic.
9. NIH. (2013). Charcot-Marie-Toothova choroba. Zdroj: MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Informačný list o chorobe Charcot-Marie-Tooth. Získané od Národného inštitútu neurologických porúch a mozgovej mŕtvice.