BATTENOVA CHOROBA: PRÍZNAKY, PRÍČINY, LIEČBA - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Batten ochorenia , tiež známy ako juvenilná ceroidní neurónové ceroidní je život - ohrozujúce genetické ochorenie, ktoré postihuje základné ľudské nervový systém.

Na genetickej úrovni je väčšina prípadov spôsobená prítomnosťou mutácie v géne CLN3, ktorý sa nachádza na chromozóme 16. V dôsledku toho dochádza k systematickej a postupnej akumulácii proteínov a tukových látok v rôznych telesných tkanivách.

Pokiaľ ide o klinický priebeh, Battenova choroba vytvára vývojovú regresiu, ktorá sa vyznačuje stratou zraku, kognitívnou poruchou, ataxiou a dokonca predčasnou smrťou.

Diagnóza sa zvyčajne stanovuje v neskorom detstve alebo v skorom dospievaní na základe klinických nálezov. Vo všeobecnosti je vizuálny deficit najskorším príznakom patológie a dá sa predpokladať vyšetrením očí. Okrem toho je potrebné neurologické a oftalmologické vyšetrenie spolu s niektorými laboratórnymi testami, ako je elektroencefalografia a genetické štúdie.

Liečba Battenovej choroby v súčasnosti neexistuje. Terapeutické zásahy sú zamerané na symptomatickú liečbu a paliatívnu starostlivosť, až kým nenastane smrť postihnutej osoby.

Charakteristika Battenovej choroby

Battenova choroba je zriedkavá patológia genetického pôvodu a navyše je to chorobný stav, ktorý je súčasťou patológií klasifikovaných ako poruchy ukladania lyzozómov.

V prípade Battenovej choroby prítomnosť genetických abnormalít mení schopnosť buniek tela odstraňovať látky a odpad. Týmto spôsobom dochádza k abnormálnej akumulácii proteínov a lipidov (mastných látok).

Pri Battenovej chorobe je najviac postihnutou oblasťou nervový systém a konkrétnejšie mozog. Z tohto dôvodu sa nazýva aj juvenilná ceroidná neuronálna liopofuscinóza.

Toto postupné skladovanie látok teda spôsobí vážne poškodenie funkcie a štruktúry buniek, čo vedie k progresívnemu zhoršovaniu charakteristickému pre Battenovu chorobu.

Konkrétne prvý opis tejto patológie bol urobený v roku 1903 britským detským lekárom Frederickom Battenom, od ktorého je pomenovaný. Ďalej je toto ochorenie známe aj ako Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

štatistika

Napriek skutočnosti, že Battenova choroba je jedným z najbežnejších typov neuronálnej ceroidnej lipofuscinózy, nepredstavuje vysokú prevalenciu v porovnaní s inými degeneratívnymi a / alebo neurologickými chorobami.

Poruchy neuronálnej ceroidnej lipofuscinózy vykazujú v bežnej populácii približne 1 prípad na 100 000 ľudí. Okrem toho, hoci sa nezistili žiadne rozdiely týkajúce sa pohlavia, jedná sa o častejšie ochorenie vo fínskych regiónoch, kde jeho prevalencia dosahuje 1 prípad na 12 500 ľudí.

V Spojených štátoch je výskyt Battenovej choroby a iných súvisiacich porúch najmenej 3 prípady na 100 000 narodených.

Konkrétne je Battenova choroba súčasťou súboru 6 800 zriedkavých chorôb, ktoré postihujú 30 miliónov ľudí, tj takmer 1 z 10 Američanov.

príznaky a symptómy

Ako sme naznačili, Battenova choroba v podstate ovplyvňuje nervový systém, takže najcharakteristickejšie a najčastejšie príznaky a symptómy v tejto patológii budú súvisieť s neurologickou oblasťou.

Klinický obraz Battenovej choroby je poznačený progresívnym zhoršovaním rôznych kapacít: zraku, kognície, pohybových schopností atď.

Prvé príznaky a symptómy sa zvyčajne objavujú jemne, najmä vo veku medzi 4 a 8 - 15 rokmi, ktoré rýchlo postupujú smerom k regresii vývoja.

Medzi najbežnejšie klinické nálezy teda patria:

Postupná strata zraku

Progresívne zhoršovanie zrakovej schopnosti je jedným z prvých príznakov Battenovej choroby. Zvyčajne sa začína v prvých rokoch života a približne 10 rokov sú postihnutí ľudia čiastočne alebo úplne slepí.

V priebehu degenerácie zraku a zraku teda dochádza k rôznym patológiám a chorobným stavom, medzi ktorými môžeme zdôrazniť:

- Makulárna degenerácia : táto patológia ovplyvňuje makulu, očnú oblasť nachádzajúcu sa v sietnici. Táto štruktúra je konkrétne zodpovedná za kontrolu centrálneho videnia, to znamená, čo nám umožňuje jasne a zreteľne vnímať detaily. Degenerácia teda ovplyvňuje bunky a spôsobuje ich poškodenie a / alebo deštrukciu a následne progresívne zhoršovanie videnia.

- Očná atrofia : tento zdravotný stav sa týka progresívneho zhoršovania alebo prítomnosti lézií v zrakovom nerve. Toto je zodpovedné za prenos vizuálnych informácií z očných oblastí do nervového systému, preto je nevyhnutné pre efektívnu vizuálnu kapacitu.

- Retinitída Pigmentosa : táto patológia sa vyznačuje prítomnosťou a akumuláciou tmavých usadenín na sietnici. Niektoré z príznakov, ktoré spôsobuje, sú teda znížené videnie pri slabom osvetlení, laterálne a centrálne videnie.

Konvulzívne epizódy

V iných prípadoch sa prvé príznaky choroby prejavia opakujúcimi sa kŕčovými epizódami.

Medzinárodná liga proti epilepsii a Medzinárodný úrad pre epilepsiu definujú záchvat ako prechodnú udalosť príznakov a / alebo príznakov v dôsledku abnormálnej, nadmernej alebo nesynchronickej neurónovej aktivity.

Ďalej môžeme rozlíšiť dva základné typy krízy:

- Fokálne záchvaty: epileptické udalosti sú produktom abnormálnej aktivity v jednej konkrétnej oblasti mozgu, ktorá sa môže vyskytnúť so stratou vedomia alebo bez nej, sprevádzanú rýchlymi, rytmickými a nedobrovoľnými pohybmi rôznych častí tela.

- Generalizované záchvaty: Generalizované záchvaty sú tie, pri ktorých epileptická udalosť, produkt abnormálnej neuronálnej aktivity, ovplyvní všetky alebo veľkú časť mozgových oblastí. Okrem toho v rámci nich môžeme rozlíšiť ďalšie typy:

• Kríza neprítomnosti : v tomto prípade sa osoba, ktorá trpí, objaví s pevným pohľadom alebo s jemnými pohybmi, ako napríklad blikanie. Ak sa vyskytujú v skupinách a za sebou, môžu spôsobiť stratu vedomia. Majú tendenciu sa vyskytovať vo väčšom pomere u detí.
• Tonické záchvaty : Tonické udalosti sú charakterizované vývojom veľkej svalovej stuhnutosti, najmä chrbta, rúk a nôh. V mnohých prípadoch spôsobujú pády na zem.
• Atonické záchvaty: Atonické záchvaty spôsobujú stratu svalovej kontroly, preto môžu spôsobiť pády.
• Klonické záchvaty : klonické príhody sú charakterizované prítomnosťou rytmických, opakovaných a / alebo trhavých svalových pohybov. Klonické záchvaty zvyčajne postihujú krk, tvár a ruky.
• Myoklonické záchvaty : Myoklonické záchvaty alebo udalosti sa vyvíjajú ako náhle silné trhavé miesta v rukách a nohách.
• Tonicko-klonické záchvaty: tonicko-klonické udalosti, ktoré boli predtým všeobecne známe ako epileptické záchvaty, môžu spôsobiť stratu vedomia, stuhnutosť svalov, tras, stratu kontroly zvierača atď. Tonic-klonické záchvaty sú najzávažnejším typom epileptickej udalosti.

Kognitívne deficity

Hromadenie tukových látok v mozgových oblastiach a prítomnosť opakujúcich sa kŕčových epizód vyvoláva dôležité neurologické postihnutie.

V mnohých postihnutých možno od prvých okamihov pozorovať regresiu predtým získaných a rozvinutých kapacít, takže tieto príznaky sa zvyčajne kategorizujú ako kognitívne poruchy.

Mierne poškodenie kognitívnych funkcií môže zahŕňať deficity v pamäti, jazyku, zhoršený úsudok alebo myslenie. Medzi najbežnejšie príznaky mierneho kognitívneho poškodenia patria ťažkosti so zapamätaním si mien ľudí, stratou vlákna konverzácie alebo významnou tendenciou stratiť veci. Môžu však vykonávať všetky činnosti svojho každodenného života s rôznou mierou efektívnosti.

Na druhej strane, keď ochorenie progreduje a dosiahne sa stupeň závažného poškodenia, na kognitívnej úrovni je ovplyvnená väčšina funkcií: pamäť, učenie, jazyk, orientácia, rýchlosť spracovania atď.

Okrem toho je toto zhoršenie zvyčajne sprevádzané určitými zmenami v správaní a zmenami osobnosti, ktoré súvisia najmä s náladami, úzkosťou alebo psychotickými epizódami.

Psychomotorická porucha

Najnovší výskum ukázal, že príčinou väčšiny prípadov Battenovej choroby je prítomnosť rôznych mutácií (prerušenia alebo zmeny) génu CLN3, ktoré sa nachádzajú na chromozóme 16.

Konkrétne je tento gén zodpovedný za kódovanie proteínu nazývaného CLN3, ktorý sa nachádza v bunkových membránach, najmä v lyzozómoch (recyklačné centrá) a endozómoch (transportné organely).

Hoci špecifická funkcia tohto proteínu nie je presne známa, Battenova choroba súvisí s patologickou akumuláciou tukového materiálu v tkanivách tela, najmä v oblastiach nervového systému.

Konkrétne je látka, ktorá sa hromadne uchováva, známa pod názvom lipofuscín, typ lipopigmentu, ktorý sa skladá z bielkovín a tukových látok. Tieto typy látok sa bežne vyskytujú v tkanivách, ako je mozog, oči alebo pokožka.

V dôsledku toho vysoké hladiny tejto odpadovej látky povedú k rozvoju dôležitých bunkových lézií v postihnutých oblastiach, a teda k rozvoju degenerácie charakteristickej pre Battenovu chorobu.

Okrem toho sa nedávnym výskumom podarilo zistiť aj model dedičnosti spojený s Battenovou chorobou. Táto patológia má autozomálne recesívny genetický vzorec, a preto sa zdedí, ak má postihnutá osoba dve kópie zmeneného génu.

Ak človek zdedí jednu kópiu génu, zvyčajne nevykazuje príznaky a príznaky, preto sa u neho nevyvinie Battenova choroba.

diagnóza

Diagnóza Battenovej choroby sa zvyčajne robí v detstve, prítomnosť klinických príznakov a symptómov kompatibilných s touto patológiou si vyžaduje použitie rôznych diagnostických prístupov:

- Fyzický prieskum.

- Neurologické vyšetrenie.

- Očné vyšetrenie.

- Analýza krvi.

- Rozbor moču.

- Biopsia nervového alebo kožného tkaniva.

- Elektroencefalografia.

- Genetická štúdia.

Okrem tohto stavu, keď rodičia vedia, že majú genetickú záťaž kompatibilnú s Battenovou chorobou, sa môže prenatálna diagnostika vykonať pomocou testov, ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov.

liečba

Liečba Battenovej choroby neexistuje, pretože je to chronický a život ohrozujúci stav.

Aj keď existujú určité príznaky, ktoré je možné kontrolovať alebo zvrátiť, napríklad záchvaty, nedajú sa vyhnúť iným zdravotným problémom, ako je neurologická degenerácia.

Terapeutické zásahy sa zameriavajú na paliatívnu starostlivosť, fyzioterapiu, neuropsychológiu a pracovnú terapiu s cieľom zvýšiť kvalitu života a dobu prežitia postihnutej osoby.

Referencie

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., a Islas-García, D. (2012). Neskorá detská ceroidná neuronálna lipofuscinóza. Správa o prípade. Medical Annals, 256-261.
2. BBDF. (2016). Gén pre juvenilnú Battenovu chorobu. Získané z Nadácie Battenovej choroby.
3. BDSRA. (2016). Battenova choroba. Získané z asociácie pre podporu a výskum Battenovej choroby.
4. Cleveland Clinic. (2016). Battenova choroba. Získané z Cleveland Clinic.
5. Mark Rivas, F. (2008). Juvenilná forma neuronálnej ceroidnej lipofuscinózy (Battenova choroba). Med Clin (Bar), 676-679.
6. NIH. (2015). Informačný prehľad o Battenovej chorobe. Získané od Národného inštitútu neurologických porúch a mozgovej mŕtvice.
7. NIH. (2016). Battenova choroba. Získané z Genetics Home Reference.
8. NORD. (2007). Battenova choroba. Získané od Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.